課件：結(jié)直腸癌-臨床基因分子診斷專題.ppt

結(jié)直腸癌-臨床基因分子診斷專題（寶藤醫(yī)學(xué)） 上海寶藤醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心 2016,專題目錄,結(jié)直腸癌-臨床現(xiàn)狀 定義/分類 診斷（常規(guī)、特殊） 治療（用藥、手術(shù)、放療） 結(jié)直腸癌-臨床分子診斷產(chǎn)品（寶藤醫(yī)學(xué)）內(nèi)容 早期篩查 遺傳性篩查 化療/靶向用藥指導(dǎo) 無(wú)創(chuàng)療效評(píng)估/負(fù)荷實(shí)時(shí)監(jiān)控 預(yù)后評(píng)估 繼發(fā)性耐藥檢測(cè) 結(jié)直腸癌-臨床分子診斷產(chǎn)品（寶藤醫(yī)學(xué)）臨床應(yīng)用及產(chǎn)品專題 如何輔助/配合現(xiàn)有的治療/診斷？ 提高癌癥診斷/治療有效率 結(jié)直腸癌-臨床分子診斷產(chǎn)品（寶藤醫(yī)學(xué)）內(nèi)容回顧 化療藥物篇+靶向藥物篇+綜合篇 檢測(cè)流程？結(jié)直腸癌-臨床分子診斷產(chǎn)品（寶藤醫(yī)學(xué)） 檢測(cè)咨詢-申請(qǐng)、付費(fèi)-接收樣本-檢測(cè)-報(bào)告發(fā)送-報(bào)告解讀-臨床應(yīng)用-患者、醫(yī)生服務(wù),結(jié)直腸癌定義/分類,結(jié)腸直腸癌-早期癥狀不明顯，隨著癌腫的增大而表現(xiàn)排便習(xí)慣改變、便血、腹瀉、腹瀉與便秘交替、局部腹痛等癥狀，晚期則表現(xiàn)貧血、體重減輕等全身癥狀。其發(fā)病率和病死率在消化系統(tǒng)惡性腫瘤中僅次于胃癌、食管癌和原發(fā)性肝癌。 可以發(fā)生在結(jié)腸或直腸的任何部位,以直腸、乙狀結(jié)腸最為多見(jiàn)，其余依次見(jiàn)于盲腸、升結(jié)腸、降結(jié)腸及橫結(jié)腸。癌瘤大多數(shù)為腺癌，少數(shù)為鱗狀上皮癌及粘液癌。本病可以通過(guò)淋巴、血液循環(huán)及直接蔓延等途徑,播散到其他組織和臟器。 治療的關(guān)鍵在于早期發(fā)現(xiàn)、及時(shí)診斷和手術(shù)根治。本病的預(yù)后取決于早期診斷和及時(shí)手術(shù)治療。一般癌腫只限于腸壁者預(yù)后較好，浸潤(rùn)到腸外者預(yù)后較差。,直腸指診檢查是醫(yī)生用手指在患者肛門內(nèi)進(jìn)行觸摸?？梢园l(fā)現(xiàn)腫物,確定腫塊的部位、大小、形態(tài)、手術(shù)方式。是初步診斷發(fā)現(xiàn)直腸癌的方法，80%以上的直腸癌均可以在直腸指診時(shí)觸及。痔瘡與直腸癌最突出的相似癥狀就是血便，而且往往便的都是新鮮血。特別是直腸息肉和直腸癌早期（晚期腫瘤出血壞死可能有膿血便），除血便外無(wú)其他不適，很容易誤以為是痔。（缺點(diǎn)：不能做病理確診，難分良/惡性） 糞便隱血試驗(yàn)是一種早期診斷的初篩方法,對(duì)消化道出血鑒別有一定意義，消化性潰瘍，陽(yáng)性率為40%-70%，呈間歇陽(yáng)性；消化道惡性腫瘤，如胃癌、結(jié)腸癌，陽(yáng)性率可達(dá)95%，呈持續(xù)性陽(yáng)性；急性胃粘膜病變、腸結(jié)核、潰瘍性結(jié)腸炎等，F(xiàn)OBT均常為陽(yáng)性。