基因突變現(xiàn)象.doc

論文性質(zhì):生物論文名稱:基因突變現(xiàn)象姓名:專業(yè):學(xué)號:基因突變現(xiàn)象學(xué)院： 班級： 學(xué)號：【摘要】：基因突變是由于DNA分子堿基序列的變化而導(dǎo)致基因型或表現(xiàn)型發(fā)生變異的現(xiàn)象，包括缺失突變、點(diǎn)突變、重復(fù)和插入突變等。突變可以僅涉及單個基因的改變，也可以涉及多個基因的改變（缺失、重復(fù)和插入等）?；蛲蛔兛梢宰匀话l(fā)生，稱為自發(fā)突變；基因突變也可在各種理化因素（誘變劑、紫外線、X射線等）的作用下發(fā)生，稱為人工誘變。Ames試驗(yàn)（污染物致突變性檢測）可以檢驗(yàn)?zāi)撤N物質(zhì)是否為誘變劑或致突變、致畸變和致癌變物質(zhì)。當(dāng)DNA突變發(fā)生后，主要通過分子手段分析DNA的結(jié)構(gòu)變化?！娟P(guān)鍵詞】：基因突變、性狀、類型、影響因素、危害與應(yīng)用 在老師的引領(lǐng)和指導(dǎo)下，我對基因突變產(chǎn)生了濃厚的興趣。故而在網(wǎng)上、圖書館尋找了一些有關(guān)基因突變的資料與書籍。漸漸地我了解到：基因突變是指基因組DNA分子發(fā)生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變?；螂m然十分穩(wěn)定，能在細(xì)胞分裂時精確地復(fù)制自己，但這種隱定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點(diǎn)上，突然出現(xiàn)了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。于是后代的表現(xiàn)中也就突然地出現(xiàn)祖先從未有的新性狀。通過資料和書籍的幫助，我了解了有關(guān)基因突變的以下知識：1基因突變的機(jī)理：基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片斷，在通常情況下，能夠嚴(yán)格的復(fù)制自己，因而得以保持它在分子結(jié)構(gòu)上的穩(wěn)定性。但在具體的復(fù)制過程中，因受內(nèi)部因素和外界因素的干擾而可能發(fā)生差錯，從而使堿基的排列順序發(fā)生局部的改變，從而改變了遺傳信息?；蛲蛔兪钦T變育種的理論基礎(chǔ)。2 基因突變的時期：基因突變通常發(fā)生在DNA復(fù)制時期，即細(xì)胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數(shù)分裂間期；同時基因突變和脫氧核糖核酸的復(fù)制、DNA損傷修復(fù)、癌變和衰老都有關(guān)系，基因突變也是生物進(jìn)化的重要因素之一，所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學(xué)意義?；蛲蛔?yōu)檫z傳學(xué)研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學(xué)研究和生產(chǎn)上的實(shí)際意義。3基因突變的意義：基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，因此是生物變異的根本來源，為生物的進(jìn)化提供了最初的原始材料。在長期進(jìn)化過程中通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供大量可供自由組合的新基因，因此基因突變也是基因重組的基礎(chǔ)。