人類遺傳資源管理情況介紹

1、 一、管理背景 二、辦法管理范圍及審批程序 三、現(xiàn)狀與問題 四、條例的制定 發(fā)達國家曾經(jīng)主張屬于人類共同 遺產(chǎn) 發(fā)展中國家主張屬于一國經(jīng)濟 主權 1983年FAO制定 植物遺傳資源的國際承諾 1992年聯(lián)合國通過 生物多樣性公約 紐約時報以“提供血樣，什么也沒得到”為題報 道了NIH對巴西亞馬遜流域土著居民采集血樣的事 件 一、管理背景 人類遺傳資源是進行人類健康相關研究的人類遺傳資源是進行人類健康相關研究的 不可替代資源。人類基因組序列測定完成不可替代資源。人類基因組序列測定完成 后，人類基因組多樣性成為研究重點。人后，人類基因組多樣性成為研究重點。人 類遺傳資源對于多基因疾病的研究，相關類

2、遺傳資源對于多基因疾病的研究，相關 基因定位和基因功能分析以及評價個體、基因定位和基因功能分析以及評價個體、 群體疫苗和藥物療效等均有重要意義。群體疫苗和藥物療效等均有重要意義。 中國有得天獨厚的人類遺傳資源。中國有中國有得天獨厚的人類遺傳資源。中國有1313億人億人 口，口，5656個民族，許多民族有各自的聚居地，其中個民族，許多民族有各自的聚居地，其中 一些群體處于遺傳隔離狀態(tài)。研究表明一些群體一些群體處于遺傳隔離狀態(tài)。研究表明一些群體 存在著與特殊的疾病易感性、發(fā)病率或疾病表現(xiàn)存在著與特殊的疾病易感性、發(fā)病率或疾病表現(xiàn) ，對疫苗和藥物也有不同的敏感性，對疫苗和藥物也有不同的敏感性 我國是

3、人類遺我國是人類遺 傳資源大國，傳資源大國， 因缺乏有效的因缺乏有效的 管理制度和保管理制度和保 護措施，人類護措施，人類 遺傳資源存在遺傳資源存在 較為嚴重的流較為嚴重的流 失問題。失問題。 基因外流事件為我們敲響了警鐘基因外流事件為我們敲響了警鐘 19971997年年，哈佛大學的哈佛大學的“群體遺傳學計劃群體遺傳學計劃”要在中要在中 國安徽采集國安徽采集20002000萬中國人的血樣及萬中國人的血樣及DNADNA樣本，研樣本，研 究包括糖尿病、高血壓、肥胖癥、早發(fā)心臟病、究包括糖尿病、高血壓、肥胖癥、早發(fā)心臟病、 傳染病等傳染病等1515個在內的幾乎所有個在內的幾乎所有“文明病文明病”的人

4、類的人類 基因研究項目。基因研究項目。 在生命倫理、監(jiān)督管理和確保參與者的安全在生命倫理、監(jiān)督管理和確保參與者的安全 多方面存在諸多問題，多方面存在諸多問題， 屬嚴重違規(guī)操作。屬嚴重違規(guī)操作。 1997年，美國西夸納公司獲取了浙江某山村哮喘病家族的致病基因。年，美國西夸納公司獲取了浙江某山村哮喘病家族的致病基因。 隨后又多次宣揚這一家系的價值，以張揚他們的隨后又多次宣揚這一家系的價值，以張揚他們的“業(yè)績業(yè)績”，擴大他，擴大他 們的影響。們的影響。 2000年年1月月13日，在基因組信息領域處于領先地位的美國塞萊拉公司日，在基因組信息領域處于領先地位的美國塞萊拉公司 （Celera Genomi

5、cs）宣布在臺灣與上海同時登陸。在臺灣，他們）宣布在臺灣與上海同時登陸。在臺灣，他們 得到了政界首要的支持，計劃投資一億美元。在上海，他們收購了得到了政界首要的支持，計劃投資一億美元。在上海，他們收購了 原先以測序服務注冊的基康生物技術公司（原先以測序服務注冊的基康生物技術公司（CeneCore）的）的47%的股的股 份。塞萊拉公司認為：得到中國豐富的動物、植物和人類遺傳的多份。塞萊拉公司認為：得到中國豐富的動物、植物和人類遺傳的多 樣性資源，是塞萊拉公司擴大國際商務與基因信息的基礎。樣性資源，是塞萊拉公司擴大國際商務與基因信息的基礎。 19971997年，遺傳學家談家楨院士致年，遺傳學家談家