（缺點(diǎn)：特異性差，受飲食影響大。含亞鐵離子的食物和藥物對(duì)結(jié)果有干擾，假陽(yáng)性率30%。隱血檢查前，避免服用、動(dòng)物血、肝類、瘦肉以及大量綠葉蔬菜3天，如有牙齦出血，勿咽下血性唾液，以防糞便隱血檢查呈假陽(yáng)性。） 癌胚抗原(CEA)被認(rèn)為與惡性腫瘤有關(guān)，但對(duì)大腸癌無(wú)特異性，是一個(gè)廣譜性腫瘤標(biāo)志物，它能向人們反映出多種腫瘤的存在，可以作為診斷的輔助手段之一,由于癌腫切除后血清CEA逐漸下降，當(dāng)有復(fù)發(fā)時(shí)會(huì)再次增高，因此可以用來(lái)判斷本病的預(yù)后或有無(wú)復(fù)發(fā)。 鋇劑灌腸X線檢查使用不溶于水的硫酸鋇和水混合后，灌入結(jié)腸，利用鋇劑的X射線不能穿透的原理檢查腸道疾病的一種手段?？梢詸z測(cè)出潰瘍、息肉，炎癥,有時(shí)因病情較輕可能檢測(cè)不出。（全消化道鋇劑造影優(yōu)點(diǎn)在于受檢者痛苦小、費(fèi)用少。缺點(diǎn)是不能做病理檢查）。 結(jié)腸鏡檢查可以直接觀察到全結(jié)腸及直腸粘膜形態(tài)，對(duì)可疑病灶能夠在直視下采取活體組織檢查，對(duì)提高診斷的準(zhǔn)確率，尤其對(duì)微小病灶的早期診斷很有價(jià)值。可以進(jìn)行活體的病理學(xué)和細(xì)胞學(xué)檢查。（缺點(diǎn)：檢查前準(zhǔn)備復(fù)雜、存在檢查后的并發(fā)癥、患者較痛苦）,結(jié)直腸癌臨床診斷,結(jié)直腸癌臨床治療,新輔助治療,手術(shù)治療,（1）直腸癌（ 距肛門12cm ） 化療：5-FU，或者5-FU/LV，或者卡培他濱單藥 （2）結(jié)直腸癌肝和/或肺轉(zhuǎn)移 化療: 可選擇FOLFOX、FOLFIRI、CapeOx、FOLFOXIRI 化療聯(lián)合靶向藥物治療：西妥昔單抗或聯(lián)合貝伐珠單抗。,（1）T1N0M0：局部切除 （2）T2-4N0-2M0：結(jié)腸切除+淋巴結(jié)清掃 （3）肝轉(zhuǎn)移：完全切除轉(zhuǎn)移灶 （4）肺轉(zhuǎn)移：完全切除原發(fā)灶,輔助治療,（1）II期結(jié)直腸癌： 無(wú)高危因素者：隨訪觀察，或者單藥氟尿嘧啶類藥物化療。 有高危因素者：化療推薦選用5-FU/LV、卡培他濱、5-FU/LV/奧沙利鉑或CapeOx方案。 建議有條件者檢測(cè)組織標(biāo)本MMR或MSI(微衛(wèi)星不穩(wěn)定性)，如為dMMR.（錯(cuò)配修復(fù)缺陷）或MSI-H（微衛(wèi)星不穩(wěn)定），不推薦氟尿嘧啶類藥物的單藥輔助化療 （2）期結(jié)直腸癌： 化療方案推薦選用5-FU/CF、卡培他濱、FOLFOX或FLOX或CapeOx方案,化療時(shí)限：2-3個(gè)月,化療時(shí)限6個(gè)月,復(fù)發(fā)/轉(zhuǎn)移性患者化療,1一、二線治療：FOLFOX/.FOLFIRI西妥昔單抗，F(xiàn)OLFOX/.FOLFIRI/CapeOx貝伐珠單抗。 2三線以上：試用靶向藥物或參加開(kāi)展的臨床試驗(yàn)。在一、二線治療中沒(méi)有選用靶向藥物的患者也可考慮伊立替康聯(lián)合靶向藥物治療。 3不能耐受聯(lián)合化療的患者，推薦方案5-FU/LV靶向藥物，或5-FU持續(xù)灌注，或卡培他濱單藥。