解密05-遺傳的基本規(guī)律及應(yīng)用(講義)

解密05遺傳的基本規(guī)律及應(yīng)用考點(diǎn)熱度★★★★☆內(nèi)容索引核心考點(diǎn)一孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)（一）核心考點(diǎn)二孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)（二）核心考點(diǎn)三人類遺傳病核心考點(diǎn)四伴性遺傳及其應(yīng)用考點(diǎn)由高考知核心知識(shí)點(diǎn)預(yù)測(cè)孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)（一）熱點(diǎn)預(yù)測(cè)與趨勢(shì)分析“孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)（二）”和“人類遺傳病、伴性遺傳及其應(yīng)用”屬于高頻考點(diǎn)。今后高考的命題趨勢(shì)：1.以具體實(shí)例考查基因分離定律、基因自由組合定律的各比例關(guān)系、原理解釋等；2.以系譜圖分析、遺傳育種等實(shí)際問題為新情景利用遺傳規(guī)律考查設(shè)計(jì)雜交方案和育種方式；3.與遺傳規(guī)律結(jié)合考查伴性遺傳的遺傳特點(diǎn)及概率計(jì)算等；4.以生活實(shí)例中某人類遺傳病的遺傳圖譜，考查某人類遺傳病的遺傳方式及概率計(jì)算。孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)（二）人類遺傳病伴性遺傳及其應(yīng)用

核心考點(diǎn)一孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)（一）1.孟德爾遺傳實(shí)驗(yàn)的科學(xué)方法2.分離定律應(yīng)用中的概率計(jì)算方法(1)用經(jīng)典公式計(jì)算概率＝(某性狀或遺傳因子組合數(shù)/總組合數(shù))×100%。(2)依據(jù)分離比推理計(jì)算AA、aa出現(xiàn)的概率都是1/4，Aa出現(xiàn)的概率是1/2；顯性性狀出現(xiàn)的概率是3/4，隱性性狀出現(xiàn)的概率是1/4，顯性性狀中的純合子概率為1/3，雜合子概率為2/3。(3)依據(jù)配子的概率計(jì)算先計(jì)算出親本產(chǎn)生每種配子的概率，再根據(jù)題目要求用相關(guān)的兩種配子的概率相乘，即可得出某一基因型個(gè)體的概率；計(jì)算表現(xiàn)型概率時(shí)，再將相同表現(xiàn)型個(gè)體的概率相加即可。3.自交的概率計(jì)算(1)雜合子(Aa)連續(xù)自交n代，雜合子比例為(1/2)n，純合子比例為1－(1/2)n，顯性純合子比例＝隱性純合子比例＝[1－(1/2)n]×1/2。(2)雜合子(Aa)連續(xù)自交，且逐代淘汰隱性個(gè)體，自交n代后，顯性個(gè)體中，純合子比例為(2n－1)/(2n＋1)，雜合子比例為2/(2n＋1)。4.自由交配的概率計(jì)算(1)若雜合子(Aa)連續(xù)自由交配n代，雜合子比例為1/2，顯性純合子比例為1/4，隱性純合子比例為1/4；若雜合子(Aa)連續(xù)自由交配n代，且逐代淘汰隱性個(gè)體后，顯性個(gè)體中，純合子比例為n/(n＋2)，雜合子比例為2/(n＋2)。(2)自由交配問題的三種分析方法：①列舉法②配子法③遺傳平衡法5.歸納概括分離定律的遺傳特例特例一復(fù)等位基因與雄性不育遺傳問題特例二異常分離比問題（不完全顯性、致死現(xiàn)象）特例三從性遺傳和母系影響6.判斷性狀的顯隱性7.純合子、雜合子的實(shí)驗(yàn)探究(1)自交法——主要用于植物，且是最簡(jiǎn)便的方法(2)測(cè)交法——待測(cè)動(dòng)物若為雄性，應(yīng)與多只隱性雌性交配，以產(chǎn)生更多子代8．驗(yàn)證基因的分離定律(1)自交法(2)測(cè)交法(3)花粉鑒定法：取雜合子的花粉，對(duì)花粉進(jìn)行特殊處理后，用顯微鏡觀察并計(jì)數(shù)，若花粉粒類型比例為1∶1，則可直接驗(yàn)證基因的分離定律。(4)單倍體育種法：取花藥離體培養(yǎng)，用秋水仙素處理單倍體幼苗，若植株有兩種表現(xiàn)型且比例為1∶1，則符合基因的分離定律。1．