人的單基因遺傳性狀匯總.doc

.人體一些單基因性狀遺傳分析單基因性狀是指受一對等位基因控制的性狀。單基因性狀的遺傳方式可分為：常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(AR)和伴性遺傳(SL)3大類。伴性遺傳又可分為：X伴性顯性遺傳(XD)、X伴性隱性遺傳(XR)和Y伴性遺傳。下面分析一些完全顯性的人體單基因性狀的遺傳方式供參考。1 人體形態(tài)性狀的遺傳11 頭形 指成年人的頭形，頭橫幅與前后之比例(橫幅/前后) 0.80的為短頭。俗稱“扁頭”，為AD。比例0.80者為長頭，是AR。12 發(fā)旋 在頭頂靠后方的中線處有一螺紋即發(fā)旋。螺紋處頭發(fā)紋路有兩種方式：右旋，即順時(shí)針方向，是AD。左旋。即逆時(shí)針方向，是AR。13 頭發(fā) 卷發(fā)是AD，直發(fā)是AR。14 頭發(fā)顏色 黑發(fā)是AD，金發(fā)是AR。15 前額發(fā)際 著生頭發(fā)區(qū)域的邊緣即發(fā)際。前額發(fā)際有兩種情況：前額發(fā)際向腦門突出一三角形發(fā)突，即AD。前額發(fā)際平齊的為AR(圖1)。先天性卵巢發(fā)育不全癥患者后發(fā)際低，是臨床診斷標(biāo)志之一。16 眼瞼 俗稱“眼皮”。雙眼皮是AD，單眼皮是AR。17 蒙古褶 亦稱“內(nèi)眥皺襞”。即上眼皮在眼內(nèi)角向下延伸形成的皮膚皺褶，此褶不同程度地遮蓋著淚阜。有蒙古褶為AD，無蒙古褶為AR。蒙古褶是大部分蒙古人種(亦稱黃色人種)的特征。非洲南部的科薩人這種特征也頗明顯(圖2)。18 眼色 即虹膜的顏色。褐色眼或棕色眼是AD，藍(lán)色眼或黑色眼是AR。19 睫毛 長睫毛為AD，短睫毛為AR。110 耳垂 有耳垂，即耳垂下懸，與頭連接處向上凹陷，為AD。無耳垂，即耳輪一直向下延續(xù)到頭部，為AR(圖3)。111 達(dá)爾文氏結(jié)節(jié) 人類耳輪邊緣后上部有一個(gè)小結(jié)節(jié)，稱達(dá)爾文氏結(jié)節(jié)，又稱耳輪結(jié)節(jié)。一般認(rèn)為這個(gè)突起和猴類耳殼的耳尖相當(dāng)。有這個(gè)結(jié)節(jié)為AD，沒有為AR。但有的人僅一個(gè)耳有此特征，有的個(gè)體具顯性基因，但由于外顯率低，類似隱性表現(xiàn)型。也有人認(rèn)為達(dá)爾文氏結(jié)節(jié)與鼻尖厚度是連鎖遺傳(圖3)。112 耳垢 亦稱“耵聹”。即外耳道耵聹腺的正常油脂性分泌物，黃色或棕色，有保護(hù)作用。但耳垢的性質(zhì)則不同，濕耳垢為AD，干耳垢為AR。113 鼻尖 即鼻下端向前的突起。其向下彎曲呈鷹嘴狀，即鉤鼻尖，為AD。直鼻尖為AR。114 鼻孔 闊鼻孔是AD，狹鼻孔是AR。115 卷舌 研究我國人的發(fā)音發(fā)現(xiàn)，有的人能按自己的意志，把舌的兩側(cè)邊抬高卷曲如同英文字母U形，即為卷舌，屬AD。多數(shù)人具有此特征。有的人不能卷舌，屬AR(圖4)。116 翻舌(舌內(nèi)翻) 研究中國人的發(fā)音還發(fā)現(xiàn)，有的人舌尖部分不用上頜牙齒的幫助能向后翻轉(zhuǎn)，即為翻舌，為AR(圖5)。這種性狀在人群中出現(xiàn)頻率不高，根據(jù)國外的統(tǒng)計(jì)只有1/1000弱。不能翻舌的人為AD。舌的活動(dòng)在人群中可見3種類型：舌能卷而不能翻。舌能卷又能翻。舌不能卷又不能翻。舌不能卷而能翻則從未見過。Marein(1975)提出卷舌并非遺傳。