高中生物 第三冊 第8章 遺傳與變異 8.2 伴性遺傳素材（2）滬科版(2021年最新整理)

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2、 第8章 遺傳與變異 8.2 伴性遺傳素材（2）滬科版的全部內容。- 5 -第2節(jié) 伴性遺傳伴性遺傳病位于性染色體上的致病基因引起的疾病稱為伴性遺傳?。╯exlinked inheritable disease)。此病分為x伴性遺傳病和y伴性遺傳病兩大類.（一)x伴性顯性遺傳病（xlinked dominant inheritable disease）本病是由位于x染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是：不管男女，只要存在致病基因就會發(fā)病,但因女子有兩條x染色體，故女子的發(fā)病率約為男子的兩倍.因為沒有一條正常染色體的掩蓋作用，男子發(fā)病時，往往重于女子。病人的雙親中必有一人患同樣的病(基因

3、突變除外).可以連續(xù)幾代遺傳，但患者的正常女子不會有致病基因再傳給后代.男病人將此病傳給女兒，不傳給兒子，女病人(雜合體）將此病傳給半數(shù)的兒子和女兒。1。遺傳性腎炎（hereditary nephritis)兒時多僅為無癥狀蛋白尿或反復發(fā)作的血尿(有些病例可為肉眼血尿），較少有高血壓.但病情持續(xù)緩慢地進展，男性到青壯年期常死于慢性腎功能衰竭；女性病情較輕，可達到正常壽限，但偶爾也有個別患者發(fā)展到尿毒癥者.有的患者有神經(jīng)性耳聾;有的患者眼異常，如白內障、近視或錐形晶體、錐形角膜、眼球震顫和球形晶體等。致病基因位于xq21.3q24。不過遺傳性腎炎存在遺傳異質性，即也有常染色體顯性遺傳和常染色體隱

4、性遺傳.2.假肥大型肌營養(yǎng)不良癥（pseudohypertrophic muscular dystrophy) 1歲后開始表現(xiàn)出臨床癥狀.患兒在開始站立和行走時發(fā)生困難，首先受影響的是盆帶肌，隨后累及肩帶肌?；純簞幼鞅孔?，易跌，走路蹣跚，登樓梯和蹲下后起立困難，不能象同齡孩子一樣跑、跳.隨著病變的發(fā)展，患兒因背部伸肌無力,使其站立時脊柱前凸;由于臀中肌無力,導致行走時骨盆向兩側上下擺動，呈特殊的鴨行步態(tài)?；純簭难雠P位起立時需先翻轉為俯臥,再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立，稱為gower癥。由于肩胛帶和前鋸肌的萎縮和無力,雙臂前撐時即可出現(xiàn)肩胛骨突起,呈“翼狀肩。絕大部分患兒伴隨有假性肌肥大，以

5、腓腸肌最為顯著，三角肌、舌肌也有肥大改變,腱反射減弱或消失。常累及心臟而致心臟擴大、心動過緩，有時因心力衰竭而突然死亡。病變呈進行性加重，一般到10歲時已不能行走，大多患者最終臥床不起，并發(fā)痙攣、褥瘡、肺炎，20歲前后死亡。常伴智力低下，部分患者腦電圖異常，表明有器質性障礙。常見的x伴性顯性遺傳病還有：深褐色齒、牙琺瑯質發(fā)育不良，鐘擺型眼球震顫，口、面、指綜合癥,脂肪瘤，脊髓空洞癥,棘狀毛囊角質化，抗維生素d佝僂病等。(二） x伴性隱性遺傳?。▁linked recessive inheritable disease）這類遺傳性疾病是由位于x染色體上的隱性致病基因引起的，女子的兩條x染色體上必

6、須都有致病的等位基因才會發(fā)病。但男子因為只有一條x染色體，y染色體很小，沒有同x染色體相對應的等位基因.因此，這類遺傳病對男子來說，只要x染色體上存在有致病基因就會發(fā)病。x伴性隱性遺傳病的特點是:患病的男子遠多于女子,甚至在有些病中很難發(fā)現(xiàn)女患者，這是因為兩條帶有隱性致病基因的染色體碰在一起的機會很少所致。患病的男子與正常的女子結婚，一般不會再生有此病的子女,但女兒都是致病基因的攜帶者；患病的男子若與一個致病基因攜帶者女子結婚，可生出半數(shù)患有此病的兒子和女兒；患病的女子與正常的男子結婚,所生兒子全有病，女兒為致病基因攜帶者?；疾〉哪凶与p親都無病時，其致病基因肯定是從攜帶者的母親遺傳而來的，若女