（2020年全國(guó)統(tǒng)一考試生物試卷（課標(biāo)Ⅰ））已知果蠅的長(zhǎng)翅和截翅由一對(duì)等位基因控制。多只長(zhǎng)翅果蠅進(jìn)行單對(duì)交配(每個(gè)瓶中有1只雌果蠅和1只雄果蠅)，子代果蠅中長(zhǎng)翅∶截翅=3∶1。據(jù)此無法判斷的是（）A．長(zhǎng)翅是顯性性狀還是隱性性狀B．親代雌蠅是雜合子還是純合子C．該等位基因位于常染色體還是X染色體上D．該等位基因在雌蠅體細(xì)胞中是否成對(duì)存在【答案】C【詳解】A、根據(jù)截翅為無中生有可知，截翅為隱性性狀，長(zhǎng)翅為顯性性狀，A不符合題意；B、根據(jù)雜交的后代發(fā)生性狀分離可知，親本雌蠅一定為雜合子，B不符合題意；C、無論控制翅形的基因位于X染色體上還是常染色體上，后代中均會(huì)出現(xiàn)長(zhǎng)翅:截翅=3:1的分離比，C符合題意；D、根據(jù)后代中長(zhǎng)翅:截翅=3:1可知，控制翅形的基因符合基因的分離定律，故可推測(cè)該等位基因在雌蠅體細(xì)胞中是成對(duì)存在的，D不符合題意。故選C。2．（2020年海南省高考生物試題（新高考））直翅果蠅經(jīng)紫外線照射后出現(xiàn)一種突變體，表現(xiàn)型為翻翅，已知直翅和翻翅這對(duì)相對(duì)性狀完全顯性，其控制基因位于常染色體上，且翻翅基因純合致死（胚胎期）。選擇翻翅個(gè)體進(jìn)行交配，F(xiàn)1中翻翅和直翅個(gè)體的數(shù)量比為2∶1。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A．紫外線照射使果蠅的直翅基因結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變B．果蠅的翻翅對(duì)直翅為顯性C．F1中翻翅基因頻率為1/3D．F1果蠅自由交配，F(xiàn)2中直翅個(gè)體所占比例為4/9【答案】D【詳解】A、紫外線照射使果蠅基因基構(gòu)發(fā)生了改變，產(chǎn)生了新的等位基因，A正確；B、由分析知，翻翅為顯性基因，B正確；C、F1中Aa占2/3，aa占1/3，A的基因頻率為：，C正確；D、F1中Aa占2/3，aa占1/3，則產(chǎn)生A配子的概率為2/3×1/2=1/3，a配子概率為2/3，F(xiàn)2中aa為：2/3×2/3=4/9，Aa為：1/3×2/3×2=4/9，AA為：1/3×1/3=1/9（死亡），因此直翅所占比例為1/2，D錯(cuò)誤；故選D。核心考點(diǎn)二孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)（二）1.理解重組類型的內(nèi)涵及常見錯(cuò)誤(2)含兩對(duì)相對(duì)性狀的純合親本雜交，F(xiàn)2中重組類型所占比例并不都是6/16。①當(dāng)親本基因型為YYRR和yyrr時(shí)，F(xiàn)2中重組類型所占比例是6/16。②當(dāng)親本基因型為YYrr和yyRR時(shí)，F(xiàn)2中重組類型所占比例是1/16＋9/16＝10/16。2.F2出現(xiàn)9：3：3：1的4個(gè)條件①所研究的兩對(duì)等位基因要位于非同源染色體上。②不同類型的雌雄配子都能發(fā)育良好，且受精的機(jī)會(huì)均等。③所有后代都應(yīng)處于比較一致的環(huán)境中，而且存活率相同。④供實(shí)驗(yàn)的群體要足夠大，個(gè)體數(shù)量要足夠多。3.對(duì)自由組合定律實(shí)質(zhì)的理解①自由組合的對(duì)象是非同源染色體上的非等位基因，而“非等位基因”是指不在同源染色體相同位置上的不同基因，同源染色體上及同一條染色體上都有“非等位基因”。②這里的“基因自由組合”發(fā)生在配子形成(減數(shù)第一次分裂后期)過程中，不是發(fā)生在受精作用過程中。4.“拆分法”求解自由組合定律計(jì)算問題(1)基因型(表現(xiàn)型)種類、概率及比例(2)配子種類及概率的計(jì)算5．“逆向組合法”推斷親本基因型問題(1)方法：將自由組合定律的性狀分離比拆分成分離定律的分離比分別分析，再運(yùn)用乘法原理進(jìn)行逆向組合。(2)題型示例：①9∶3∶3∶1?(3∶1)(3∶1)?(Aa×Aa)(Bb×Bb)；②1∶1∶1∶1?(1∶1)(1∶1)?(Aa×aa)(Bb×bb)；③3∶3∶1∶1?(3∶1)(1∶1)?(Aa×Aa)(Bb×bb)或(Aa×aa)(Bb×Bb)；④3∶1?(3∶1)×1?