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1、第21課時(shí) 人類(lèi)遺傳病的主要類(lèi)型知識(shí)內(nèi)容考試屬性及要求考情解讀必考加試人類(lèi)遺傳病的主要類(lèi) 型、概念及其實(shí)例aa1.辨別人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型(包括單基因遺傳 病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病),說(shuō)出遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害。2 .簡(jiǎn)述各種遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。3.嘗試常見(jiàn)遺傳病的家系分析。各類(lèi)遺傳病在人體不同 發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)aa常見(jiàn)遺傳病的家系分 析c(a/a)考點(diǎn)一人類(lèi)遺傳病的主要類(lèi)型、概念及其實(shí)例痍教材知識(shí)梳理i產(chǎn);基礎(chǔ)知識(shí)學(xué)考必備可都叫凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變,從而使發(fā)育的個(gè)體患疾病,遺傳性疾病。.單基因遺傳病1 (1)概念:?jiǎn)位蜻z傳病是由染色體上單個(gè)基因
2、的異常所引起的疾病。 特點(diǎn):受一對(duì)等位基因控制,種類(lèi)多,發(fā)病率都很低。(2) (3)病例:軟骨發(fā)育不全、多指、并指。2 .多基因遺傳病(1)概念:涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。特點(diǎn):病因和遺 傳方式都比較復(fù)雜,不易與后天獲得性疾病相區(qū)分。多基因遺傳病(2)1%曲于遺傳基礎(chǔ)不是單一因素,1/1000發(fā)病率大多超過(guò),因此患者后代的發(fā)病率大約只有。10%高血壓病、冠心病、精神分裂癥和青少年型糖病例:先天性心臟病、唇裂 (3)()兔唇尿病等。3 .染色體異常遺傳病 概念:由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。(1) (2)特點(diǎn):往往造成嚴(yán)重后果,甚至胚胎時(shí)期就引起自然流產(chǎn)。(3)病例頭
3、部畸貓叫綜合征:人的第五號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病,患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,形,哭聲奇特等,并有智力障礙,其最明顯的特征是哭聲類(lèi)似貓叫。號(hào)染色體,患者智力低下,身體發(fā)育緩慢,常表三體綜合征:患者多了一條21現(xiàn)出特殊的面容:眼間距寬,外眼角上斜,口常半張,舌常伸出口外。傳教hi活學(xué)活用i 學(xué)以致用三對(duì)素小琉1. (2016 浙江4月選考)人類(lèi)的血友病由一對(duì)等位基因控制,且男性患者多于女性患者。該病 屬于()a.彳x隱性遺傳病 b .多基因遺傳病d.染色體異常遺傳病 c.常染色體顯性遺傳病解析 人類(lèi)的血友病由一對(duì)等位基因控制,說(shuō)明不可能是多基因遺傳?。桓鶕?jù)男性患者多于女性患者知血友病表現(xiàn)出與性別相聯(lián)系
4、的特點(diǎn),這說(shuō)明血友病是伴性遺傳病,且為伴x染色體隱性遺傳病。答案a【歸納總結(jié)】遺傳病的類(lèi)型及遺傳特點(diǎn)遺傳病的類(lèi)型遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病男女患病概率相等,連續(xù)遺傳常染色體隱性遺傳病男女患病概率相等,隔代遺傳連x 鎖遺 傳 病顯性伴x遺傳病女患者多于男患者,連續(xù)遺傳伴x隱性遺傳病男患者多于女患者,交叉遺傳連鎖丫遺傳病“傳男不傳女”,不過(guò)對(duì)健康無(wú)大危害多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象,易受環(huán)境影響染色體異 常遺傳病結(jié)構(gòu)異常往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至在胚胎時(shí)期就引起突然流產(chǎn)數(shù)目異常i圖解圖說(shuō)i并指三體綜合征21人類(lèi)紅綠色盲癥抗維生素d佝僂病患者由于對(duì)鈣、磷吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙??键c(diǎn)二各類(lèi)遺