不適合5-Fu/亞葉酸鈣的晚期結(jié)直腸癌患者可考慮雷替曲塞單藥治療。,放射治療,參考放射治療原則,結(jié)直腸癌-臨床分子診斷產(chǎn)品（寶藤醫(yī)學(xué)）內(nèi)容目錄,結(jié)直腸癌診療路徑及分子診斷產(chǎn)品輔助應(yīng)用分布,分子診斷產(chǎn)品輔助應(yīng)用指導(dǎo),結(jié)直腸癌-臨床分子診斷產(chǎn)品（寶藤醫(yī)學(xué)）內(nèi)容 個(gè)體化醫(yī)學(xué)-化療藥物篇+靶向藥物篇+綜合篇,臨床現(xiàn)有診斷方法： 直腸指診（缺點(diǎn)：不能做病理確診，難分良/惡性；優(yōu)點(diǎn)：簡(jiǎn)單、初篩、痛苦?。?糞便隱血試驗(yàn)（缺點(diǎn)：特異性差，受飲食影響大。含亞鐵離子的食物和藥物對(duì)結(jié)果有干擾，假陽(yáng)性率30%。隱血檢查前，避免服用、動(dòng)物血、肝類、瘦肉以及大量綠葉蔬菜3天，如有牙齦出血，勿咽下血性唾液，以防糞便隱血檢查呈假陽(yáng)性；優(yōu)點(diǎn)：簡(jiǎn)單、初篩、痛苦小、費(fèi)用少。） 癌胚抗原(CEA)（缺點(diǎn)：對(duì)大腸癌無(wú)特異性，是一個(gè)廣譜性腫瘤標(biāo)志物；優(yōu)點(diǎn)：簡(jiǎn)單、初篩、痛苦?。?鋇劑灌腸X線檢查（優(yōu)點(diǎn)：受檢者痛苦小、費(fèi)用少。缺點(diǎn)：不能做病理檢查）。 結(jié)腸鏡檢查（優(yōu)點(diǎn)：可以進(jìn)行活體的病理學(xué)和細(xì)胞學(xué)檢查；缺點(diǎn)：檢查前準(zhǔn)備復(fù)雜、存在檢查后的并發(fā)癥、患者較痛苦） 寶藤醫(yī)學(xué)臨床分子診斷產(chǎn)品： 腫瘤（超）早期檢測(cè)-CTC/ctDNA 配優(yōu)？ 遺傳性結(jié)直腸癌分子篩查 補(bǔ)缺？,補(bǔ)充現(xiàn)有臨床方法的不足？,結(jié)直腸癌臨床分子診斷產(chǎn)品（寶藤醫(yī)學(xué)）臨床應(yīng)用 （如何輔助/配合現(xiàn)有的治療/診斷？ 提高癌癥診斷/治療有效率）,結(jié)直腸癌臨床分子診斷產(chǎn)品（寶藤醫(yī)學(xué)）臨床應(yīng)用 （如何輔助/配合現(xiàn)有的治療/診斷？ 提高癌癥診斷/治療有效率）,新輔助治療,手術(shù)治療,（1）直腸癌（ 距肛門12cm ） 化療：5-FU，或者5-FU/. LV，或者卡培他濱單藥 （2）結(jié)直腸癌肝和/或肺轉(zhuǎn)移 化療: 可選擇FOLFOX、FOLFIRI、CapeOx、FOLFOXIRI 化療聯(lián)合靶向藥物治療：西妥昔單抗（推薦用于Ras基因狀態(tài)野生型患者），或聯(lián)合貝伐珠單抗。,（1）T1N0M0：局部切除 （2）T2-4N0-2M0：結(jié)腸切除+淋巴結(jié)清掃 （3）肝轉(zhuǎn)移：完全切除轉(zhuǎn)移灶 （4）肺轉(zhuǎn)移：完全切除原發(fā)灶,輔助治療,（1）II期結(jié)直腸癌 無(wú)高危因素者：隨訪觀察，或者單藥氟尿嘧啶類藥物化療。 有高危因素者：化療推薦選用5-FU/LV、卡培他濱、5-FU/LV/奧沙利鉑或CapeOx方案。 建議有條件者檢測(cè)組織標(biāo)本MMR或MSI(微衛(wèi)星不穩(wěn)定性)，如為dMMR.