醫(yī)學(xué)教材 產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室檢查

產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室檢查六盤水市人民醫(yī)院檢驗(yàn)料實(shí)驗(yàn)室檢查教學(xué)技能培訓(xùn)小講座支小敬陳幫丹日期:2018年5月16日產(chǎn)篩背景介紹產(chǎn)篩血清學(xué)檢測(cè)指標(biāo)目產(chǎn)篩實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)錄產(chǎn)篩報(bào)告分析影響因素LOGO第部分產(chǎn)篩背景介紹18-三體綜合征」開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷LOGO產(chǎn)前篩查是指通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和產(chǎn)前篩查較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法,從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性缺陷或遺傳性疾病胎兒的高危孕婦,以便進(jìn)一步明確診斷。出生缺陷LOGO≯出生缺陷又稱先天缺陷,是指由于先天性、遺傳性和不良環(huán)境等原因引起的出生時(shí)存在的各種結(jié)構(gòu)性畸形和功能性異常的總稱。≯我國(guó)是人口大國(guó),也是缺陷和殘疾高發(fā)國(guó)家每年約有20-30萬(wàn)肉眼可見(jiàn)先天畸形兒出生,加上出生后數(shù)月或數(shù)年才顯現(xiàn)出來(lái)的缺陷,先天殘疾兒總數(shù)竟高達(dá)80120萬(wàn),約占我國(guó)每年出生人口總數(shù)的4%-6%常見(jiàn)出生缺陷LOGO≯神經(jīng)系統(tǒng)畸形:無(wú)腦畸形、腦膨?qū)纭⒓怪?、先天性腦積水等遺傳代謝病及多發(fā)畸形:21-三體綜合征、苯丙酮尿癥等≯頭部器官畸形:先天性白內(nèi)障、小眼畸形等≯腹壁缺損及疝:腹裂畸形、臍膨出、臍疝等≯消化系統(tǒng)畸形:腭裂、黁裂、食道閉鎖、狹窄和食道氣管瘺等先天性心臟病:房、室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等γ泌尿生殖系統(tǒng)畸形:尿道下裂、先天性腎囊腫、隱睪、外生殖器兩性畸形?！鬯闹?足變形、多指(趾)畸形等皮膚畸形:血管瘤、色素痣唐氏綜合癥LOGO唐氏綜合征,又名21一三體綜合征,是種人類最常見(jiàn)的染色體異常引起的疾病。發(fā)病率約為1:600-1:800l1〔21-三體綜合征的臨床特征先天性智力障礙替銀。是幫00(2ye臨床表現(xiàn)LOGO癡呆面容智力低下√用,患者智商通常在25~50之間,口常有語(yǔ)言發(fā)育障礙,拍象思伸舌維能力差。大多數(shù)患兒1周歲后方能坐起、3歲時(shí)才開(kāi)始先天多發(fā)畸形生育能力幾乎喪失枕部扁平,小頭、裂唇、裂腭。四肢軟而無(wú)力,通貫手,6男想者無(wú)生有力指內(nèi)彎、第二節(jié)缺如。約50%患者有先天性心臟病育常見(jiàn)室間隔缺損、房室通道、房間隔缺損和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉18-三體綜合征LOGO也稱為Edward綜合征丫￥A18-三體綜合征LOGOdysplastic,or眼間距寬、眼裂maHommedears特殊內(nèi)眥螯皮,耳廓面容畸形低生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,嚴(yán)臨床重智力低下。多數(shù)nappies特殊在出牛后一歲內(nèi)死表現(xiàn)面容亡,極少數(shù)活到兒童期clenchedhands唇裂或腭裂,全身wthoverlapping多發(fā)畸形殊握拳姿勢(shì),手指弓形紋增多,1/3Hexedbigtoepromnentheels為貫通掌“搖椅樣CopyrighttheLucinaFoundation,alrightsreserved51、天下之事常成于困約，而敗于奢靡?！懹?/p>

52、生命不等于是呼吸，生命是活動(dòng)。——盧梭

53、偉大的事業(yè)，需要決心，能力，