醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)習(xí)通超星期末考試答案章節(jié)答案2024年

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)習(xí)通超星期末考試章節(jié)答案2024年只要某人間期的細(xì)胞核中無(wú)X染色質(zhì),就可以肯定此人不是正常女性。

答案:錯(cuò)某人的間期細(xì)胞核中可看到一個(gè)巴氏小體,可以斷定此人是女性。

答案:錯(cuò)按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng),3號(hào)染色體短臂1區(qū)2帶第三亞帶表示為

答案:3p12.3人類體細(xì)胞正常核型中,含近端著絲粒染色體的是

答案:D組和G組具有隨體的染色體是

答案:15具有隨體的染色體組是

答案:D人類染色體可分為()組

答案:7下列具有23條染色體的細(xì)胞是

答案:次級(jí)精母細(xì)胞人類正常體細(xì)胞常染色體的對(duì)數(shù)是

答案:22人類染色體數(shù)目是2n=46條,如果不考慮交換,可形成的正常生殖細(xì)胞的類型是

答案:223三倍體胎兒易于流產(chǎn)的原因是在胚胎發(fā)育過(guò)程的細(xì)胞有絲分裂中,會(huì)形成三極紡錘體,造成染色體在中期、后期時(shí)的分配紊亂,導(dǎo)致子細(xì)胞中的染色體數(shù)目異常,從而嚴(yán)重干擾了胚胎的正常發(fā)育而導(dǎo)致流產(chǎn)。

答案:對(duì)下列哪種疾病沒(méi)有必要做染色體檢查

答案:苯丙酮尿癥某患者的X染色體在Xq27.3處呈細(xì)絲樣連接,其為

答案:脆性X染色體46,XX的男性病例可能是因?yàn)槠鋷в邢铝心姆N基因?

答案:SRY經(jīng)檢查,某患者的核型為46,XY,del(6)p11-ter,說(shuō)明其畸變方式為

答案:染色體部分缺失5p-綜合征主要的臨床表現(xiàn)是

答案:滿月臉,哭聲似貓叫夫婦中的一方為非同源染色體間的相互易位攜帶者,與正常的配子相結(jié)合,可形成的合子種類為

答案:18嵌合體發(fā)生的原因是

答案:受精卵在有絲分裂過(guò)程中姐妹染色單體不分離染色體結(jié)構(gòu)畸變的機(jī)制是

答案:染色體斷裂和異常重接染色體數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條則形成

答案:三體一對(duì)等位基因在雜合狀態(tài)和顯性純合狀態(tài)時(shí)的表型相同,這種遺傳方式為

答案:完全顯性一個(gè)紅綠色盲(XR)男患者的外祖父也患紅綠色盲,該男性患者的

答案:弟弟有可能是患者近親婚配導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高最明顯?

答案:AR在世代間不連續(xù)傳遞,并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病是

答案:XRABO血型遺傳中,AB和A型血的遺傳方式分別是

答案:共顯性遺傳和完全顯性XD系譜的顯著特征是

答案:連續(xù)幾代都有患者且有交叉遺傳現(xiàn)象父母為A血型,生了一個(gè)O血型的兒子,如再生育,孩子可能的血型為

答案:3/4為A型,1/4為O型AR和XR病系譜的共同特征是

答案:不連續(xù)傳遞或者是散發(fā)的在不同遺傳背景和環(huán)境因素的影響下,相同基因型個(gè)體在性狀或者疾病的表現(xiàn)程度上的差異叫

答案:表現(xiàn)度人類ABO血型系統(tǒng)中,屬AD的是(),屬AR的是(),屬共顯性的是

答案:A和B型、O型、AB型常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有

答案:XD在世代間連續(xù)傳代并無(wú)性別分布差異的遺傳病為

答案:AD李四與其堂妹、表妹間的親緣系數(shù)分別是

答案:1/8和1/8父母都是A血型,生育了一個(gè)O血型的孩子,這對(duì)夫婦再生育孩子的血型可能是

答案:A型或O型一個(gè)男人把位于其X染色體上的基因傳給他女兒的概率是

答案:100%夫婦二人都患有并指癥(AD),他們的子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是

答案:75%男性患者所有女兒都患病的遺傳病為

答案:XD抗VitD佝僂病(XD)女性患者與一正常男性婚配,其子女再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為

答案:女兒、兒子各有1/2患病在一個(gè)Huntington舞蹈癥的家系中,可見(jiàn)男患者的孩子如果患病,則發(fā)病年齡提前;而女患者的孩子如果患病,則發(fā)病年齡與母親發(fā)病年齡相仿。這種現(xiàn)象是