6、楨院士致 信江澤民總書記，呼吁要保護我信江澤民總書記，呼吁要保護我 國的基因資源，積極參與跨世紀國的基因資源，積極參與跨世紀 的的“基因爭奪戰(zhàn)基因爭奪戰(zhàn)”。 江澤民總書記批示：江澤民總書記批示：“建議你們建議你們 召開一次會議認真研究一下，提召開一次會議認真研究一下，提 出解決問題的辦法。人無遠慮必出解決問題的辦法。人無遠慮必 有近憂，我們得珍惜我們的基因有近憂，我們得珍惜我們的基因 資源資源”，李嵐清、彭佩云、宋健，李嵐清、彭佩云、宋健 等中央和國務院領導也作出重要等中央和國務院領導也作出重要 批示。批示。 原國家科委提出加強人類基因研究，迅原國家科委提出加強人類基因研究，迅 速研究起草人類

7、遺傳資源管理辦法。速研究起草人類遺傳資源管理辦法。 召開各有關部門負責同志參加的人類遺召開各有關部門負責同志參加的人類遺 傳資源管理協(xié)調會議，統(tǒng)一認識。傳資源管理協(xié)調會議，統(tǒng)一認識。 科技部會同衛(wèi)生部，廣泛征求意見和討科技部會同衛(wèi)生部，廣泛征求意見和討 論修改，形成了論修改，形成了人類遺傳資源管理暫人類遺傳資源管理暫 行辦法（草案）行辦法（草案），于，于19981998年年1 1月上報月上報 國務院，國務院， 國辦于國辦于19981998年年6 6月月1010日以國辦發(fā)日以國辦發(fā) 199836199836號文，轉發(fā)了科技部、衛(wèi)生部號文，轉發(fā)了科技部、衛(wèi)生部 起草的起草的人類遺傳資源管理暫行辦法

8、人類遺傳資源管理暫行辦法 （以下簡稱（以下簡稱辦法辦法），要求各省、自），要求各省、自 治區(qū)、直轄市和國務院有關部門認真貫治區(qū)、直轄市和國務院有關部門認真貫 徹執(zhí)行。徹執(zhí)行。 暫行辦法頒布為國際首例，也是迄今暫行辦法頒布為國際首例，也是迄今 為止唯一設立的國家層面管理法規(guī)，為止唯一設立的國家層面管理法規(guī)， 贏得了國際的高度重視和尊重。贏得了國際的高度重視和尊重。 19981998年年1010月月2727日科技部與衛(wèi)生部聯(lián)合下文（國科發(fā)日科技部與衛(wèi)生部聯(lián)合下文（國科發(fā) 辦字辦字19984141998414號）成立了中國人類遺傳資源管理號）成立了中國人類遺傳資源管理 辦公室，暫設在科技部，負責涉及

9、中國人類遺傳資辦公室，暫設在科技部，負責涉及中國人類遺傳資 源的日常工作源的日常工作 起草有關的實施細則和文件，經(jīng)批準后發(fā)布施行，協(xié)調和起草有關的實施細則和文件，經(jīng)批準后發(fā)布施行，協(xié)調和 監(jiān)督監(jiān)督辦法辦法的實施；的實施； 負責重要遺傳家系和特定地區(qū)遺傳資源的登記和管理；負責重要遺傳家系和特定地區(qū)遺傳資源的登記和管理； 組織審核涉及人類遺傳資源的國際合作項目；組織審核涉及人類遺傳資源的國際合作項目； 受理人類遺傳資源出口、出境的申請，辦理出口、出境證受理人類遺傳資源出口、出境的申請，辦理出口、出境證 明；明； 與人類遺傳資源管理有關的其他工作。與人類遺傳資源管理有關的其他工作。 根據(jù)根據(jù)辦法辦法

