45人類遺傳病與優(yōu)生

1、【課 【目 題】 標(biāo)】 高三生物一輪復(fù)習(xí)教學(xué)案 人類遺傳病與優(yōu)生 1. 人類遺傳病 2. 遺傳病對(duì)人類的危害 3. 優(yōu)生的概念和措施 4 .遺傳方式的判斷 【知識(shí)結(jié)構(gòu)】 Z概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病 常染色體顯性遺傳病。如：多指、并指、軟骨發(fā)育不全 常染色體隱性遺傳病。如：白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥 產(chǎn) 單基因遺傳病 X染色體顯性遺傳病?？咕S生素D佝僂病 人類遺傳病 種類 X染色體隱性遺傳病。如：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、色盲、血友病 1丫染色體遺傳病。如：外耳道多毛癥 多基因遺傳?。喝绱搅选o腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 r染色體結(jié)構(gòu)改變。如：貓叫綜合征 染色體異常遺傳病彳常染色

2、體數(shù)目改變，如：21三體綜合征 性染色體數(shù)目改變，如：性腺發(fā)育不良 危害（略） I預(yù)防：實(shí)行優(yōu)生、改善生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件 概念：讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子 概念：應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué) 優(yōu)生學(xué)3預(yù)防性優(yōu)生學(xué)（負(fù)優(yōu)生學(xué)） I分類彳 進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)（正優(yōu)生學(xué)） r近親的定義 L原因 預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段 r禁止近親結(jié)婚（簡單、有效） 優(yōu)生的措施S進(jìn)行遺傳咨詢 提倡“適齡生育” VI產(chǎn)前診斷 【重點(diǎn)剖析及例題】 1. 先天性疾病與遺傳病 由遺傳因素引起的疾病稱為遺傳病，遺傳病是先天性疾病。但先天性疾病不一定都是遺傳病。當(dāng) 一種畸形或疾病是由遺傳決定的內(nèi)因所致，而且是在胎兒出生前

3、，染色體畸變或致病基因就已表 達(dá)或形成，這種先天性疾病則當(dāng)然是遺傳病，如先天愚型、血友病、白化病等。但是在胎兒發(fā)育 過程中，由于某種環(huán)境因素或母體條件影響了胎兒器官發(fā)育的異常，形成形態(tài)或功能的改變，也 會(huì)導(dǎo)致先天畸形或出生缺陷。這些疾病雖是先天性的，但卻是由環(huán)境因素的影響，而不是由遺傳 因素引起的疾病，將來也不會(huì)把這種疾病傳給后代，所以盡管這種病是先天的，但并非遺傳病。 例題1 .下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不 正確的是 A .人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B .人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C. 21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 D. 單基

4、因病是指受一個(gè)基因控制的疾病 2. 人類遺傳病類型的分析：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病的區(qū)別 起因 遺傳特點(diǎn) 發(fā)病率 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 A或a, 請(qǐng)回答下列問題: 例2.右圖為某單基因遺傳病的系譜圖，致病基因?yàn)?該病的致病基因在 染色體上， 是性遺傳病。 12和113的基因型相同的概率是 112的基因型可能是 II 1 2 1 III 2的基因型可能是 O III 2若與一攜帶致病基因的女子結(jié)婚，生育 出患病女孩的概率是 O 例3.（多選）在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型男性患兒 A.23A+XB.22A+XC.21A+YD.

5、22A+Y 3.人類遺傳病遺傳方式的一般判斷方法、步驟 步驟1 :判斷是否是細(xì)胞質(zhì)遺傳 如果于代的表現(xiàn)型均與母本一致，則最可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳。 步驟2:判斷是否為 丫染色體上的遺傳 如果有女性患者或者父、子不同時(shí)患病的男性患者，則可排除是 步驟3:判斷致病基因的顯隱性 雙親正常子代有病為隱性遺傳（即無中生有為隱性）； 雙親有病子代出現(xiàn)正常為顯性遺傳來判斷（即有中生無為顯性） 步驟4:判斷致病基因位于何種染色體上 判定口訣：無中生有為隱性，有中生無為顯性； 隱性遺傳看女病，父子為病為伴性； 顯性遺傳看男病，母女為病為伴性。 題目中已告知的遺傳病或課本上講過的某些遺傳病， 例4.下圖所示家族遺傳病的

