中國罕見疾病.ppt

被忘卻的150萬 珍愛生命 熱愛生活 關于150萬 150萬是指罕見疾病的總數 世界衛(wèi)生組織WHO將罕見病定義為患病人數占總人口的0 65 1 之間的疾病或病變 確認的罕見病有5000 6000種 中國各類罕見病患者并不 罕見 總數應有約150萬 甚至更多 當我們是少數時 可以測試自己的勇氣 當我們是多數時 可以測試自己的寬容 索克曼 基督教牧師 章岳 孤兒 因為患病 又是女孩 所以章岳被遺棄成了孤兒 現(xiàn)在 章岳生活在北京市大興區(qū)禮賢鎮(zhèn)農村的寄養(yǎng)家庭 盡管這個村子里已經有不少被寄養(yǎng)到各家的孤兒 外表上的顯著差異還是讓章岳看起來非常特殊 很多孩子都不愿意和她一起玩 白化病 白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病 由于先天性缺乏酪氨酸酶 或酪氨酸酶功能減退 黑色素合成發(fā)生障礙所導致的遺傳性白斑病 這類病人通常是全身皮膚 毛發(fā) 眼睛缺乏黑色素 因此表現(xiàn)為眼睛視網膜五色素 虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色 怕光 看東西時總是瞇著眼睛 皮膚 眉毛 頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃 蔣開乾 1985年生人 重慶市梁平縣 肌萎縮側索硬化癥 又稱 漸凍人癥 蔣開乾已經發(fā)病5年了 這在 漸凍人 中間已經算幸運的了 但是他的四肢已經不再靈活 語言功能也在漸漸喪失 這種疾病已經奪走了他的外公 母親 姨媽 舅舅等多位親人的生命 漸凍人癥 陸永強 1963年生人 重慶市 漸凍人癥 曾經是企業(yè)老板的陸永強以前呼風喚雨 如今卻只能呆在家里 實在是天壤之別 講起病情的發(fā)展將不可避免走向死亡 陸永強按捺不住痛哭起來 抽泣著像個孩子 活著的誘惑實在讓人無法抗拒 直到今天這個家庭也沒有放棄再試試的念頭 好在從前有些積累才能撐到現(xiàn)在 馮國英 漸凍人癥 經常要借助呼吸機的幫助度過夜晚時光 脆骨病 成骨不全癥 徐偉良 1994年生 從娘胎里剛出來 徐偉良的胳膊就被護士一下子拉斷了 患有脆骨病 脆骨病是由于基因缺陷導致骨頭極其脆弱的一種罕見病 發(fā)病概率在萬分之一到一萬五千分之一 已經17歲的徐偉良天生對數字敏感 尤其對數獨 九宮格的數字填字游戲 感興趣 第一次參加北京市數獨比賽就拿到了第四名 和他同場競技的可都是大學生 主辦方對他的毅力和水準表示欽佩 特意獎勵他一臺電腦 甚至決定派他出國比賽 黃媛 1997年生人 成骨不全癥 12歲時黃媛才剛剛進入小學一年級 由于擔心發(fā)生意外 很多學校都拒絕接受她 在學校的安全要由她的母親全權負責 為了固定骨折的位置 黃媛的腿部被陸續(xù)植入了六根鋼釘 長時間的坐立 讓她會感到異常疲勞 十幾年來 黃媛的媽媽辭去了工作全職照顧著她 崔榮華 肖壯母子 成骨不全癥 北京 崔榮華 肖壯母子是典型的遺傳型成骨不全癥患者 當孩子長到2歲多 逐漸開始出現(xiàn)骨折和行走障礙的時候 做母親的崔榮華選擇不再嘗試生個 正常 孩子 而是好好把肖壯撫養(yǎng)長大 高國慶兄弟 雙胞胎 成骨不全癥 山東 兩兄弟常年呆在自家開的小賣店里 第一眼見到他們時 一個躲在柜臺后面 一個在里屋的床上 平時他們靠小板凳支撐身體 可以在房間內挪動行走 幾乎沒有任何室外活動 沒有朋友 見到外人非常害羞 左起 曲麗 1983年生 羅燁祥 2007年生 李成寶 1980年生 程博雅 2003年生 2011年8月20日 這些 瓷娃娃 到北京參加一場屬于他們自己的活動 第二屆瓷娃娃全國病人大會 瓷娃娃 合影 肌肉萎縮癥 游順輝 游樂成父子 腓骨肌萎縮 才滿14歲的成仔在上樓梯時 突然腿一陣發(fā)軟 一節(jié)臺階都上不了 倒頭就摔了下來 他想掙扎著爬起來 卻怎么都使不上勁 被送往醫(yī)院 被告知得的是肌肉萎縮癥 先天畸形 趙蕓 孤兒 2004年生人 先天畸形 北京 七年前 剛剛出生十天的趙蕓被大興區(qū)福利院送到寄養(yǎng)家庭時 張月起和樊瑞蘭夫婦接過襁褓里的孩子 臉色蠟黃 胳膊腿纖細如柴 因為早產 她的體重還不到3斤半 頭頂凹凸不平 眼睛一直閉著 所幸小姑娘在寄養(yǎng)家庭體會到了家的溫暖 她有個不大不小的愿望 改姓張 跟養(yǎng)父姓 她甚至已經給自己起好了新名字 張趙蕓 肯尼迪綜合癥 牛清 1952年生人 肯尼迪綜合癥 北京 2006年他被正式確診為延髓脊髓萎縮癥 肯尼迪綜合癥 隨著病情的發(fā)展 他已經無法獨立走路 需要拐杖輔助 但是讓牛清感到慶幸的是 雖同為神經元類疾病 自己得的還不是最可怕的 漸凍人癥 雖然生活質量嚴重下降 但是不至于面臨死亡的威脅 一公升的眼淚 15歲的池內亞也 突然患上了不治之癥 脊髓小腦變性癥 身體機能開始不受控制 但是 在家人和朋友的支持下 亞也決心努力無悔地度過每一天 不給自己的青春留