(Aa×Aa)(BB×__)或(Aa×Aa)(bb×bb)或(AA×__)(Bb×Bb)或(aa×aa)(Bb×Bb)。6．用“十字交叉法”解答兩病概率計(jì)算問題(1)當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，各種患病情況的概率分析如下：(2)根據(jù)序號(hào)所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率再進(jìn)一步拓展如下表：7.性狀分離比9∶3∶3∶1的變式題解題步驟1．（2021全國(guó)高考乙卷生物試題）某種二倍體植物的n個(gè)不同性狀由n對(duì)獨(dú)立遺傳的基因控制（雜合子表現(xiàn)顯性性狀）。已知植株A的n對(duì)基因均雜合。理論上，下列說法錯(cuò)誤的是（）A．植株A的測(cè)交子代會(huì)出現(xiàn)2n種不同表現(xiàn)型的個(gè)體B．n越大，植株A測(cè)交子代中不同表現(xiàn)型個(gè)體數(shù)目彼此之間的差異越大C．植株A測(cè)交子代中n對(duì)基因均雜合的個(gè)體數(shù)和純合子的個(gè)體數(shù)相等D．n≥2時(shí)，植株A的測(cè)交子代中雜合子的個(gè)體數(shù)多于純合子的個(gè)體數(shù)【答案】B【詳解】A、每對(duì)等位基因測(cè)交后會(huì)出現(xiàn)2種表現(xiàn)型，故n對(duì)等位基因雜合的植株A的測(cè)交子代會(huì)出現(xiàn)2n種不同表現(xiàn)型的個(gè)體，A正確；B、不管n有多大，植株A測(cè)交子代比為（1：1）n=1：1：1：1……（共2n個(gè)1），即不同表現(xiàn)型個(gè)體數(shù)目均相等，B錯(cuò)誤；C、植株A測(cè)交子代中n對(duì)基因均雜合的個(gè)體數(shù)為1/2n，純合子的個(gè)體數(shù)也是1/2n，兩者相等，C正確；D、n≥2時(shí)，植株A的測(cè)交子代中純合子的個(gè)體數(shù)是1/2n，雜合子的個(gè)體數(shù)為1-（1/2n），故雜合子的個(gè)體數(shù)多于純合子的個(gè)體數(shù)，D正確。故選B。2．（2021年全國(guó)高考甲卷理綜生物試題）植物的性狀有的由1對(duì)基因控制，有的由多對(duì)基因控制。一種二倍體甜瓜的葉形有缺刻葉和全緣葉，果皮有齒皮和網(wǎng)皮。為了研究葉形和果皮這兩個(gè)性狀的遺傳特點(diǎn)，某小組用基因型不同的甲乙丙丁4種甜瓜種子進(jìn)行實(shí)驗(yàn)，其中甲和丙種植后均表現(xiàn)為缺刻葉網(wǎng)皮。雜交實(shí)驗(yàn)及結(jié)果見下表（實(shí)驗(yàn)②中F1自交得F2）。實(shí)驗(yàn)親本F1F2①甲×乙1/4缺刻葉齒皮，1/4缺刻葉網(wǎng)皮1/4全緣葉齒皮，1/4全緣葉網(wǎng)皮/②丙×丁缺刻葉齒皮9/16缺刻葉齒皮，3/16缺刻葉網(wǎng)皮3/16全緣葉齒皮，1/16全緣葉網(wǎng)皮回答下列問題：根據(jù)實(shí)驗(yàn)①可判斷這2對(duì)相對(duì)性狀的遺傳均符合分離定律，判斷的依據(jù)是___________________________________________________________________________。根據(jù)實(shí)驗(yàn)②，可判斷這2對(duì)相對(duì)性狀中的顯性性狀是_______________。（2）甲乙丙丁中屬于雜合體的是_______________。（3）實(shí)驗(yàn)②的F2中純合體所占的比例為__________。（4）假如實(shí)驗(yàn)②的F2中缺刻葉齒皮∶缺刻葉網(wǎng)皮∶全緣葉齒皮∶全緣葉網(wǎng)皮不是9∶3∶3∶1，而是45∶15∶3∶1，則葉形和果皮這兩個(gè)性狀中由1對(duì)等位基因控制的是_______________________，判斷的依據(jù)是_______________________________________________________?！