2013高考第一輪復(fù)習(xí)生物第七單元第24講.doc

第七單元 第24講人類遺傳病知能達(dá)標(biāo)訓(xùn)練真題演練1(2011高考廣東卷)某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是A該病為常染色體顯性遺傳病B5是該病致病基因的攜帶者C5與6再生患病男孩的概率為1/2D9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩解析由于患者11的父母均表現(xiàn)正常，即“無中生有”，則該病為隱性遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤；通過分析遺傳系譜圖無法確定其遺傳方式，所以該病可能為伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳。假設(shè)致病基因?yàn)閍，若11基因型為aa，則5基因型為Aa，6基因型為Aa，則再生患病男孩的概率為1/41/21/8；若11基因型為XaY.則5基因型為XAXa，6基因型為XAY，則再生患病男孩的概率為1/4，故B項(xiàng)正確，C項(xiàng)錯(cuò)誤；若該病為常染色體隱性遺傳，則9與正常女性結(jié)婚，其致病基因傳給男孩和女孩的概率一樣，若該病為伴X染色體隱性遺傳，則9的致病基因只傳給女兒，不傳給兒子，D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案B2(2011高考天津卷)某致病基因h位于X染色體上，該基因和正?；騂中的某一特定序列經(jīng)Bcl 酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段(如圖1，bp表示堿基對(duì))，據(jù)此可進(jìn)行基因診斷。圖2為某家庭該病的遺傳系譜。下列敘述錯(cuò)誤的是Ah基因特定序列中Bcl 酶切位點(diǎn)的消失是堿基序列改變的結(jié)果B1的基因診斷中只出現(xiàn)142bp片段，其致病基因來自母親C2的基因診斷中出現(xiàn)142 bp,99 bp和43 bp三個(gè)片段，其基因型為XHXhD3的丈夫表現(xiàn)型正常，其兒子的基因診斷中出現(xiàn)142 bp片段的概率為1/2解析限制酶可識(shí)別特定的脫氧核苷酸序列，堿基序列改變使核苷酸序列改變，從而導(dǎo)致Bcl 酶切位點(diǎn)消失，A項(xiàng)正確。致病基因h位于X染色體上，據(jù)圖2可知，由無病的父母生出患病孩子，故該病為伴X染色體隱性遺傳。1的基因型為XhY，無H基因，故基因診斷中只出現(xiàn)142 bp片段，其致病基因來自其母親，B項(xiàng)正確。2的基因診斷中出現(xiàn)142 bp片段，則說明其含有h基因出現(xiàn)99 bp和43 bp兩個(gè)片段，說明其含有H基因，故其基因型為XHXh，C項(xiàng)正確。3的基因型為1/2XHXh、1/2XHXH，其丈夫的基因型是XHY，則他們的兒子的基因型為XhY的概率是1/4，即出現(xiàn)142 bp片段的概率是1/4，D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案D3(2010江蘇生物)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括A對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析解析研究某城市兔唇畸形是否由遺傳因素引起的可采用對(duì)照法，如A、B項(xiàng)，也可采用遺傳調(diào)查法，如D項(xiàng)，因兔唇畸形性狀與血型無關(guān)，故選C項(xiàng)。答案C4(2010上海生物)下圖是對(duì)某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯(cuò)誤的是A同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病B同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C異卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方可能患病D同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方也患病解析由圖可知，同卵雙胞胎兩者均發(fā)病的百分比明顯比異卵雙胞胎高。同卵雙胞胎的核遺傳物質(zhì)是相同的，但同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方不一定患病，因?yàn)檫z傳病是否發(fā)病還受非遺傳因素的影響。答案D5(2010高考浙江卷)以下為某家族甲病(設(shè)基因B、b)和乙病(設(shè)基因?yàn)镈、d)的遺傳家系圖，其中1不攜帶乙病的致病基因。請(qǐng)回答：(1)甲病的遺傳方式為_，乙病的遺傳方式為_。1的基因型是_。(2)在僅考慮乙病的情況下，2 與一男性為雙親，生育了一個(gè)患乙病的女孩。若這對(duì)夫婦再生育，請(qǐng)推測(cè)子女的可能情況，用遺傳圖解表示。(3)B基因可編碼瘦素蛋白。轉(zhuǎn)錄時(shí)，首先與B基因啟動(dòng)部位結(jié)合的酶是_。B基因剛轉(zhuǎn)錄出來的RNA全長(zhǎng)有4 500個(gè)堿基，而翻譯成的瘦素蛋白僅由167個(gè)氨基酸組成，說明_。翻譯時(shí)，一個(gè)核糖體從起始密碼子到達(dá)終止密碼子約需4秒鐘，實(shí)際上合成100個(gè)瘦素蛋白分子所需的時(shí)間約為1分鐘，其原因是_。