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文檔簡介

伴性遺傳,同樣是受精卵,為什么后來有的發(fā)育成女性個體,有的發(fā)育成男性個體?為何人群中男女的比例大致為11呢?,受精卵,受精卵,一、性別決定,性染色體:決定性別的染色體,常染色體:與決定性別無關(guān)的染色體,1、染色體,性別主要由性染色體決定,除此以外,有些生物性別的決定與否還與受精與否、基因的差別以及環(huán)境條件的影響有關(guān)系。,卵細胞,1:1,XY型性別決定,受精卵,生男生女,由誰決定?,精子,卵細胞,XY,X,XX,XY,1:1,子代,受精卵,親代,性別決定,2.XY型性別決定,為什么自然人群中男女性別比例始終接近1:1?,第一,雄性個體產(chǎn)生數(shù)目基本相等的兩種精子,而雌性個體只產(chǎn)生一種卵細胞。,第二,兩種精子與卵細胞結(jié)合的機會是均等的,因而形成兩種數(shù)目基本相等的受精卵。,2、自然界中性別決定的類型,XY型ZW型,類型:鳥類、爬行類、某些兩棲類、少數(shù)昆蟲,3.染色體倍性性別決定,例如:蜜蜂,蜂王,工蜂,雄蜂,二倍體(2n=32),二倍體(2n=32),單倍體(n=16),雌蜂,性別決定,位于性染色體上基因所控制的性狀的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)的遺傳現(xiàn)象叫伴性遺傳。,二、伴性遺傳,色盲的發(fā)現(xiàn),?,襪子顏色的故事,約翰道爾頓,英國化學(xué)家、物理學(xué)家,“近代化學(xué)之父”。第一個發(fā)現(xiàn)色盲癥的人,第一個被發(fā)現(xiàn)的色盲癥患者。第一個提出色盲問題的人(著作論色盲),1、伴X隱形遺傳?。杭t綠色盲、血友病等。,XBXB,XBXb,XbXb,XBY,XbY,6種婚配方式=女3種基因型男2種基因型每一種婚配方式三個問題:后代的患病率是多少?后代男孩的患病率是多少?后代女孩的患病率是多少?,紅綠色盲是由位于X染色體上的隱性的(b)控制的,它與它的等位基因(B)都只存在于X染色體上,Y染色體由于過于短小,缺少與X染色體的同源區(qū)段,因而沒有這種基因。,XBXBXBY,XbXbXBY,XBXbXBY,XBXbXbY,XBXBXbY,XbXbXbY,(3)家族中可能的婚配情況?,探究紅綠色盲癥遺傳的特點,XBXBXBY,XbXbXBY,XBXbXBY,XBXbXbY,XBXBXbY,XbXbXbY,無色盲,男:50%,女:0,男:100%,女:0,無色盲,男:50%,女:50%,都色盲,男性患者多于女性患者,四種婚配方式組合成一個家系:,XBY,XbY,XBXB,XBXb,XBY,XbXb,XBXB,XBXb,XBY,XbY,XBXb,XbY,XBXb,XbXb,XBY,XbY,交叉遺傳,女男,男女,探究紅綠色盲癥遺傳的特點,隔代遺傳,3.血友?。ㄓ适也。┌閤隱性遺傳,病因:缺少一種凝血因子而凝血很慢,癥狀:輕微創(chuàng)傷時會出血不止,嚴重時可導(dǎo)致死亡,血友病,又稱“皇家病”,其他伴性遺傳病,血友病一度被稱為“皇家病”,這是由于19世紀,歐洲一些國家的皇室中流傳此病而得名。人們通過對患有血友病的歐洲皇室的系譜分析后知道,血友病基因在歐洲皇室的傳遞是從英國維多亞女王開始的,她是女王家族第一個血友病基因攜帶者,因為她的祖輩中沒有人患有此病,因此推測維多利亞女王的血友病基因是由于基因突變產(chǎn)生的。,1840年,維多利亞女王與她的表哥結(jié)婚,共生了九個孩子,四男五女。四個男孩有三個患血友病,都短命早夭。女孩也多是血友病基因的攜帶者,都美麗健康,于是不少國家的王子前來求婚。然而當(dāng)她們先后嫁到了西班牙、俄國和歐洲的其他王室,她們所生下的小王子也大多患上了血友病。這件事把歐洲許多王室都攪得惶恐不安,所以當(dāng)時把血友病稱為“皇室病”。,皇室病,血友?。