（錯(cuò)配修復(fù)缺陷）或MSI-H（微衛(wèi)星不穩(wěn)定），不推薦氟尿嘧啶類藥物的單藥輔助化療 （2）期結(jié)直腸癌： 化療方案推薦選用5-FU/CF、卡培他濱、FOLFOX或FLOX或CapeOx方案,復(fù)發(fā)/轉(zhuǎn)移性患者化療,1治療前推薦檢測(cè)腫瘤Ras基因狀態(tài)。 2一、二線治療：FOLFOX/.FOLFIRI西妥昔單抗(推薦用于Ras基因野生型患者).，F(xiàn)OLFOX/.FOLFIRI/CapeOx貝伐珠單抗。 3三線以上：試用靶向藥物或參加開(kāi)展的臨床試驗(yàn)。在一、二線治療中沒(méi)有選用靶向藥物的患者也可考慮伊立替康聯(lián)合靶向藥物治療。 4不能耐受聯(lián)合化療的患者，推薦方案5-FU/LV靶向藥物，或5-FU持續(xù)灌注，或卡培他濱單藥。不適合5-Fu/亞葉酸鈣的晚期結(jié)直腸癌患者可考慮雷替曲塞單藥治,靶向藥物敏感/耐藥性基因位點(diǎn)檢測(cè) 化療藥物敏感/毒副作用基因位點(diǎn)檢測(cè),療效評(píng)估/負(fù)荷實(shí)時(shí)監(jiān)控：CTC/ctDNA,靶向藥物敏感/耐藥性基因位點(diǎn)檢測(cè) 化療藥物敏感/毒副作用基因位點(diǎn)檢測(cè) 繼發(fā)性耐藥檢測(cè),療效評(píng)估/負(fù)荷實(shí)時(shí)監(jiān)控：CTC/ctDNA,靶向藥物敏感/耐藥性基因位點(diǎn)檢測(cè) 化療藥物敏感/毒副作用基因位點(diǎn)檢測(cè) 繼發(fā)性耐藥檢測(cè),療效評(píng)估/負(fù)荷實(shí)時(shí)監(jiān)控：CTC/ctDNA,結(jié)直腸癌臨床分子診斷產(chǎn)品（寶藤醫(yī)學(xué)）對(duì)臨床實(shí)際問(wèn)題的解決,II 期結(jié)腸癌是否需要輔助化療？哪些人群不能從5-FU單藥中獲益？ 在常規(guī)標(biāo)準(zhǔn)治療方案中，優(yōu)先選擇FOLFOX方案還是FOLFIRI方案？ 靶向治療時(shí)，需要進(jìn)行哪些基因檢測(cè)？ 為什么部分KRAS 、NRAS野生型對(duì)EGFR抑制劑無(wú)效？ 多線化療失敗后，對(duì)轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌患者還有什么選擇方案？,微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI） 化療藥物敏感性及毒副作用檢測(cè) 靶向藥物伴隨診斷 用藥綜合指導(dǎo),結(jié)直腸癌臨床分子診斷產(chǎn)品（寶藤醫(yī)學(xué)）專題之 遺傳性結(jié)直腸癌基因檢測(cè)（NGS）,1.NCCN臨床實(shí)踐指南：結(jié)直腸癌中約15%-30%的比例為家族性病例，所有結(jié)直腸癌患者都應(yīng)該詢問(wèn)家族史，疑似遺傳性結(jié)直腸癌的應(yīng)當(dāng)進(jìn)行相應(yīng)的遺傳學(xué)檢測(cè)，做到早發(fā)現(xiàn)早預(yù)防、早診斷早治療。 分類：主要分為遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HNPCC）、家族腺瘤性息肉?。