G6PD缺乏癥 (2)ppt課件

G6PD缺乏癥 即葡萄糖 6 磷酸脫氫酶缺乏癥 由于患者在進(jìn)食蠶豆蛋白制品或吸入蠶豆花粉時亦可誘發(fā)溶血 故又稱蠶豆病 是一種常見的先天性遺傳病 1 臨床表現(xiàn) 常因食用蠶豆 服用或接觸某些藥物 感染等誘發(fā)血紅蛋白尿 黃疸 貧血等急性溶血反應(yīng) 因G6PD缺乏誘發(fā)的嚴(yán)重的急性溶血性貧血因紅細(xì)胞破壞過多 如不及時處理 可引起肝 腎 或心功能衰竭 甚至死亡 2 葡萄糖H G6PD葡糖 6 磷酸6 磷酸葡糖酸6磷酸果糖磷酸戊糖三磷酸甘油酸NADP NADPH氧化型谷胱甘肽磷酸烯酸丙酮酸谷胱甘肽 GSSG 還原酶ADP高鐵血紅蛋白還原酶還原型谷胱甘肽PKD GSH ATP高鐵血紅蛋白氧合血紅蛋白丙酮酸Heinz小體乳酸紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖代謝途徑 發(fā)病機(jī)理 發(fā)病機(jī)制 3 GSH可消除機(jī)體在氧化還原反應(yīng)中產(chǎn)生的有毒物質(zhì)過氧化氫 從而保護(hù)血紅蛋白及紅細(xì)胞膜上的巰基免受氧化破壞 維持紅細(xì)胞的正常形態(tài)結(jié)構(gòu)和功能 當(dāng)機(jī)體內(nèi)G6PD缺乏或活性過低時導(dǎo)致GSH缺乏 過氧化氫將血紅蛋白 鏈表面第93位半胱氨酸的巰基氧化 進(jìn)一步氧化血紅蛋白內(nèi)部的巰基 致使血紅蛋白變性形成Heinz小體 附著于紅細(xì)胞膜上 使紅細(xì)胞變形性降低 通過脾 肝竇遭阻留被破壞 過氧化氫同時也可破壞紅細(xì)胞膜上的巰基 使紅細(xì)胞破裂 引起血管內(nèi)和血管外溶血 葡糖 6 磷酸脫氫酶缺乏者 其紅細(xì)胞不能經(jīng)磷酸戊糖途徑獲得充足的NADPH 難以使谷胱甘肽保持還原狀態(tài) 因而表現(xiàn)出紅細(xì)胞易于破裂 發(fā)生溶血性黃疸 發(fā)病機(jī)制 4 G6PD缺乏癥屬于X連鎖不完全顯性遺傳 G6PD定位于Xq28 含13個外顯子 全長18kb 編碼531個氨基酸殘基的G6PD 其突變產(chǎn)生的變異型有400多種 男性X染色體上只要帶有突變基因即可患病 女性雜合子表型變異幅度大 遺傳基礎(chǔ) 5 預(yù)防 一 群體預(yù)防 在G6PD缺乏率高發(fā)地區(qū) 采用熒光斑點法對人群進(jìn)行普查 一 蠶豆病 勸說G6PD缺乏者勿食蠶豆 尤是小孩在蠶豆成熟季節(jié)時 另外 可將蠶豆制成粉絲 去毒制品 以減少居民進(jìn)食蠶豆量 二 藥物性溶血 進(jìn)行G6PD缺乏癥普查 在高瘧區(qū)對G6PD缺乏者免服伯喹類藥物 普查后 對有本病者發(fā)放G6PD缺乏癥攜帶卡 在因任何疾病進(jìn)入醫(yī)療機(jī)構(gòu)時 向醫(yī)生出示該卡 提醒醫(yī)生在開處方時 注意應(yīng)該避免的藥物 三 新生兒黃疸 在高發(fā)區(qū) 進(jìn)行孕期夫婦雙方的G6PD篩查或新生兒篩查 凡一方有缺乏者 應(yīng)囑孕婦預(yù)產(chǎn)期前1個月服小劑量苯巴比妥 以防治胎兒溶血 出生后 新生兒如為G6PD缺乏者應(yīng)盡早服苯巴比妥為妥 黃疸不退要用藍(lán)光療法 直至輸血 極力避免核黃疸 二 個體預(yù)防 在篩查出患有G6PD缺乏癥者 采用G6PD比值法進(jìn)行確診 G6PD缺乏癥是終生性的 一經(jīng)查出 就應(yīng)