ɑ适也。?:伴X隱性遺傳,XHXH,XHXh,XhXh,XHY,XhY,正常,正常攜帶者,血友病,正常,血友病,伴X染色體隱性遺傳病的特點:,1、男性患者多于女性患者,母親色盲,兒子一定色盲。女兒色盲,父親一定色盲。父親正常,女兒一定正常。,2、男性患者的子女均正常,代與代之間表現(xiàn)明顯的不連續(xù)現(xiàn)象。,3、男性患者的女兒雖然表現(xiàn)正常,但可生下患病的外孫,表現(xiàn)為交叉遺傳。,伴X隱性遺傳病的特點:,1.患者男性多于女性,2.通常為交叉遺傳(伴性遺傳共同點)色盲典型遺傳過程是外公女兒外孫。3.隔代遺傳:致病基因的傳遞是代代相傳的,一個個體一旦沒有從親代繼承到某個特定的致病基因,那么,其后代一般也不必擔(dān)憂此種致病基因所帶來的遺傳病。,4.女性色盲,她的父親和兒子都色盲(母患子必患,女患父必患),禁止近親結(jié)婚的意義,伴性遺傳的病在近親結(jié)婚的后代中很容易出現(xiàn),因此我國婚姻法規(guī)定:直系血親和三代以內(nèi)旁系血親,禁止結(jié)婚。這正是根據(jù)遺傳學(xué)原理而制定的優(yōu)生措施。,三、伴X顯性遺傳抗維生素D佝僂病,患者由于對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?;颊叱31憩F(xiàn)為X型(O型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)、生長緩慢等癥狀。,伴X顯性遺傳病,下肢X光片顯示骨骼的變形,抗維生素D佝僂病,伴X顯性遺傳病的特點,女性患者多于男性患者;連續(xù)遺傳。,患者由于對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。常常表現(xiàn)為X型(或0型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)、生長緩慢等癥狀。,歸納遺傳特點,抗維生素D佝僂病的遺傳分析,1、女患多于男患;2、大多具有世代連續(xù)性(代代有患者);3、父患女必患、子患母必患;4、患者的雙親中必有一個是患者,3、伴Y染色體遺傳,特點:致病基因位于Y染色體上,只能在男性中表現(xiàn)出來,即:父傳子、子傳孫,傳男不傳女。,伴性遺傳?。?人類伴性遺傳病,伴X顯性:抗VD佝僂病,伴X隱性:紅綠色盲、血友病、先天性白內(nèi)障,伴Y遺傳?。和舛蓝嗝Y、禿頭,常見的遺傳病的種類及特點,1.常染色體遺傳病:,2.X染色體遺傳病:,3.Y染色體遺傳病:,患者都為男性父傳子、子傳孫(患者的兒子都是患者),常見的遺傳病的種類及特點,五、研究伴性遺傳的意義,1、遺傳咨詢,指導(dǎo)人類的優(yōu)生優(yōu)育,提高人口素質(zhì)。,2、指導(dǎo)生產(chǎn)實踐活動。,遺傳咨詢,有一對新婚夫婦,女方是色盲患者,男方正常,如果你是醫(yī)生,當(dāng)他們就如何優(yōu)生向你進行遺傳咨詢時,你建議他們生男孩還是生女孩?,配子,生產(chǎn)實踐中的應(yīng)用:蘆花雞性別的判定,蘆花雞羽毛上黑白相間的橫斑條紋(蘆花)是由Z染色體上顯性基因B控制的。,蘆花雌雞與非蘆花雄雞交配,Zb,W,zBzb,zbw,蘆花雞非蘆花雞,配子,子代,ZB,從早期的雛雞就可根據(jù)羽毛的特征區(qū)分雌性和雄性,有五種遺傳病:常顯、常隱、伴X顯、伴X隱、伴Y,1.首先確定顯隱性:(1)無中生有為隱性(2)有中生無為顯性2.再確定致病基因的位置:(1)伴Y遺傳:“父傳子,子傳孫,子子孫孫無窮盡”即患者全為男性,且“父子孫”。,六、人類遺傳病的解題規(guī)律,隱性遺傳看女病,父子無病非伴性(2)常染色體隱性遺傳:無中生有為隱性,生女患病為常隱。(3)伴X隱性遺傳:母患子必患,女患父必患。,顯性遺傳看男病,母女無病非伴性(4)常染色體顯性遺傳:有中生無為顯性,生女正常為常顯。(5)伴X顯性遺傳:父患女必患,子患母必患。,3.