6、遺傳方式一般不是 常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病 X染色體顯性遺傳病X染色體隱性遺傳病 細(xì)胞質(zhì)基因控制的遺傳病 A. B. C. D. 【課堂檢測】 1.下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基基本步驟。 確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn) III Y染色體上的遺傳。 如白化病、多指、色盲或血友病等可直接確定。 ） O fl正常女正常女 匯總結(jié)果， 點(diǎn)分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)其正確的順序是 A . B . C. D . 2 .人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑如下圖所示。人群中，有若干種遺傳病是由于苯丙氨酸的代謝缺陷所導(dǎo)致 的，例如，苯丙氨酸的代謝產(chǎn)物之一苯丙酮酸在腦中積累可阻礙

7、腦的發(fā)育，造成智力低下。請(qǐng)分析： 乙 乙 缺乏酶可導(dǎo)致病人又“白（白化?。庇帧鞍V”？ 缺乏酶可導(dǎo)致病人只“白”不“癡”？ 缺乏酶時(shí)，嬰兒使用過的尿布留有黑色污跡（尿黑酸）？ 出現(xiàn)上述各種代謝缺陷的根本原因是什么？ 從上述實(shí)例中可以證明明遺傳物質(zhì)的哪一特點(diǎn)？ 統(tǒng)計(jì)分析設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要 高三生物一輪復(fù)習(xí)目標(biāo)檢測 班級(jí) 姓名 得分 23A56 一、選擇題 1. 調(diào)查發(fā)現(xiàn)人群中夫婦雙方均表現(xiàn)正常也能生出白化病患兒。研究表明白化病由一對(duì)等位基因控制。判 斷下列有關(guān)白化病遺傳的敘述，錯(cuò)誤的是（） A. 致病基因是隱性基因 B. 如果夫婦雙方都是攜帶者，他們生出白化病患兒的概率是1/4 C. 如果夫婦

8、一方是白化病患者，他們所生表現(xiàn)正常的子女一定是攜帶者 D. 白化病患者與表現(xiàn)正常的人結(jié)婚，所生子女表現(xiàn)正常的概率是1 Aa）的下列各細(xì)胞 次級(jí)性母細(xì)胞 ） 2. 人類的多指（A）對(duì)正常指（a）為顯性，屬于常染色體遺傳病。在一個(gè)多指患者（ 中，不含或可能不含顯性基因A的是神經(jīng)細(xì)胞成熟的紅細(xì)胞初級(jí)性母細(xì)胞 肌肉細(xì)胞成熟的性細(xì)胞 D . A .B .C . 3. 減數(shù)分裂的哪一異常變化將可能出現(xiàn)先天性愚型的后代 A.第5對(duì)染色體部分缺失B. 第21號(hào)染色體著絲點(diǎn)分開但不分離 C.第3號(hào)染色體的著絲點(diǎn)不分開D.第21號(hào)染色體部分顛倒 4. 三體綜合癥、軟骨發(fā)育不全、性腺發(fā)育不良、苯丙酮尿癥依次屬于 單

9、基因病中顯性遺傳病 單基因病中隱性遺傳病 常染色體病性染色體病 （） A.B .C.D . 5 關(guān)于多基因遺傳病特點(diǎn)的敘述，錯(cuò)誤的是 A.起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素B.受多對(duì)基因控制 C.在同胞中發(fā)病率高D.在群體中發(fā)病率高 若這個(gè)兒子與一父親患此病的 6 .對(duì)表現(xiàn)型正常的夫妻有一個(gè)患某遺傳病的女兒和一個(gè)正常的兒子， 正常女子結(jié)婚，他們生出一患病兒子的概率為 A.1/2B.1/4C.1/6 7 .右圖所示的某家族系譜中，有關(guān)遺傳病 最可能的遺傳方式是 A .常染色體顯性遺傳 B .常染色體隱性遺傳 C. X染色體顯性遺傳 D . X染色體隱性遺傳 8.預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要的手段是 A.禁止近親