‵AP） 診斷標(biāo)準(zhǔn)：通過(guò)高通量測(cè)序（NGS）技術(shù)檢測(cè)遺傳性結(jié)直腸癌相關(guān)基因，結(jié)合遺傳數(shù)據(jù)庫(kù)中對(duì)突變位點(diǎn)風(fēng)險(xiǎn)定義（致病突變、臨床意義未知、無(wú)害突變），評(píng)估受檢者的患癌風(fēng)險(xiǎn)。 APC、CDH1、MLH1、 MSH2、 MSH6、 PTEN、SMAD4、STK11、TP53、 等基因組合測(cè)序（NGS）,2.適用人群： 針對(duì)腫瘤患者：有結(jié)直腸癌家族史、發(fā)病年齡低、發(fā)生多處結(jié)腸息肉、MMR蛋白異?；騇SI檢測(cè)結(jié)果為微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定等。 針對(duì)正常人：直系親屬中有兩個(gè)及以上的結(jié)直腸癌患者、直系親屬中多發(fā)包括結(jié)直腸癌在內(nèi)的多種腫瘤、直系親屬確定攜帶遺傳性結(jié)直腸癌腫瘤基因致病突變。,美國(guó)消化內(nèi)鏡學(xué)會(huì)（ASGE）建議： 確定為HNPCC但未患結(jié)直腸癌者從2025歲開(kāi)始，或較家庭成員中最早患者的患病年齡提早10年進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查，篩查間隔為12年。 對(duì)于40歲的患者，每年1次結(jié)腸鏡檢查，切除檢查中發(fā)現(xiàn)的結(jié)腸腺瘤。 對(duì)于已經(jīng)確診為結(jié)腸癌的患者，建議進(jìn)行全結(jié)腸切除術(shù)并回腸直腸吻合。,每年一次結(jié)腸鏡檢查預(yù)防性切除結(jié)腸腺瘤,4.臨床干預(yù),3.臨床意義,為受檢者及其家庭成員提供遺傳信息，預(yù)測(cè)患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)； 早期發(fā)現(xiàn)致病基因，及早采取干預(yù)措施，可以顯著降低發(fā)病率； 協(xié)助臨床醫(yī)生制定有效的個(gè)體化治療方案，降低醫(yī)療費(fèi)用。,結(jié)直腸癌臨床分子診斷產(chǎn)品（寶藤醫(yī)學(xué)）專題之 遺傳性結(jié)直腸癌基因檢測(cè)（NGS）,結(jié)直腸癌臨床分子診斷產(chǎn)品（寶藤醫(yī)學(xué)）專題之 微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）/錯(cuò)配修復(fù)基因（MMR）檢測(cè),定義： 錯(cuò)配修復(fù)基因（MMR）是在遺傳性非息肉性大腸癌（HNPPC）中分離到的一組遺傳易感基因，該系統(tǒng)任一基因突變，都會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞錯(cuò)配修復(fù)功能缺陷，結(jié)果產(chǎn)生遺傳不穩(wěn)定，表現(xiàn)為復(fù)制錯(cuò)誤或微衛(wèi)星不穩(wěn)定，因而容易發(fā)生腫瘤。 微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)是指與正常組織相比，在腫瘤中某一微衛(wèi)星由于重復(fù)單位的插入或缺失而造成的微衛(wèi)星長(zhǎng)度的任何改變，出現(xiàn)新的微衛(wèi)星等位基因現(xiàn)象。 