動物遺傳學-第十章-非孟德爾遺傳課件

第十章非孟德爾遺傳非孟德爾遺傳：正交和反交子代性狀表現(xiàn)不一致，或只表現(xiàn)父本性狀，或只表現(xiàn)母本性狀，或表現(xiàn)了雙親性狀而不符合孟德爾遺傳定律的基因型比例。大體包括4部分的研究內容：母體效應、劑量補償效應、基因組印跡和核外遺傳。母系遺傳：由核外基因控制的性狀，其遺傳方式不服從孟德爾定律，正交和反交子代性狀總是表現(xiàn)母本性狀的特征。第一節(jié)母性影響第二節(jié)母體效應椎實螺的外殼椎實螺外殼旋轉方向的遺傳椎實螺的母體效應第三節(jié)

劑量補償效應

一、劑量補償?shù)母拍钫婧思毎娜旧w和染色質是細胞核內同一物質在細胞周期不同時期表現(xiàn)出來的不同構象，染色質分為常染色質和異染色質。常染色質折疊程度低，處于伸展狀態(tài)，染色時著色淺；DNA主要是單一序列和中度重復序列；處于常染色質狀態(tài)是基因轉錄的必要條件。異染色質折疊程度高，處于凝縮狀態(tài)，染色時著深。X染色體隨機失活劑量補償——雌性哺乳動物一條X染色體異染色質化(失活)，只有一條X染色體具有活性，使雌雄動物雖然X染色體數(shù)目不同但基因產物的劑量是平衡的。二、萊昂假說(Lyonhypothesis)巴氏小體是一條失活的X染色體；哺乳動物雌性個體兩條X染色體有其中一條在受精后失活；兩條X染色體中哪一條失活是隨機的；細胞中某染色體失活后，由該細胞產生的細胞都是該染色體失活；生殖細胞形成時，失活的染色體得以恢復。G-6PD基因位于X染色體，男女活性相同，表明女性有一條X染色體失活。

G-6PD電泳分出快型F和慢型S，由一對等位基因F和S編碼；FF或SS型出現(xiàn)一條帶，F(xiàn)/S型出現(xiàn)兩條帶。

用胰酶消材化處理F/S型女人的皮膚組織，使其分成單個細胞，進行單克隆培養(yǎng)，從各克隆取樣電泳，每個克隆都只有一條帶。人類的6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G-6PD)的測定G-6PD的電泳檢測X染色體上都存在與失活有關的X染色體失活中心

(Xic)位點，Xic位點的丟失會影響萊昂化，胚胎不能存活。

X染色體失活分起始、維持、擴散3個階段。三、X染色體失活的機制

小鼠的類胰島素生長因子2(Igf-2)印跡基因

Igf-2突變?yōu)镮gf-2m將失去原有的影響動物生長的功能，導致可能產生矮小型小鼠，能否產生矮小型小鼠，則取決于Igf-2m的印跡情況。

正交♂Igf-2/Igf-2×♀Igf-2m/Igf-2m↓Igf-2/Igf-2m▲母源的Igf-2m被印跡，父源的Igf-2表達，后代為正常小鼠。反交♂Igf-2m/Igf-2m

×♀Igf-2/Igf-2 ↓Igf-2▲/Igf-2m母源的Igf-2被印跡，父源的Igf-2m表達，后代為矮小型小鼠。小鼠的印跡基因及遺傳模式二、基因印跡的機制配子在形成過程中被打上標記DNA的甲基化，阻止基因的轉錄低甲基化或不甲基化：轉錄活躍的基因高度甲基化：不表達的基因第五節(jié)核外遺傳一、核外遺傳現(xiàn)象與核外遺傳學1909年，CarlCorrens首先報道紫茉莉鑲嵌葉的遺傳不符合孟德爾定律。紫茉莉花母性遺傳

接受花粉的枝條提供花粉的枝條雜種表現(xiàn)白色白色白色綠色花斑綠色白色綠色綠色

花斑花斑白色白、綠、花斑綠色花斑酵母菌小菌落的遺傳草履蟲放毒型的遺傳草履蟲放毒型的遺傳二、線粒體DNA的結構特征線粒體是生物體內進行氧化磷酸化的場所，生物體內的合成、呼吸、分泌、機械運動等活動所需的化學能都是由線粒體提供的。1、線粒體的結構1963年，首先在雞胚細胞中發(fā)現(xiàn)線粒體DNA，除少數(shù)低等真核生物的線粒體DNA是線狀外，一般都呈環(huán)狀。2、線粒體DNA的結構

1981年測定了人的mtDNA全序列，共16569bp，沒有內含子，只有87個核苷酸不參與基因的組成；可分為編碼區(qū)和非編碼區(qū)。編碼區(qū)有37個基因，其中13個編碼多肽的基因，22個tRNA基因，2個rRNA基因。非編碼區(qū)為基因組的控制區(qū)(或稱取代環(huán))。復制從非編碼區(qū)的重鏈復制起點(OH)開始，沿輕鏈順時針方向延伸，直至延伸到輕鏈復制起點(OL)時，輕鏈才開始制。轉錄重鏈啟動子(HSP)和輕鏈啟動子(LSP)都在非編碼區(qū)，重鏈編碼除ND6以外的其它12條個tRNA基因。翻譯：tRNA

、rRNA

、mRNA均由線粒體自身合成；翻譯所需的各種蛋白，包括氨酰-tRNA

、RNA合成酶、核糖體蛋白等核基因編碼。mtDNA的遺傳密碼不僅與真核和原核基因有一定差異，甚至不同種屬的線粒體所用的遺傳密碼也有所不同。3、線粒體DNA的功能三、核外基因的遺傳特征1．線粒體存在于所有組織的細胞中，無組織特異性；2．為多拷貝基因組，其含量占總DNA的0.5%；3．結構為共價、閉合、環(huán)狀，分子量在幾百kb以下；4．呈現(xiàn)嚴格的母性遺傳；5．遺傳上具有自主性；6．進化速率不同；7．基因轉移(核基因組內隨機插有mtDNA，稱為核mtDNA)。1．非孟德爾現(xiàn)象并非所有的非孟德爾現(xiàn)象都是核外基因的效應，但核外基因的