先天性卵巢發(fā)育不全卵巢囊腺瘤甲狀腺功能低下1例.doc

先天性卵巢發(fā)育不全 卵巢囊腺瘤甲狀腺功能低下1例 【關(guān)鍵詞】 先天性卵巢發(fā)育不全 卵巢囊腺瘤甲狀腺功能低下 1 病歷摘要 患兒，女，14歲，漸進性腹脹6個月余，伴腹部隱痛3天。于2007年4月25日入院，既往健康，14歲初次月經(jīng)，半年再未行經(jīng)。查體：體溫36.2，脈搏60次min，呼吸30次/min，血壓10060mmHg，體重35kg。體格矮小，粗壯，智力略低，表情遲鈍，面部蒼老，自動體位，查體合作。全身皮膚黏膜無黃染，出血，皮疹，皮膚干燥粗糙，甲狀腺不腫大，心率稍慢，腹部膨隆，柔軟，肝脾不大，無肌緊張，下腹部可捫及表面光滑腫物，腫物界限不清，張力高，右下腹有壓痛。血常規(guī)：WBC7.1109/L，N0.35，L0.565，Hb80g/L,PLT66109/L，GLU3.82mmol/L，GPT117.7U/L，GOT95U/L，TT4 30.2g/dl（5.0013.00） ,TT3 0.2ng/ml（0.62.0）,FT3 0.8pg/ml（1.44.2）,FT4 0.2ng/dl（0.82.0）,TSH 7.4lU/ml（0.47.0）。胸部彩超：左心略大，心包積液，腹部彩超：肝脾雙腎無異常，膽囊壁毛糙，腹腔內(nèi)可見20.0cm10.0cm8.2cm無回聲巨大包塊，界清壁光，內(nèi)見分隔，與雙側(cè)附件關(guān)系密切。腹部CT示：中下腹左右兩側(cè)橢圓形囊性占位，與兩側(cè)附件關(guān)系密切，分別為7.0cm7.1cm12cm， 8.5cm10.5cm17cm，邊界清，部分層面壁略厚，右側(cè)其內(nèi)密度大致均勻，左側(cè)其內(nèi)可見索條高密度影，延伸到膀胱子宮附近，周圍組織結(jié)構(gòu)受壓，移位。X線：脊柱胸段輕度側(cè)彎，雙肺紋理重，膈面光整，肋膈角銳利，心界略大，左心緣圓鈍，飽滿，向左心膈面延伸。入院診斷：(1)腹腔腫物性質(zhì)待定：腸系膜囊腫？卵巢囊腫？(2)矮小體型。入院行剖腹探查，腹腔腫物切除術(shù)。術(shù)中所見：腹腔有血性滲液，腹膜增厚，腫瘤系兩個，系卵巢囊腫，右側(cè)大小約15cm14cm12cm，左側(cè)大小約12cm10cm10cm，表面光整，呈暗紅色，與各自輸卵管相連并附著，與周圍組織無粘連，術(shù)中婦科醫(yī)生確認系雙側(cè)卵巢囊腫，無明顯正常卵巢組織。術(shù)后病理分析：無正常的卵巢組織,腫物為雙側(cè)卵巢漿液性囊腺瘤。術(shù)后請內(nèi)科會診考慮患兒患有先天性甲狀腺功能低下。建議作頭顱CT,除外垂體,丘腦病變，同時口服甲狀腺片，1片/d，據(jù)T3、T4、TSH值調(diào)整劑量。患兒術(shù)后食欲好，無腹痛，住院10天出院。因經(jīng)濟原因未做頭顱CT。出院診斷：雙卵巢囊腺瘤，先天性卵巢發(fā)育不全，甲狀腺功能低下。 2 討論 該患兒為一例卵巢發(fā)育畸形，合并甲狀腺功能低下的先天性疾病1。查閱文獻關(guān)于這類復(fù)合的多系統(tǒng)多功能的疾病是很少見的。由文獻介紹先天性卵巢發(fā)育不全被證實為性染色體畸變所見，約3%,女性胎兒受累并夭折，活產(chǎn)女嬰發(fā)病率為1/15001/2500。表現(xiàn)為矮小身材，第二性征發(fā)育不良和原發(fā)閉經(jīng)，心臟、腎臟多發(fā)畸形，可通過染色體檢查進行確診。甲狀腺功能減低癥其中90%為甲狀腺發(fā)育不全或易位，其余為先天酶缺陷以致甲狀腺激素合成不足，下視丘-垂體性甲低及暫時性甲低2。該患兒由于經(jīng)濟原因，手術(shù)后緩解腹痛就出院，未能作染色體確診及頭顱CT比較遺憾，對每一個矮身材的女童都應(yīng)進行染色體檢查確診以便及時地校正?！緟⒖嘉墨I】 1 楊于嘉,曹勵之.兒科