罕見的Apert綜合征

罕見的Apert綜合征

最近我們科來了兩個小患兒，一個一歲，一個四歲。他們得的是一種病。腦袋尖尖，雙眼突出，面部扁平，手指和腳趾并指，看上去怪怪的。讓我們的專家一看，初診斷為Apert綜合征。

Apert綜合征又稱為尖頭并指（趾）綜合征，是一種嚴重的先天性顱面畸形，由法國神經(jīng)病理學家Apert(1906）報告，它是一種少見的常染色體顯性遺傳病，特點是顱縫早閉，顱面部畸形，嚴重的對稱性的并指（趾）畸形（皮膚和骨骼融合）。為常染色體顯性遺傳，外顯率幾乎為100%。Apert綜合征的發(fā)病率約為正常人口的1/10萬——1/30萬。其主要特征為多顱縫早閉、眼球突出、中面部發(fā)育不良、對稱性雙手雙腳并指（趾）畸形。頭顱以短頭畸形或尖頭畸形最為常見，嬰兒病人尚可伴有前囟區(qū)膨隆。除上頜骨發(fā)育不良外，?？梢婋窆咛?、顎裂、牙列擁擠以及前開始。

顱的發(fā)育：Apert綜合征病人出生時表現(xiàn)為巨腦，顱骨高聳，頭顱前后偏袒寬度增加，頭圍達正常范圍。出生時病人均存在正中較寬的顱骨缺損區(qū)，從眉間區(qū)一直延伸到后囟，隨時間推移骨島形成并融合，至2——4歲時徹底閉合。盡管冠狀縫在出生時已閉合，但蝶囟較正常要大，人字縫及穎縫也是開放的，故Apert綜合征的病人至少在正中缺損未愈前不應存在顱內(nèi)壓增高的問題。

一、病例特點：

1、患者幼兒女性，病史4年。

2、患兒于出生時即被發(fā)現(xiàn)雙眼球突出，面中部低平，腭裂，雙側(cè)并指（趾）畸形。于202*年在當?shù)蒯t(yī)院行并指畸形矯治術(shù)（具體不詳），術(shù)后效果較差，并指畸形未矯正。隨年齡增長，患兒頭頂部逐漸隆起，突眼無明顯加重。并逐漸出現(xiàn)睡眠張口呼吸，偶有呼吸暫停并有打鼾癥狀。患兒平日間歇性煩躁，處于高溫環(huán)境下較易嘔吐?；純荷眢w智力發(fā)育均正常，口齒不清。

3、查體：頭高而扁，頭頂顱骨膨突，頭圍49cm，額部低平，雙側(cè)眉弓上額骨區(qū)凹陷。雙側(cè)眼眶淺，眼球突出，兩眼分離，外斜視。內(nèi)眥間距：3.6cm，外眥間距：9.3cm，瞼裂寬度：2.8cm，瞳孔間距：6.3cm?；颊咄椎却蟮葓A，角膜無云翳，結(jié)膜無充血。面中部低平，呈反牙合面容。口內(nèi)觀：腭裂，牙列不齊，前牙反頜，張口度3指。雙顳下頜關節(jié)壓痛（－），無彈響。雙側(cè)2-4指并趾畸形，雙側(cè)1-5足趾完全聯(lián)合成塊?；颊呒缰怅P節(jié)活動較差。

4、輔助檢查：頭顱CT：符合狹顱癥改變，顱壓增高，結(jié)合臨床，考慮Apert綜合征。

二、鑒別診斷：

1、Crouzon綜合征：又稱遺傳性頭面骨發(fā)育不全，為一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點為多數(shù)顱骨縫過早閉合，上頜骨發(fā)育差和腦積水，顱骨的前后徑短，兩眼分離并向外斜視，鼻底退縮、鼻弓增寬，眼眶下緣縮小，眼球向前突出，上、下齒呈反咬合。除頭面部畸形外，常有頭痛和腦擠壓征象。此病無并指畸形，可與Apert綜合征鑒別。

2、小頭畸形：常因胎兒期的有害環(huán)境因素所致。偶然見于常染色體隱性遺傳。本癥中腦部和顱骨的發(fā)育均有障礙，發(fā)育完全后腦重不超過1000克，最大顱周徑一般不超過47厘米。頭顱形狀亦有特異性變化，額部和枕部平坦、狹小、頂部略呈尖形，和發(fā)育完整的面骨形成強烈對照。頭皮增厚，頭發(fā)粗密。身材矮小，智能發(fā)展停留于白癡階段。

三、治療：

保守治療和手術(shù)治療。根據(jù)患兒的情況，到醫(yī)院檢查，確定手術(shù)方案，解決影響患兒大腦發(fā)育的可行性方法。

此類患者需要長時間的住院和精心的護理，首先應對患者尊重和理解，建立良好的醫(yī)患、護患關系，取得患者的信任。特別是應重視患者的心理情況。由于顱面發(fā)育畸形的患者及家屬都有不同程度的憂郁，孤獨和壓抑感，怕別人看見畸形的面容。同時對手術(shù)給予較高的希望，盼望通過手術(shù)能與正常人一樣，而目前手術(shù)是矯正畸形，恢復功能，盡量改善外形。要讓患者及家屬正確對待手術(shù)效果，有較好的心理準備。

對于顱面畸形的手術(shù)，我們科已經(jīng)做了很多例。主要是通過開顱、顱面