動物遺傳學-第六章-群體遺傳學基礎1

2024/11/251第六章群體遺傳學基礎2024/11/252第一節(jié)基因頻率和基因型頻率一、群體(population)群體:一個種、一個亞種、一個變種、一個品種或一個其他同類生物類群的所有成員的總和。群體中的每一個成員稱為個體。2024/11/253二、孟德爾群體孟德爾群體(Mendelianpopulation)具有共同基因庫由有性交配個體組成(二倍體)繁殖群體基因庫:一個群體中全部個體所共有的全部基因。2024/11/254三、基因頻率和基因型頻率基因型頻率(genotypefrequency):群體中某一基因型個體占群體總數(shù)的比率。(一)基因型頻率設：在Ｎ個個體的群體中，有一對等位基因Ａ、a，其可能的基因型為：AA.Aa、aa。如果群體有n1(AA)＋n2(Aa)＋n3(aa)個體，n1＋n2＋n3=N.于是此3種基因型的頻率為：AA：D=n1/NAa:H=n2/Naa:R=n3/N其中，D+H+R=1，D—顯性；H—雜合；R—隱性.2024/11/255(二)基因頻率基因頻率(genefrequency):群體中某一等位基因(allele)占其同一基因座位(locus)全部等位基因的比率。假如某座位只有２個等位基因，分別為A和a，頻率分別為p和q，群體大小為N，AA個體數(shù)為n1，Aa個體數(shù)為n2，aa個體數(shù)為n3，則:p=(2n1+n2)/2N=n1/N+n2/2Nq=(2n3+n2)/2N=n3/N+n2/2N2024/11/256(三)基因型頻率與基因頻率的性質(zhì)1、同一位點的各基因頻率之和等于1，即p+q=1。2、群體中同一性狀的各種基因型頻率之和等于1，即D+H+R=1。3、基因頻率的范圍為大于或等于0，小于或等于1，即：0≤p(q)≤1。4.基因型頻率的范圍為大于或等于0，小于或等于1，即：0≤D(H,R)≤1。2024/11/257(四)基因型頻率與基因頻率的關(guān)系1.位于常染色體上的基因設有1對等位基因A和a，基因頻率分別為p和q，３種基因型AA、Aa和aa的頻率分別為D.H和R，群體大小為N，AA個體數(shù)為n1，Aa個體數(shù)為n2，aa個體數(shù)為n3，則：所以,p=D+H/2,q=R+H/22024/11/2582.位于性染色體上的基因?qū)π匀旧w同型染色體個體(XX、ZZ)來說,與常染體相同。p=D+H/2,q=R+H/2對性染色體異型個體(XY、ZW)來說,基因頻率等于基因型頻率。p=D,q=R2024/11/259第二節(jié)哈代-溫伯定律1908年,英國數(shù)學家哈代(Hardy)和德國醫(yī)生溫伯格(Weinberg),各自獨立研究得出。又稱基因平衡定律2024/11/2510一、平衡群體的條件