4基因突變的類型：按基因的來源，可分為自發(fā)突變（spontaneous mutation）和誘發(fā)突變(induced mutation).按突變對表現(xiàn)型的影響，可分為形態(tài)突變性、生化突變型、致死突變型、條件致死突變型等。按基因結(jié)構(gòu)改變的類型，可分為堿基置換突變和移碼突變、整碼突變、染色體錯誤配對不等交換等四種。 4.1由于自然界中誘變劑的作用或由于偶然的自制、轉(zhuǎn)錄、修復(fù)時的堿基配對錯誤所產(chǎn)生的突變稱為自發(fā)突變。人類單基因病大都為自發(fā)突變的結(jié)果。自發(fā)突變頻率（突變率）很低。引起突變的物理因素（如X射線）和化學(xué)因素（如亞硝酸鹽）稱為誘變劑（mutagen）。誘變劑誘發(fā)的突變稱為誘發(fā)突變。 4.2原核生物應(yīng)為生長繁殖速度快，所以基因突變率高。在真核生物中，基因突變可發(fā)生在體細(xì)胞和生殖細(xì)胞的細(xì)胞周期的任何時期。如果嘔吐便發(fā)生在體細(xì)胞中，所造成的遺傳只能在體細(xì)胞中傳遞，不能直接遺傳給下一代。生殖細(xì)胞的突變率比體細(xì)胞高，其效應(yīng)可以直接遺傳給后代。攜帶突變基因的細(xì)胞或個體，稱為突變體（mutant）,沒有發(fā)生基因突變的細(xì)胞或個體稱為野生型（wild type）.5基因突變的分子基礎(chǔ)：自發(fā)突變頻率（突變率）很低，只有10-9到10-10某些物理因素（如X射線）和化學(xué)因素（如亞硝酸鹽）等能顯著地提高基因突變的頻率，這類物質(zhì)稱為誘變劑（mutagen），由誘變劑引發(fā)的突變稱為誘發(fā)突變（induced mutation）。從理論上講，DNA分子上每一個堿基都可能發(fā)生突變，但實(shí)際上突變部位并不完全隨機(jī)分布。DNA分子某些部位的突變頻率大大高于平均數(shù)，這些部位稱為突變熱點(diǎn)（hot spot of mutation）. 5.1堿基置換突變:一個堿基被另一堿基取代而造成的突變稱為堿基置換突變，包括轉(zhuǎn)換和顛換。凡是一個嘌呤被另一個嘌呤所取代，或者一個嘧啶被另一個嘧啶所取代的置換稱為轉(zhuǎn)換（transition）；一個嘌噙被另一個嘧啶所取代或一個嘧啶被另一個嘌呤所替代的置換稱為顛換（transversion）。由此可產(chǎn)生4種不同的轉(zhuǎn)換和8種不同的顛換。但自然界的突變，轉(zhuǎn)換多于顛換。堿基置換會導(dǎo)致蛋白一級結(jié)構(gòu)氨基酸組成的改變而影響蛋白質(zhì)酶生物的功能。從對多肽鏈中氨基酸序列的影響上講，堿基置換式突變包括：同義突變（same-sense orsynonymous mutation）、錯義突變（missense mutation）、無義突變(non-sense mutation)和終止密碼突變(termination codon mutation)也稱延長突變(elongation mutation)、抑制基因突變(suppressor gene mutation)等 5.2移碼突變：在正常的DNA分子中，堿基缺失或增加非3的倍數(shù)，造成這位置之后的一系列編碼發(fā)生移位錯誤的改變，這種現(xiàn)象稱移碼突變（frame-shift mutation）。在讀碼時，由于原來的密碼子移位，導(dǎo)致在插入或丟失堿基部位以后的編碼都發(fā)生了相應(yīng)的改變。移碼變異造成的肽鏈延長或縮短，取決于移碼終止密碼子推后或提前出現(xiàn)。