5、傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(a/a)讀教捫知識(shí)椅理i基礎(chǔ)知識(shí)學(xué)考必答出生 青春期成年1 . 一般來(lái)說(shuō),染色體異常的胎兒50%會(huì)上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。 2 .新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因病。3 .各種遺傳病在青春期的患病率很低。4 .成人很少新發(fā)染色體病,但成人的單基因遺傳病比青春期發(fā)病率高。 5 .更顯著的是多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。一信教m活學(xué)活用i 學(xué)以致用父對(duì)點(diǎn)小練2. (2015 9月浙江學(xué)考)各類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是()出生青春期 成年a.新生兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因病b.青少年患遺傳病
6、的風(fēng)險(xiǎn)很大c.成人很少新發(fā)染色體病d.中老年人多基因遺傳病的發(fā)病率隨年齡增加而上升解析據(jù)圖分析,單基因病和多基因病在新生兒和兒童段出現(xiàn)波峰,a正確;青春期圖中的三條線(xiàn)的數(shù)值都是比較低的,因此患遺傳病的概率很小,b錯(cuò)誤;看圖中曲線(xiàn)的趨勢(shì),c、d正確答案b |巴修臼已產(chǎn)前診斷對(duì)確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病非常重要。隨堂筆記:l各種病的小體易患注都有思齊,人們 應(yīng)當(dāng)根據(jù)自身體質(zhì)、冢板遺傳史h支 壞地初件等因案吏在自己的健康口 2健康的生常方?l良好的帙食習(xí)慣、 積杖向上的情豬總怨警可有放也除他 遺傳疚的發(fā)病亂險(xiǎn)餌堂自劃i1.下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是()a.人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物
7、質(zhì)改變而引起的疾病b.單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的遺傳病c.冠心病、青少年型糖尿病是多基因遺傳病d.基因突變不一定誘發(fā)遺傳病解析人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病,a正確;單基因遺傳病是指受一對(duì)基因控制的遺傳病,b錯(cuò)誤;冠心病、青少年型糖尿病是多基因遺傳病,c正確;基因突變屬于可遺傳的變異,但基因突變不一定誘發(fā)遺傳病,d正確。答案b2 .經(jīng)大量家系調(diào)查發(fā)現(xiàn),外耳道多毛癥只發(fā)生于男性,女性無(wú)此癥。該癥屬于()a. x連鎖遺傳 b . y連鎖遺傳d.常染色體遺傳 .多基因遺傳 c解析 外耳道多毛癥只發(fā)生于男性,女性無(wú)此癥,符合 y連鎖遺傳的特點(diǎn)。 答案b3 .下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述,
8、錯(cuò)誤的是()a.患者的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變b.包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病.21-三體綜合征患者體內(nèi)含有致病基因c.d.部分遺傳病后天才表現(xiàn)癥狀 解析21-三體綜合征屬于染色體異常遺傳病,體內(nèi)不攜帶致病基因。答案c4 .下列疾病屬于遺傳病的是 ()a.艾滋病b .香港腳(腳氣)d.肺癌c.青少年型糖尿病解析艾滋病、腳氣、肺癌患者的遺傳物質(zhì)均沒(méi)有改變,不是遺傳病。答案c5 .下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的敘述,錯(cuò)誤的是()a.單基因遺傳病是由染色體上單個(gè)基因的異常所引起的疾病b.多基因遺傳病在青春期比幼兒期發(fā)病率高,因?yàn)榄h(huán)境因素的累積作用明顯c.很多染色體畸變個(gè)體在胎
9、兒期就死亡了d.多基因遺傳病受環(huán)境影響,所以我們從小就要養(yǎng)成健康的生活方式解析 多基因遺傳病在中老年群體中發(fā)病率明顯提高。答案b餅肺作業(yè)|收訓(xùn)凍標(biāo)(時(shí)間:40分鐘)礎(chǔ)理練基礎(chǔ),學(xué)業(yè)達(dá)桂1-*1 .下列疾病屬于遺傳病的是 ()a.流感b .多指癥d.肺2核c.痢疾解析 流感、痢疾、肺結(jié)核均是感染病原微生物而引發(fā)的疾病,患者的遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變,不屬 于遺傳??;而多指癥是單基因遺傳病。答案b2 .由于染色體畸變而引發(fā)的遺傳病是()a.常染色體單基因遺傳病b . x連鎖遺傳病d.染色體病連鎖遺傳病c. y解析a、b、c三個(gè)選項(xiàng)均屬于單基因遺傳病,根本原因是基因突變;染色體病是染色體異常病,根本原因是染
10、色體畸變。答案d3 .青少年型糖尿病和特納氏綜合征分別屬于()a.單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病b.多基因遺傳病和性染色體遺傳病.常染色體遺傳病和性染色體遺傳病c.d.多基因遺傳病和單基因遺傳病解析多基因遺傳病包括原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、無(wú)腦兒和唇裂等, 多基因遺傳病在群體中發(fā)病率比較高。特納氏綜合征則屬于性染色體遺傳病。答案b4 .貓叫綜合征是由于第五號(hào)染色體短臂上缺失一段染色體片段引起的。該病屬于()a. x連鎖遺傳病 b . y連鎖遺傳病 d.常染色體單基因遺傳病c.染色體病解析染色體短臂上缺失一段屬于染色體結(jié)構(gòu)變異,因此貓叫綜合征屬于染色體病。 答案c5 .下