不確定的類型:(1)代代連續(xù)為顯性,不連續(xù)、隔代為隱性。(2)無性別差異、男女患者各半,為常染色體遺傳病。(3)有性別差異,男性患者多于女性為伴X隱性,女多于男則為伴X顯性。,口訣:無中生有為隱性有中生無為顯性隱性遺傳看女病父子無病非伴性顯性遺傳看男病母女無病非伴性,課外探究伴X隱性遺傳病,請你來做一次咨詢醫(yī)生:有一對健康的夫婦,他們了解到血友病和色盲都是伴X隱性遺傳病,現(xiàn)在他們想要生一個孩子,但擔(dān)心自己將來的小孩會遺傳到血友病,不知如何是好,因而特地來咨詢醫(yī)生的意見。假如你是遺傳咨詢醫(yī)生,你會怎么做?,提出防治對策、方法和建議,身體檢查,了解家庭病史,判斷遺傳病的類型,推算后代發(fā)病率,是否有遺傳病患者?,常染色體遺傳病?性染色體遺傳病(伴X?伴Y)?顯性遺傳?。侩[性遺傳???,用遺傳圖解進行分析。,返回,母系遺傳,1.判斷是否細胞質(zhì)遺傳,類型1.遺傳系譜圖的判定方法,2.確定是否伴Y遺傳,伴Y遺傳,3.確定性狀的顯隱性,無中生有為隱性,有中生無為顯性,(1)在已確定是隱性遺傳的系譜中若女患者的父親和兒子都患病,則最可能為伴X隱性遺傳。若女患者的父親和兒子中有正常的,則為常染色體隱性遺傳。,4.確定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳,常染色體隱性遺傳,伴X隱性遺傳,(2)在已確定是顯性遺傳的系譜中若男患者的母親和女兒都患病,則最可能為伴X顯性遺傳。若男患者的母親和女兒中有正常的,則為常染色體顯性遺傳。,4.確定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳,常染色體顯性遺傳,伴X顯性遺傳,常染色體隱性遺傳,例:觀察下面兩個遺傳圖譜判斷其遺傳病的遺傳方式,1,2,4,5,6,7,圖15,圖16,常染色體顯性遺傳,無中生有為隱性;隱性遺傳看女病,父子無病非伴性。,有中生無為顯性;顯性遺傳看男病,母女無病非伴性。,1)代代連續(xù)很可能為顯性若患者無性別差異、男女患者各半,則很可能為常染色體顯性。若患者女多于男,則很可能為伴X顯性。2)隔代遺傳很可能為隱性若患者無性別差異、男女患者各半,則很可能為常染色體隱性。若男性患者多于女性,則很可能為伴X隱性。,5.不能確定的判斷類型(從可能性大小來推測),答案:最可能是X染色體顯性遺傳,例:觀察下面遺傳圖譜,答案:最可能是X染色體隱性遺傳病,X染色體隱性遺傳,X染色體顯性遺傳,例:觀察下面兩個遺傳圖譜判斷其遺傳病的遺傳方式,常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳,注:3號不攜帶致病基因,伴X隱性遺傳,三、求后代患病的概率,例:下面是一個遺傳病的系譜(設(shè)該病受一對基因控制,A是顯性,a是隱性),(1)該病是_性遺傳病,致病基因在_染色體。(2)5和9的基因型分別是_和_。,(3)10可能的基因型是_,她是雜合子的幾率是_。(4)如果10與有該病的男性結(jié)婚,則不宜生育,因為出生病孩的幾率為_。,隱,常,Aa,aa,AA或Aa,2/3,1/3,BbXDXd,BbXDY,在人群中,男子食指比無名指短的人相當(dāng)多,某校高二年級研究性學(xué)習(xí)小組在對許多家庭進行食指長短比較的調(diào)查中得到如下數(shù)據(jù)資料:,食指與無名指等長為顯性,食指短為隱性,X染色體遺傳,類型3.男孩患病和患病男孩的概率問題,白化,色盲,男女患病概率相同,男女患病概率不同,類型4:較復(fù)雜的概率計算問題求6和7婚配生兩病兼患的概率,白化,色盲,1,2,3,4,5,6,7,8,1/48,某家族有的成員患甲病,有的患乙病,見下面系譜圖,現(xiàn)已查明6不攜帶任何致病基因,(1)甲遺傳病的致病基因位于_染色體上,乙遺傳病位于_染色體上。(2)寫出下列兩個體的基因型8_

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