人類遺傳病導(dǎo)學(xué)案最新代版.doc

第四章第3節(jié) 人類遺傳病班級(jí)：_ 姓名：_一、學(xué)習(xí)目標(biāo)1知識(shí)目標(biāo)：（1）舉例說出常見人類遺傳病類型及其病例（2）遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防（3）人類基因組計(jì)劃與人體健康2能力目標(biāo)：探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防3情感、態(tài)度和價(jià)值觀目標(biāo)：關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義二、學(xué)習(xí)重難點(diǎn)重點(diǎn)：人類遺傳病的主要類型。難點(diǎn)：（1）多基因遺傳病的概念。（2）近親結(jié)婚的含義及禁止近親結(jié)婚的原因。三、過程（一）人類常見遺傳病的類型及實(shí)例遺傳病的概念：由于 而引起的人類疾病。1.單基因遺傳病（1）概念：受 控制的遺傳病。（2）類型：顯性致病基因控制的疾?。憾嘀?、_、_、_ 等。 隱性致病基因控制的疾?。喊谆　、_、_ 等。（伴Y遺傳，外耳道多毛癥）【回顧】單基因遺傳病的遺傳方式一、確定遺傳病是由隱性基因還是顯性基因控制（假設(shè)受一對(duì)等位基因A、 a控制）1、 口訣：無中生有為 性2、 口訣：有中生無為 性二、判斷致病基因是位于常染色體還是X染色體1 23 45 67 8 9 101、結(jié)論：該遺傳病是 染色體 性遺傳病。男性患病概率 女性患病概率口訣：無中生有為 性，隱性遺傳看 病，女病父正 染色體 1 2 2 3 4 5 6 7 8 910 11 12 13 14 2、注意：經(jīng)檢測6號(hào)個(gè)體不攜帶致病基因 結(jié)論：該遺傳病是 染色體 性遺傳病。特點(diǎn)：家族中一般表現(xiàn)為：（1） 相傳（2）男性患病概率 女性患病概率。（3）女患者的 和 均為患者。（女病父子?。? 25 63 4 4444 4447 8 9 10 11 111111 113、 結(jié)論：該遺傳病是 染色體 性遺傳病。男性患病概率 女性患病概率口訣：有中生無為 性 顯性遺傳看 病， 男病母正 染色體4、1 23 4 5 6 7 8 9 10 11 結(jié)論：該遺傳病最有可能的是 染色體 性遺傳病。特點(diǎn)：家族中一般表現(xiàn)為：（1） 相傳（2）女性患病概率 男性患病概率。（3）男患者的 和 均為患者。（男病母女?。?.多基因遺傳?。海?）概念：受 控制的人類遺傳病。（2）實(shí)例：原發(fā)性高血壓、_、_、_ 等（3）特點(diǎn)：在群體發(fā)病率較 （填高、低）。3染色體異常遺傳?。?）概念：由 引發(fā)的遺傳病。（2）類型及實(shí)例 類型 特點(diǎn)典型病例染色體異常遺傳病染色體 異常病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時(shí)期就引起自然流產(chǎn)貓叫綜合癥（5號(hào)染色體部分缺失）染色體 異常病（二）優(yōu) 生1手段：主要包括禁止近親結(jié)婚，遺傳咨詢，提倡“適齡生育”， 產(chǎn)前診斷2意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3什么是近親？禁止近親結(jié)婚的原因？4遺傳咨詢的內(nèi)容及步驟(1)醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解_，對(duì)是否患有_作出診斷。(2)分析遺傳病的遺傳方式，推算出后代的_。(3)向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如_、進(jìn)行_等。5.產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、_以及_等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。（三）人類基因組計(jì)劃1目的：測定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息2過程：1990年啟動(dòng)，2001年公開發(fā)表工作草圖，2003年圓滿完成測序任務(wù)中國承擔(dān)了1%的測序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬個(gè)堿基對(duì)3結(jié)果：人類基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，已發(fā)現(xiàn)的基因約為_4. 意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的_、_、_及其相互之間的關(guān)系，對(duì)人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。思考：為什么要測24條？【課堂小結(jié)】類型 特點(diǎn)典型病例 單基因遺傳病常染色體隱性遺傳病無中生有為 性隱性遺傳看 病女病父正 染色體 、 、 伴X染色體隱性遺傳病家族中一般表現(xiàn)為： 相傳男患者 女患者女病父子病 常染色體顯性遺傳病有中生無為 性顯性遺傳看 病男病母正 染色體 伴X染色體顯性遺傳病家族中一般表現(xiàn)為： 相傳女患者 男患者男病母女病 多基因遺傳病在群體中發(fā)病率 、 、 染色體異常遺傳病染色體結(jié)構(gòu)異常病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時(shí)期就引起自然流產(chǎn) 染色體數(shù)目異常病 單基因遺傳病常染色體隱性遺傳病無中生有為 性隱性遺傳看 病女病父正 染色體 、 、 伴X染色體隱性遺傳病家族中一般表現(xiàn)為： 相傳男患者 女患者女病父子病 常染色體顯性遺傳病有中生無為 性顯性遺傳看 病男病母正 染色體 伴X染色體顯性遺傳病家族中一般表現(xiàn)為： 相傳女患者 男患者男病母女病 多基因遺傳病在群體中發(fā)病率 、 、 染色體異常遺傳病染色體結(jié)構(gòu)異常病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時(shí)期就引起自然流產(chǎn) 染色體數(shù)目異常病 【拓展】：（1） 人類遺傳病概念及類型先天性疾病（比如先天性心臟?。