南京理工大學(xué)紫金學(xué)院《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》2023-2024學(xué)年第一學(xué)期期末試卷

學(xué)校________________班級____________姓名____________考場____________準考證號學(xué)校________________班級____________姓名____________考場____________準考證號…………密…………封…………線…………內(nèi)…………不…………要…………答…………題…………第1頁，共3頁南京理工大學(xué)紫金學(xué)院《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》

2023-2024學(xué)年第一學(xué)期期末試卷題號一二三四總分得分批閱人一、單選題（本大題共20個小題，每小題1分，共20分．在每小題給出的四個選項中，只有一項是符合題目要求的．）1、在細胞生物學(xué)的知識體系中，當(dāng)探討細胞凋亡的機制時，以下哪種信號通路在啟動細胞凋亡程序中起著關(guān)鍵作用？（）A.線粒體通路B.死亡受體通路C.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)通路D.以上都是2、在動物營養(yǎng)學(xué)的研究中，當(dāng)考慮動物的營養(yǎng)需求時，以下哪種營養(yǎng)素對于維持動物的正常生長和繁殖是不可或缺的？（）A.碳水化合物B.蛋白質(zhì)C.脂肪D.維生素3、在生物化學(xué)中，關(guān)于蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能，以下哪種說法是不正確的？（）A.蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)分為一級結(jié)構(gòu)、二級結(jié)構(gòu)、三級結(jié)構(gòu)和四級結(jié)構(gòu)，一級結(jié)構(gòu)決定了其高級結(jié)構(gòu)和功能B.蛋白質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)包括α-螺旋、β-折疊等，三級結(jié)構(gòu)是通過疏水作用、氫鍵等維持的C.蛋白質(zhì)具有多種功能，如催化、運輸、免疫、調(diào)節(jié)等，其功能取決于其特定的結(jié)構(gòu)和構(gòu)象D.蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)一旦形成就不會再改變，無論環(huán)境條件如何變化，都能保持其原有的功能4、蛋白質(zhì)是生命活動的主要承擔(dān)者，其結(jié)構(gòu)和功能具有多樣性。以下關(guān)于蛋白質(zhì)的描述，錯誤的是（）A.組成蛋白質(zhì)的基本單位是氨基酸，氨基酸通過脫水縮合形成肽鏈，肽鏈經(jīng)過盤曲折疊形成具有一定空間結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)B.蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)決定其功能，不同結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)具有不同的功能，如酶具有催化作用、抗體具有免疫作用等C.蛋白質(zhì)的變性是指其空間結(jié)構(gòu)被破壞，但肽鍵沒有斷裂，變性后的蛋白質(zhì)仍能與雙縮脲試劑發(fā)生紫色反應(yīng)D.人體內(nèi)的蛋白質(zhì)都是在自身細胞內(nèi)合成的，不需要從外界攝取5、在動物行為學(xué)的研究中，動物的本能行為和學(xué)習(xí)行為都對其生存和繁衍具有重要意義。當(dāng)觀察一種候鳥的遷徙行為時，以下哪種觀點更符合對其行為的解釋？（）A.候鳥的遷徙是一種本能行為，由其內(nèi)在的生物鐘和遺傳因素決定B.候鳥的遷徙完全是通過后天的學(xué)習(xí)獲得的行為C.候鳥的遷徙行為是隨機發(fā)生的，沒有固定的規(guī)律D.候鳥在每次遷徙前都會重新學(xué)習(xí)遷徙的路線和方式6、對于生物的物質(zhì)循環(huán)和能量流動，在比較碳循環(huán)、氮循環(huán)和水循環(huán)的過程及特點時，以下哪一項分析是最詳盡的？