答案:遺傳印記母親是紅綠色盲(XR),父親正常,他們生育了四個(gè)兒子,四個(gè)兒子中有幾個(gè)是色盲

答案:4關(guān)于近婚系數(shù)，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是

答案:父母共同祖先的近婚系數(shù)不影響個(gè)體近婚系數(shù)的計(jì)算一對(duì)非裔夫妻生了兩個(gè)患鐮狀貧血的孩子。他們問(wèn)：為什么這個(gè)病似乎在非裔人中比其它族群中更常見(jiàn)。如下對(duì)此的解釋最恰當(dāng)?shù)氖牵?/p>

答案:自然選擇在某次偶然事件中，一個(gè)遺傳平衡群體的一個(gè)基因座某基因型的個(gè)體減少了一半。此事件過(guò)后，使該群體重新達(dá)到遺傳平衡最有效的方式是

答案:隨機(jī)交配如下陳述關(guān)于哈代-溫伯格平衡(Hardy-Weinbergequilibrium)描述最佳的是？

答案:基因型頻率可以通過(guò)基因頻率估計(jì)，反過(guò)來(lái)也可以關(guān)于近親結(jié)婚，下列說(shuō)法正確的是

答案:近親結(jié)婚改變?nèi)后w基因型頻率根據(jù)抽樣調(diào)查個(gè)體數(shù)目判定，下列處于遺傳平衡狀態(tài)的群體是

答案:MM：240；MN：390；NN：130關(guān)于近親結(jié)婚，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是

答案:近親結(jié)婚改變?nèi)后w基因頻率某AR病在一般群體中發(fā)病率為1/10000，則一代表兄妹婚配的子女期望的發(fā)病率是

答案:1/1391某XD病女性群體發(fā)病率為1/4000，則男性的發(fā)病率為

答案:1/8000不影響遺傳平衡的因素是

答案:生殖年齡人類C組染色體有

答案:7對(duì)+X染色體人類最小的中著絲粒染色體屬于

答案:F組根據(jù)ISCN，人類的X染色體屬于核型中

答案:C組一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是

答案:近端著絲粒染色體組成核小體的主要化學(xué)組成是

答案:DNA和組蛋白細(xì)胞增殖周期是指

答案:從一次細(xì)胞分裂結(jié)束時(shí)開(kāi)始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束時(shí)為止所經(jīng)歷的全過(guò)程染色質(zhì)和染色體是

答案:同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時(shí)期的兩種不同存在形式真核細(xì)胞染色質(zhì)和染色體的化學(xué)組成為

答案:DNA、RNA、組蛋白和非組蛋白Leber視神經(jīng)病是

答案:線粒體病脆性X綜合征是

答案:染色體病傳染病發(fā)病

答案:以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為

答案:蠶豆病遺傳病特指

答案:遺傳物質(zhì)改變引起的疾病下列不屬于遺傳病的特征的是

答案:傳播方式為“水平方式”屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為

答案:T和C（）是普遍在于真核基因中RNA剪接的識(shí)別信號(hào)

答案:GT-AG法則遺傳病特指：

答案:遺傳物質(zhì)改變引起的疾病不能表達(dá)珠蛋白基因的是()

答案:yb由于溶酶體缺陷而因引起的疾病是()

答案:粘多糖沉積病苯丙酮尿癥胎兒產(chǎn)前診斷最佳方法是()

答案:系譜分析半乳糖血癥I型的發(fā)病機(jī)制是由于基因突變導(dǎo)致()

答案:.代謝中間物堆積白化病是由于患者體內(nèi)缺乏()

答案:.酪氨酸酶β地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是()

答案:mRNA前體加工障礙β珠蛋白位于()號(hào)染色體上

答案:11病理過(guò)程中形成Heinz小體的血紅蛋白病的是()

答案:不穩(wěn)定血紅蛋白病鐮狀細(xì)胞貧血的遺傳方式是()

答案:ARHbA的分子組成是()

答案:a2b2正常人與重型β地中海貧血患者婚配,其子女患輕型β地中海貧血的可能性是()

答案:1a地中海貧血的主要發(fā)病機(jī)制是()

答案:基因缺失屬于凝血障礙的分子病的是()

答案:血友病Aa珠蛋白位于()號(hào)染色體上

答案:16分子病主要由是蛋白質(zhì)哪級(jí)結(jié)構(gòu)異常造成()

答案:一級(jí)結(jié)構(gòu)關(guān)于糖原貯積病Ⅰ型,描述錯(cuò)誤的是()