若B基因中編碼第105位精氨酸的GCT突變成ACT，翻譯就此終止，由此推斷，mRNA上的_為終止密碼子。解析(1)對(duì)該遺傳家系圖進(jìn)行分析：由于5患甲病，且其父親與母親均表現(xiàn)正常，所以可知該病由隱性致病基因引起。若為伴X染色體隱性遺傳，則其父親的基因型應(yīng)為XbY，表現(xiàn)型應(yīng)為患病，而其父表現(xiàn)型正常，所以甲病的遺傳方式應(yīng)為常染色體隱性遺傳；由于1、3患乙病，且其父母對(duì)于乙病均表現(xiàn)正常，可知乙病為隱性遺傳病，若乙病為常染色體隱性遺傳，則1、3的基因型應(yīng)為dd，可推知1的基因型為Dd，由于題中所給信息1不攜帶乙病致病基因，所以假設(shè)不成立，則乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。通過對(duì)遺傳家系圖的分析，2的基因型為bbXdY，2的基因型為bbXDXd，3的基因型為BbXDY，可推知1的基因型為BbXDX。(2)2與其丈夫所生女孩患乙病，該女孩基因型為XdXd。綜合(1)分析，可知該夫婦的基因型為XDXd、XdY。其遺傳圖解如下所示：(3)轉(zhuǎn)錄開始時(shí)，RNA聚合酶識(shí)別啟動(dòng)子并與之結(jié)合。一個(gè)密碼子由mRNA上3個(gè)相鄰堿基構(gòu)成，則瘦素蛋白對(duì)應(yīng)的堿基數(shù)目為1673501(個(gè))，而剛轉(zhuǎn)錄出來的RNA全長(zhǎng)為4 500個(gè)堿基，遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于501，則說明真核生物的基因是不連續(xù)的，中間存在內(nèi)含子，轉(zhuǎn)錄出mRNA后，經(jīng)加工剪接后才能進(jìn)行翻譯；翻譯過程中若一個(gè)mRNA只結(jié)合一個(gè)核糖體，那么合成100個(gè)瘦素蛋白分子所需時(shí)間為1004秒400秒，實(shí)際所需時(shí)間約為1分鐘，說明在翻譯時(shí)，一個(gè)mRNA分子上可以相繼結(jié)合多個(gè)核糖體，所以短時(shí)間內(nèi)就可以合成出多個(gè)蛋白質(zhì)分子。B基因中編碼105位精氨酸對(duì)應(yīng)的堿基為GCT，則對(duì)應(yīng)的密碼子為CGA，突變?yōu)锳CT后對(duì)應(yīng)的密碼子變?yōu)閁GA，翻譯就此終止，由此可知UGA為終止密碼子。答案(1)常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳BbXDXD或BbXDXd(3)RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄出來的RNA需要加工才能翻譯一條mRNA上有多個(gè)核糖體同時(shí)翻譯UGA限時(shí)檢測(cè)(限時(shí)45分鐘滿分80分)一、選擇題(每小題3分，共36分)121三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于單基因遺傳病中的顯性遺傳病單基因遺傳病中的隱性遺傳病常染色體病性染色體病A BC D答案C2下列說法中正確的是A先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C遺傳病的發(fā)病與遺傳因素有關(guān)，而與環(huán)境因素?zé)o關(guān)D遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的解析先天性疾病未必都是遺傳病，后天性疾病也未必不是遺傳病，遺傳病有些也具散發(fā)性的特點(diǎn)。許多遺傳病，尤其是多基因遺傳病其發(fā)病除與遺傳因素相關(guān)外，還與環(huán)境因素密切相關(guān)。但所有遺傳病最根本的發(fā)病因素均為遺傳物質(zhì)的改變。故選D。答案D3.(南寧模擬)如圖所示的遺傳病不可能是常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病X染色體顯性遺傳病X染色體隱性遺傳病細(xì)胞質(zhì)基因控制的遺傳病A BC D解析若為X染色體顯性遺傳病，則男患者的女兒也患病；若是細(xì)胞質(zhì)基因控制的遺傳病，則正常女性的子女應(yīng)均正常。答案C4(2012深圳調(diào)研)遺傳系譜圖中，6不攜帶致病基因，甲種遺傳病的致病基因用A或a表示，乙種遺傳病的致病基因用B或者b表示，下列分析正確的是A2的基因型為aaXBXB或aaXBXbB5的基因型為BbXAXA的可能性是1/4Cn為患兩種遺傳病女孩的概率為1/32D通過遺傳咨詢可確定n是否患有遺傳病解析據(jù)系譜圖判定甲種遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，乙種遺傳病為常染色體隱性遺傳病；確定2的基因型為bbXAXA或bbXAXa；9為甲病患者，因此5的基因型為BbXAXA的可能性是0，8的基因型為bbXAXA或bbXAXa，概率各占1/2，9的基因型為BbXaY和BBXaY，概率各占1/2，所以n為患兩種遺傳病的女孩的概率是1/32；通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷只能預(yù)測(cè)IVn是否患有遺傳病。答案C5(2012海淀區(qū)期末)自毀容貌綜合癥是一種嚴(yán)重的代謝疾病，患者不能控制自己的行為。不自覺地進(jìn)行自毀行為，如咬傷或抓傷自己。大約50 000名男性中有一名患者，一歲左右發(fā)病，20歲以前死亡。如圖是一個(gè)家系的系譜圖。