敬鸢浮炕蛐筒煌膬蓚€(gè)親本雜交，F(xiàn)1分別統(tǒng)計(jì)，缺刻葉∶全緣葉=1∶1，齒皮∶網(wǎng)皮=1∶1，每對(duì)相對(duì)性狀結(jié)果都符合測(cè)交的結(jié)果，說明這2對(duì)相對(duì)性狀的遺傳均符合分離定律缺刻葉和齒皮甲和乙1/4果皮F2中齒皮∶網(wǎng)皮=48∶16=3∶1，說明受一對(duì)等位基因控制【詳解】（1）實(shí)驗(yàn)①中F1表現(xiàn)為1/4缺刻葉齒皮，1/4缺刻葉網(wǎng)皮，1/4全緣葉齒皮，1/4全緣葉網(wǎng)皮，分別統(tǒng)計(jì)兩對(duì)相對(duì)性狀，缺刻葉∶全緣葉=1∶1，齒皮∶網(wǎng)皮=1∶1，每對(duì)相對(duì)性狀結(jié)果都符合測(cè)交的結(jié)果，說明這2對(duì)相對(duì)性狀的遺傳均符合分離定律；根據(jù)實(shí)驗(yàn)②，F(xiàn)1全為缺刻葉齒皮，F(xiàn)2出現(xiàn)全緣葉和網(wǎng)皮，可以推測(cè)缺刻葉對(duì)全緣葉為顯性，齒皮對(duì)網(wǎng)皮為顯性；（2）根據(jù)已知條件，甲乙丙丁的基因型不同，其中甲和丙種植后均表現(xiàn)為缺刻葉網(wǎng)皮，實(shí)驗(yàn)①雜交的F1結(jié)果類似于測(cè)交，實(shí)驗(yàn)②的F2出現(xiàn)9∶3∶3∶1，則F1的基因型為AaBb，綜合推知，甲的基因型為Aabb，乙的基因型為aaBb，丙的基因型為AAbb，丁的基因型為aaBB，甲乙丙丁中屬于雜合體的是甲和乙；（3）實(shí)驗(yàn)②的F2中純合體基因型為1/16AABB，1/16AAbb，1/16aaBB，1/16aabb，所有純合體占的比例為1/4；（4）假如實(shí)驗(yàn)②的F2中缺刻葉齒皮∶缺刻葉網(wǎng)皮∶全緣葉齒皮∶全緣葉網(wǎng)皮=45∶15∶3∶1，分別統(tǒng)計(jì)兩對(duì)相對(duì)性狀，缺刻葉∶全緣葉=60∶4=15∶1，可推知葉形受兩對(duì)等位基因控制，齒皮∶網(wǎng)皮=48∶16=3∶1，可推知果皮受一對(duì)等位基因控制。核心考點(diǎn)三人類遺傳病1.人類遺傳病的種類、監(jiān)測(cè)和預(yù)防及人類基因組計(jì)劃2.調(diào)查人類遺傳病的兩個(gè)注意點(diǎn)(1)并非所有遺傳病都可進(jìn)行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查：遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。(2)基數(shù)要足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí)，調(diào)查的群體要足夠大，可以對(duì)小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級(jí)或年級(jí)中進(jìn)行匯總。1．（2020年山東省高考生物試卷（新高考））人體內(nèi)一些正?；虍惓＜?xì)胞脫落破碎后，其DNA會(huì)以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發(fā)育過程中也會(huì)有細(xì)胞脫落破碎，其DNA進(jìn)入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結(jié)合DNA測(cè)序技術(shù)，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說法錯(cuò)誤的是（）A．可通過檢測(cè)cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥的篩查B．提取cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C．孕婦血液中的cffDNA可能來自于脫落后破碎的胎盤細(xì)胞D．孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷【答案】B【詳解】A、癌癥產(chǎn)生的原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，故可以通過檢測(cè)cfDNA中相關(guān)基因來進(jìn)行癌癥的篩查，A正確；B、提取cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液，該基因并不能正常表達(dá)，不可用于治療遺傳病，B錯(cuò)誤；C、孕婦血液中的cffDNA，可能來自胚胎細(xì)胞或母體胎盤細(xì)胞脫落后破碎形成，C正確；D、提取孕婦血液中的cffDNA，因其含有胎兒的遺傳物質(zhì)，故可通過DNA測(cè)序技術(shù)檢測(cè)其是否含有某種致病基因，用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷，D正確。