答案:磷酸果糖激缺乏最常見(jiàn)的血友病是()

答案:血友病A不穩(wěn)定血紅蛋白病的遺傳方式是()

答案:ADHbGower1的分子組成是()

答案:z2e2人類發(fā)現(xiàn)的第一種血紅蛋白病是()

答案:鐮狀細(xì)胞貧血遺傳病的先天性是指出生時(shí)即發(fā)病。

答案:錯(cuò)遺傳性疾病都有家族性。

答案:錯(cuò)遺傳病通常具有的基本特征有:

答案:先天性;遺傳性;遺傳物質(zhì)改變由家族性高膽固醇血癥是AD遺傳病,來(lái)推論冠心病受遺傳因素控制的方法是:

答案:疾病組分分析由精神分裂癥單卵雙生子發(fā)病的一致率遠(yuǎn)高于二卵雙生子發(fā)病一致率,來(lái)判斷精神分裂癥的發(fā)生具有遺傳基礎(chǔ)的方法是:

答案:雙生子法遺傳病發(fā)生的物質(zhì)基礎(chǔ)是:

答案:遺傳物質(zhì)改變下列哪種疾病的發(fā)病完全由遺傳因素決定:

答案:成骨不全先證者是家系中第一個(gè)發(fā)病的個(gè)體。

答案:錯(cuò)在常染色體顯性遺傳病中,所有的雜合子(Aa)個(gè)體都是患者。

答案:錯(cuò)一對(duì)夫婦血型分別為A型和AB型,則他們所生育孩子的血型可能為:

答案:A型;B型;AB型下列屬于二級(jí)親屬的是:

答案:某人與其祖父母之間;某人與其叔、伯之間下列關(guān)于常染色體顯性遺傳病的描述,錯(cuò)誤的是:

答案:系譜中都可見(jiàn)患者的同胞有1/2發(fā)病某甲型血友病男性患者,其母親和舅舅也具有凝血功能障礙,但其外祖父母、父親、弟弟表型正常。該現(xiàn)象的遺傳學(xué)原理是:

答案:X染色體失活一名35歲的婦女患有強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良,肌無(wú)力。她的兒子10歲時(shí)出現(xiàn)肌張力低下,而其母則是55歲出現(xiàn)肌無(wú)力,該現(xiàn)象可以體現(xiàn)出下列哪個(gè)遺傳學(xué)原理:

答案:遺傳早現(xiàn)常染色體顯性遺傳病中,雜合子(Aa)的表型介于顯性純合子(AA)和正常的隱性純合子(aa)之間,這種遺傳現(xiàn)象稱為:

答案:不完全顯性MN血型系統(tǒng)屬于(

):

答案:共顯性交叉遺傳的特點(diǎn)是:

答案:男性患者的致病基因一定是由母親傳來(lái),將來(lái)一定傳給女兒Huntington舞蹈癥屬于:

答案:延遲顯性下列關(guān)于X連鎖顯性遺傳病的描述,錯(cuò)誤的是:

答案:女兒的致病基因只能來(lái)自父親下列關(guān)于X連鎖隱性遺傳病的描述,正確的是:

答案:在一些致病基因頻率低的疾病中,家系里往往只有男性患者下列關(guān)于常染色體隱性遺傳病的描述,錯(cuò)誤的是::

答案:為隔代遺傳2個(gè)無(wú)血緣關(guān)系的男孩都被診斷為鳥(niǎo)氨酸氨甲基轉(zhuǎn)移酶(OTC)缺陷。遺傳學(xué)分析結(jié)果表明一個(gè)男孩OTC基因5’端有大量缺失,另一男孩OTC基因3’端有錯(cuò)義突變。該現(xiàn)象的遺傳學(xué)原理是:

答案:遺傳異質(zhì)性當(dāng)一個(gè)組織或細(xì)胞中所有的線粒體具有相同的突變型DNA時(shí),稱為異質(zhì)性。

答案:錯(cuò)遺傳率為70%時(shí),表明環(huán)境因素在決定多基因遺傳病的發(fā)病上所起作用較大。

答案:錯(cuò)線粒體基因組的特點(diǎn)是:

答案:無(wú)內(nèi)含子;基因排列緊密;閉合環(huán)狀DNA分子;有重鏈和輕鏈下列有關(guān)遺傳度的描述中,錯(cuò)誤的是:

答案:遺傳度是指遺傳因素與環(huán)境因素在某種多基因性狀或疾病的形成過(guò)程中共同所起作用的大小;遺傳度是指致病基因向后代傳遞的百分率;當(dāng)遺傳度為10%時(shí),表明遺傳基礎(chǔ)在某種多基因性狀或疾病的形成過(guò)程中沒(méi)有發(fā)生作用線粒體基因的遺傳特點(diǎn)是:

答案:母系遺傳;具同質(zhì)性與異質(zhì)性;具閾值效應(yīng);突變率高;復(fù)制分離與遺傳瓶頸在多基因遺傳中,群體易患性平均值與閾值相距3σ時(shí)比相距2σ時(shí):

答案:群體易患性平均值更低先天性幽門(mén)狹窄是有性別差異的多基因遺傳病,群體中男性和女性的發(fā)病率分別是0.5%和0.1%,請(qǐng)問(wèn)下列對(duì)男、女患者子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的敘述中錯(cuò)誤的是:

答案:男性患者女兒的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低于群體中女性的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在某市調(diào)查出某疾病的發(fā)病情況如下,在一般群體中檢查25000人,其中253人發(fā)病,這253個(gè)患者的一級(jí)親屬484人中有50人患病,男性23人,女性27人,由此推測(cè)該病的遺傳方式最可能為:

答案:多基因遺傳下列哪項(xiàng)不是導(dǎo)致mtDNA高突變率的原因:

答案:復(fù)制頻率過(guò)低唇裂的群體發(fā)病率為0.16%,遺傳度為76%,一對(duì)夫婦表型正常,生了一個(gè)唇裂患兒,再次生育時(shí)唇裂的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是:

答案:4%下列哪種是線粒體基因不可能發(fā)生的突變:

答案:動(dòng)態(tài)突變下列對(duì)多基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)的描述中正確的是:

答案:以上都正確最易受線粒體閾值效應(yīng)影響而受累的組織器官是:

答案:大腦多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與以下哪些因素有關(guān):

答案:親屬級(jí)別,家庭中患者多少,病情嚴(yán)重程度,遺傳度線粒體是一個(gè)半自主性細(xì)胞器,因?yàn)槠銬NA:

答案:能夠獨(dú)立復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯其所需的部分蛋白質(zhì)線粒體遺傳瓶頸現(xiàn)象是指:

答案:卵細(xì)胞形成期mtDNA數(shù)量劇減在多基因遺傳中,兩個(gè)純合的極端變異個(gè)體雜交后所得的子1代存在一定范圍的變異是由于:

答案:環(huán)境因素的作用在多基因遺傳病中由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用,決定某個(gè)體患病的可能性大小稱為:

答案:易患性下列關(guān)于mtDNA的遺傳特點(diǎn)的描述中錯(cuò)誤的是:

答案:在有絲分裂和減數(shù)分裂期間可能出現(xiàn)復(fù)制分離,所以分裂后的兩個(gè)子細(xì)胞中的mtDNA是一樣的下列哪項(xiàng)不是多基因遺傳病的特點(diǎn):

答案:家系中可見(jiàn)到連續(xù)遺傳現(xiàn)象,患者親屬的發(fā)病率遠(yuǎn)高于群體發(fā)病率相互易位攜帶者出現(xiàn)異常生育史的主要原因是在其配子形成的減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體間形成倒位環(huán),并發(fā)生非姐妹染色單體間片段的交換所致。

答案:錯(cuò)細(xì)胞對(duì)遺傳物質(zhì)增多的耐受性強(qiáng)于細(xì)胞對(duì)遺傳物質(zhì)減少的耐受性，所以臨床上染色體三體型患者較單體型患者常見(jiàn)。

答案:對(duì)核型為69,XXX的個(gè)體是雙雌受精導(dǎo)致。

答案:錯(cuò)等臂染色體一般是由染色體著絲?？v裂導(dǎo)致的。

答案:錯(cuò)一條染色體的兩臂各有一次斷裂,有著絲粒節(jié)段的兩個(gè)斷端若彼此重新連接,可形成環(huán)狀染色體。

答案:對(duì)四倍體形成的原因有:

答案:核內(nèi)復(fù)制;核內(nèi)有絲分裂下列屬于染色體數(shù)目異常的是:

答案:三體型;亞二倍體;多倍體假設(shè)某一染色體上的基因排列順序是AB·CDEF,著絲粒位于B、C之間,若發(fā)生臂間倒位,則基因排列順序可變成:

答案:AC·BDEF;ADC·BEF某一基因定位于6q16,以下哪些核型個(gè)體沒(méi)有發(fā)生該基因的丟失:

答案:46,XX,t(4;6)(q25;q15);46,XY,dup(6)(q15q23);46,XY,inv(6)(q15q21);46,XY,del(6)(q22)在20世紀(jì)50年代中期主要由于哪幾項(xiàng)技術(shù)的應(yīng)用,使我們有把握制備出清晰的染色體中期分裂相標(biāo)本:

答案:低滲技術(shù);秋水仙素處理核型46,XX,del(3)(q21q31),屬于:

答案:以上都不正確如果染色體數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成:

答案:單體型對(duì)結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w核型的簡(jiǎn)式描述中包括五方面內(nèi)容:①染色體總數(shù);②畸變的類型符號(hào);③性染色體組成;④斷裂點(diǎn)的區(qū)帶號(hào);⑤受累染色體的號(hào)數(shù)。其正確的書(shū)寫(xiě)順序是:

答案:①③②⑤④核型46,XY,-21,+t(21;21)(p11;q11),屬于:

答案:羅伯遜易位倒位攜帶者與正常人婚配后,出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎等異常生育史的理論概率是:

答案:1/2某個(gè)體核型為45,XY,-21,-22,+t(21;22)(p11;q11)/46,XY,則該個(gè)體屬于哪一類染色體畸變:

答案:嵌合體某個(gè)體含有不同染色體數(shù)目的3個(gè)細(xì)胞系,其形成的原因最可能是:

答案:受精卵卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體不分離某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條,稱為:

答案:超二倍體21q21q平衡易位攜帶者與正常人婚配理論上不可能娩出表型正常的胎兒。

答案:對(duì)相互易位攜帶者與正常人婚配后在理論上有1/18的概率生出表型正常的孩子。

答案:錯(cuò)假兩性畸形患者的核型和性腺往往是對(duì)應(yīng)的,但其外生殖器卻呈兼性,第二性征也有異常傾向。

答案:對(duì)先天性睪丸發(fā)育不全綜合征患者的核型可為:

答案:47,XXY;48,XXXY;47,XXY/46,XY下列哪些核型個(gè)體一般具有正常表型:

答案:46,XY,t(2;5)(q21;q31);45,XX,-14,-21,+t(14q21q);46,XY,inv(9)(p12q31)下列疾病中屬于常染色體病的是:

答案:Down綜合征;Edwars綜合征;貓叫綜合征母親為14/21羅伯遜平衡易位攜帶者,父親核型正常,則他們所生的表型正常男孩的核型可能是:

答案:46,XY;45,XY,-14,-21,+t(14;21)(p11;q11)下列疾病中不能通過(guò)核型分析確診的是:

答案:Huntington病關(guān)于染色體病敘述錯(cuò)誤的是

答案:發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)畸變的個(gè)體一定患染色體病脆性X染色體綜合征發(fā)病的主要機(jī)制是:

答案:動(dòng)態(tài)突變核型為45,XX,-15,-21,+t(15;21)(p11;q11)和46,XY的夫婦,婚后生育了一個(gè)女孩,請(qǐng)問(wèn)該女孩患先天愚型的理論風(fēng)險(xiǎn)是:

答案:1/3貓叫綜合征的發(fā)病機(jī)制是:

答案:染色體缺失下列哪個(gè)核型個(gè)體是Patau綜合征患者:

答案:47,XX,+13典型的Turner綜合征患者的X、Y染色質(zhì)檢查結(jié)果是:

答案:X染色質(zhì)陰性,Y染色質(zhì)陰性先天愚型最主要的形成原因是:

答案:母親在其配子形成的減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生染色體不分離大多數(shù)α地中海貧血是由于α珠蛋白基因的點(diǎn)突變所導(dǎo)致。

答案:錯(cuò)靜止型α地中海貧血患者與輕型(標(biāo)準(zhǔn)型)α0地中海貧血雜合子個(gè)體結(jié)婚,有1/4可能生出HbH病患兒。

答案:對(duì)下列遺傳性疾病中,屬于先天性代謝病的是:

答案:經(jīng)典型苯丙酮尿癥;黏多糖貯積癥;自毀容貌綜合征(Lesch-Nyhan綜合征)下列血紅蛋白病中,屬于異常血紅蛋白病的是:

答案:HbS;HbM下列哪些癥狀是經(jīng)典型苯丙酮尿癥患者的典型癥狀:

答案:程度不同的智力低下;毛發(fā)皮膚顏色較淺;尿液有鼠臭味下列哪些基因型可以表現(xiàn)為重型β地中海貧血:

答案:β0/δβ+;β0/β0;β+/β+;δβ0/δβ0下列人類珠蛋白基因中,哪個(gè)不能表達(dá)正常的珠蛋白鏈:

答案:ψβ1眼皮膚白化病I型的主要遺傳方式是:

答案:AR經(jīng)典型苯丙酮尿癥是由于哪一種酶的活性低下所引起:

答案:苯丙氨酸羥化酶HbBartˊs胎兒水腫綜合征患者的基因型是:

答案:α0α0肝豆?fàn)詈俗冃允窍铝心姆N基因突變?cè)斐傻?

