醫(yī)學(xué)課件 2016年ECS關(guān)于擴(kuò)張型心肌病的新定義

2016年ECS關(guān)于擴(kuò)張型心肌病的新定義病因遺傳因素非遺傳因素藥物和毒素心肌炎圍產(chǎn)期心肌病聯(lián)合作用中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì).心肌病診斷與治療建議[J].中華心血管病雜志,2007,35(1):5-16.擴(kuò)張型心肌病傳統(tǒng)定義擴(kuò)張型心肌病(dilatedcardiomyopathy，DCM)是一類既有遺傳又有非遺傳原因造成的復(fù)合型心肌病，以左室、右室或雙心腔擴(kuò)大和收縮功能障礙等為特征，通常經(jīng)二維超聲心動(dòng)圖診斷。DCM臨床譜DCM臨床譜DCM臨床譜PintoYM,etal.Proposalforareviseddefinitionofdilatedcardiomyopathy,hypokineticnon-dilatedcardiomyopathy,anditsimplicationsforclinicalpractice:apositionstatementoftheESCworkinggrouponmyocardialandpericardialdiseases[J].Europeanheartjournal,2016,37(23):1850-1858.DCM新定義及分類定義左心室(LV)或雙心室擴(kuò)張或收縮功能不全，且排除高血壓和瓣膜病等負(fù)荷異常，或?qū)е麓竺娣e收縮功能異常的冠狀動(dòng)脈疾病。分類左心室擴(kuò)張和心臟收縮功能不全收縮功能減低性非擴(kuò)張型心肌病親屬患病左心室擴(kuò)張和心臟收縮功能不全收縮功能不全指左室射血分?jǐn)?shù)（EF）異常（<45%）推薦使用超聲或心臟MR，由兩臺(tái)獨(dú)立的成像設(shè)備各自檢出或是同一成像設(shè)備在兩次不同情況下單獨(dú)檢出。左室擴(kuò)張為左室舒張末期（ED）容積或直徑大于經(jīng)體表面積與年齡與性別校正后正常值的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（Z評(píng)分大于2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差）黃國(guó)英,丘玲,林其珊,等.各年齡組正常小兒超聲心動(dòng)圖參數(shù)測(cè)量值[J].中國(guó)超聲醫(yī)學(xué)雜志,1993(5):370-371.收縮功能減低性非擴(kuò)張型心肌病定義收縮功能減低性非擴(kuò)張型心肌?。℉NDC）定義為左心室或者雙心室無(wú)擴(kuò)張心臟整體收縮功能不全（左心室射血分?jǐn)?shù)<45%）不能由心臟負(fù)荷異常性疾病和冠狀動(dòng)脈疾病所解釋親屬的診斷標(biāo)準(zhǔn)聲明對(duì)DCM或HNDC患者的親屬，提出了三條新的診斷條件。主要診斷條件（1）是否存在明確的致病性突變（2）是否存在進(jìn)展為明顯的擴(kuò)張型心肌病的臨床特征次要診斷條件為心臟輕度異常親屬的診斷標(biāo)準(zhǔn)確定診斷：符合DCM或HNDC的診斷標(biāo)準(zhǔn)可能診斷（1）一個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)加上至少一個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn)（2）一個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)加上攜帶與先證患者相同的致病性基因突變可疑診斷（1）兩個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn)（2）一個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn)加上攜帶者與先證患者相同的致病性突變（3）一個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)，無(wú)任何次要標(biāo)準(zhǔn)，無(wú)家族遺傳資料家族患病的定義在缺少有確切分子遺傳形成的家族中，家族患病的定義是兩個(gè)或兩個(gè)以上的個(gè)體（一級(jí)或二級(jí)親屬）患有完全滿足診斷標(biāo)準(zhǔn)的DCM或HNDC存在一個(gè)患有完全滿足診斷標(biāo)準(zhǔn)的DCM或HNDC的個(gè)體以及一個(gè)50歲之前猝死且尸檢證實(shí)為DCM的一級(jí)親屬DCM診斷總攬首診患者病因?qū)W診斷流程診斷流程推薦意見(jiàn)（1）有冠狀動(dòng)脈疾病的危險(xiǎn)因素或有早發(fā)冠狀動(dòng)脈疾病家族史的患者應(yīng)該排除冠狀動(dòng)脈疾病（2）基礎(chǔ)實(shí)驗(yàn)室檢查應(yīng)包括：肌酸激酶(CK)、腎功能、尿蛋白分析、肝功能檢測(cè)、血紅蛋白以及白細(xì)胞計(jì)數(shù)、血清鐵、鐵蛋白、鈣、磷、鈉尿肽以及促甲狀腺激素（3）病因診斷（4）心臟核磁共振有助于評(píng)估心室大小、功能以及組織特征（5）臨床懷疑心肌炎的患者，推薦行心內(nèi)膜心肌活檢術(shù)進(jìn)一步明確感染病原臨床懷疑貯積病或者代謝性疾病的患者，其他方法不能確定時(shí)也應(yīng)考慮行心內(nèi)膜心肌活檢術(shù)（6）建議對(duì)擴(kuò)張型心肌病患者的所有一級(jí)親屬行超聲心動(dòng)圖和心電圖篩查（7）家族性的擴(kuò)張型心肌病或者散發(fā)病例有遺傳性疾病臨床表現(xiàn)的患者（如房室傳導(dǎo)阻滯或者CK升高）應(yīng)行基因檢測(cè)（8）基因檢測(cè)應(yīng)根據(jù)現(xiàn)有的臨床診斷證據(jù)，僅限于檢測(cè)已知導(dǎo)致擴(kuò)張型心肌病的基因當(dāng)家系結(jié)構(gòu)適合進(jìn)行分離分析時(shí)(比如家系中有多個(gè)擴(kuò)張型心肌病患者且可以獲得DNA)，可以考慮應(yīng)用新一代測(cè)序技術(shù)(包括肌聯(lián)蛋白)開(kāi)展大范圍基因組分析擴(kuò)張型心肌病臨床處理發(fā)現(xiàn)致病基因后應(yīng)進(jìn)行親屬的遺傳咨詢和篩查指導(dǎo)避孕及生育監(jiān)測(cè)并發(fā)癥如傳導(dǎo)阻滯心衰的一般管理建議見(jiàn)ESC慢性心衰指南心臟功能或結(jié)構(gòu)輕微異常的親屬發(fā)展成為擴(kuò)張型心肌病的風(fēng)險(xiǎn)增大，早期干預(yù)可能獲益家族性擴(kuò)張型心肌病及親屬的隨訪擴(kuò)張型心肌病家族中所有一級(jí)親屬，從兒童時(shí)期起均應(yīng)做超聲心動(dòng)圖和心電圖檢查，正常者應(yīng)每2~3年復(fù)查一次如果出現(xiàn)輕微心臟異常，每年復(fù)查1次，尤其在LMNA基因突變的家族，出現(xiàn)心臟傳導(dǎo)異常或者心律失常，可能為擴(kuò)張型心肌病的早期表現(xiàn)如果發(fā)現(xiàn)擴(kuò)張型心肌病患者存在致病突變，那么一級(jí)親屬均應(yīng)該接受特異的基因檢測(cè)，指導(dǎo)隨訪如果發(fā)現(xiàn)了明確的LMNA致病基因的突變，需根據(jù)危險(xiǎn)分層早期考慮植入埋藏式心臟轉(zhuǎn)復(fù)除顫器進(jìn)行一級(jí)預(yù)防心臟轉(zhuǎn)復(fù)除顫器與心臟起搏器比