平衡群體(equilibriumpopulation):指在世代更替的過程中，遺傳組成(基因頻率和基因型頻率)不變的群體。一個平衡群體必須具備的條件:1、必須是大群體。2、隨機交配(randommating)：指在一個有性繁殖的生物群體中，一個性別的任何個體與相反性別的任何個體具有同樣的交配機會，即每個雌雄個體間具有同樣的交配概率。3、無遷移現(xiàn)象。4、無突變。5.無選擇。2024/11/2511二、哈代-溫伯格定律的要點1.在隨機交配的大群體中，若沒有其它因素的影響，基因頻率世代不變。即2.任何一個大群體，無論其基因頻率如何，只要經(jīng)過一個世代的隨機交配，一對常染色體基因型頻率就達到平衡；若沒有其它因素的影響，一直進行隨機交配，這種平衡狀態(tài)始終不變。3.平衡群體中，基因型頻率和基因頻率的關(guān)系為：2024/11/2512三、哈代-溫伯格定律的證明證明方法：數(shù)學歸納法1、基因型頻率的恒定性2.基因頻率的恒定性P142——1451.數(shù)學證明2024/11/25132.生物學證明例：1977年某中心血站曾對居民中的788人進行了MN血型調(diào)查。M、MN、N型血液的人頻率依次為0.2220、0.4816.0.2964，總和為1。以此數(shù)據(jù)可計算LM、LN基因頻率p和q。p=D+H/2=0.2220+0.4816/2=0.4628q=R+H/2=0.2964+0.4816/2=0.5372進而求出M、MN、N血型的理論頻率和理論人數(shù)，并與這三種血型的實際人數(shù)和頻率比較，看看該群體是否是一個平衡群體。2024/11/2514血型MMNN總計基因型觀察頻率0.22200.48160.29641基因型理論頻率P2=0.46282=0.21422pq=2×0.4628×0.5372=0.4972q2=0.53722=0.28861實際觀察人數(shù)3978615301788理論人數(shù)1788×0.2142=3831788×0.4972=8891788×0.2886=51617882024/11/2515哈德－魏伯格定律2024/11/2516性質(zhì)1:在二倍體遺傳平衡群體中，雜合子的頻率H=2pq的值永遠不會超過0.5。推導:p+q=1(p+q)2=1(p2+q2-2pq)+4pq=14pq=1-(p-q)2當p-q=0即p=q=0.5時，2pq有最大值:2pq=1/2=0.5四、平衡群體的一些基本性質(zhì)2024/11/2517性質(zhì)2:雜合子頻率是兩個純合子頻率乘積平方根的2倍。推導:H=2p×q=2p2×q2=2D×H或者:H2=4DR或H/D×H=2(可用于驗證群體是否達到平衡)。2024/11/2518五、基因頻率的計算例如,短角牛中有白色、紅色和沙色,而沙色是紅、白牛雜交的后代。在牛群中,白、沙、紅3種色分別占35%、50%和15%,求基因頻率。p=D+H/2=0.35+0.50/2=0.60q=R+H/2=0.15+0.50/2=0.40(一)無顯性或顯性不完全時2024/11/2519(二)完全顯性時例如，一個隨機交配的牛群中，黑色對紅色為顯性，黑牛(BB.Bb)占96%，紅牛(bb)占4%，求基因頻率。q=√R=√0.04=0.2p=1-q=1－0.2=0.82024/11/2520(三)復等位基因例如，秦川牛血紅蛋白基因有3個等位基因AA、BB.CC，其中AA27頭，AB8頭，AC5頭，求A(p)、B(q)和C(r)的基因頻率。p=D1+(H1+H2)/2=0.675+(0.20+0.125)/2=0.8375q=D2+(H1+H3)/2=0+(0.20+0)/2=0.10r=D3+(H2+H3)/2=0+(0+0.125)/2=0.06251.等顯性的復等位基因2024/11/25212.等顯性及有等級顯隱性的復等位基因例如,FanC.S.1944年在昆明調(diào)查了6000個中國人的ABO血型,其中O型1846人,A型1920人,B型1627人,AB型607人。求基因頻率。p=√O=√1846/6000=0.5547q=1－√A+O=1－√(1920+1846)/6000=0.2077r=1－q－r=1－0.5547－0.2077=0.23762024/11/25223.顯隱性等級的復等位基因決定兔毛色的基因中有3個等位基因,其中C(灰色)對Ch(黑色)和c(白化)為顯性,Ch對c為顯性。如在一個隨機交配的大兔群中,灰色占75%,“八黑”占9%,白化占16%。求基因頻率。r=√A=√0.16=0.4p=1－√A+H=1－√0.16+0.09=0.5q=1－p－r=1－0.5－0.4=0.12024/11/25234.具有伴性遺傳的復等位基因頻率的計算綿羊角有3個等位基因控制:P無角，P’有角，p在公羊有角，在母羊無角。P對P’、p顯性，P’對p顯性。某農(nóng)場的大群東北細毛羊中，有角公羊2%，有角母羊占1%。求基因頻率。p=1－√0.02=0.8586r=√0.02－0.01=0.1q=1－p－r=1－0.8586－0.1=0.04142024/11/2524第三節(jié)影響基因頻率與基因型頻率的因素一、遷移(migration)遷移產(chǎn)生的原因有：混群、雜交、引種。1.混合群體的基因頻率等于兩個群體基因頻率以各自群體個體數(shù)為權(quán)的加權(quán)平均數(shù)。例：有100個個體的群體某一基因A的頻率為0.4，另有一個200個個體的群體，其基因A的瀕率為0.5，混合群體的基因頻率是多少？2024/11/25252.如果是兩個群體的雌雄個體雜交所產(chǎn)生的雜種群體，其基因頻率為兩個親本群體基因頻率的簡單平均數(shù)。例:無角牛群為♂，有角的基因頻率為q=0；有角牛群為♀，有角的基因頻率為q=1.混合牛群有角的基因頻率為:2024/11/25263.如果知道混合群中遷入者的比例，也可求得基因頻率。若:m為遷入者的比率，1-m為原有個體的比率，qm為遷入個體中的基因頻率，q0為原有個體中的基因頻率，q為混合群體的基因頻率。那么，q=mqm+(1-m)q0=m(qm-q0)+q02024/11/2527二、突變(mutation)1.突變作用形成新的等位基因；直接改變基因頻率。2.正突變與反突變對基因頻率的影響aAu