（）A.碳循環(huán)通過光合作用和呼吸作用等過程在生物群落和無機環(huán)境之間進行，氮循環(huán)涉及固氮、氨化、硝化和反硝化等環(huán)節(jié)，水循環(huán)則通過蒸發(fā)、降水等實現(xiàn)。碳循環(huán)和氮循環(huán)相對較為復(fù)雜，受人類活動影響較大，而水循環(huán)相對簡單且穩(wěn)定B.物質(zhì)循環(huán)和能量流動是兩個相互獨立的過程，物質(zhì)在循環(huán)過程中不斷被消耗，能量則在流動中不斷被積累C.碳循環(huán)、氮循環(huán)和水循環(huán)的主要驅(qū)動因素都是太陽能，它們的循環(huán)過程都能夠在短時間內(nèi)完成，保持生態(tài)系統(tǒng)的平衡D.物質(zhì)循環(huán)只在生物群落內(nèi)部進行，能量流動則在生物群落和無機環(huán)境之間發(fā)生，兩者沒有交叉和相互作用7、對于免疫系統(tǒng)的工作機制，假設(shè)要理解人體對病原體的防御反應(yīng)，以下哪個環(huán)節(jié)是核心的？（）A.白細胞的產(chǎn)生和分化，不同類型的白細胞具有不同的免疫功能B.抗原的識別和呈遞，免疫系統(tǒng)通過識別病原體表面的抗原，啟動免疫應(yīng)答C.免疫細胞之間的信號傳遞，協(xié)調(diào)各種免疫反應(yīng)D.抗體的產(chǎn)生和作用，抗體能夠特異性地結(jié)合病原體，發(fā)揮免疫效應(yīng)8、對于生物化學(xué)中的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的關(guān)系，以下關(guān)于其各級結(jié)構(gòu)特點和功能體現(xiàn)的描述，哪一個是恰當(dāng)?shù)模浚ǎ〢.蛋白質(zhì)具有一級結(jié)構(gòu)、二級結(jié)構(gòu)、三級結(jié)構(gòu)和四級結(jié)構(gòu)。一級結(jié)構(gòu)是氨基酸的線性排列，決定了蛋白質(zhì)的基本性質(zhì)；二級結(jié)構(gòu)如α螺旋和β折疊通過氫鍵維持；三級結(jié)構(gòu)由疏水相互作用等維持，形成特定的三維構(gòu)象；四級結(jié)構(gòu)是多個亞基的組合。蛋白質(zhì)的功能與其結(jié)構(gòu)密切相關(guān)，例如酶的催化活性依賴于特定的結(jié)構(gòu)B.蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能沒有必然聯(lián)系，結(jié)構(gòu)的變化不會影響其功能C.蛋白質(zhì)的四級結(jié)構(gòu)是最重要的，決定了其所有的功能D.蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)一旦形成，就無法改變，從而限制了其功能的多樣性9、關(guān)于生物的遺傳規(guī)律，在分析孟德爾的分離定律和自由組合定律的實質(zhì)和應(yīng)用時，以下哪一項論述是最準確的？（）A.分離定律的實質(zhì)是等位基因在減數(shù)分裂過程中隨同源染色體的分離而分離；自由組合定律的實質(zhì)是非同源染色體上的非等位基因在減數(shù)分裂過程中自由組合。這兩個定律為動植物的育種和遺傳疾病的診斷提供了重要的理論基礎(chǔ)B.孟德爾的遺傳定律只適用于豌豆等少數(shù)植物，對于大多數(shù)生物的遺傳現(xiàn)象無法解釋C.分離定律和自由組合定律主要用于解釋生物的顯性和隱性性狀的遺傳，對于數(shù)量性狀的遺傳無法適用D.孟德爾的遺傳定律是基于理想條件下的假設(shè)，在實際情況中，由于基因的連鎖、交換等因素，這些定律并不總是成立10、在細胞分化的過程中，以下關(guān)于其特點和機制的描述，不正確的是哪一項？（）A.細胞分化是指同一來源的細胞在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生穩(wěn)定性差異的過程，是多細胞生物個體發(fā)育的基礎(chǔ)B.細胞分化具有持久性，在整個生命過程中都存在，但在胚胎時期達到最大程度C.細胞分化的實質(zhì)是基因的選擇性表達，不同類型的細胞表達不同的基因，從而合成不同的蛋白質(zhì)D.