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第四章基因的表達(dá)第2節(jié)基因表達(dá)與性狀的關(guān)系問(wèn)題探討空氣中的葉浸在水中中的葉
1.這兩種形態(tài)的葉,其細(xì)胞的基因組成一樣嗎?2.這兩種葉形的差異,可能是由什么因素引起的?葉呈扁平狀葉呈絲狀一樣。環(huán)境因素基因性狀控制蛋白質(zhì)體現(xiàn)表達(dá)
基因的表達(dá)產(chǎn)物蛋白質(zhì)是如何體現(xiàn)生物性狀的呢?
?轉(zhuǎn)錄翻譯編碼淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶蔗糖淀粉
鎖水強(qiáng)飽滿(圓粒)基因序列被打亂
淀粉分支酶異常蔗糖淀粉
插入一段DNA序列活性大大降低(含量降低)細(xì)胞失水皺縮(皺粒)實(shí)例1:豌豆的圓粒與皺粒一.基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系實(shí)例2:人的白化病酪氨酸酶基因
酪氨酸酶酪氨酸黑色素
正常酪氨酸酶基因異常
酪氨酸酶酪氨酸黑色素(無(wú))一.基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系苯丙酮尿癥編碼淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶蔗糖淀粉
鎖水強(qiáng)酪氨酸酶基因
酪氨酸酶酪氨酸黑色素
正常代謝過(guò)程合成代謝過(guò)程合成生物性狀生物性狀結(jié)論1:基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程,進(jìn)而控制生物體的性狀一.基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系實(shí)例:豌豆的圓粒和皺粒、白化病、苯丙酮尿癥等編碼CFTR蛋白的基因缺失3個(gè)堿基編碼CFTR蛋白的基因第508位缺少苯丙氨酸CFTR蛋白片段CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異常CFTR蛋白功能異常囊性纖維化生物性狀一.基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系2:請(qǐng)仔細(xì)分析72頁(yè)的實(shí)例,說(shuō)說(shuō)基因是如何控制生物性狀的?例三:囊性纖維病結(jié)論2:基因還能通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀鐮狀細(xì)胞貧血癥形成機(jī)制患者的形成機(jī)制編碼血紅蛋白的基因谷氨酸被替換血紅蛋白蛋白異常,缺谷多纈紅細(xì)胞呈鐮刀型,運(yùn)輸O2能力降低出現(xiàn)溶血、貧血等癥狀細(xì)胞代謝基因酶的合成蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)性狀控制控制控制間接控制直接控制總結(jié):囊性纖維化、鐮狀細(xì)胞貧血豌豆的圓粒和皺粒、白化病、苯丙酮尿癥檢測(cè)的3種細(xì)胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細(xì)胞++++--紅細(xì)胞+++-+-胰島細(xì)胞+++--+分析不同類型細(xì)胞中DNA和mRNA的檢測(cè)結(jié)果科學(xué)家提取了雞的輸卵管細(xì)胞、紅細(xì)胞(有細(xì)胞核)和胰島細(xì)胞,對(duì)這三種細(xì)胞中的DNA和mRNA進(jìn)行了檢測(cè),結(jié)果如下:二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化