117 拇指末節(jié)外翻 有些人的拇指末節(jié)能向外彎曲，其彎曲度與拇指中軸可達(dá)60”，屬AR(圖6)。直立屬AD。118 食指與無名指長短 食指與無名指之間的長短關(guān)系表現(xiàn)為伴性遺傳，控制基因位于X染色體上。食指短于無名指是隱性基因所決定，為XR。食指長于無名指，為XD。檢查的方法是在白紙上畫一橫線，手掌向下放于紙上，使中指指尖方向與橫線垂直，無名指指尖與橫線相齊，看此時(shí)食指指尖是在橫線的上方還是下方。119 中指有無毛 有人中指生有毛，有的人中指不生毛。中指有毛為AD，無中指毛為AR。120 小指 將兩手自然平放于桌上，肌肉放松，此時(shí)小指最末節(jié)向無名指方向彎曲的為AD。不能彎曲的為AR。121 手的癖性 右癖是AD，左癖是AR。122 皮膚顏色 黑皮膚是AD，白皮膚是AR。2 味覺器官生理機(jī)能遺傳21 苯硫脲嘗味試驗(yàn)人類對苯硫脲(PTC)嘗味能力遺傳。苯硫脲是一種白色結(jié)晶狀藥物，由于含有N-C=S基因，所以有苦澀味。有的人能嘗出1/750,0001/50,000PTC濃度溶液的味道(苦味、苦澀、少數(shù)人感到甜味)，這些人稱為嘗味者；有的人只能嘗出PTC濃度大于1/24,000溶液的味道，這些人均稱為PTC味盲者。嘗味者為AD，味盲者為AR。我國漢族人群中，PTC味盲約占9。已知味盲者易患結(jié)節(jié)性甲狀腺腫，因此可以把PTC的嘗味能力作為一種輔助性診斷指標(biāo)。22 SB嘗味試驗(yàn)人類對化學(xué)物品(SB)的味覺反應(yīng)遺傳。取浸泡于0.1濃度的SB溶液的紙片，咀嚼嘗味。有的人感到咸味、有的人感到甜味、有的覺得苦，這些人稱嘗味者，是AD。有的人什么味道也覺察不出，稱不嘗味者，為AR。3 人類色覺性狀的遺傳人類紅綠色盲的遺傳現(xiàn)象屬于X伴性隱性遺傳(XR)，正常為X伴性顯性遺傳(XD)。我國漢族人群中，男性紅綠色盲發(fā)病率為7，女性發(fā)病率接近0.5。因此，紅綠色盲在人群中男性遠(yuǎn)多于女性。4 免疫學(xué)性狀的遺傳41 人類的ABO血型系統(tǒng)，A型、B型屬于AD，O型屬于AR，AB型屬于共顯性遺傳。根據(jù)分離律的原理，已知雙親的血型，可以推出子女中可能有什么血型或不可能有什么血型。這在法醫(yī)學(xué)的親權(quán)鑒定上有一定作用，但只能起否定作用，不能起肯定作用。42 人類的MN血型系統(tǒng)M型、N型屬于顯性性狀不存在隱性性狀。MN型屬于共顯性性狀，一對等位基因在雜合體中，兩種基因的作用都表達(dá)出來，不存在隱性狀態(tài)，就叫共顯性遺傳。上述人類若干性狀的遺傳是受孟德爾定律制約的。所以，也叫孟德爾式遺傳。下巴形狀是明顯的顯性遺傳 大耳朵、耳垂與臉頰分離為顯性遺傳，小耳朵、耳垂緊貼臉頰為隱性 手指：食指比無名指長為顯性遺傳 手指：拇指第一節(jié)能向手背彎曲是顯性遺傳 扁平足為顯性遺傳 人類單對基因遺傳的實(shí)例性狀顯性隱性耳垂與臉頰分離緊貼臉頰卷舌狀能不能美人尖有無拇指豎起時(shí)變曲情形挺直拇指第一節(jié)向指背彎曲食指長短較無名指長較無名指短雙手手指嵌合左手拇指在上右手拇指在上上眼臉有無皺褶有(雙眼皮)無(單眼皮)酒窩有無多指(趾)癥六指(或趾)五指(或趾)白化癥：皮膚缺黑色素,眼睛畏強(qiáng)光正常膚色皮膚白化紅綠色盲正常無法區(qū)別紅綠兩色血友?。