10、結(jié)婚B.進(jìn)行遺傳咨詢 C. D.1/12 提倡適齡婚育D. 9 .假定基因A是視網(wǎng)膜正常所必需的，基因 1 -2 3 -rd 4 on 56 產(chǎn)前診斷 11 12 B是視神經(jīng)正常所必需的?，F(xiàn)有基因型為 AaBb 的雙親, 從理論上分析，他們所生的后代視覺正常的可能性是 A . 3/16B. 4/16C. 7/16 10 . 一個(gè)患有某種遺傳病（致病基因是XD）的男子與正常女子結(jié)婚 D. 9/16 ,為預(yù)防生下患病的孩子，正確的是 （ ） A.為要生育 11 .下圖是A、B 種原因調(diào)換了一個(gè)孩子, B.妊娠期加強(qiáng)營養(yǎng)C.只生女孩 兩個(gè)家庭的色盲遺傳系譜圖， A家庭的母親是色盲患者（圖中G）,這兩

11、個(gè)家庭由于某 請(qǐng)確定調(diào)換的兩個(gè)孩子是（） D. 只生男孩 A . 1 和 3 B . 2 和 6C . 2 和 5 D . 2 和 4 12 .人的精子中性染色體有x染色體或丫染色體，但偶爾也產(chǎn)生 XY染色體或YY染色體的精子，產(chǎn)生這 兩類精子的原因分別是 A .減數(shù)分裂第一次分裂時(shí)性染色體不分離；減數(shù)分裂第一次分裂時(shí)性染色體不分離 B 減數(shù)分裂第二次分裂時(shí)性染色體不分離；減數(shù)分裂第二次分裂時(shí)性染色體不分離 C.減數(shù)分裂第一次分裂時(shí)怡：染色體不分離；減數(shù)分裂第二次分裂時(shí)性染色體不分離 D 減數(shù)分裂第二次分裂時(shí)性染色體不分離；減數(shù)分裂第一次分裂時(shí)性染色體不分離 13 .（多選）確定胎兒是否患有某

12、中遺傳病或先天性疾病，可進(jìn)行的檢測手段 A.B超檢查 B.羊水檢查 C.孕婦血細(xì)胞檢查 D.絨毛細(xì)胞檢查 14. （多選）下列對(duì)人的三體綜合癥的敘述正確的是 A.病人的第三對(duì)染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)變異 C.屬于染色體數(shù)目變異D. 15. （多選）我國的婚姻法明確規(guī)定： 說，在下列血親中屬于旁系血親的是 A.親兄弟、親姐妹 B.祖父、祖母 二、非選擇題 16 .在尋找人類的缺陷基因時(shí)，常常需要得到有患病史的某些近親結(jié)婚家系的系譜進(jìn)行功能基因定 位o科學(xué)家在一個(gè)海島的居民中，找到了引起藍(lán)色盲的基因。 該島約有44%的居民為藍(lán)色盲基因的攜帶者。 在世界范圍內(nèi)，則是每 10000人中有4名藍(lán)色盲患者。下圖為該

13、島某家族系譜圖，請(qǐng)分析回答下列問題： Qi口。正* 5女 甲夫婦：男；女。乙夫婦：男 醫(yī)生建議這兩對(duì)夫婦在生育前，就進(jìn)行遺傳咨詢。假如你是醫(yī)生： 你認(rèn)為這兩對(duì)夫婦的后代患相關(guān)遺傳病的概率是： 甲夫婦后代患抗生素 D佝僂病的概率為%。乙夫婦后代患血友病的概率為 %o 優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病率。請(qǐng)你就生男生女為這兩 對(duì)夫婦提出合理性建議，并簡述理由。 孩。 建議：甲夫婦最好生一個(gè) 孩。乙夫婦最好生一個(gè) 理由：甲夫婦 。 患兒的出生，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手 乙夫婦 可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免 段之一。 高三生物一輪復(fù)習(xí)教學(xué)案 【例題】 例 1.C 例 2. 常 隱 例 3.AC 例 4.C 【課堂檢測】 1.C 2. 酶 酶 酶 物的新陳代謝過程，進(jìn)而控制生物的性狀 100% Aa AA或Aa 1/12 基因突變 遺傳物質(zhì)能夠通過控制酶的合成來影響生 高三生物一輪復(fù)習(xí)目標(biāo)檢測 一、選擇題 1 5.DDBCC 15（多選） AC 二、非選擇題16. （1）隱性 常（2） 11% 0.49% （3）提供樣本的合適個(gè)體為W