11、列疾病不一定屬于人類(lèi)遺傳病的是()a.白化病b .紅綠色盲.21-三體綜合征dc.先天性心臟病 c 答案).下列屬于遺傳病的是 6(.孕婦缺碘,導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥a .艾滋病患者的根本原因是病毒感染,艾滋病通過(guò)母嬰遺傳b歲發(fā)現(xiàn)自己開(kāi)始禿發(fā),據(jù)了解他的父親在 40歲左右也開(kāi)始禿發(fā) c.一男子40 d. 一 家三口,由于未注意衛(wèi)生, 在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎甲狀腺激遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變引 起的疾病。碘是合成甲狀腺激素的原料,解析甲型肝炎素能影響幼小動(dòng)物個(gè)體發(fā)育,嬰兒期甲狀腺激素分泌不足,會(huì)患呆小癥。艾滋病、甲型肝炎的致病原因是甲型肝炎病毒感染。感染,都是屬于傳染病, 艾滋病的致病原
12、因是 hiv女性只有顯性純禿頭是常染色體的遺傳病,男性只要帶有禿頭基因(aa、aa)就表現(xiàn)為禿頭,合子才表現(xiàn)為禿頭。c 答案 ) 7 .有關(guān)人類(lèi)遺傳病的敘述正確的是(a.遺傳病是由于孕婦服用或注射了某些具有致畸作用的藥物引起的b .遺傳病都是先天性的,因而某遺傳病患者的父母或祖輩中一定有該病的患者c .染色體的變化、基因的變化都有可能導(dǎo)致人類(lèi)出現(xiàn)遺傳病 .先天性的疾病都是遺傳病,為避免遺傳病的發(fā)生,人類(lèi)應(yīng)提倡優(yōu)生、優(yōu)育 d而染色體和基因的變 解析 人類(lèi)遺傳病通常指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類(lèi)疾病,的改變;致畸藥物導(dǎo)致的畸形胎兒是先天性疾病,但因遺傳物質(zhì)一化均導(dǎo)致遺傳物質(zhì)(dna)其祖般沒(méi)有變
13、化,故先天性疾病不一定是遺傳?。桓鶕?jù)遺傳規(guī)律,某些隱性遺傳病的患者,包括父母輩()項(xiàng)正確。c可能是攜帶者,并不一定是患者。故本題只有c答案.8.下列有關(guān)遺傳病的敘述中,正確的是 ()a.僅基因異常而引起的疾病8 .僅染色體異常而引起的疾病c.基因或染色體異常而引起的疾病d.先天性疾病就是遺傳病解析 遺傳病是由于基因或染色體異常而引起的疾病。答案c9 .下圖曲線(xiàn)表示各類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),請(qǐng)分析回答:(1)圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是 。(2)21-三體綜合征屬于 遺傳病,其男性患者的體細(xì)胞的染色體組成為 o(3)克萊費(fèi)爾特癥患者的t染色體組成為xxy父親色覺(jué)正常,母親患紅綠色盲
14、,生了一個(gè)色覺(jué)正常的克萊費(fèi)爾特癥患者,請(qǐng)運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋?zhuān)?(填“父親”或“母親”)減數(shù)分 裂異常,形成 (色盲基因用b或b表示)配子與另一方正常配子結(jié)合形成受精卵。答案(1)成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加(或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升)byx(3)父親(2)染色體異常 45 + xy虺邊提邦a過(guò)能力,速練提升(10 .下圖為某遺傳病的家系圖,據(jù)圖可以做出的判斷是qyq匚io正常男女 占3 口0,患病男女a(chǎn).母親肯定是純合子,子女是雜合子b.這種遺傳病女性發(fā)病率高于男性c.該病不可能是伴 x染色體隱性遺傳病d.子女中的致病基因不可能來(lái)自父親解析分析遺傳系譜圖可知,該病可能是顯性遺傳病也可能是隱性遺傳病,若是隱性遺傳病母親 是純合子,子女也是純合子,若是顯性遺傳病母親不一定是純合子,子女肯定是雜顯性遺傳病, 因此該遺傳病女性發(fā) x錯(cuò)誤;分析遺傳系譜圖可知,本題不一定是伴a合子,病率不一定高于男性,b錯(cuò)誤;若該病是常染色體的隱性遺傳病,父親是致病基因的攜帶者,子代的致病基因一個(gè)來(lái)自父親,d錯(cuò)誤。答案c11 .某生物調(diào)查小組對(duì)本市人口進(jìn)行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調(diào)查,統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)如下表:性別只患甲病只患乙病患甲病和乙病不患病4 549 291 150 10 男/個(gè) 4 698女/28713個(gè)2)(下列有關(guān)說(shuō)法中,錯(cuò)誤的是a.甲病的患病率明顯高于乙病染色體隱性遺傳病 xb.乙病最可能
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