喝鄙倌蜃映鲅蝗菀字棺≌Ｈ菀壮鲅恢剐Q豆貧血癥：食用蠶豆后引起溶血正常食用蠶豆后會(huì)發(fā)病單對基因控制性狀的顯隱性表型： 左：顯性 右：隱性 人類遺傳性狀或遺傳病的調(diào)查與分析 人類的遺傳性狀有許多是單基因性狀，易于觀察且具有典型的顯隱性關(guān)系，在一定群體中進(jìn)行調(diào)查可了解其遺傳方式人類的遺傳病有幾千種，也有一些是發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、 白化病、高度近視等，通過家系調(diào)查或群體調(diào)查可了解其發(fā)病率以及遺傳方式。 思考題 1請根據(jù)你的調(diào)查判斷被調(diào)查的遺傳病是顯性還是隱性性狀，如果不能判斷請說明原因。 2請根據(jù)你的調(diào)查結(jié)果計(jì)算該遺傳性狀在群體中的基因頻率和基因型頻率。 3如果你調(diào)查的是高度近視或紅綠色盲，請根據(jù)以下數(shù)據(jù)來判斷發(fā)病率與我國人群中的發(fā)病率是否相符？如果不符，試分析原因。（我國人群中高度近視的發(fā)病率為1%；紅綠色盲中男性發(fā)病率為7%，女性發(fā)病率為0.5%。）人體單基因性狀的遺傳1、眼的遺傳 眼色單基因遺傳 有黑色、褐色、黃色、藍(lán)色、灰色 虹膜折光率不同所致，因民族、人種、個(gè)體不同而不同 黑色、褐色為顯性黑色基因B 藍(lán)色、灰色為隱性藍(lán)色基因b眼瞼單基因遺傳 雙眼瞼D 指上眼瞼不能正常抬起 單眼瞼d散光角膜曲度不均多基因遺傳 眼睛大小單基因遺傳 大顯性 小 隱性 眼睛睫毛單基因遺傳 長顯性 短 隱性2、耳的遺傳 耳垂單基因遺傳 有耳垂E 無耳垂e耳垢濕耳垢顯性 干耳垢 隱性 耳形大耳朵顯性 小耳朵 隱性3、鼻的遺傳 鼻的形狀單基因遺傳 弓形鼻顯性 直鼻 隱性 鼻孔的形狀單基因遺傳 寬鼻孔顯性 窄鼻孔 隱性 鼻頭的形狀單基因遺傳 鉤鼻頭顯性 直鼻頭 隱性4、舌的遺傳 舌的形態(tài)單基因遺傳 “U” 形顯性 非“U” 形 隱性 卷舌性狀單基因遺傳 能卷舌顯性 不能卷舌 隱性 舌的嘗味能力單基因遺傳 如：對PTC的嘗味能力 能嘗味顯性 味盲 隱性5、毛發(fā)的遺傳 頭發(fā)的顏色單基因遺傳 黑發(fā)顯性 非黑發(fā)（紅發(fā)、灰發(fā)） 隱性 人的發(fā)式單基因遺傳 卷發(fā)顯性 直發(fā) 隱性 人的毛發(fā)的疏密程度多基因遺傳毛發(fā)性狀 顯性性狀 隱性性狀 頭發(fā)多少 多 少 “V” “ ” 發(fā)際 字形 一 字形 發(fā)旋 右旋 左旋 發(fā)質(zhì) 硬發(fā) 軟發(fā) 發(fā)色 黑色 淺色 發(fā)形 卷發(fā) 直發(fā)6、手的遺傳 性狀 顯性性狀 隱性性狀 手的慣用 右手 左手 指趾數(shù) 多指趾 非多指趾 指趾形 并指趾 非并指趾 大拇指彎曲 能 不能 指毛 有 無大拇指末節(jié)外翻 不能 能 食指與中指長度 中指長 食指長 食指與無名指長度 食指長 食指短 小指末節(jié)彎曲 末節(jié)向無名指彎曲 無彎曲 手指嵌合 左手指在上 右手指在上7、其他性狀的遺傳 性狀 顯性性狀 隱性性狀 頭形 扁頭 長頭 頸形 非短頸 短頸 胸形 漏斗胸 非漏斗胸 足形 扁平足 非扁平足 體毛 多毛 有毛 汗液 多 非多 臉面雀斑 有 無 臉面酒窩 有 無 嘴唇 厚 薄1人類遺傳病的5種遺傳方式及其特點(diǎn)遺傳病的遺傳方式遺傳特點(diǎn)實(shí)例常染色體隱性遺傳病隔代遺傳，患者為隱性純合體白化病常染色體顯性遺傳病代代相傳，正常人為隱性純合體軟骨發(fā)育不全癥伴X染色體隱性遺傳病隔代遺傳，交叉遺傳，患者男性多于女性色盲、血友病伴X染色體顯性遺傳病代代相傳，交叉遺傳，患者女性多于男性抗VD佝僂病伴Y染色體遺傳病傳男不傳女，只有男性患者沒有女性患者人類中的毛耳2遺傳系譜圖中遺傳病的確定（1）首先先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳： “無中生有”為隱性遺傳病。