v2024/11/25283.突變n代后，隱性基因頻率qn可求出由q0突變?yōu)閝n所需要的代數(shù)n。例如:p1532024/11/25294.當突變率一定時(包括u、v)，起始基因頻率已知為q0，當q0變?yōu)閝n為時所需的代數(shù)n為基因平衡時,所以,例如:p153—1542024/11/2530三、選擇(selection)選擇(selection):決定群體中不同基因型個體相對比例的過程。適合度(fitness):在選擇中，某個基因型個體在下一代平均保留后代數(shù)的比率。選擇系數(shù)或淘汰率(s):某一基因型個體在下一代淘汰的個體數(shù)占總后代數(shù)的比率。適合度=1－s2024/11/2531(一)全部淘汰顯性個體例如:p1542024/11/2532(二)全部淘汰隱性個體1.淘汰隱性個體后，隱性基因頻率變化的計算2024/11/2533下一代的基因頻率為:經(jīng)兩代淘汰后:同理可證:式中,qn——每代全部淘汰隱性純合體,n代后隱性基因的頻率；n——淘汰的代數(shù)。2024/11/25342.q的變化率3.使基因頻率降到一定程度所需的代數(shù)(n)因為所以

例如,p1562024/11/2535（三）隱性個體的不完全選擇基因型AAAaaa合計初始群體1適合度１１１－s選擇后2024/11/25361.連續(xù)兩代間基因頻率的變化子代的基因頻率:歸納推理為:2024/11/25372.q的一代變化率根據(jù)此公式,當q0值為中等時,△q的變化最明顯；當q0大或小時,△q的變化很小。即當s固定時,這種選擇對一個畜群的常見性狀最有效,對稀有性狀則無效。2024/11/25383.使某一基因頻率減少到一定程度所需的代數(shù)(n)當s=0.01或者更小時,分母接近１,有所以,例如,p1582024/11/2539（四）測交選擇顯性純合子公畜

精子卵子A(1)A(p0)AA(p0)a(q0)Aa(q0)每世代都對公畜進行測交,對母畜不作選擇2024/11/2540下一代的基因型頻率:D1=p0，H1=q0，R1=0下一代的基因頻率:q1=H1/2=q0/2,q2=h2/2=q0/22經(jīng)過n代，qn=q0/2nnlg2=lg(q0/qn)所以，n=(lgq0-lgqn)/lg2例:p1592024/11/2541(五)淘汰部分顯性類型的隨機交配群體基因型AAAaaa合計初始p22pqq21適合度1-s1-s1選擇后p2(1-s)2pq(1-s)q21-s(1-q2)選擇后下一代的隱性基因頻率2024/11/2542(六)突變和選擇的聯(lián)合效應1.兩者的平衡狀態(tài)突變：對隱性個體做不完全選擇時：aAu