┮欢ㄊ沁z傳病嗎？1、先天性疾病不一定都是遺傳病，后天的疾病不一定不是遺傳病。所謂先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。當(dāng)一種畸形或疾病是由遺傳決定的內(nèi)因所致，而且在胎兒出生前，染色體畸變或致病基因就已表達(dá)或形成，這種先天性疾病當(dāng)然是遺傳病，例如并指、先天聾啞、白化病、先天愚型等。但是，在胎兒發(fā)育過程中，由于環(huán)境因素的影響，胎兒的器官發(fā)育異常，形成形態(tài)或機(jī)能的改變，也會(huì)導(dǎo)致先天畸形或出生缺陷。例如母親在妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒產(chǎn)生先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。這不是遺傳物質(zhì)改變?cè)斐傻?，而是胚胎發(fā)育過程受到環(huán)境因素的干擾所致，雖是先天的，但并非遺傳病。2、簡要說明21三體綜合癥（先天愚型）形成的原因？（2） 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1、白化病是一種常染色體隱性基因控制的遺傳病。已知一位表現(xiàn)正常的女性，她的弟弟患有此病，父母都正常，請(qǐng)問這個(gè)女性有多大可能性攜帶著致病基因？她和一個(gè)正常男子結(jié)婚生的孩子是否可能患此??？假如你是一個(gè)遺傳咨詢師，你將給她怎樣的建議？【當(dāng)堂檢測】1、下列選項(xiàng)屬于遺傳病的是A.孕婦缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒患先天性呆小癥B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親40歲左右也開始禿發(fā)D.一家三口由于不注意衛(wèi)生，同一時(shí)間均患了甲型肝炎2 人類遺傳病種類較多，發(fā)病率較高。下列選項(xiàng)中屬于染色體異常A. 抗維生素D佝僂病 B. 苯丙酮尿癥 C. 貓叫綜合征 D. 多指3. 男性患病機(jī)會(huì)多于女性的隱性遺傳病，致病基因最可能在（ ）A常染色體上BY染色體上 CX染色體上D線粒體中4下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是 （ ）A單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) D環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響5下列疾病分別屬于單基因顯性遺傳病、單基因隱性遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的依次是 ( )21三體綜合征 原發(fā)性高血壓 糖尿病 苯丙酮尿癥 軟骨發(fā)育不全 并指 抗維生素D佝僂病 性腺發(fā)育不良 先天性聾啞A、 B、C、 D、6我國控制人口增長的基本國策是（ ）A優(yōu)生 B教育 C計(jì)劃生育 D降低出生率7在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天性愚型的男性患兒 （ ） 23A+X 22A+X 21A+Y 22A+Y A和 B和C和 D和8下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（ ）A親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年 B得過肝炎的夫婦C父母中有殘疾的待婚青年 D得過乙型腦炎的夫婦9囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對(duì)正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會(huì)怎樣告訴他們？A“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)”B“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會(huì)影響到你們的孩子”C “由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9”D.“根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16”10.人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生下一個(gè)既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們?cè)偕粋€(gè)女孩，表現(xiàn)型正常的概率（ ） A916 B 34 C316 D14 11. 21三體綜合癥女患者的體細(xì)胞染色體組成為A.22+XXB.22+XY C.44+X D.44+XX12、一個(gè)患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子，他們應(yīng)該（ ）A、只生男孩 B、多吃鈣片預(yù)防 C、只生女孩 D、不要生育13、我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚，其科學(xué)依據(jù)是（ ）A、近親婚配后代易患遺傳病 B、人類的疾病都是由隱性基因控制的C、近親婚配后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多 D、近親婚配其后代必然有伴性遺傳病14、以下各項(xiàng)中不屬于優(yōu)