10、的規(guī)定，凡從的規(guī)定，凡從 事涉及我國人類遺傳資源的事涉及我國人類遺傳資源的 采集、收集、研究、開發(fā)、采集、收集、研究、開發(fā)、 買賣、出口、出境等活動，買賣、出口、出境等活動， 必須遵守本辦法必須遵守本辦法” “凡涉及我國人類遺傳資源的凡涉及我國人類遺傳資源的 國際合作項目，須由中方合作單國際合作項目，須由中方合作單 位辦理報批手續(xù)位辦理報批手續(xù)”、“攜帶、郵攜帶、郵 寄、運輸人類遺傳資源出口、出寄、運輸人類遺傳資源出口、出 境時，應如實向海關申報，海關境時，應如實向海關申報，海關 憑中國人類遺傳資源管理辦公室憑中國人類遺傳資源管理辦公室 核發(fā)的出口、出境證明予以放行核發(fā)的出口、出境證明予以放行

11、 。 國家對重要遺傳家系和特定地區(qū)遺傳資源實行申報登記制度，發(fā)現(xiàn)和國家對重要遺傳家系和特定地區(qū)遺傳資源實行申報登記制度，發(fā)現(xiàn)和 持有重要遺傳家系和特定地區(qū)遺傳資源的單位或個人，應及時向有關持有重要遺傳家系和特定地區(qū)遺傳資源的單位或個人，應及時向有關 部門報告。未經(jīng)許可，任何單位和個人不得擅自采集、收集、買賣、部門報告。未經(jīng)許可，任何單位和個人不得擅自采集、收集、買賣、 出口、出境或以其它形式對外提供出口、出境或以其它形式對外提供 。 廣西巴馬巴馬縣長壽村村 有關人類遺傳資源的國際合有關人類遺傳資源的國際合 作項目應當遵循平等互利、作項目應當遵循平等互利、 誠實信用、共同參與、共享誠實信用、共同

12、參與、共享 成果的原則，明確各方應享成果的原則，明確各方應享 有的權利和承擔的義務，充有的權利和承擔的義務，充 分、有效地保護知識產(chǎn)權分、有效地保護知識產(chǎn)權。 開展涉及人類遺傳資源的國際合作研究應由具備資格的人員組成開展涉及人類遺傳資源的國際合作研究應由具備資格的人員組成 取血樣或身體其他部分的樣本，必須先取得取血樣或身體其他部分的樣本，必須先取得知情同意知情同意，要用被采集人可以理，要用被采集人可以理 解的語言至少說明研究程序、最終結果信息的風險及利益。解的語言至少說明研究程序、最終結果信息的風險及利益。 倫理要求倫理要求：精確地傳遞信息，把有關風險與利益告知有關個人。：精確地傳遞信息，把有

13、關風險與利益告知有關個人。 良好的儲藏條件。良好的儲藏條件。 人類遺傳資源及有關信息、資料，屬于國家科學技術秘密人類遺傳資源及有關信息、資料，屬于國家科學技術秘密 的，必須遵守的，必須遵守科學技術保密規(guī)定科學技術保密規(guī)定。 每季度審理一次，受理截止日期為每每季度審理一次，受理截止日期為每 季度第二個月末季度第二個月末 第三個月末下發(fā)審批書第三個月末下發(fā)審批書 國際合作項目申請書：國際合作項目申請書： 1 1、合作項目介紹；合作項目介紹； 2 2、中外方背景及研究優(yōu)勢；、中外方背景及研究優(yōu)勢； 3 3、中外方合作分工；、中外方合作分工； 4 4、中英文合作協(xié)議；、中英文合作協(xié)議； 5 5、知識產(chǎn)

14、權分配協(xié)議；、知識產(chǎn)權分配協(xié)議； 6 6、倫理委員會審查意見；、倫理委員會審查意見； 7 7、采樣知情同意書范本；、采樣知情同意書范本； 8 8、申請出口樣品的數(shù)量、出口時間和出境地；、申請出口樣品的數(shù)量、出口時間和出境地； 9 9、本單位審查意見、本單位審查意見 1010、上級主管部門審查意見、上級主管部門審查意見 專家管理與評審原則專家管理與評審原則 中國人類遺傳資源管理咨詢中國人類遺傳資源管理咨詢 專家組專家組 函審函審 必須通過三分之二及以上專必須通過三分之二及以上專 家同意家同意 中國人類遺傳資源管理辦公中國人類遺傳資源管理辦公 室聯(lián)合辦公會議審核室聯(lián)合辦公會議審核 不予批準不予批準

