產(chǎn)篩、新篩和聽(tīng)篩

1、11/3/20211產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查11/3/20212一、孕婦為什么要做產(chǎn)前篩查？一、孕婦為什么要做產(chǎn)前篩查？產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查11/3/20213產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查 每一對(duì)正常的夫婦都有潛在的風(fēng)險(xiǎn)生育有嚴(yán)重出每一對(duì)正常的夫婦都有潛在的風(fēng)險(xiǎn)生育有嚴(yán)重出生缺陷的孩子。產(chǎn)前篩查是通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、對(duì)生缺陷的孩子。產(chǎn)前篩查是通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、對(duì)胎兒無(wú)損傷的檢測(cè)方法，在廣大孕婦人群中篩查胎兒無(wú)損傷的檢測(cè)方法，在廣大孕婦人群中篩查出懷有某些先天缺陷胎兒的高危個(gè)體。在歐美發(fā)出懷有某些先天缺陷胎兒的高危個(gè)體。在歐美發(fā)達(dá)國(guó)家和我國(guó)的北京、上海、廣州等地，產(chǎn)前篩達(dá)國(guó)家和我國(guó)的北京、上海、廣州等地，產(chǎn)前篩查已經(jīng)作為孕婦

2、的常規(guī)檢查項(xiàng)目。查已經(jīng)作為孕婦的常規(guī)檢查項(xiàng)目。11/3/20214二、產(chǎn)前篩查主要針對(duì)哪幾種疾??？二、產(chǎn)前篩查主要針對(duì)哪幾種疾?。?1 1、唐氏綜合征、唐氏綜合征 2 2、1818三體綜合征三體綜合征 3 3、開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷、開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷。產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查11/3/20215 唐氏綜合征唐氏綜合征 11/3/20216 唐氏綜合征又稱(chēng)為21三體綜合征、先天愚型，是一種最常見(jiàn)的常染色體數(shù)目異常疾病，患兒的細(xì)胞內(nèi)具有3條第21號(hào)染色體，比正常人多出1條。其最主要的損害是導(dǎo)致患兒嚴(yán)重的智力低下和心血管畸形，大約40的患兒伴有先天性心臟病。該病無(wú)法治療，養(yǎng)育一個(gè)患兒一生，將給家庭增加大約25萬(wàn)人

3、民幣的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，也給家庭成員帶來(lái)巨大的精神痛苦。如果在孕期做了產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，可以在知情同意原則下，對(duì)確診為唐氏綜合征的胎兒采取選擇性人工流產(chǎn)。這種病在活產(chǎn)嬰兒中的自然發(fā)生率約為1/800, 80以上的唐氏綜合征患兒是35歲以上的健康媽媽所生，所以，每一對(duì)健康夫婦都有生育唐氏綜合征嬰兒的潛在風(fēng)險(xiǎn)。產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查11/3/20217 21三體綜合征早期干預(yù) 21三體綜合征患兒并非不可矯正，通過(guò)早期干預(yù)，可以和正常人一樣學(xué)習(xí)生活和工作。目前在中國(guó)普遍認(rèn)為 21三體綜合征患兒就是傻子，因?yàn)橹袊?guó)的唐氏患兒數(shù)量龐大，中國(guó)政府無(wú)法對(duì)其進(jìn)行資助。在歐美國(guó)家，21三體綜合征患兒基本均可正常生活。11/3

4、/20218 哪些人群發(fā)生哪些人群發(fā)生“唐氏兒唐氏兒”的概率較大？的概率較大？11/3/20219 21三體綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。 下列7類(lèi)夫妻屬高發(fā)人群： 妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等； 受孕時(shí)，夫妻一方染色體異常； 夫妻一方年齡較大； 妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等； 夫妻一方長(zhǎng)期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作； 有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦； 夫妻一方長(zhǎng)期飼養(yǎng)寵物者。 11/3/2021101818三體三體綜綜合征合征 11/3/202111 1818三體三體綜綜合征也是