細胞分化是不可逆的，一旦細胞發(fā)生分化，就不能再恢復(fù)到未分化狀態(tài)，轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌愋偷募毎?1、在微生物的生態(tài)作用研究中，對于微生物在物質(zhì)循環(huán)中的重要性，以下哪種描述是準確的？（）A.微生物在碳、氮、磷等元素的循環(huán)中作用微小，主要由大型生物完成物質(zhì)循環(huán)B.微生物通過分解有機物、固氮、硝化和反硝化等過程，將無機物轉(zhuǎn)化為有機物，或?qū)⒁环N化合物轉(zhuǎn)化為另一種化合物，在生態(tài)系統(tǒng)的物質(zhì)循環(huán)中起著不可替代的關(guān)鍵作用C.微生物的活動對物質(zhì)循環(huán)有一定影響，但受到環(huán)境因素的嚴格限制，難以發(fā)揮重要作用D.微生物只在特定的生態(tài)系統(tǒng)中參與物質(zhì)循環(huán)，在大多數(shù)環(huán)境中作用不大12、基因工程是現(xiàn)代生物技術(shù)的核心，它為人類解決許多實際問題提供了可能。例如，通過基因工程技術(shù)可以生產(chǎn)胰島素等藥物，改良農(nóng)作物的性狀等。以下關(guān)于基因工程的操作步驟和應(yīng)用的敘述，不準確的是：（）A.基因工程的基本操作步驟包括獲取目的基因、構(gòu)建基因表達載體、將目的基因?qū)胧荏w細胞、目的基因的檢測與鑒定B.常用的運載體有質(zhì)粒、噬菌體和動植物病毒等，它們必須具有多個限制酶切點、標(biāo)記基因等C.基因工程可以用于生產(chǎn)藥物、改良農(nóng)作物品種、環(huán)境保護等多個領(lǐng)域D.基因工程操作過程中不會產(chǎn)生任何風(fēng)險和倫理問題，應(yīng)該大力推廣和應(yīng)用13、在植物的光合作用和呼吸作用關(guān)系研究中，假設(shè)要探討在不同環(huán)境條件下兩者的平衡調(diào)節(jié)，以下哪個環(huán)境因素是重要的？（）A.光照強度和光照時間，直接影響光合作用的速率B.溫度和氧氣濃度，對呼吸作用的強度有顯著影響C.二氧化碳濃度，既是光合作用的原料，也會影響呼吸作用D.以上環(huán)境因素都對光合作用和呼吸作用的平衡調(diào)節(jié)起著重要作用，它們的變化會導(dǎo)致植物的生理代謝和生長發(fā)育發(fā)生相應(yīng)的改變14、對于細胞呼吸這一生物過程，以下關(guān)于其特點和作用的描述，不正確的是哪一項？（）A.細胞呼吸包括有氧呼吸和無氧呼吸兩種方式，有氧呼吸產(chǎn)生的能量遠遠多于無氧呼吸B.有氧呼吸分為三個階段，分別發(fā)生在細胞質(zhì)基質(zhì)、線粒體基質(zhì)和線粒體內(nèi)膜，每個階段都有特定的酶參與C.無氧呼吸在細胞質(zhì)基質(zhì)中進行，對于一些厭氧生物和某些特殊情況下的需氧生物具有重要意義，可以迅速提供少量能量D.細胞呼吸的唯一目的是為細胞的生命活動提供能量，與其他細胞代謝過程沒有直接關(guān)聯(lián)15、遺傳信息的傳遞和表達是生命延續(xù)的關(guān)鍵。對于基因的表達過程，以下描述錯誤的是（）A.在轉(zhuǎn)錄過程中，以DNA的一條鏈為模板合成RNA，包括mRNA、tRNA和rRNA等B.mRNA從細胞核進入細胞質(zhì)后，與核糖體結(jié)合，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成C.翻譯過程中，tRNA攜帶特定的氨基酸，通過其反密碼子與mRNA上的密碼子互補配對D.基因的表達過程是精確而穩(wěn)定的，不受環(huán)境因素的影響16、生態(tài)系統(tǒng)是由生物群落及其生存環(huán)境共同組成的動態(tài)平衡系統(tǒng)。在一個森林生態(tài)系統(tǒng)中，生產(chǎn)者、消費者和分解者相互依存，能量流動和物質(zhì)循環(huán)有序進行。以下關(guān)于生態(tài)系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)和功能的敘述，不正確的是：（）A.生產(chǎn)者通過光合作用將太陽能轉(zhuǎn)化為化學(xué)能，是生態(tài)系統(tǒng)的基石B.消費者能夠加快生態(tài)系統(tǒng)的物質(zhì)循環(huán)，對于植物的傳粉和種子傳播等具有重要作用C.分解者將動植物遺體和動物的排遺物分解成無機物，供生產(chǎn)者重新利用D.