答案:ATP7B基因引起鐮形細(xì)胞貧血的β珠蛋白基因突變類型屬于:

答案:錯(cuò)義突變?nèi)祟愄浩诩t細(xì)胞血紅蛋白的組成是:

答案:α2γ2成人血紅蛋白HbA的組成主要是:

答案:α2β2靜止型α地中海貧血患者的可能的基因型是:

答案:αAα+(αα/α-)細(xì)胞周期中，染色質(zhì)逐漸形成染色體的時(shí)期是

答案:前期有原發(fā)閉經(jīng)，反復(fù)自然流產(chǎn)，智力低下等癥狀，應(yīng)考慮進(jìn)行什么檢查

答案:染色體在一個(gè)遺傳平衡的群體中，并指癥(AD)發(fā)病率為0.0005，適合度為0.90，其突變率為

答案:25×10-6代屬于凝血障礙的分子病為_(kāi)_______。

答案:血友病A三級(jí)親屬的近親系數(shù)是

答案:1/16堿基對(duì)的

________可能產(chǎn)生移碼突變

答案:插入正常女性核型中C組染色體共有

答案:16條傳染病發(fā)病________。

答案:以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔同源染色體的聯(lián)會(huì)發(fā)生在

答案:偶線期對(duì)胎兒、母體無(wú)害，直觀、常見(jiàn)、首選。

答案:B超檢查一個(gè)體細(xì)胞中的X染色體數(shù)等于什么數(shù)加1

答案:X小體在研究視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病機(jī)理基礎(chǔ)上，Knudson提出了二次突變學(xué)說(shuō)，其主要論點(diǎn)是________。

答案:視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)生需經(jīng)二次以上的突變對(duì)于胎兒半乳糖血癥的治療，應(yīng)選用

答案:飲食治療靜止型α地中海貧血患者之間婚配，生出輕型α地中海貧血患者的可能性是________。

答案:1/4遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是________。

答案:X連鎖顯性遺傳病次級(jí)卵母細(xì)胞的核型是下列哪一種

答案:23，X或23，Y多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病________。

答案:主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小多基因遺傳病中，一定的環(huán)境條件下能代表患病所必需的、最低的易患基因數(shù)量稱為

答案:閾值羊膜穿刺術(shù)的最適取樣時(shí)間

答案:第16-20周苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致________。

答案:代謝旁路產(chǎn)物堆積RB基因是

答案:抑癌基因基因突變是由于

答案:DNA分子中核甘酸順序和數(shù)目的改變核型為47，XXXY的個(gè)體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為_(kāi)_______。

答案:X染色質(zhì)

2

Y染色質(zhì)

1群體中尿黑酸尿癥（AR）的雜合子頻率為0.004，那么

答案:舅甥之間的近婚系數(shù)是1/8受精卵第二次分裂時(shí)，卵裂球若發(fā)生有絲分裂染色體不分離，可以導(dǎo)致

答案:二倍體、三體和單體的嵌合體細(xì)胞遺傳學(xué)研究遺傳的細(xì)胞生物學(xué)基礎(chǔ)和染色體行為與________的關(guān)系。

答案:遺傳變異視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的特異性標(biāo)志染色體是________。

答案:13q缺失PCR技術(shù)，全稱為

答案:聚合酶鏈反應(yīng)血友病C缺乏的凝血因子是________。

答案:Ⅺ原發(fā)性高血壓是________

答案:多基因病絨毛取樣法的最適取樣時(shí)間

答案:第7-9周存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為_(kāi)_______。

答案:X連鎖隱性遺傳多基因病的群體易患性域值與平均值距離越遠(yuǎn)，則

________。

答案:個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低遺傳病最主要的特點(diǎn)是

答案:遺傳物質(zhì)改變癌基因erb產(chǎn)物是________。

答案:生長(zhǎng)因子受體胎兒血紅蛋白主要是________。

答案:HbF人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群身高變異的分布繪成曲線，可以看到________。