下列敘述不正確的是A此病由X染色體上隱性基因控制B2、2和4都是攜帶者C1是攜帶者的概率為1/2D人群中女性的發(fā)病率約為1/2 500 000 000解析分析遺傳系譜圖，雙親不患病而后代有患病個(gè)體，可知該病為隱性遺傳病，且男性患者比較多，故該病為伴X染色體遺傳，故A正確；男性患者的致病基因均來自他們的母親，2、2、4均正常，則她們應(yīng)為攜帶者，故B正確；1從其父親那里得到一個(gè)正?；颍瑥钠淠赣H那里得到致病基因的概率為1/2，即1為攜帶者的概率為1/2，故C正確；從題干所給信息無法推導(dǎo)出人群中女性發(fā)病的概率，故D錯(cuò)誤。答案D6囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對(duì)正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會(huì)怎樣告訴他們A“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)”B“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會(huì)影響到你們的孩子”C“由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9”D“根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16”解析正常的夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟，所以他們的基因型為AA或Aa且比例為12，后代患病的幾率為(1/4)(2/3)(2/3)1/9。答案C7某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，一對(duì)夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是A10/19 B9/19C1/19 D1/2解析該病是常染色體顯性遺傳病，患病率為19%(包括AA和Aa)，則正常的概率為aa81/100，得出a9/10，A1/10，Aa的基因型頻率為29/101/1018/100，在患者中Aa占的比例為AaAa/(AAAa)(18/100)/(1/10018/100)18/19。因此，在子女中正常的概率為：aa18/191/29/19，患病的概率為19/1910/19。答案A8(2011浙江海寧一模)下圖表示人體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體不正常分離的情況。如果一個(gè)類型A的卵細(xì)胞成功地與一個(gè)正常的精子受精，將會(huì)得到的遺傳病可能是A鐮刀型細(xì)胞貧血癥 B苯丙酮尿癥C21三體綜合征 D白血癥解析據(jù)圖可知，該卵細(xì)胞是由于減數(shù)第一次分裂同源染色體沒有分離，進(jìn)入了次級(jí)卵母細(xì)胞產(chǎn)生的，這種卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合，受精卵里多了一條染色體，所以會(huì)使后代患染色體異常遺傳病。選項(xiàng)A、B屬于單基因遺傳病，D不屬于遺傳病。答案C9人類中有一種性別畸形XYY個(gè)體，外貌男性，有的智力差，有的智力高于一般人。據(jù)說這種人常有反社會(huì)行為，富攻擊性，在犯人中的比例高于正常人群，但無定論。有生育能力，假如有一個(gè)XYY男性與一正常女性結(jié)婚，下列判斷正確的是A該男性產(chǎn)生的精子有X、Y和XY三種類型B所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的幾率為1/2C所生育的后代中出現(xiàn)性別畸形的幾率為1/2D所生育的后代智力都低于一般人解析該男性產(chǎn)生X、YY、XY、Y四種類型的精子，分別占1/6、1/6、2/6、2/6；后代出現(xiàn)XYY孩子的幾率為1/6；后代中出現(xiàn)性別畸形的幾率為1/2；后代智力有的低于一般人，有的高于一般人，有的跟一般人相同。答案C10人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活。一對(duì)夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是A2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B1/3，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精C2/3，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精D1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精解析21三體綜合征患者體內(nèi)多一條21號(hào)染色體，所以在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，產(chǎn)生的配子可能是正常的，也可能是多一條21號(hào)染色體，各占一半。所以也就相當(dāng)于兩種基因型的雌雄配子隨機(jī)結(jié)合，因21四體不能成活，所以患病個(gè)體出現(xiàn)的幾率為2/3，其中女孩又占1/2。所以患病女孩出現(xiàn)的幾率為1/3。答案B1121三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是適齡生育基因診斷染色體分析B超檢查A BC D解析根據(jù)圖中曲線可以看出，隨著母親年齡的增長(zhǎng)，發(fā)病率提高，因此要適齡生育。21三體綜合征為染色體病，產(chǎn)前診斷進(jìn)行染色體分析可有效提前對(duì)該病作出診斷。