v當突變與選擇的變化量相等時：

v=0當q很小時：第35幻燈2024/11/2543選擇使a減少頻率為:Δq2=-Sq2(1-q)/(1-Sq2)≈-Sq2(1-q)(注:q很小時作近似處理，即1-Sq2≈1)平衡時:u(1-q)-vq=Sq2(1-q)[即Δq1+Δq2=0]若v也很小，vq≈0，則u≈Sq2上式可用于推算自發(fā)突變的頻率u或平衡時q2.基因突變率的估計2024/11/2544四、遺傳漂變定義１:由于抽樣誤差基因頻率的隨機波動。定義２:基因頻率的隨機變化。定義３:由某一代基因庫中抽樣形成下一代個體的配子時所發(fā)生的機誤，這種機誤引起基因頻率的變化。定義４:對固定群體大小來說，對配子的隨機抽樣引起基因頻率的變化。(一)概念2024/11/2545(二)遺傳漂變的方向遺傳漂變的方向是不定的,但趨勢是頻率高的基因容易向高頻率漂變。隨著抽樣群體的增大,遺傳漂變趨于緩和,故群體越大,愈難純化。2024/11/2546(三)遺傳漂變的原因遺傳漂變一般由引種、留種、分群、建系、近交及傳染病死亡等引起。(四)遺傳漂變的范圍基因頻率遺傳漂變的范圍大于0而小于1。在基因頻率為p=1,q=0,或p=0,q=1的群體中是不會發(fā)生的。2024/11/2547五、隨機交配的偏移同型交配:相同基因型，如AA×AA異型交配:不同基因型，如AA×Aa同質(zhì)交配:相同或相似表型，如AA×Aa異質(zhì)交配:表型差異較大，如AA×aa(一)非隨機交配類型2024/11/2548(二)非隨機交配的遺傳效應同型交配:純合子:基因型和基因頻率都不變雜合子:基因頻率不變，基因型頻率改變；每一世代雜合子頻率減少一半。同質(zhì)交配:實際上是不完全的同型交配。異型交配:增加雜合子頻率；不改變基因頻率。2024/11/2549第四節(jié)遺傳多樣性廣義:種內(nèi)或種間表現(xiàn)在分子、細胞、個體三個水平的遺傳變異程度。狹義:主要是指種內(nèi)不同群體和個體間遺傳變異程度。遺傳多樣性(GeneticDiversity)的定義:2024/11/2550一、遺傳多樣性的重要意義1、進化和適應的基礎越豐富，越有利對環(huán)境的適應，進化潛力越大2.對于人類有直接的經(jīng)濟意義育種的素材；高產(chǎn)、抗逆和產(chǎn)品品質(zhì)的提高2024/11/2551二、保護遺傳學的基礎理論保護遺傳學(ConservationGenetics):運用遺傳學的原理和研究手段，以生物多樣性尤其是遺傳多樣性的研究和保護為核心內(nèi)容的學科。1937年，ErringtonandHamerstromsh首次提出了“conservationbiology”這一名詞，標志著保護遺傳學的萌芽。2024/11/25521.隔離、基因交流和遺傳分化隔離(isolation):由于細胞上、解剖上、生理上、行為上，或者生態(tài)上的差異，或者地理上的障礙，使兩個或者多個有關(guān)的種群或者物種不能成功交配。基因交流(geneflow):由于遷移而造成同一物種不同群體的基因交換，通常會導致受體群基因庫許多座位基因頻率發(fā)生變化。遺傳分化(geneticdivergence):由于各種進化力量的作用，如選擇、遺傳漂變、基因流動、同型交配等，使處于隔離或半隔離群體間基因頻率的差異累積增長。作用:形成新物種或地方特有類群；導致群體滅絕或退化。2024/11/25532.滅絕、生存以及遺傳多樣性導致物種滅絕的主要因素:①種群統(tǒng)計上的隨機性，即遺傳漂變的作用；②群體社會機制障礙；③遺傳上的衰退。遺傳多樣性的水平——遺傳多樣性指數(shù):(N為有效群體的大小,u為基因的突變率)2024/11/25543.始祖效應、瓶頸效應及近親繁殖始祖效應(foundereffect):當從一個大群體中隨機選取少數(shù)動物(始祖)以建立一個獨立群體時，始祖只包括了親本群體部分遺傳多樣性，結(jié)果因為進化壓力不同，導致親本群和新產(chǎn)生群體基因庫的進化途徑不同。瓶頸效應(bottleneckeffect):由于遺傳漂變的作用，當一個大群體的群體大小變小和增大，則基因頻率會發(fā)生波動(通常是變異下降)。近交(inbreeding):有親緣關(guān)系個體間的交配。2024/11/2555四、遺傳多樣性的保護和保存原地保護遷地保護生物技術(shù)的應用家畜保護策略：1、保護與改良相結(jié)合，有選擇地保護2、發(fā)掘、保護、評估和利用相結(jié)合3.系統(tǒng)保種與目標保種相結(jié)合2024/11/2556第五節(jié)分子進化MolecularEvolution2024/11/2557一、進化論的發(fā)展歷程1、拉馬克的進化觀點：用進廢退，獲得性遺傳；生物是由簡單到復雜，由低等到高等。2、達爾文的進化學說：“物競天擇、適者生存”的自然選擇假說。3.新達爾文主義：物種在不斷演變，他們都起始于共同的祖先；突變是變異的源泉，自然選擇是新物種形成的主要外因條件，并在決定群體的遺傳構(gòu)成以及基因替換過程中起決定性作用。2024/11/2558如果從一個物種的整個基因組平均來看,DNA中核苷酸替代的速率是一個常數(shù)。因此,兩個物種間核苷酸差異的程度可以及來估計他們在進化樹中的分支點。是建立分子進化樹的基礎一直存在爭議4.分子鐘理論2024/11/25595.中性學說在進化過程中,大多數(shù)核苷酸替換不是由正向的達爾文選擇造成的,而是由于中性或接近中性突變的隨機固定引起的。許多蛋白質(zhì)的多態(tài)性是選擇中性(不影響表型),在群體中保存下來是由于突變和隨機滅絕之間平衡的結(jié)果。中性突變不是沒有功能,它們只是在提高存活力和繁殖方面與祖先的等位基因是等效的。不過,因為只有比較少量的配子從每世代大量配子中“抽樣”,只是下一世代個體的代表,所以,這些突變在一個群體中只能隨機地擴散。2024/11/25