答案:曲線是連續(xù)的一個(gè)峰屬于顛換的堿基替換為_(kāi)_______。

答案:G和T環(huán)境變化突然使一種隱性等位基因完全致死。要使它的頻率從10-2減少到10-3，這將經(jīng)過(guò)多少世代

答案:900Ph染色體的特征是________。

答案:22q-生化檢查是診斷什么病的首選方法

答案:代謝性遺傳病多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對(duì)或2對(duì)以上微效基因，

這些基因的性質(zhì)是________。

答案:共顯性有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別________。

答案:患性域值高，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高初級(jí)精母細(xì)胞的核型是下列哪一種

答案:46，XY一個(gè)男孩是甲型血友?。╔R）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是________。

答案:姑姑精神分裂癥是多基因遺傳病(MF)，群體發(fā)病率是0.0016，遺傳率為80％，計(jì)算患者一級(jí)親屬的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是

答案:0.04父親為AB血型，

母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為_(kāi)_______。

答案:A、B和AB父母都是AR攜帶者，后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是多少？（

）

答案:25%

某AD病外顯率為80%，一個(gè)患者與一個(gè)正常男性結(jié)婚，其所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是（

）

答案:40%關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（

）

答案:女性患者多余男性患者常因形成半合子而引起疾病的遺傳方式有（

）

答案:XR一對(duì)表型正常的夫婦生了一個(gè)紅綠色盲兒子，如果再生女兒，患紅綠色盲的概率是（

）

答案:0一個(gè)男子把X染色體上的某一突變基因傳給他的孫女的概率是（

）

答案:0一個(gè)女子患抗維生素Ｄ性佝僂?。╔D），她與正常男子婚后，女兒患此病的風(fēng)險(xiǎn)是（

）

答案:1/2交叉遺傳的特點(diǎn)是（

）

答案:男性患者的致病基因一定從母親傳來(lái)，將來(lái)一定傳給女兒下列哪一條不符合常染色體隱性遺傳的特征（

）

答案:近親婚配與隨機(jī)婚配的發(fā)病率均等近親結(jié)婚可以顯著提高以下哪個(gè)疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)（

）

答案:AR一個(gè)O型血的母親生了一個(gè)B型血的孩子，父親的血型是（

）

答案:B型或AB型在一定環(huán)境條件下，群體中篩查出Aa基因型個(gè)體220人，其中只有200人表現(xiàn)出顯性基因A的表型，這種現(xiàn)象稱為（

）

答案:不完全外顯屬于不規(guī)則顯性的遺傳病為（

）

答案:多指癥系譜繪制是從家族中第一個(gè)就診或被發(fā)現(xiàn)的患病成員開(kāi)始的，這一個(gè)體稱（

）

答案:先證者若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為（

）

答案:兩性畸形臨床上最常見(jiàn)的染色體單體疾病是（

）

答案:X單體以下哪種染色體病是由染色體的結(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致的（

）

答案:貓叫綜合征臨床上最常見(jiàn)的染色體病為（

）

答案:21三體綜合征下面哪條帶最靠近染色體短臂的端粒（

）

答案:1p31.1

一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成（

）

答案:缺失染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是（

）

答案:染色體斷裂及斷裂之后的異常重排

一對(duì)表型正常的夫婦，生育了一個(gè)45,X的女兒且患紅綠色盲，這是由于（

）

答案:卵子發(fā)生中Ｘ染色體發(fā)生不分離在同一個(gè)體內(nèi)具有兩種或以上核型的細(xì)胞系，該個(gè)體稱為（

）

答案:嵌合體目前臨床上應(yīng)用最廣泛的染色體顯帶技術(shù)是

答案:G帶苯丙酮尿癥發(fā)病與環(huán)境因素有關(guān)系嗎？（

）

答案:有關(guān)于遺傳病與環(huán)境因素的關(guān)系描述正確的是（

）

答案:遺傳病與環(huán)境因素有的有關(guān)系，有的沒(méi)有關(guān)系遺傳病疾病不包括哪一類？（

）

答案:傳染病遺傳病特指（

）

答案:遺傳物質(zhì)改變的疾病下面哪一位是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家？

答案:李璞在一定環(huán)境條件下,群體中篩查出Aa基因型個(gè)體220人,其中只有200人表現(xiàn)出顯性基因A的表型,這種現(xiàn)象稱為()

答案:不完全外顯近親結(jié)婚可以顯著提高以下哪個(gè)疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)()

答案:AR下列哪一條不符合常染色體隱性遺傳的特征()

答案:近親婚配與隨機(jī)婚配的發(fā)病率均等醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的奠基人是誰(shuí)？

答案:孟德?tīng)栠z傳異質(zhì)性

答案:是父母都是AR攜帶者,后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是多少?()