答案A12幸福的家庭都不希望降生一個(gè)有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項(xiàng)正確的是A基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲病等B用酪氨酸酶能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷C遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法D禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法解析本題主要考查對(duì)人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的理解?；蛟\斷也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)。即在DNA水平上分析檢測(cè)某一基因，從而對(duì)特定的疾病進(jìn)行診斷。因此基因診斷是由基因突變引起的疾病。如色盲等，而貓叫綜合征是由5號(hào)染色體結(jié)構(gòu)改變引起的，不能用基因診斷確定；酪氨酸酶是蛋白質(zhì)，不能用酪氨酸酶來對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷；遺傳咨詢是指通過分析推理，向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，它和產(chǎn)前診斷一樣，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但不是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。答案D二、綜合題(共3小題，滿分44分)13(14分)(2012南京市質(zhì)檢)人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝引起的疾病。白化病患者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大量從尿液中排出。下面甲圖表示苯丙氨酸在人體內(nèi)的代謝，乙圖為某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜，該病受一對(duì)等位基因R、r控制。請(qǐng)據(jù)圖回答有關(guān)問題：(1)分析甲圖可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因_發(fā)生突變所致，苯丙酮尿癥是由于基因_發(fā)生突變所致。(2)分析乙圖可知，苯丙酮尿癥是由_染色體上的_性基因控制的。(3)乙圖中5、8的基因型分別為_、_。(4)乙圖中10是患病女孩的幾率是_。請(qǐng)用雌雄配子交叉法表示出此遺傳圖解。解析解答本題需掌握以下知識(shí)：基因通過控制酶的合成來控制代謝，進(jìn)而控制性狀。顯隱性遺傳病的判斷：無中生有為隱性，特別注意7為女性。10概率的正確計(jì)算取決于5、8基因型概率的正確判斷。答案(1)32(2)常隱(3)RR或RrRr(4)1/6如圖14(15分)(2010全國(guó)卷)人類白化病是常染色體隱性遺傳病。某患者家系的系譜圖如圖甲。已知某種方法能夠使正?；駻顯示一個(gè)條帶，白化基因a則顯示為位置不同的另一個(gè)條帶。用該方法對(duì)上述家系中的每個(gè)個(gè)體進(jìn)行分析，條帶的有無及其位置表示為圖乙。根據(jù)上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果，回答下列問題：(1)條帶1代表_基因。個(gè)體25的基因型分別為_、_、_和_。(2)已知系譜圖和圖乙的實(shí)驗(yàn)結(jié)果都是正確的，根據(jù)遺傳定律分析圖甲和圖乙，發(fā)現(xiàn)該家系中有一個(gè)體的條帶表現(xiàn)與其父母的不符，該個(gè)體與其父母的編號(hào)分別是_、_和_，產(chǎn)生這種結(jié)果的原因是_。(3)僅根據(jù)圖乙給出的個(gè)體基因型的信息，若不考慮突變因素，則個(gè)體9與一個(gè)家系外的白化病患者結(jié)婚，生出一個(gè)白化病子女的概率為_，其原因是_。解析根據(jù)題意知，人類白化病是由常染色體上的隱性基因控制的遺傳病。根據(jù)圖乙的5號(hào)個(gè)體可以判斷出條帶2代表白化基因a，則條帶1代表正常基因A，個(gè)體25的基因型分別是Aa、AA、AA、aa。 (2)根據(jù)圖乙，個(gè)體3、4的基因型是AA和AA，則其后代的基因型應(yīng)該都是AA，而10號(hào)的基因型是Aa，這不符合基因的分離定律，產(chǎn)生這種結(jié)果的原因是發(fā)生了基因突變。(3)根據(jù)圖乙給出的個(gè)體基因型的信息，個(gè)體9的基因型是AA，她與一個(gè)白化病患者(基因型是aa)結(jié)婚，其后代的基因型是Aa，不可能生出aa的個(gè)體。答案(1)AAaAAAAaa(2)1034基因發(fā)生了突變(3)0個(gè)體9的基因型是AA，不可能生出aa個(gè)體15(15分)(2011西安模擬)(探究創(chuàng)新題)下面是某生物興趣小組的同學(xué)做的兩例關(guān)于人類遺傳病的調(diào)查分析。(1)該小組同學(xué)利用本校連續(xù)4年來全校3 262名學(xué)生的體檢結(jié)果對(duì)全體學(xué)生進(jìn)行某遺傳病發(fā)病率調(diào)查，結(jié)果匯總?cè)绫?：表1調(diào)查對(duì)象表現(xiàn)型遺傳病正?；疾?007屆男生4048女生39802008屆男生52413女生43212