即雙親都正常，其子代有患者，則一定是隱性遺傳病。 “有中生無”為顯性遺傳病。即雙親都表現(xiàn)患病，其子代有表現(xiàn)正常者，則一定是顯性遺傳病。（2）其次確定是常染色體遺傳還是伴性遺傳： 在已確定隱性遺傳病的系譜中： a父親正常，女兒患病，一定是常染色體隱性遺傳； b母親患病，兒子正常，一定不是伴x染色體隱性遺傳，必定是常染色體隱性遺傳。 在已確定顯性遺傳病的系譜中： a父親患病，女兒正常，一定是常染色體顯性遺傳； b母親正常，兒子患病，一定不是伴x染色體顯性遺傳，必定是常染色體顯性遺傳。 （3）人類遺傳病判定口訣： 無中生有為隱性，有中生無為顯性； 隱性遺傳看女病，女病父正非伴性； 顯性遺傳看男病，男病母正非伴性。眼 瞼 的 遺 傳眼瞼俗稱眼皮，位于眼球前方，構(gòu)成保護(hù)眼球的屏障。人的單眼皮和雙眼皮的遺傳是很多學(xué)生感興趣的生物學(xué)問題。幾年前，我校曾經(jīng)開展了“湖口縣人類性狀遺傳調(diào)查”的課題研究，內(nèi)容之一就是“眼瞼的遺傳”，對此已有結(jié)論，現(xiàn)稍作補(bǔ)充和整理。經(jīng)調(diào)查及有關(guān)資料顯示，人的單、雙眼皮的遺傳是受細(xì)胞核中常染色體上的基因控制的，雙眼皮由顯性基因（可用A表示）控制，單眼皮由隱性基因（可用a表示）控制，因此基因型AA或Aa控制雙眼皮的形成，而基因型aa則控制單眼皮的形成。單眼皮、雙眼皮的產(chǎn)生與人的上眼瞼中一條提上瞼肌有直接關(guān)系。當(dāng)這條提上瞼肌有纖維延伸至皮下，肌肉收縮造成附著處皮膚的退縮，構(gòu)成皮膚皺襞，即雙重瞼（雙眼皮）。單眼皮則缺少這種附著于皮膚上的提上瞼肌纖維，因此沒有皺襞。一般來說，一個(gè)含有控制雙眼皮的顯性基因A的人（基因型為AA或Aa），則他的性狀表現(xiàn)應(yīng)是雙眼皮，而基因型為aa者表現(xiàn)為單眼皮。單眼皮和雙眼皮的遺傳遵循基因的分離定律：若父母都是雙眼皮純合子（AAAA），則子女全部是雙眼皮；若父母都是雙眼皮雜合子（AaAa），則子女中雙眼皮的概率為3/4，單眼皮的概率為1/4；若父母都是單眼皮（aaaa），則子女一定都是單眼皮；等等。但是調(diào)查發(fā)現(xiàn)，同一個(gè)人一只眼為單眼皮而另一只為雙眼皮的情況也占有一定比例。這是為什么呢？這是因?yàn)閭€(gè)體發(fā)育是個(gè)極為復(fù)雜的過程，由于自然環(huán)境、發(fā)育中的各種條件，也包括其他基因的修飾作用等因素的影響，可能導(dǎo)致提上瞼肌纖維發(fā)育不完全，就有可能導(dǎo)致某只眼是單眼皮，另一只眼為雙眼皮。這就是“表現(xiàn)型基因型環(huán)境效應(yīng)”的遺傳學(xué)原理。有些情況還可能與基因突變等有關(guān)。由此可見，人類單、雙眼皮這一對相對性狀的遺傳是受基因、內(nèi)外環(huán)境條件等因素共同作用的。試想，若夫婦都是單眼皮，有無可能生出雙眼皮的子女？當(dāng)然可能，數(shù)量很少而已，可能是夫妻的顯性基因A（如果有的話）由于環(huán)境效應(yīng)沒有表現(xiàn)出雙眼皮的性狀，但是這種不表現(xiàn)不影響基因傳給下一代，并在合適的條件下得以表達(dá)。同樣，對于一些人眼睛隨張開程度不同而出現(xiàn)單、雙眼皮的轉(zhuǎn)化等情況，只要掌握了遺傳學(xué)原理，也就可以解釋了。類別 名稱 單基因遺傳病常染色體遺傳隱性白化病、先天性