5、一合征也是一種臨種臨床后果十分床后果十分嚴(yán)嚴(yán)重的常染色體重的常染色體數(shù)數(shù)目目異異常疾病，患常疾病，患兒兒的的細(xì)細(xì)胞胞內(nèi)內(nèi)具有具有3 3條條第第1818號(hào)號(hào)染色體，比正常人染色體，比正常人多出多出1 1條條。此病患。此病患兒兒具有比唐氏具有比唐氏綜綜合征更合征更嚴(yán)嚴(yán)重的智力低下、心重的智力低下、心血管畸形和體表畸形。多血管畸形和體表畸形。多數(shù)數(shù)患患兒會(huì)兒會(huì)在在4 4歲歲前死亡。前死亡。11/3/202112 神經(jīng)管缺陷神經(jīng)管缺陷11/3/202113 神經(jīng)管缺陷是我國(guó)最常見(jiàn)的先天畸型之一，包括無(wú)腦兒、開(kāi)放性脊柱裂、閉合性脊柱裂、腦脊膜膨出等畸形。神經(jīng)管缺陷胎兒常在圍產(chǎn)期死亡，即使存活下來(lái)也可能發(fā)

6、生腦性癱瘓和嚴(yán)重的智力障礙，不能正常生活。我國(guó)是神經(jīng)管缺陷的高發(fā)國(guó)，2002年全國(guó)平均發(fā)生率為千分之一。 產(chǎn)前篩查可以對(duì)胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)提供重要信息，但它不是確診方法，不能據(jù)此做出終止妊娠的決定！如果風(fēng)險(xiǎn)率較高，則應(yīng)當(dāng)向有關(guān)的遺傳及產(chǎn)科醫(yī)生咨詢(xún)，必要時(shí)復(fù)查和采取產(chǎn)前診斷措施。11/3/202114產(chǎn)前篩查時(shí)間：產(chǎn)前篩查時(shí)間： 產(chǎn)前篩查的時(shí)間為產(chǎn)前篩查的時(shí)間為15152020孕周。孕周。 11/3/202115產(chǎn)前篩查的對(duì)象產(chǎn)前篩查的對(duì)象 1 1、 3535歲歲以上高以上高齡齡孕孕婦婦; ; 2 2、生育、生育過(guò)過(guò)染色體染色體異異常常兒兒的孕的孕婦婦； 3 3、生育、生育過(guò)過(guò)無(wú)無(wú)腦兒腦兒、腦積腦積水

7、、脊柱裂、唇裂、腭裂、先水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心天性心臟臟病病兒兒者；者； 4 4、夫、夫婦婦一方一方為為染色體平衡易位者；染色體平衡易位者； 5 5、性、性連鎖隱連鎖隱性性遺傳遺傳病基因攜病基因攜帶帶者，其男胎有者，其男胎有1 12 2發(fā)發(fā)病，病，女胎有女胎有1 12 2攜攜帶帶者，者，應(yīng)應(yīng)做胎做胎兒兒性性別預(yù)測(cè)別預(yù)測(cè)； 6 6、夫、夫婦婦一方有先天性代一方有先天性代謝謝疾病，已生育疾病，已生育過(guò)過(guò)患患兒兒的孕的孕婦婦； 7 7、在妊娠早期接受、在妊娠早期接受較較大大劑劑量化量化學(xué)學(xué)毒毒劑劑、輻輻射和射和嚴(yán)嚴(yán)重病重病毒感染的孕毒感染的孕婦婦； 8 8、有、有遺傳遺傳性家族史或近性家族

8、史或近親親婚配史的孕婚配史的孕婦婦； 9 9、 原因不明的流原因不明的流產(chǎn)產(chǎn)、死、死產(chǎn)產(chǎn)、畸胎和新生、畸胎和新生兒兒死亡史的孕死亡史的孕婦婦；妊娠羊水；妊娠羊水過(guò)過(guò)多、疑有畸胎的孕多、疑有畸胎的孕婦婦。 11/3/202116 新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查 概念概念 新生兒疾病篩查是指對(duì)每個(gè)出生的新生兒疾病篩查是指對(duì)每個(gè)出生的寶寶，通過(guò)先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)發(fā)現(xiàn)某寶寶，通過(guò)先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至

9、死亡。發(fā)育障礙甚至死亡。11/3/202117法律依據(jù)法律依據(jù) 中中華華人民共和人民共和國(guó)國(guó)母母嬰嬰保健法保健法實(shí)實(shí)施施辦辦法法 第四章 第25條規(guī)定11/3/202118新篩主要篩查哪幾種疾??？新篩主要篩查哪幾種疾??？ 1 1、先天性甲低（簡(jiǎn)稱(chēng)、先天性甲低（簡(jiǎn)稱(chēng)CHCH） 2 2、苯丙酮尿癥（簡(jiǎn)稱(chēng)、苯丙酮尿癥（簡(jiǎn)稱(chēng)PKUPKU） 11/3/202119為何要在新生兒出生時(shí)為何要在新生兒出生時(shí)開(kāi)展先天性甲低（簡(jiǎn)稱(chēng)開(kāi)展先天性甲低（簡(jiǎn)稱(chēng)CHCH）和苯丙酮尿癥（簡(jiǎn)稱(chēng)）和苯丙酮尿癥（簡(jiǎn)稱(chēng)PKUPKU）兩項(xiàng)篩查）兩項(xiàng)篩查 ？ 這兩種先天性遺傳代謝性疾病患兒出生這兩種先天性遺傳代謝性疾病患兒出生后往往缺乏

10、特異表現(xiàn)，一般要到后往往缺乏特異表現(xiàn)，一般要到6 6月齡才逐漸月齡才逐漸出現(xiàn)固有的臨床癥狀，并日趨加重，然而，一出現(xiàn)固有的臨床癥狀，并日趨加重，然而，一旦出現(xiàn)了疾病的臨床癥狀，表明疾病已進(jìn)入了旦出現(xiàn)了疾病的臨床癥狀，表明疾病已進(jìn)入了晚期。即使治療，智力低下也難以恢復(fù)；相反，晚期。即使治療，智力低下也難以恢復(fù)；相反，若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，那么極若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，那么極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育，其智力大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育，其智力亦可達(dá)到正常人的水平。亦可達(dá)到正常人的水平。11/3/202120CHCH和和PKUPKU患患兒兒的的療療效和效和預(yù)預(yù)后如何

11、后如何 ？ 確診和治療的早晚決定預(yù)后。CH患兒如能在出生3個(gè)月內(nèi)得到確診和治療，80%以上的患兒智力發(fā)育正?；蚪咏?。PKU患兒如能在生后3個(gè)內(nèi)開(kāi)始治療，其智力發(fā)育大多在正常水平上；3個(gè)月-1歲開(kāi)始治療，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上為正常），如患兒于1歲后開(kāi)始治療，其IQ往往在60以下；如果未經(jīng)治療，95%的智力呈重度或極重度損害，而這種腦損害又是不可逆的。由此可見(jiàn)，從中可看到新生兒疾病篩查對(duì)出生人口素質(zhì)提高的重要意義。11/3/202121 兒童聽(tīng)力篩查兒童聽(tīng)力篩查 為何要進(jìn)行聽(tīng)力篩查？為何要進(jìn)行聽(tīng)力篩查？ 人類(lèi)的聽(tīng)力在出生時(shí)就已發(fā)展完全，兒童語(yǔ)言快速發(fā)展人類(lèi)的聽(tīng)力在出生時(shí)就已

12、發(fā)展完全，兒童語(yǔ)言快速發(fā)展階段主要在階段主要在0 03 3歲，這一階段的聽(tīng)力損失直接影響其語(yǔ)言的歲，這一階段的聽(tīng)力損失直接影響其語(yǔ)言的形成，嚴(yán)重者甚至可以導(dǎo)致聾??；同時(shí)，語(yǔ)言發(fā)育的滯后還形成，嚴(yán)重者甚至可以導(dǎo)致聾??；同時(shí)，語(yǔ)言發(fā)育的滯后還可影響兒童心理、智力和社會(huì)交往能力的發(fā)展，給家庭、社可影響兒童心理、智力和社會(huì)交往能力的發(fā)展，給家庭、社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)，因此，及早發(fā)現(xiàn)兒童聽(tīng)力障礙十分重要。會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)，因此，及早發(fā)現(xiàn)兒童聽(tīng)力障礙十分重要。而通過(guò)常規(guī)體檢或父母觀察，一般在小兒而通過(guò)常規(guī)體檢或父母觀察，一般在小兒2 2歲以后才能發(fā)現(xiàn)聽(tīng)歲以后才能發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力障礙，錯(cuò)過(guò)了兒童語(yǔ)言快速發(fā)育的時(shí)期，也會(huì)延