分類： 根據(jù)MSI的程度，可將腫瘤分為三類：MSI低頻型（MSI-L）;微衛(wèi)星穩(wěn)定型（MSS）;MSI高頻型（MSI-H） MSI出現(xiàn)在家族遺傳性結(jié)直腸癌患者（80%，MMR基因種系突變引起）和部分散發(fā)性結(jié)直腸癌患者（20%，MMR基因甲基化引起）中，是結(jié)直腸癌的特殊分子標(biāo)記。 臨床意義： NCCN指南指出：MSI-H的期結(jié)直腸癌患者預(yù)后較好， 不會(huì)從5-FU輔助治療中獲益。 NCCN指南指出：MSI也是檢測(cè)和篩選HNPCC （遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，林奇綜合征）的重要方法之一。 確診HNPCC需進(jìn)行MMR基因種系突變檢測(cè)。 檢測(cè)適宜人群： 所有結(jié)直腸癌患者 符合林奇綜合征臨床篩查標(biāo)準(zhǔn)的胃癌患者 所有子宮內(nèi)膜癌的患者,結(jié)直腸癌臨床分子診斷產(chǎn)品（寶藤醫(yī)學(xué)）專題之 KRAS/NRAS/BRAF突變檢測(cè)（1%-ARMS/0.001%-ddPCR）,NCCN指南2015版更新： 轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌患者應(yīng)對(duì)原發(fā)或轉(zhuǎn)移腫瘤檢測(cè)RAS、BRAF。早期建立RAS狀態(tài)對(duì)保證治療的連續(xù)性有益，如果存在突變則考慮其他治療。 RAS突變的病人不應(yīng)該接受含西妥昔單抗和帕尼單抗的治療。 研究表明BRAF突變伴有特別高危的臨床病理特征，專家組推薦對(duì) KRAS/NRAS 基因野生型的期患者在確診時(shí)即進(jìn)行BRAF 600E 基因檢測(cè)（原發(fā)灶、轉(zhuǎn)移灶均可）。,結(jié)直腸癌臨床分子診斷產(chǎn)品（寶藤醫(yī)學(xué)）專題之 “液態(tài)活檢”-無(wú)創(chuàng)循環(huán)腫瘤細(xì)胞(CTC)檢測(cè),腫瘤的生長(zhǎng)伴隨著血管生成。腫瘤細(xì)胞從血液中吸取營(yíng)養(yǎng)的同時(shí)，也會(huì)有部分細(xì)胞從組織中脫落，進(jìn)入到血液循環(huán)系統(tǒng)之中。與腫瘤的復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移密切相關(guān)。 腫瘤患者出現(xiàn)臨床癥狀的時(shí)候，一般都已經(jīng)進(jìn)展到比較晚期了。而CTC技術(shù)可以在腫瘤出現(xiàn)較早期的時(shí)候進(jìn)行篩查和診斷。,治療前進(jìn)行CTC檢測(cè)：明確患者的預(yù)后，腫瘤的分期以及指導(dǎo)個(gè)體化方案的選擇。 治療期間近行CTC檢測(cè)：實(shí)時(shí)監(jiān)控治療效果，幫助調(diào)整治療方案。 治療后進(jìn)行CTC檢測(cè)：評(píng)估治療效果，監(jiān)測(cè)腫瘤復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移。 腫瘤易感人群CTC檢測(cè)：具有基礎(chǔ)疾病如慢阻肺，前列腺肥大硬化，肝硬化的患者，定期檢查有助于及早發(fā)現(xiàn)腫瘤。,備注：何時(shí)檢測(cè)循環(huán)腫瘤細(xì)胞檢測(cè)（CTC）？ 