15、 ( (一一) )缺乏明確的工作目的和方向；缺乏明確的工作目的和方向； ( (二二) )外方合作單位無較強的研究開發(fā)實力和優(yōu)勢；外方合作單位無較強的研究開發(fā)實力和優(yōu)勢； ( (三三) )中方合作單位不具備合作研究的基礎和條件；中方合作單位不具備合作研究的基礎和條件； ( (四四) )知識產(chǎn)權歸屬和分享的安排不合理、不明確；知識產(chǎn)權歸屬和分享的安排不合理、不明確； ( (五五) )工作范圍過寬，合作期限過長；工作范圍過寬，合作期限過長； ( (六六) )無人類遺傳資源材料提供者及其親屬的知情同意證明材料；無人類遺傳資源材料提供者及其親屬的知情同意證明材料； ( (七七) )違反我國有關法律、法規(guī)

16、的規(guī)定。違反我國有關法律、法規(guī)的規(guī)定。 （一）現(xiàn)狀（一）現(xiàn)狀 年起，截止到年三季度，共受理年起，截止到年三季度，共受理 國際合作項目項，審核同意國際合作項目項，審核同意項，辦理項，辦理 出口出境證明批次。出口出境證明批次。 外方合作的機構主要是大學、科研院所和公司；外方合作的機構主要是大學、科研院所和公司； 我方合作的單位主要是大學、研究院所和醫(yī)院。我方合作的單位主要是大學、研究院所和醫(yī)院。 （一）現(xiàn)狀（一）現(xiàn)狀 出境材料主要分為：出境材料主要分為： 組織類，切片、蠟塊組織類，切片、蠟塊 ； 血液類，血清、血漿、血液類，血清、血漿、 臍帶血、抗凝全血臍帶血、抗凝全血 ； 核酸類，核酸類，DNA

17、DNA、RNA RNA ； 體液類等；體液類等； 由于中國在人類遺傳資源方面的優(yōu)勢及科學家的努由于中國在人類遺傳資源方面的優(yōu)勢及科學家的努 力，我國人類遺傳多樣性及相關研究已經(jīng)處于國際力，我國人類遺傳多樣性及相關研究已經(jīng)處于國際 先進行列。中國不但建立了相關的研究基礎，而且先進行列。中國不但建立了相關的研究基礎，而且 與國際上建立了密切的合作關系。與國際上建立了密切的合作關系。 夏家輝院士領導的課題組利用所收集的疾病家系，成功地在國際夏家輝院士領導的課題組利用所收集的疾病家系，成功地在國際 上最先克隆了人類遺傳性神經(jīng)性變頻性耳聾疾病基因（上最先克隆了人類遺傳性神經(jīng)性變頻性耳聾疾病基因（GJB3

18、GJB3）。）。 在Nature Genetics 雜志上發(fā)表 ，這是在我 國本土上克隆遺傳疾病基 因的首次突破。 中國醫(yī)學科學院、中國協(xié)和醫(yī)科大學基礎醫(yī)學研究所沈巖院士領導中國醫(yī)學科學院、中國協(xié)和醫(yī)科大學基礎醫(yī)學研究所沈巖院士領導 的課題組在世界上首次鑒定出的課題組在世界上首次鑒定出DSPPDSPP基因是遺傳性乳光牙本質致病基基因是遺傳性乳光牙本質致病基 因。國際權威雜志因。國際權威雜志Nature GeneticsNature Genetics為此發(fā)表評論說，定位克為此發(fā)表評論說，定位克 隆取得成功不再是西方科學界的專利隆取得成功不再是西方科學界的專利 。 與天津醫(yī)科大學口腔醫(yī)學 院合作，

