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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期中檢查試題周五一、名詞解釋1.medicalgenetics2.expressivity3.frame-shiftmutation4.proband5.quantitativecharacter6.karyotypeanalysis1.說(shuō)明線粒體的遺傳規(guī)律。2.

在一個(gè)家系中，父親是紅綠色盲（XR）患者，母親正常，一女兒是紅綠色盲，一兒子為血友病A（XR）患者，現(xiàn)母親再次懷孕，如不發(fā)生基因重組，問(wèn)其將要出生的孩子可能的表型如何？3.

請(qǐng)舉例說(shuō)明什么是遺傳印記？4.試述Down綜合征的遺傳學(xué)分型及各型產(chǎn)生的原因。

二、問(wèn)答題三、多選題1.RNA編輯與真核生物mRNA前體的修飾（如戴帽、加尾和剪接等）不同，后者_(dá)____DNA的編碼序列。A.基本改變B.完全改變C.基本相同于D.修飾E不改變2.

一個(gè)人的父親為Huntington舞蹈病患者，他現(xiàn)已40歲還未發(fā)病，如果40歲時(shí)此病的外顯率為70%，則他為攜帶者而將來(lái)不發(fā)病的可能性為_(kāi)_______。A．0B．15%C．35%D．100%E．30%3.

多基因遺傳病患者的下列親屬中，發(fā)病率最低的是______。A．兒女B．孫子、孫女C．侄兒、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹四、填空1.男性只有一條X染色體，其X染色體上的基因在Y染色體上缺少與之對(duì)應(yīng)的________，因此男性只有成對(duì)基因中的一個(gè)成員，故稱________。2.限性遺傳是________上的基因，由于基因表達(dá)的________，只在一種________表現(xiàn)，而在另一種________則完全不能表現(xiàn)。3.

先天性幽門狹窄的男性發(fā)病率是女性的5倍，所以該病男性患者的兒子的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)將比該病女性患者的兒子的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

。4.

一般認(rèn)為，三倍體的形成有兩個(gè)重要原因，即：______或______。5

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