生態(tài)系統(tǒng)的能量流動是單向的、逐級遞減的，物質(zhì)循環(huán)是全球性、往復(fù)循環(huán)的，二者相互獨立，沒有關(guān)聯(lián)17、在生態(tài)學(xué)的研究中，生態(tài)系統(tǒng)的服務(wù)功能對于人類的生存和發(fā)展至關(guān)重要。當(dāng)生態(tài)系統(tǒng)遭到破壞時，以下哪種服務(wù)功能最有可能首先受到影響？（）A.提供食物、水和原材料等物質(zhì)產(chǎn)品B.調(diào)節(jié)氣候、凈化空氣和水等生態(tài)調(diào)節(jié)功能C.文化和精神方面的服務(wù)功能，如旅游和娛樂D.所有服務(wù)功能同時受到同等程度的影響18、在植物生殖生物學(xué)的學(xué)習(xí)中，當(dāng)探討植物的有性生殖過程時，以下哪個階段對于花粉和胚珠的識別和融合至關(guān)重要？（）A.花粉萌發(fā)B.花粉管生長C.雙受精D.胚的發(fā)育19、關(guān)于蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能關(guān)系，假設(shè)要研究一種新發(fā)現(xiàn)的蛋白質(zhì)的功能，以下哪個途徑是可行的？（）A.分析蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)，預(yù)測其可能的功能B.研究蛋白質(zhì)的三維結(jié)構(gòu)，了解其活性位點和分子相互作用的方式，推斷其功能C.通過基因工程手段改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，觀察其功能的變化D.以上途徑都可以為研究新蛋白質(zhì)的功能提供有價值的信息，通常需要綜合運用這些方法來深入了解蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能之間的緊密聯(lián)系20、生物的進化是一個漫長而復(fù)雜的過程。關(guān)于生物進化的理論，以下說法不正確的是（）A.達爾文的自然選擇學(xué)說認為，生物通過遺傳變異和自然選擇，逐漸適應(yīng)環(huán)境B.現(xiàn)代生物進化理論認為，種群是生物進化的基本單位，基因頻率的改變是生物進化的實質(zhì)C.生物進化的過程中，新物種的形成一定需要經(jīng)過地理隔離，然后再產(chǎn)生生殖隔離D.共同進化是指不同物種之間、生物與無機環(huán)境之間在相互影響中不斷進化和發(fā)展二、計算題（本大題共5個小題，共25分)1、（本題5分）已知某患者的腎小球濾過率為122ml/min，若該患者的體表面積為1.78m2，求該患者的腎小球濾過率標(biāo)準化值是多少？2、（本題5分）已知某藥物的成人劑量為每次45mg，兒童劑量按年齡計算為成人劑量的1/7-1/6，現(xiàn)有一8歲兒童，問該兒童每次的藥物劑量范圍是多少？3、（本題5分）已知某溶液的濃度為10%，現(xiàn)需配制500ml濃度為2%的該溶液，需取原溶液多少毫升？4、（本題5分）已知某患者的腎小球濾過率為108ml/min，若該患者攝入某種藥物后，該藥物的腎清除率為54ml/min，求該藥物在體內(nèi)的蓄積系數(shù)是多少？5、（本題5分）已知某患者的呼吸頻率為20次/分，每分鐘通氣量為9L，求該患者的潮氣量是多少？三、病例分析題（本大題共5個小題，共25分)1、（本題5分）患者，女性，55歲。因頭痛、嘔吐1周，視力下降2天入院?；颊?周前無明顯誘因出現(xiàn)頭痛、嘔吐，為噴射性嘔吐，嘔吐物為胃內(nèi)容物。2天前出現(xiàn)視力下降。查體：T36.5℃，P80次/分，R18次/分，BP130/80mmHg。神志清楚，言語流利。眼底檢查：視乳頭水腫。心肺未見異常。腹軟，無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未觸及，腸鳴音正常。輔助檢查：頭顱CT：鞍區(qū)占位性病變。請分析該患者的診斷及診斷依據(jù)、進一步檢查及治療原則。2、（本題5分）一個6歲兒童，因皮膚黃染、尿色加深2天入院。查體發(fā)現(xiàn)肝脾腫大，實驗室檢查膽紅素升高，以間接膽紅素為主。請分析可能的病因，并提出診斷和治療的思路。3、（本題5分）一名8歲男孩，全身皮膚出現(xiàn)散在的風(fēng)團樣皮疹，瘙癢明顯，伴有腹痛、腹瀉。請診斷可能的疾病，提出需要進一步檢查的項目以及治療計劃。4、（本題5分）一名58歲女性，因右側(cè)乳房無痛性腫塊