答案:25%某AD病外顯率為80%,一個(gè)患者與一個(gè)正常男性結(jié)婚,其所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是()

答案:40%關(guān)于X連鎖隱性遺傳,下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是()

答案:女性患者多余男性患者常因形成半合子而引起疾病的遺傳方式有()

答案:XR一個(gè)男子把X染色體上的某一突變基因傳給他的孫女的概率是()

答案:0交叉遺傳的特點(diǎn)是()

答案:男性患者的致病基因一定從母親傳來(lái),將來(lái)一定傳給女兒一個(gè)白化病(AR)患者與一表現(xiàn)型正常的人結(jié)婚后,生有一個(gè)白化病患兒,他們?cè)俅紊幕疾★L(fēng)險(xiǎn)是()

答案:50%一個(gè)O型血的母親生了一個(gè)B型血的孩子,父親的血型是()

答案:B型或AB型屬于不規(guī)則顯性的遺傳病為()

答案:多指癥Klinefelter綜合征患者的核型是()

答案:47,XXY臨床上最常見(jiàn)的染色體單體疾病是()

答案:X單體以下哪種染色體病是由染色體的結(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致的()

答案:貓叫綜合征下面那條帶最靠近染色體短臂的端粒()

答案:1p31.1一對(duì)表型正常的夫婦,生育了一個(gè)45,X的女兒且患紅綠色盲,這是由于()

答案:卵子發(fā)生中X染色體發(fā)生不分離人類體細(xì)胞常染色體有()

答案:46條染色體處于細(xì)胞周期哪個(gè)時(shí)期其形態(tài)結(jié)構(gòu)是最典型的()

答案:分裂中期下列哪一個(gè)疾病不屬于遺傳病()

答案:艾滋病關(guān)于遺傳病的敘述正確的是:()

答案:先天性疾病和家族性疾病有的是遺傳病遺傳學(xué)的奠基人是()

答案:孟德?tīng)柵R床上進(jìn)行器官移植時(shí),影響移植物組織相容性的主要抗原是

答案:供體實(shí)質(zhì)細(xì)胞的HLAⅠ類分子一個(gè)A型血的父親和一個(gè)B型血的母親,他們的子女的血型可能是

答案:以上都可能在同時(shí)具有A基因和B基因的個(gè)體,會(huì)表現(xiàn)為AB血型。這是因?yàn)锳基因和B基因的遺傳屬于

答案:共顯性遺傳染色體畸變發(fā)生的原因包括

答案:物理因素;生物因素;化學(xué)因素;母親年齡X染色體的失活發(fā)生在

答案:胚胎發(fā)育的第16天;胚胎發(fā)育早期染色體數(shù)目異常形成的可能原因是

答案:染色體不分離;染色體丟失三倍體的形成機(jī)制可能是

答案:雙雄受精;雙雌受精羅伯遜易位常發(fā)生在下列哪組的染色體之間

答案:G/G;D/D;D/G染色體多態(tài)性的常見(jiàn)部位包括

答案:D組、G組染色體的隨體及隨體柄部次級(jí)縊痕區(qū);Y長(zhǎng)臂結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)區(qū);第1、9和16號(hào)染色體次級(jí)縊痕區(qū)染色體重復(fù)的發(fā)生原因可能為

答案:染色單體之間發(fā)生不等交換;染色體片段插入;同源染色體發(fā)生不等交換結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)包括以下幾個(gè)部位

答案:次級(jí)縊痕區(qū);端粒區(qū);Y染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端2/3區(qū)段;著絲粒區(qū)染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是

答案:染色體斷裂后的異常重接;染色體斷裂含有三個(gè)細(xì)胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的

答案:受精卵第二次卵裂之后染色體不分離一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成

答案:缺失染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是

答案:染色體斷裂及斷裂之后的異常重排嵌合體形成的原因可能是

答案:卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體不分離如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加1條可形成

答案:三體型染色體的端粒區(qū)為

答案:結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)當(dāng)染色體的兩個(gè)末端同時(shí)缺失時(shí)，有可能形成

答案:環(huán)狀染色體某種人類腫瘤細(xì)胞中染色體數(shù)為56條，稱為

答案:超二倍體屬于性染色體疾病的是

答案:Klinefelter綜合征;Turner綜合征;超雌某婦女反復(fù)流產(chǎn),而其夫婦雙方表型均正常,且染色體均為46條,則兩人中可能有

答案:染色體部分重復(fù);易位攜帶者;染色體倒位;染色體部分缺失下列有必要做染色體檢查的是

答案:習(xí)慣性流產(chