《遺傳病和優(yōu)生》

1、 近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類 的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾 病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人 類健康的一個(gè)重要因素！類健康的一個(gè)重要因素！ 一、遺傳物質(zhì)一、遺傳物質(zhì) 染色體染色體 DNADNA 基基 因因 遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì) 遺傳病是指由遺傳物質(zhì)的改變引起的疾病遺傳病是指由遺傳物質(zhì)的改變引起的疾病 染色體 生物的各種性狀特征是由生物的各種性狀特征是由基因基因來(lái)決定的來(lái)決定的, ,當(dāng)這當(dāng)這 些遺傳物質(zhì)發(fā)生改變時(shí)就會(huì)產(chǎn)生遺傳病些遺傳物質(zhì)發(fā)生改變時(shí)就會(huì)產(chǎn)生遺

2、傳病 遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì) 染色體：是由染色體：是由DNADNA和蛋白質(zhì)組成和蛋白質(zhì)組成 DNADNA：是由兩條螺旋狀長(zhǎng)鏈組成：是由兩條螺旋狀長(zhǎng)鏈組成 基因：是基因：是DNADNA上的一些片段上的一些片段 遺傳病與優(yōu)生遺傳病與優(yōu)生 遺傳病的概念遺傳病的概念 遺傳病的類型遺傳病的類型 遺傳病對(duì)人類的危害遺傳病對(duì)人類的危害 優(yōu)生的措施優(yōu)生的措施 小結(jié)小結(jié) 練一練練一練 二、遺傳病和優(yōu)生二、遺傳病和優(yōu)生 生活中見(jiàn)過(guò)或聽(tīng)過(guò)那些遺傳?。窟@生活中見(jiàn)過(guò)或聽(tīng)過(guò)那些遺傳?。窟@ 些遺傳病是怎樣形成的？些遺傳病是怎樣形成的？ 遺傳病是由于遺傳病是由于DNADNA、基因、染色體等遺傳、基因、染色體等遺傳 物質(zhì)發(fā)生變化而引

3、起。物質(zhì)發(fā)生變化而引起。 （一）遺傳病（一）遺傳病 返回返回 一、人類遺傳病類型一、人類遺傳病類型 遺傳病通常分為單基因遺傳病、多基遺傳病通常分為單基因遺傳病、多基 因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。 （一）單基因遺傳病：受一對(duì)等位基因（一）單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因 控制的遺傳病。主要有兩類：控制的遺傳病。主要有兩類： 、顯性遺傳?。?、顯性遺傳?。? (常染色體顯性、伴性顯性）常染色體顯性、伴性顯性） 如軟骨發(fā)育不全如軟骨發(fā)育不全( (左左) )是由常染色體上的是由常染色體上的 顯性基因控制的遺傳病、抗維生素佝僂顯性基因控制的遺傳病、抗維生素佝僂 病（右）是由

4、染色體上的顯性基因控制病（右）是由染色體上的顯性基因控制 的的 、隱性遺傳病、隱性遺傳?。海ǔＨ旧w隱性、伴性隱性）：（常染色體隱性、伴性隱性） 由隱性基因控制的遺傳病。如白化病由隱性基因控制的遺傳病。如白化病 ( (左左) )、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性 肌營(yíng)養(yǎng)不良肌營(yíng)養(yǎng)不良( (右右) )、色盲癥、血友病等。、色盲癥、血友病等。 常染色體上顯性遺傳病 軟骨發(fā)育不全是常染色體軟骨發(fā)育不全是常染色體 上的顯性遺傳病，癥狀：上的顯性遺傳病，癥狀： 四肢短小畸形，腰椎過(guò)度四肢短小畸形，腰椎過(guò)度 前凸，腹部明顯隆起，臀前凸，腹部明顯隆起，臀 部后凸，身材短小。部后

5、凸，身材短小。 抗維生素抗維生素D佝僂病是佝僂病是 X染色體上的顯性遺染色體上的顯性遺 傳病，癥狀：傳病，癥狀：X型腿型腿 （或（或O型腿）、骨骼型腿）、骨骼 發(fā)育畸形（如雞胸），發(fā)育畸形（如雞胸）， 生長(zhǎng)緩慢生長(zhǎng)緩慢 白化病 （二）多基因遺傳病：（二）多基因遺傳?。?由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族 性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較 常見(jiàn)的有唇裂（俗稱兔唇）、無(wú)腦兒、原常見(jiàn)的有唇裂（俗稱兔唇）、無(wú)腦兒、原 發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。 （三）染色體異常遺傳?。海ㄈ┤旧w異常遺傳?。?目前

6、已發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有目前已發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有100100多種，這多種，這 些病幾乎涉及到每一對(duì)染色體。由于牽涉的基些病幾乎涉及到每一對(duì)染色體。由于牽涉的基 因很多，因此后果比單基因和多基因遺傳病要因很多，因此后果比單基因和多基因遺傳病要 嚴(yán)重得多，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎嚴(yán)重得多，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎 期就死亡造成流產(chǎn)。較常見(jiàn)的有期就死亡造成流產(chǎn)。較常見(jiàn)的有2121三體綜合癥三體綜合癥 （先天性愚型）、貓叫綜合癥和（先天性愚型）、貓叫綜合癥和X X單體綜合癥單體綜合癥 （性腺發(fā)育不良）等。（性腺發(fā)育不良）等。 2、先天愚型 人體染色體 找一找課本7-21 右圖中異常染色 體 人