19、在國際上首次發(fā) 現(xiàn)牙齒涎磷蛋白基因突變 導致遺傳性乳光牙本質。 上海交通大學賀林院士利用上海交通大學賀林院士利用 基因克隆技術，成功地找到基因克隆技術，成功地找到 并克隆了并克隆了A-1A-1型短指型短指( (趾趾) )癥癥 的致病基因的致病基因-IHH-IHH基因?；?。 在世界上第一次揭示了IHH基因在 引起人類遺傳疾病中的作用，這一 結果解決了100年的難題，在 Nature Genetics和Amer. J. Genetics 刊出后，獲得國際學 術界的高度重視。 中山大學腫廇防治中心中山大學腫廇防治中心 的曾益新院士在鼻咽癌的曾益新院士在鼻咽癌 的遺傳易感性及抑癌基的遺傳易感性及抑癌

20、基 因的信號傳導方面取得因的信號傳導方面取得 突出成就。突出成就。 Nature Genetics和 Cancer Research發(fā)表了 相關論文后，“Nature Publishing Group”發(fā)布新聞 稱之為“鼻咽癌研究的突破 性進展” 。 （二）問題（二）問題 從人類遺傳資源管理辦公室的工作來看，從從人類遺傳資源管理辦公室的工作來看，從19991999年至今，受年至今，受 理的人類遺傳資源國際合作項目逐年增多，合作的內容更加理的人類遺傳資源國際合作項目逐年增多，合作的內容更加 敏感。敏感。 國外人類遺傳資源入口入境的情況也逐年增多，但是這一塊國外人類遺傳資源入口入境的情況也逐年增多

21、，但是這一塊 的管理缺失，需要加強監(jiān)管。的管理缺失，需要加強監(jiān)管。 違反規(guī)定，未經(jīng)批準，私自攜帶、郵寄、運輸人類遺傳資源違反規(guī)定，未經(jīng)批準，私自攜帶、郵寄、運輸人類遺傳資源 材料出口、出境的。材料出口、出境的。 未經(jīng)批準，私自采集、收集、買賣我國人類遺傳資源材料的。未經(jīng)批準，私自采集、收集、買賣我國人類遺傳資源材料的。 （二）問題（二）問題 在國際合作中不重視知識產(chǎn)權，尤其在合作協(xié)議中沒有考慮中在國際合作中不重視知識產(chǎn)權，尤其在合作協(xié)議中沒有考慮中 方利益，或者將一些已經(jīng)可以在國內開展研究的材料送到國外，方利益，或者將一些已經(jīng)可以在國內開展研究的材料送到國外， 甚至中方付費。甚至中方付費。 合

22、作協(xié)議中中外雙方責任不清，有的合同甚至只約定中方責任，合作協(xié)議中中外雙方責任不清，有的合同甚至只約定中方責任， 中方參與實質性科學研究很少，有的僅僅是有償提供遺傳材料，中方參與實質性科學研究很少，有的僅僅是有償提供遺傳材料， 變相出賣人類遺傳資源。變相出賣人類遺傳資源。 申請出口樣品數(shù)量不清，或研究內容與采集和利用人類遺傳資申請出口樣品數(shù)量不清，或研究內容與采集和利用人類遺傳資 源的數(shù)量不相符。源的數(shù)量不相符。 沒有嚴格限制出口樣品的專用研究使用范圍，沒有說明研究結沒有嚴格限制出口樣品的專用研究使用范圍，沒有說明研究結 束后樣品的收回。束后樣品的收回。 （二）問題（二）問題 發(fā)達國家憑借雄厚的經(jīng)濟基礎和科技實力，往往采取合作研發(fā)達國家憑借雄厚的經(jīng)濟基礎和科技實力，往往采取合作研 究、出資購買、甚至非法獲取的方式，大量收集發(fā)展中國家究、出資購買、甚至非法獲取的方式，大量收集發(fā)展中國家 的人類遺傳資源。的人類遺傳資源。 利用先進技術，開發(fā)出新的藥品或生物制品，申請專利保護，利用先進技術，開發(fā)出新的藥品或生物制品，申請專利保護， 并將成果以專利技術和專利產(chǎn)品的形式高價向發(fā)展中國家銷并將成果以專利技術