胎兒面部和頸部畸形的超聲診斷

1、韓 蓁西安交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科 http:/ 眼眶距眼眶距（簡(jiǎn)單目測(cè)法）：（簡(jiǎn)單目測(cè)法）： 眼內(nèi)距為眼外距的眼內(nèi)距為眼外距的1/3，眼內(nèi)距，眼內(nèi)距眼球距眼球距 眼眶內(nèi)結(jié)構(gòu)眼眶內(nèi)結(jié)構(gòu)：晶體、玻璃體、球后組織：晶體、玻璃體、球后組織 孕孕35周眼球周眼球橫紋肌肉瘤橫紋肌肉瘤 上牙槽骨橫切面舌橫切面下牙弓橫切面 在胚胎的第9周時(shí)，如果一側(cè)或兩側(cè)的腭突未能與上方的鼻中隔融合并相互融合，則形成單側(cè)或 雙側(cè)不同程度的腭裂：如果一側(cè)或兩側(cè)原發(fā)腭與繼發(fā)腭之間未能正常融合，則形成原發(fā)腭裂或牙 槽突裂。在胚胎第12周時(shí)，兩側(cè)腭突由前向后融合，如融合障礙，則可形成軟腭裂或腭垂裂。唇 腭裂病因與遺傳或環(huán)境

2、因素有關(guān)也有相當(dāng)一部分的病例病因不明。 度唇裂：僅累及唇紅，未累及上唇皮膚及齒齦 度唇裂：累及上唇皮膚，但未深入鼻孔 度唇裂：累及上唇皮膚及齒齦，并深入鼻孔，鼻子變形 左右側(cè)上腭弓在中線部位未完全閉合所致 未閉合可為單側(cè)，也可為雙側(cè) 完全性發(fā)生在全上鄂，不完全性發(fā)生在硬腭、軟腭或懸雍垂唇裂唇裂無(wú)腭裂單純唇裂 在某些情況下不能觀察到 面部向后或太側(cè)向后 鄂的聲影影響 胎動(dòng)影響 孕周影響：骨化、聲影 軸切面 冠狀切面 軸切面 正中矢狀切面： 前額、鼻、上唇、下唇、下頜 外鼻位于面部中央，呈三棱錐體形，上端狹窄與額部相連，為鼻根；下端游離呈隆起狀，突向前方，稱為鼻尖。鼻根與鼻尖之間的圓形嵴稱為鼻背或

3、鼻梁。鼻背上部稱為鼻橋，以骨作支架；下部以軟骨作支架。國(guó)人成人鼻骨最小高度男2.8mm，女2.2mm；鼻骨最小寬男7.5 mm，女7.3 mm，鼻骨有內(nèi)、外兩面和上、下、內(nèi)側(cè)、外側(cè)四緣。兩側(cè)鼻骨在中線處愈合，也可能完全缺如 鼻、唇在11周能完全形成，腭到12周發(fā)育完全。在孕11136周時(shí)，胎兒鼻骨檢查的成功率超過(guò)95，因此在孕11136周即胎兒頂臀長(zhǎng)相當(dāng)于4584mm時(shí)進(jìn)行鼻骨超聲掃查。 檢查鼻骨時(shí)超聲圖像應(yīng)放大至只顯示頭部及上胸，取胎兒正中矢狀面：前方顯示鼻同時(shí)后方顯示菱腦，胎兒鼻骨呈水平走向，探頭聲束垂直鼻骨與胎兒面部中軸線約成45角。 鼻骨的三個(gè)聲像標(biāo)志：鼻軟骨的頂點(diǎn)、鼻骨上的皮膚、鼻骨

4、 鼻骨長(zhǎng)度的測(cè)量（50%位數(shù)） 11-14w 3mm 20-24w 7mm 38-40w 10mm謝紅寧。中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志，謝紅寧。中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志，2006,9（2） 標(biāo)準(zhǔn)的正常鼻部聲像圖有三條清晰的線：上端的線代表皮膚，下方較厚且回聲較上端皮膚強(qiáng)的代表鼻骨，第三條線幾乎與皮膚相連但略高一點(diǎn)，代表鼻尖。早孕期胎兒鼻骨長(zhǎng)度正常值6：11116周平均2.3mm（1.53.2mm）；12126周平均2.6mm（1.44.2mm）；1314周平均2.9mm（2.13.8mm）。額骨與鼻骨額骨與鼻骨(f-n)的夾角觀察（正常值為的夾角觀察（正常值為135） ifa: inferior facial a

5、ngle 正常值65，小于50 ，可定義為頜退縮rotten， et al. uog 200249.2 頸部頸部nt，nf 頸部水囊瘤頸部水囊瘤 頸部包塊：畸胎瘤、甲狀腺腫、血管瘤頸部包塊：畸胎瘤、甲狀腺腫、血管瘤 頸椎脊柱裂伴脊膜膨出頸椎脊柱裂伴脊膜膨出 21三體，三體，downs syndrome,唐氏綜合征唐氏綜合征群體發(fā)病率為群體發(fā)病率為1.23 “國(guó)際面孔國(guó)際面孔”染色體核型 47, xy,+21 913周周nt正常應(yīng)正常應(yīng) 3mm 早孕及中孕頸部透明層厚度診斷早孕及中孕頸部透明層厚度診斷13三體、三體、18三體及三體及21三體的敏感性為三體的敏感性為62%。pandya等認(rèn)為頸部透明層厚度為等認(rèn)為頸部透明層厚度為3mm、4mm、5mm，6mm的胎兒，患染色體的胎兒，患染色體三體的危險(xiǎn)性分別比單純?cè)袐D年齡危險(xiǎn)三體的危險(xiǎn)性分別比單純?cè)袐D年齡危險(xiǎn)性高