移碼突變的結(jié)果將引起該段肽鏈的改變，而肽鏈的改變將引起蛋白質(zhì)性質(zhì)的改變，最終引起性狀的變異。嚴(yán)重是會導(dǎo)致個體的死亡。 5.3整碼突變：如果在DNA的3個及其3的整倍數(shù)個相鄰堿基之間插入或者缺失一至多個密碼子，造成合成的肽鏈增加或者減少一至多個氨基酸，作用部位前后氨基酸順序不變，稱為整碼突變（codon mutation）或密碼子插入或丟失(codon or deletion)。 5.4染色體錯誤配對不等交換：減數(shù)分裂期間，同源染色體間的同源部分發(fā)生聯(lián)會和交換，如果聯(lián)會時配對不精確，會發(fā)生不等交換，造成一部分基因缺失和部分基因重復(fù)。這種突變常用解釋大段多核苷酸的丟失和重復(fù)，這就是染色體錯誤配對不等交換（mispairedsynapsis and unequal crossing-over）。這種突變用來解釋大段核苷酸的丟失和重復(fù)。染色體錯誤配對不等交換在細(xì)胞學(xué)上是可以觀察到的。 5.5 同義突變: 由于密碼子具有簡并性，因此，單個堿基置換可能只改變mRNA上的特定密碼子，但不影響它所編碼的氨基酸。 5.6 無義突變: 當(dāng)單個堿基置換導(dǎo)致出現(xiàn)終止密碼子時，多肽鏈將提前終止合成，所產(chǎn)生的蛋白質(zhì)大都失去活性或者喪失正常功能。 5.7錯義突變: DNA分子中的堿基置換不僅改變了mRNA上的特定的遺傳密碼，而且導(dǎo)致新合成的多肽鏈中的一個氨基酸被另一個氨基酸所取代。 5.8終止密碼突變；當(dāng)mRNA中一個終止密碼變成編碼氨基酸的密碼時，多肽鏈的合成不能正常終止，因而形成了延長的情況。6導(dǎo)致基因突變的誘變物質(zhì)的檢測：多數(shù)突變對于生物本身來講是有害的,人類的癌癥的發(fā)生也和基因突變有密切的關(guān)系,因此環(huán)境中的誘變物質(zhì)的檢測已成為公共衛(wèi)生的一項(xiàng)重要任務(wù)。從基因突變的性質(zhì)來看，檢測方法分為顯性突變法、隱性突變法和回復(fù)突變法三類： 6.1顯性致死突變法，用待測物質(zhì)處理雄性小鼠，使處理的雄鼠和未處理的雌鼠交配，觀察母鼠子宮中的死胎數(shù)，死胎數(shù)愈多則說明誘發(fā)的顯性致死突變愈多。這一方法適用于慢性處理，其優(yōu)點(diǎn)是可靠性較大，而且測試對象是哺乳動物。缺點(diǎn)是不能區(qū)別出藥物對遺傳物質(zhì)的誘變作用和對于胚胎發(fā)育的其他毒理效應(yīng)。 6.2隱性突變法，一般采用某些隱性突變基因呈雜合狀態(tài)的動植物作為測試對象，如果經(jīng)某種藥物處理后出現(xiàn)這一隱性性狀，便說明這一藥物誘發(fā)了這一隱性突變。小鼠中有多個隱性突變基因呈雜合狀態(tài)的品系，可以用它來同時測定幾個座位上誘發(fā)的基因突變。這一方法的優(yōu)點(diǎn)是所測得的是哺乳動物中的基因突變，缺點(diǎn)是靈敏度較低，而且必須具備特殊的動植物品系,實(shí)驗(yàn)周期也較長。CIB法是用果蠅作為測試對象的一種檢測方法。主要用來檢測 X染色體上發(fā)生的隱性致死突變。果蠅的生活周期較短，所以這一方法的實(shí)驗(yàn)周期也較短。 6.3回復(fù)突變法，一種根據(jù)回復(fù)突變誘發(fā)頻率檢測誘變物質(zhì)的方法，由B.艾姆斯在1973年所首創(chuàng)，又稱艾姆斯測驗(yàn)。測試對象是鼠傷寒沙門氏菌的幾個組氨酸缺陷型菌株，包括堿基置換突變型和移碼突變型。在檢測系統(tǒng)中還包括大鼠的肝臟微粒體活化系統(tǒng)(S9)，其中的酶能使一些前誘變劑轉(zhuǎn)變?yōu)檎T變劑。雖然在這里測試對象是細(xì)菌，而不是哺乳動物，但是由于這一檢測系統(tǒng)簡便易行，靈敏度較高，所以常用來作為誘變物質(zhì)檢測初步篩選的短期測試系統(tǒng)，用這種方法已經(jīng)對幾百種物質(zhì)進(jìn)行了測試，發(fā)現(xiàn)大約90的致癌物質(zhì)具有誘變作用。 6.4中間宿主擴(kuò)散盒法，為了能使回復(fù)突變法更接近于哺乳動物活體中的情況，有人把測試的細(xì)胞放在一種特制的小盒中，小盒的膜只允許溶液通過。把這種小盒埋藏在動物腹腔內(nèi)，用待測物質(zhì)處理動物，經(jīng)過一定的時間后把小盒取出，測定小盒中被誘發(fā)回復(fù)突變的細(xì)胞數(shù)。 除了用來檢測基因突變的許多方法以外，還有許多用來檢測染色體畸變和姐妹染色單體互換的測試系統(tǒng)。當(dāng)然對于藥物的致癌活性的最可靠的測定是哺乳動物體內(nèi)致癌情況的檢測。但是利用微生物中誘發(fā)回復(fù)突變這一指標(biāo)作為致癌物質(zhì)的初步篩選，仍具有重要的實(shí)際意義。7基因突變的特性：不論是真核生物還是原核生物的突變，也不論是什么類型的突變，都具有隨機(jī)性、低頻性、可逆性等共同的特性。 7.1基因突變的普遍性：基因突變在自然界的生物中是廣泛存在的，無論是低等生物，還是高等生物及人，都有可能發(fā)生基因突變。在自然條件下發(fā)生的基因突變稱為自然突變；在人工誘導(dǎo)條件下發(fā)生的基因突變稱為人工誘變。在自然條件下發(fā)生基因突變的頻率是比較低的，但在人工誘變條件下發(fā)生基因突變的頻率大大提高，這就為育種提供了廣闊的空間。 7.2基因突變的低頻性（稀有性）：在自然狀態(tài)下，每種生物的突變率是很低的，據(jù)估計(jì)，細(xì)菌的突變率約為10-410-10，如大腸桿菌DNA復(fù)制時錯誤率約為10-9。但是在一個種群內(nèi)或克隆時，有許多個體，就會產(chǎn)生各種各樣的隨機(jī)突變，足以提供豐富的可遺傳的變異。在高等生物中，大約10-510-8個生殖細(xì)胞中，會有1個生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變；高等生物生殖細(xì)胞的突變頻率為10-510-8，不同的生物，不同的類型，突變率也不相同。 7.3基因突變的隨機(jī)性：時間上的隨機(jī)：它可發(fā)生于生物個體發(fā)育的任何時期， 甚至在趨于衰老的個體中也很容易發(fā)生，如老年人易得皮膚癌等。一般說來，在生物個體發(fā)育的過程中，基因突變發(fā)生的時期越遲，生物體表現(xiàn)突變的部分就越少。 位置上的隨機(jī)：基因突變既可發(fā)生于體細(xì)胞中也可發(fā)生于生殖細(xì)胞中，若為前者，而且是顯性，那么當(dāng)代個體就會出現(xiàn)性狀鑲嵌現(xiàn)象。例如家蠶中曾發(fā)現(xiàn)有半邊透明，半邊不透明皮膚的個體，這是早期卵裂時產(chǎn)生的體細(xì)胞突變，并由此培育成家蠶的新品種。人的癌腫瘤也是體細(xì)胞突變。一般不傳遞給后代，若為后者，則產(chǎn)生基因突變的生殖細(xì)胞，就會通過受精卵而直接傳遞給后代，導(dǎo)致后代產(chǎn)生突變型。體細(xì)胞突變雖然不能直接遺傳給后代，但對于進(jìn)行營養(yǎng)生殖的植物，可用突變的芽或枝條進(jìn)行營養(yǎng)繁殖，把突變遺傳給后代。 7.4基因突變的不定向性（多方向性）：一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因?；蛲蛔儧]有方向性，而且可以在多個方向發(fā)生突變，如控制小鼠毛色的灰色基因(A y)可突變成黃色基因(AY)，也可突變成黑色基因(a)。 7.5基因突變的多害少利性： 一般基因突變會產(chǎn)生不利的影響，被淘汰或是死亡，但有極少數(shù)會使物種增強(qiáng)適應(yīng)性。 因?yàn)樯铿F(xiàn)有的性狀都是經(jīng)過長期的自然選擇，進(jìn)化形成的遺傳均衡系統(tǒng)，生物無論在形態(tài)、結(jié)構(gòu)還是生理上都已形成了自身的協(xié)調(diào)統(tǒng)一和對環(huán)境的適應(yīng)，任何基因突變都會擾亂和破壞原來的遺傳均衡，從而引起不同程度的有害后果，表現(xiàn)出生活力和可育性的降低、壽命縮短、甚至死亡。故基因突變一般是有害的。例如玉米的白化苗突變。但并非所有的基因突變都是有害的，有些突變也會產(chǎn)生有利的或既無利也無害的變異，例如有的突變可提高作物抗病性等。 7.6基因突變的可逆性： 基因A可以突變?yōu)閍，基因a又可以突變?yōu)锳。如果將Aa，叫做正突變，那么將aA叫做反突變。 7.7基因突變的有益性：一般基因突變是有害的，但是有極為少數(shù)的是有益突變。 一般，基因突變后身體會發(fā)出抗體或其他修復(fù)體進(jìn)行自行修復(fù)?？墒怯幸恍┩蛔兪遣豢苫剞D(zhuǎn)性的。突變可能導(dǎo)致立即死亡，也可以導(dǎo)致慘重后果，如器官無法正常運(yùn)作，DNA嚴(yán)重受損，身體免疫力低下等。如果是有益突變，可能會發(fā)生奇跡，如身體分泌中特殊變種細(xì)胞來保護(hù)器官，身體，或在一些沒有受骨骼保護(hù)的部位長出骨骼?；蚺cDNA就像是每個人的身份證，可他又是一個人的先知，因?yàn)樗鼪Q定著身體的衰老、病變、死亡的時間。 7.8基因突變的獨(dú)立性：某一基因位點(diǎn)的一個等位基因發(fā)生突變，不影響另一個等位基因。隱性突變：當(dāng)代不表現(xiàn)，F(xiàn)2代表現(xiàn) 顯性突變：當(dāng)代表現(xiàn)，與原性狀并存，形成鑲嵌現(xiàn)象或嵌合體。 7.9基因突變的重演性： 同一生物不同個體之間可以多次發(fā)生同樣的突變。8基因突變與生物性狀的關(guān)系： 8.1顯性突變： 突變產(chǎn)生的性狀可在子一代體現(xiàn)。如aa中的一個a突變?yōu)锳，會直接引起性狀的改變。但具有突變性狀的個體能否把突變基因傳給后代，要看這種突變性狀是否有很強(qiáng)的適應(yīng)環(huán)境能力。若有，則為有利突變，可通過繁殖傳給后代，否則為有害突變，被淘汰掉。 8.2密碼子的簡并性：當(dāng)控制某種性狀的基因發(fā)生突變時，引起mRNA上的密碼子改變，但由于密碼子的簡并性，改變了的密碼子與原密碼子仍對應(yīng)同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀也不改變。 8.3隱性突變：突變產(chǎn)生的性狀一般不可在子一代直接體現(xiàn)。如AA中的一個A突變?yōu)閍，此時性狀不改變。9基因突變的有關(guān)應(yīng)用：對于人類來講，基因突變可以是有用的也可以是有害的。 9.1誘變育種通過誘發(fā)使生物產(chǎn)生大量而多樣的基因突變,從而可以根據(jù)需要選育出優(yōu)良品種,這是基因突變的有用的方面。在化學(xué)誘變劑發(fā)現(xiàn)以前，植物育種工作主要采用輻射作為誘變劑；化學(xué)誘變劑發(fā)現(xiàn)以后，誘變手段便大大地增加了。在微生物的誘變育種工作中，由于容易在短時間中處理大量的個體，所以一般只是要求誘變劑作用強(qiáng)，也就是說要求