閱讀下列材料(課本中72頁(yè)思考和討論的內(nèi)容),回答問(wèn)題:(2)三種細(xì)胞中都有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因,但是都只檢測(cè)到了一種基因的mRNA,這說(shuō)明了什么?說(shuō)明在高度分化的體細(xì)胞中,基因是選擇性表達(dá)的。(3)三種細(xì)胞中的mRNA種類相同嗎?tRNA和rRNA呢?同種生物的不同細(xì)胞中,mRNA的種類和數(shù)量一般是不相同的,但tRNA和rRNA的種類一般沒(méi)有差異。(1)這三種細(xì)胞的基因組成是否相同?它們合成的蛋白質(zhì)種類是否相同?這三種細(xì)胞都屬于同一個(gè)體的體細(xì)胞,是經(jīng)過(guò)有絲分裂而來(lái)的,因此基因組成相同,但合成的蛋白質(zhì)種類不完全相同,直接原因是mRNA不同。二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化1.不同細(xì)胞內(nèi)表達(dá)基因的分類2.細(xì)胞分化的本質(zhì):(1)在所有細(xì)胞中都表達(dá)的基因,指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)是維持細(xì)胞基本生命活動(dòng)所必需的,例如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因;(2)只在某類細(xì)胞中特異性表達(dá)的基因,例如卵清蛋白基因、胰島素基因;基因的選擇性表達(dá)(管家基因)(奢侈基因)細(xì)胞分化的“不變”與“變”不變:DNA、tRNA、rRNA、細(xì)胞的數(shù)目變:mRNA、蛋白質(zhì)的種類、細(xì)胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化
基因的選擇性表達(dá)與基因表達(dá)的調(diào)控有關(guān)基因什么時(shí)候表達(dá)基因在哪種細(xì)胞中表達(dá)基因表達(dá)水平的高低三、表觀遺傳
表觀遺傳就是一種非常重要的基因表達(dá)調(diào)控手段。什么是表觀遺傳?它調(diào)控基因表達(dá)的機(jī)理是什么呢?資料1:柳穿魚(yú)的花下圖所示的兩株柳穿魚(yú),除了花的形態(tài)結(jié)構(gòu)不同,其他方面基本相同?;ǖ男螒B(tài)與Lcyc基因的表達(dá)相關(guān),他們體內(nèi)的Lcyc基因序列相同,只是植株A的Lcyc基因在開(kāi)花時(shí)表達(dá),而植株B的Lcyc基因不表達(dá)。植株A植株B
植株B的Lcyc基因不表達(dá)原因:基因被高度甲基化(有多個(gè)堿基連接甲基基團(tuán))資料一信息梳理:柳穿魚(yú)花的形態(tài)結(jié)構(gòu)Lcyc基因的表達(dá)(轉(zhuǎn)錄和翻譯)植株A植株B
直接相關(guān)基因不相同同開(kāi)花時(shí)表達(dá)不表達(dá)(甲基化):DNA甲基化抑制了基因的表達(dá)!少部分絕大部分Lcyc基因正常植株A開(kāi)花時(shí)表達(dá)Lcyc基因高度甲基化植株B開(kāi)花時(shí)不表達(dá)×(雜交)F1(自交)F2(與植株A相似)小結(jié):基因甲基化修飾后堿基序列沒(méi)有改變,而且可以遺傳給后代。資料2:小鼠毛色的遺傳黑色體毛aa黃色體毛AvyAvyAvya介于黃色和黑色之間的一系列過(guò)渡類型小鼠性狀改變的原因是DNA甲基化抑制了基因的表達(dá)。三、表觀遺傳未甲基化修飾Avy基因a基因甲基化修飾Avy基因a基因基因表達(dá)抑制-基因表達(dá)抑制--基因表達(dá)抑制---Avy基因a基因資料2:小鼠毛色的遺傳甲基化程度越高,Avy基因表達(dá)受到抑制越明顯,小鼠顏色越深。三、表觀遺傳思考:資料1和資料2展示的遺傳現(xiàn)象有什么共同點(diǎn)?這對(duì)你認(rèn)識(shí)基因和性狀的關(guān)系有什么啟示?堿基序列沒(méi)有發(fā)生變化部分堿基發(fā)生了甲基化修飾基因的表達(dá)表型可遺傳,并影響后代表型抑制影響三、表觀遺傳表觀遺傳1.概念
生物體基因的堿基序列____________,但____________和_________發(fā)生______________的現(xiàn)象;保持不變基因表達(dá)表型可遺傳變化2.特點(diǎn):①可遺傳性②可逆性:如甲基化時(shí),可影響基因的表達(dá);去甲基化時(shí),可恢復(fù)基因的表達(dá)。③不變性:DNA堿基序列沒(méi)有改變。4
普遍性:普遍存在于生物體的生長(zhǎng)、發(fā)育和衰老的整個(gè)生命活動(dòng)過(guò)程中3.三種常見(jiàn)的調(diào)控機(jī)制(1)DNA甲基化修飾:*主要抑制轉(zhuǎn)錄;(2)組蛋白甲基化、乙酰化等:(3)非編碼RNA干擾(例如miRNA):主要抑制翻譯環(huán)境DNA甲基化誘發(fā)非編碼RNA非編碼RNA:不編碼蛋白質(zhì)的RNA。(除tRNA和rRNA)DNADNAmRNA非編碼RNA蛋白質(zhì)阻止翻譯(抑制基因表達(dá))互補(bǔ)配對(duì)如下圖所示的一種非編碼RNA主要抑制翻譯;4.實(shí)例(1)柳穿魚(yú)花形遺傳(2)某種小鼠毛色遺傳(3)同卵雙生雙胞胎,出現(xiàn)了表現(xiàn)型微小的的差異,就與表觀遺傳有關(guān)(4)蜂王和工蜂的差異:蜂王和工蜂都由受精卵發(fā)育而來(lái),但它們?cè)谛螒B(tài)、結(jié)構(gòu)、生理和行為等方面截然不同。健康提示:
吸煙會(huì)使人的體細(xì)胞內(nèi)DNA的甲基化水平升高,對(duì)染色體上的組蛋白也會(huì)產(chǎn)生影響,還有研究發(fā)現(xiàn),吸煙可使男性精子活力下降,精子中DNA的甲基化水平明顯升高;
123四、基因與性狀的關(guān)系一個(gè)基因一種性狀控制如紅綠色盲、白化病等單基因遺傳病多個(gè)基因一種性狀控制如:人的身高是由多個(gè)基因決定的,其中每個(gè)基因?qū)ι砀叨加幸欢ǖ淖饔?。一個(gè)基因多種性狀控制如研究發(fā)現(xiàn)水稻中的Ghd7基因編碼的蛋白質(zhì)不僅參與了開(kāi)花的調(diào)控,而且對(duì)水稻的生長(zhǎng)、發(fā)育和產(chǎn)量都有重要的作用。
表型=基因型+環(huán)境③②①大多數(shù)情況下,基因和性狀不是簡(jiǎn)單的一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系。
總結(jié):基因表達(dá)與性狀的關(guān)系基因與基因、基因與基因產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間存在著復(fù)雜的相互作用,這種相互作用形成了一個(gè)錯(cuò)綜復(fù)雜而又繁而有序的網(wǎng)絡(luò),精細(xì)地調(diào)控著生物體的性狀。性狀基因與基因基因與環(huán)境基因與基因表達(dá)產(chǎn)物
遺傳學(xué)家增做過(guò)這樣的實(shí)驗(yàn):果蠅幼蟲(chóng)正常的培養(yǎng)溫度為25℃,將剛孵化的殘翅果蠅幼蟲(chóng)放在31℃的環(huán)境中培養(yǎng),得到了一些翅長(zhǎng)接近正常的果蠅成蟲(chóng),這些翅長(zhǎng)接近正常的果蠅在正常環(huán)境溫度下產(chǎn)生的后代仍然是殘翅果蠅。
請(qǐng)針對(duì)高溫培養(yǎng)殘翅果蠅幼蟲(chóng)得到翅長(zhǎng)接近正常的果蠅成蟲(chóng)的原因提出假說(shuō),進(jìn)行解釋。提示:翅的發(fā)育是否經(jīng)過(guò)酶催化的反應(yīng)?酶與基因的關(guān)系是怎樣?酶與溫度的關(guān)系是怎樣的?提出假說(shuō)假說(shuō):果蠅翅的發(fā)育需要經(jīng)過(guò)酶催化的反應(yīng),而酶是在基因控制下合成的,酶的活性受溫度、pH等條件的影響。注意:此現(xiàn)象不能遺傳,所以并非表觀遺傳。表型模擬實(shí)戰(zhàn)訓(xùn)練
1.如圖表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑,尿黑酸在人體內(nèi)積累會(huì)使人的尿液中含有尿黑酸,這種尿液暴露于氧氣中會(huì)變成黑色,這種癥狀稱為尿黑酸癥。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是A.酶⑤的缺乏會(huì)導(dǎo)致患白化病,酶③的缺
乏會(huì)導(dǎo)致患尿黑酸癥B.由圖可推知同種底物經(jīng)不同種酶的催化
得到的產(chǎn)物不同C.若圖中的酶均由不同的基因表達(dá)產(chǎn)生,則可推知基因和性狀之間并不都是簡(jiǎn)單的
一一對(duì)應(yīng)關(guān)系D.若圖中的酶均由不同的基因表達(dá)產(chǎn)生,則說(shuō)明基因可通過(guò)控制酶的合成直接控制
生物體的性狀實(shí)戰(zhàn)訓(xùn)練
2.人鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因突變?cè)斐傻模t蛋白β鏈第6個(gè)氨基酸的密碼子由GAG變?yōu)镚UG,導(dǎo)致編碼的谷氨酸被置換為纈氨酸。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.該突變改變了DNA堿基對(duì)內(nèi)的氫
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