南通市高中生物 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病導(dǎo)學(xué)案（無(wú)答案）新人教版必修2

1、學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專(zhuān)精3人類(lèi)遺傳病【學(xué)習(xí)目標(biāo)】1舉例說(shuō)出人類(lèi)遺傳病的主要類(lèi)型；2探討人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防；3關(guān)注人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義。【學(xué)習(xí)重點(diǎn)】1人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的主要類(lèi)型以及遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防；【學(xué)習(xí)難點(diǎn)】1如何開(kāi)展和組織好人類(lèi)遺傳病的調(diào)查2人類(lèi)基因組計(jì)劃的意義及其與人體健康的關(guān)系。【學(xué)習(xí)流程】【自主先學(xué)】活動(dòng)一:閱讀課本相關(guān)內(nèi)容，了解人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型人類(lèi)遺傳病通常是指由于 改變而引起的人類(lèi)疾病。主要分為 、 和 三大類(lèi)。1單基因遺傳?。?)概念：受_控制的遺傳病。（2）類(lèi)型及實(shí)例顯性致病基因控制的疾?。?、 、 、抗維生素d佝僂病等。隱性致病基因控制的疾?。篲 、 、先天性聾啞

2、、苯丙酮尿癥等。2多基因遺傳?。?）概念：受_控制的人類(lèi)遺傳病。(2)實(shí)例：先天性發(fā)育異常、 、 、哮喘病和青少年型糖尿病等.(3)特征：家庭聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響; 群體中發(fā)病率高3染色體異常遺傳?。?）概念：由染色體異常引起的遺傳病。（2)類(lèi)型及實(shí)例染色體結(jié)構(gòu)變異，例如: _。染色體數(shù)目變異，例如：_。【組內(nèi)研學(xué)】活動(dòng)二：閱讀課本相關(guān)內(nèi)容，了解遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1手段:主要包括_和_.2意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展.3遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟(1）醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解_，對(duì)是否患有_作出診斷。(2）分析遺傳病的_，推算出后代的_.（3）向咨詢(xún)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議

3、，如_、進(jìn)行_等.4產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前,醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段，如_、_、_以及_等手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病?！窘涣鞔賹W(xué)】活動(dòng)三、閱讀課本相關(guān)內(nèi)容，了解人類(lèi)基因組計(jì)劃1內(nèi)容：繪制人類(lèi)_的地圖.2目的:測(cè)定_，解讀其中包含的遺傳信息。3意義：對(duì)人類(lèi)疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。4結(jié)果：人類(lèi)基因組大約有31。6億個(gè)堿基對(duì)，已發(fā)現(xiàn)的基因約為_(kāi).活動(dòng)四、調(diào)查人群中的遺傳病閱讀課本相關(guān)內(nèi)容,思考下面問(wèn)題.（1）為什么要選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查?（2）調(diào)查發(fā)病率為什么要保證群體足夠大?可用什么方法解決？（3)計(jì)算遺傳病的發(fā)病率須在人群中 調(diào)查。（4）分析遺傳病的遺

4、傳方式須在 中調(diào)查。【反饋評(píng)學(xué)】1、下列有關(guān)遺傳病的敘述中正確的是 （ ）a、先天性疾病都是遺傳病 b、遺傳病一定是先天性疾病c、遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 d、遺傳病都是由基因突變引起的2、下列說(shuō)法不正確的是 （ ）a單基因遺傳病就是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病b適齡生育對(duì)于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的出生具有重要意義c禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法d21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體數(shù)目異常3、如圖是人類(lèi)某遺傳病的系譜圖（受一對(duì)等位基因控制），其最可能的遺傳方式是(）ax染色體上顯性遺傳 b常染色體上顯性遺傳cx染色體上隱性遺傳 d常染色體上隱性遺傳

5、4、我國(guó)人群中高度近視的發(fā)病率為1，某班級(jí)的同學(xué)以小組為單位進(jìn)行調(diào)查，下面的方法中哪種是不正確的 ( ）a在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率b保證被調(diào)查的群體足夠大c在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率d在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式5、人口調(diào)查中，發(fā)現(xiàn)某種疾病在女性中的發(fā)病率高，在男性中的發(fā)病率低，則可初步判斷該病屬于 ( ）a伴x染色體顯性遺傳 b常染色體隱性遺傳c常染色體顯性遺傳 d伴y染色體遺傳6、ad中，一定是由常染色體隱性基因決定遺傳病的系譜圖是 ( ）7、在下列人類(lèi)生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天性愚型的男患兒 (）23ax22ax21ax22aya b c d8、遺傳咨詢(xún)主要包括

6、 （ ）醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查,并詳細(xì)了解家庭病史 分析、判斷遺傳病的傳遞方式推算后代患病的風(fēng)險(xiǎn)率 向咨詢(xún)對(duì)象提出防治這種遺傳病的對(duì)策、方法和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等，并且解答咨詢(xún)對(duì)象提出的各種問(wèn)題a b c d9、下列關(guān)于人類(lèi)基因組計(jì)劃的說(shuō)法中不正確的是 （ ）a人類(lèi)基因組計(jì)劃測(cè)定的是人類(lèi)dna脫氧核苷酸序列 b人類(lèi)基因組計(jì)劃是科學(xué)史上最偉大的工程計(jì)劃c對(duì)于人類(lèi)疾病的預(yù)防、診斷和治療都會(huì)有全新的改變 d測(cè)序工作完成于1990年，至此人類(lèi)了解基因的歷程已結(jié)束10、囊性纖維變性是一種常染色體遺傳病，在歐洲的人群中，每2500個(gè)人中就有一個(gè)患此病。如一對(duì)健康的夫婦有一患有此病的孩子，該

7、婦女又與一健康的男子再婚，再婚的雙親生一孩子患該病的機(jī)會(huì)是多少 a.1/25 b.1/50 c。1/100 d。1/25011、人的血友病屬于伴性遺傳,苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生下一個(gè)既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們?cè)偕粋€(gè)女孩，表現(xiàn)型正常的概率（ ）a916 b 34 c316 d1412、下圖是某家庭的遺傳圖譜，該病不可能的遺傳方式是 （ ）a常染色體顯性遺傳 b常染色體隱性遺傳cx染色體顯性遺傳 dx染色體隱性遺傳13、某男子的父親患血友病，而他本人血凝時(shí)間正常。他與一個(gè)沒(méi)有血友病家族史的正常女子結(jié)婚，一般情況下，他們的孩子患血友病的概率是 （ ）a1/2b1/4c0d1/1614、某校學(xué)生在開(kāi)展研究性學(xué)習(xí)時(shí)，進(jìn)行了人類(lèi)遺傳病方面的調(diào)查研究，發(fā)現(xiàn)一家族中有的成員患甲種遺傳病,有的成員患乙種遺傳病。如圖是該校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的該家族遺傳系譜圖