手術(shù)效果評(píng)估：手術(shù)前CTC，術(shù)后一周CTC，術(shù)后三周CTC 放/化療效果實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)：放/化療前CTC，一個(gè)月CTC，三個(gè)月CTC 術(shù)后復(fù)查（年檢）：無(wú)創(chuàng)CTC檢測(cè),CTC單細(xì)胞測(cè)序,結(jié)直腸癌臨床分子診斷產(chǎn)品（寶藤醫(yī)學(xué)）專題之 “液態(tài)活檢”-兼具科研優(yōu)勢(shì)的無(wú)創(chuàng)循環(huán)腫瘤細(xì)胞(CTC)單細(xì)胞測(cè)序,臨床意義：由于CTC攜帶有與原發(fā)腫瘤相同的分子特征，因此單細(xì)胞測(cè)序結(jié)果可輔助判斷腫瘤來(lái)源，確定腫瘤原發(fā)灶，并指導(dǎo)患者的個(gè)體化用藥。,結(jié)直腸癌臨床分子診斷產(chǎn)品（寶藤醫(yī)學(xué)）專題之 “液態(tài)活檢”-無(wú)創(chuàng)循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測(cè),結(jié)直腸癌早期篩查及負(fù)荷實(shí)時(shí)監(jiān)控,結(jié)直腸癌繼發(fā)性耐藥突變檢測(cè),臨床意義：早期篩查：在結(jié)直腸癌啟動(dòng)的早期階段進(jìn)行腫瘤的診斷，提高腫瘤治愈率，在影像學(xué)無(wú)法識(shí)別的情況下鎖定腫瘤類型范圍； 負(fù)荷實(shí)時(shí)監(jiān)控：對(duì)結(jié)直腸癌治療過(guò)程中，腫瘤的動(dòng)態(tài)變化進(jìn)行實(shí)時(shí)監(jiān)控，提供臨床治療數(shù)據(jù)； 繼發(fā)性耐藥檢測(cè)：對(duì)結(jié)直腸癌的靶向藥西妥昔單抗/帕尼單抗進(jìn)行繼發(fā)性耐藥檢測(cè)，提高患者有效用藥率。 檢測(cè)樣本優(yōu)勢(shì)：靈敏度可達(dá)0.001%（Sanger測(cè)序：20%；ARMS-PCR：1%）樣本珍貴或者樣本核酸存在微量降解時(shí)的最佳選擇。在穿刺樣本、胸腹水、外周血中靶標(biāo)DNA的檢測(cè)優(yōu)勢(shì)突出。 適宜人群：早期篩查：疑似結(jié)直腸癌患者（舉例：排便異常，便血，家族史等）；負(fù)荷實(shí)時(shí)監(jiān)控：結(jié)直腸癌患者；繼發(fā)性耐藥檢測(cè)：使用西妥昔單抗/帕尼單抗進(jìn)行治療的結(jié)直腸癌患者,結(jié)直腸癌臨床分子診斷產(chǎn)品（寶藤醫(yī)學(xué)）專題之 “液態(tài)活檢”-CTC/ctDNA結(jié)直腸癌警哨檢測(cè),體細(xì)胞突變,腫瘤細(xì)胞的復(fù)制增值,腫瘤組織突入腸腔,突破漿膜層,突破粘膜層,擴(kuò)散,檢出時(shí)期,檢出手段,便血,ctDNA,CTC,腸鏡+活檢,糞便隱血,結(jié)直腸癌早期篩查的重要性（中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)結(jié)直腸癌專業(yè)委員會(huì)） 早期結(jié)直腸癌多數(shù)可治愈，5年存活率可達(dá)90%以上，而晚期不足10%。如果進(jìn)行早期有效的篩查和檢測(cè)