故選B。2．（2021年河北高考生物試卷（新高考））杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙Ⅱ-2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測(cè)序結(jié)果（顯示部分序列，其他未顯示序列均正常）如圖。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分別遺傳其母親的DMD致病基因B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一個(gè)兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低C．不考慮其他突變，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8D．人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4000【答案】ABD【詳解】A、據(jù)分析可知，家系甲Ⅱ-1的母親不攜帶致病基因，其致病基因可能是其母親在產(chǎn)生卵子的時(shí)候發(fā)生基因突變導(dǎo)致的，家系乙Ⅱ-2遺傳其母親的DMD致病基因，A錯(cuò)誤；B、若家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一個(gè)兒子，由于ab基因連鎖，交叉互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率，B錯(cuò)誤；C、不考慮其他突變，家系甲Ⅱ-2的基因型為XBY，家系乙中Ⅰ-2的基因型為XBY，Ⅰ-2的基因型為XBXb，則Ⅱ-1基因型為XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2×1/4=1/8，C正確；D、由于DMD是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，人群中女性DMD患者（XbXb）頻率遠(yuǎn)低于男性（XbY），由題干可知，男性中發(fā)病率約為1/4000，即Xb=1/4000，則XB=3999/4000，女性中攜帶者的頻率約為2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D錯(cuò)誤；故選ABD。核心考點(diǎn)四伴性遺傳及其應(yīng)用1.人體內(nèi)X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律(1)X1Y中X1來自母親，Y來自父親，向下一代傳遞時(shí)，X1只能傳給女兒，Y只能傳給兒子。(2)X2X3中X2、X3一條來自父親，一條來自母親。向下一代傳遞時(shí)，X2、X3任何一條既可傳給女兒，又可傳給兒子。(3)一對(duì)染色體組成為X1Y、X2X3的夫婦生兩個(gè)女兒，則女兒中來自父親的都為X1，且是相同的；但來自母親的可能為X2，也可能為X3，不一定相同。2.“程序法”分析遺傳系譜圖

1．（2021年全國(guó)高考甲卷理綜生物試題）果蠅的翅型、眼色和體色3個(gè)性狀由3對(duì)獨(dú)立遺傳的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色體上。讓一群基因型相同的果蠅（果蠅M）與另一群基因型相同的果蠅（果蠅N）作為親本進(jìn)行雜交，分別統(tǒng)計(jì)子代果蠅不同性狀的個(gè)體數(shù)量，結(jié)果如圖所示。已知果蠅N表現(xiàn)為顯性性狀灰體紅眼。下列推斷錯(cuò)誤的是（）A．果蠅M為紅眼雜合體雌蠅B．果蠅M體色表現(xiàn)為黑檀體C．果蠅N為灰體紅眼雜合體D．親本果蠅均為長(zhǎng)翅雜合體【答案】A【詳解】AB、根據(jù)分析可知，M的基因型為AabbXwY或AabbXwXw，表現(xiàn)為長(zhǎng)翅黑檀體白眼雄蠅或長(zhǎng)翅黑檀體白眼雌蠅，A錯(cuò)誤，B正確；C、N基因型為AaBbXWXw或AaBbXWY，灰體紅眼表現(xiàn)為長(zhǎng)翅灰體紅眼雌蠅，三對(duì)基因均為雜合，C正確；D、親本果蠅長(zhǎng)翅的基因型均為Aa，