13、誤康復(fù)的力障礙，錯(cuò)過(guò)了兒童語(yǔ)言快速發(fā)育的時(shí)期，也會(huì)延誤康復(fù)的最佳時(shí)機(jī)。因此，在最佳時(shí)機(jī)。因此，在0-30-3歲實(shí)施聽(tīng)力篩查，能夠?qū)Υ蠖鄶?shù)聽(tīng)歲實(shí)施聽(tīng)力篩查，能夠?qū)Υ蠖鄶?shù)聽(tīng)力障礙患兒進(jìn)行早期診斷，進(jìn)而有效地實(shí)現(xiàn)力障礙患兒進(jìn)行早期診斷，進(jìn)而有效地實(shí)現(xiàn)“早發(fā)現(xiàn)、早診早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)斷、早干預(yù)”，盡可能地減低聽(tīng)損傷對(duì)兒童的不良影響。，盡可能地減低聽(tīng)損傷對(duì)兒童的不良影響。 11/3/202122新生兒聽(tīng)力篩查的總體目標(biāo)是早新生兒聽(tīng)力篩查的總體目標(biāo)是早期發(fā)現(xiàn)有聽(tīng)力障礙的兒童，并能期發(fā)現(xiàn)有聽(tīng)力障礙的兒童，并能給予及時(shí)干預(yù)，減少對(duì)語(yǔ)言發(fā)育給予及時(shí)干預(yù)，減少對(duì)語(yǔ)言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響。和其他神經(jīng)精神

14、發(fā)育的影響。11/3/202123基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)兒童聽(tīng)力篩查常用儀器是篩查型耳聲發(fā)射儀 ，安全、無(wú)副作用，且檢查時(shí)間相當(dāng)快速、方便。11/3/202124兒童聽(tīng)力篩查時(shí)間兒童聽(tīng)力篩查時(shí)間 ：實(shí)行兩階段篩查：出院前進(jìn)行初篩，實(shí)行兩階段篩查：出院前進(jìn)行初篩，未通過(guò)者于未通過(guò)者于4242天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩，仍未通過(guò)天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩，仍未通過(guò)者轉(zhuǎn)聽(tīng)力檢測(cè)中心。者轉(zhuǎn)聽(tīng)力檢測(cè)中心。 告知有高危因素的新生兒，即使通告知有高危因素的新生兒，即使通過(guò)篩查仍應(yīng)結(jié)合聽(tīng)力行為觀察法，過(guò)篩查仍應(yīng)結(jié)合聽(tīng)力行為觀察法，3 3年內(nèi)年內(nèi)每每6 6個(gè)月隨訪一次。個(gè)月隨訪一次。 11/3/202125干預(yù)措施：干預(yù)措施：1 1、針對(duì)病因?qū)杉m正性聽(tīng)覺(jué)障礙患兒進(jìn)行相應(yīng)的藥物、針對(duì)病因?qū)杉m正性聽(tīng)覺(jué)障礙患兒進(jìn)行相應(yīng)的藥物、手術(shù)治療。手術(shù)治療。 2 2、聽(tīng)力補(bǔ)償或重建：、聽(tīng)力補(bǔ)償或重建： （1 1）助聽(tīng)器選配：對(duì)永久性感音神經(jīng)性聽(tīng)覺(jué)障礙患兒，）助聽(tīng)器選配：對(duì)永久性感音神經(jīng)性聽(tīng)覺(jué)障礙患兒，應(yīng)首選配帶助聽(tīng)器，一般可在應(yīng)首選配帶助聽(tīng)器，一般可在6 6月齡開(kāi)始驗(yàn)配并定期進(jìn)行調(diào)試月齡開(kāi)始驗(yàn)配并定期進(jìn)行調(diào)試及評(píng)估，以達(dá)到助聽(tīng)器效果優(yōu)化。及評(píng)估，以達(dá)到助聽(tīng)器效果優(yōu)化。 （2 2）人工耳蝸植入