7、體內(nèi)有人體內(nèi)有4646個(gè)染色體，個(gè)染色體， 形成形成2323對(duì)，患者體細(xì)胞內(nèi)對(duì)，患者體細(xì)胞內(nèi) 多了一條多了一條2121號(hào)染色體。號(hào)染色體。 先天性愚型發(fā)病的根本原因先天性愚型發(fā)病的根本原因 返回返回 （二）遺傳病對(duì)人類的危害（二）遺傳病對(duì)人類的危害 1 1、我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況：、我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況： （1 1）我國(guó)人口中有）我國(guó)人口中有1/51/5的人患有遺傳病的人患有遺傳病 （2 2）新生兒中，有先天性缺陷的約）新生兒中，有先天性缺陷的約1.3%1.3% （3 3）我國(guó)人口中有先天智力和生理缺陷的人）我國(guó)人口中有先天智力和生理缺陷的人 就有就有1000萬(wàn)以上。萬(wàn)以上。 返回返回 （三）優(yōu)生的

8、措施（三）優(yōu)生的措施 1 1、禁止近親結(jié)婚：、禁止近親結(jié)婚： 我國(guó)婚姻法規(guī)定：我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)直系血親和三代以內(nèi) 的旁系血親禁止結(jié)婚。的旁系血親禁止結(jié)婚?！?近親繁殖老虎機(jī)能退化 2、開(kāi)展婚前檢查開(kāi)展婚前檢查 3、進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行遺傳咨詢 4、產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 返回返回 人人 類類 遺遺 傳傳 病病 與與 優(yōu)優(yōu) 生生 小小 結(jié)結(jié) 遺傳病的概念：遺傳物質(zhì)異常引起的先天遺傳病的概念：遺傳物質(zhì)異常引起的先天 性疾病。性疾病。 遺傳病遺傳病 的類型的類型 單基因遺傳病單基因遺傳病 多基因遺傳病多基因遺傳病 染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 遺傳病遺傳病 的危害的危害 我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀

9、：發(fā)病率我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/41/5-1/4 危害危害 嚴(yán)重降低人口素質(zhì)嚴(yán)重降低人口素質(zhì) 給本人、家庭及社會(huì)造成給本人、家庭及社會(huì)造成 嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān) 優(yōu)生優(yōu)生 概念：讓每個(gè)家庭生育健康的孩子概念：讓每個(gè)家庭生育健康的孩子 措施措施 禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢 提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷 顯性遺傳病顯性遺傳病 隱性遺傳病隱性遺傳病 返回返回 練一練練一練 1 1、控制生物性狀的基本單位是（、控制生物性狀的基本單位是（ ）： A A、染色體、染色體 B B、DNA CDNA C、基因、基因 D D、以上都對(duì)、以上

10、都對(duì) 2 2、我國(guó)某些閉塞的山村，村民智力多為低下，、我國(guó)某些閉塞的山村，村民智力多為低下， 成為傻子村，可能的原因是：（成為傻子村，可能的原因是：（ ） A A、營(yíng)養(yǎng)不良、營(yíng)養(yǎng)不良B B、教育落后、教育落后 C C、免疫力下降、免疫力下降D D、近親結(jié)婚、近親結(jié)婚 3 3、一對(duì)夫婦，如果女方是色盲，男方正常，那、一對(duì)夫婦，如果女方是色盲，男方正常，那 么，他們所生的子女：（么，他們所生的子女：（ ） A A、 不管男孩女孩都是色盲不管男孩女孩都是色盲 B B、男孩色盲，女孩正常、男孩色盲，女孩正常C C、男、男 孩正常、女孩色盲孩正常、女孩色盲 D D、不能判斷、不能判斷 C D B 4 4

11、、下列關(guān)系不屬于直系血親的是（、下列關(guān)系不屬于直系血親的是（ ） A A、孫子與祖父、孫子與祖父 B B、外孫與外公、外孫與外公 C C、親兄弟姐妹、親兄弟姐妹 D D、外孫女與外祖母、外孫女與外祖母 5 5、下列疾病不屬于遺傳病的是（、下列疾病不屬于遺傳病的是（ ） A A、白化病、白化病 B B、先天性聾啞、先天性聾啞 C C、先天性白癡、先天性白癡 D D、營(yíng)養(yǎng)性貧血癥、營(yíng)養(yǎng)性貧血癥 6 6、下列關(guān)于染色體、下列關(guān)于染色體、DNADNA、基因三者的關(guān)系說(shuō)法、基因三者的關(guān)系說(shuō)法 錯(cuò)誤的是錯(cuò)誤的是（ ） A A、DNADNA存在于染色體上存在于染色體上 B B、基因是、基因是DNADNA上有遺傳作用的片段上有遺傳作用的片段 C C、基因存在于染色體上、基因存在于