7、子患此病時，其父親肯定是有病的,而其母親可有病也可無病.患病女子在近親結婚的后代中比非近親結婚的后代中要多.1。血友?。╤emophilia）該癥是一種先天性出血性疾病，它是由于x染色體上的隱性致病基因導致血液中缺乏一種凝血因子-抗血友病球蛋白或血漿凝血活素因子引起的.患者常常自發(fā)性出血或某處破裂流血不止，尤以關節(jié)腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿系統(tǒng)最易出血，此病患者最后會因流血過多而死亡。因此，血友病是一種致死性的遺傳病.男性患者一般很少能活過20歲，所以女性為致病基因純合體的機會極少。致病基因定位于xq 28。血友病最著名的一個例子是英國“皇家病”。維多利亞女王是一個血友病基因攜帶者，她的一個兒子

8、利澳波德死于血友病，女兒普林賽斯、比阿麗斯也同樣是血友病基因的攜帶者。普林賽斯的兒子中有兩個患血友病，一個女兒埃娜女王也是血友病基因攜帶者，她也生了兩個患血友病的兒子.2.葡萄糖6磷酸脫氫酶（g6pd)缺乏癥（glucose6phosphate dehydrogenase deficienly）該癥屬伴x不完全顯性遺傳,男女致病基因攜帶者體內細胞中g6pd的活性盡管極低（女性雜合體稍高），身體卻無異常表現(xiàn)。但是，這種病如果食入蠶豆、蠶豆花粉或服用包括阿斯匹林、乙酰苯胺，對氨基苯磺酰胺和其他磺胺藥，及數(shù)種抗微生物劑，伯氨喹、奎尼丁和幾種其他的抗瘧藥以及蒂等藥物時,其大量的紅細胞就會突然遭到破壞而

9、出現(xiàn)嚴重貧血，不僅運動能力急劇下降，而且身體健康也深受影響。致病基因定位于xq28.3.無汗性外胚葉發(fā)育不良癥（ectodermal dysplasia i）由于小汗腺缺陷，因此無汗或極少汗，不能適應熱的環(huán)境，常有發(fā)熱。頭發(fā)細短而干枯，常稀疏或脫落，眉毛稀少或缺如，尤以外側更為明顯。此外,胡須、腋毛、陰毛、汗毛都稀少或缺如。乳牙或恒牙缺少或發(fā)育不良，常呈錐形、長而扭曲形，伴有牙齦萎縮。除汗腺外，皮脂腺、乳腺、淚腺、唾液腺和鼻粘膜腺都可缺少或發(fā)育不良，引起相應癥狀。如皮膚干燥、口眼鼻干燥、慢性鼻炎、無乳房等。患者智力正常，但身材矮小，面容特殊：高寬額、顴骨高而寬、下半臉狹小、塌鼻梁、鼻尖小而上翹

10、、鼻孔大而顯著、厚嘴唇,尤以上唇突出，眼周、口周有放射溝紋。致病基因位于xq12。2q13。1。有的屬隱性遺傳。常見的x伴性隱性遺傳病還有色盲、家族性遺傳性視神經(jīng)萎縮、眼白化病、無眼畸形、先天性夜盲癥、血管瘤病、致死性肉芽腫、睪丸女性化綜合癥、先天性丙種球蛋白缺乏癥、水腦、眼-腦-腎綜合癥等。據(jù)統(tǒng)計現(xiàn)在已發(fā)現(xiàn)這類遺傳性疾病達200多種.（三) y伴性遺傳?。▂linked inheritable disease）這類遺傳病的致病基因位于y染色體上，x染色體上沒有與之相對應的基因,所以這些基因只能隨y染色體傳遞，由父傳子，子傳孫,如此世代相傳。因此，被稱為“全男性遺傳”。1.蹼趾男人 據(jù)報道,美國的斯柯菲爾德家庭的14個男人在其第23趾間都長有一個蹼狀的聯(lián)系物（如同鴨子腳上的蹼），而患者的11個女兒沒有一個有此性狀，這些女子結婚后子女也沒有帶此性狀的，因而認為蹼趾是y伴性遺傳。但是蹼趾這個癥狀也有男女都有的，只是男患者多于女患者。因此，有人認為蹼趾的遺傳性尚不能完全肯定為y伴性遺傳。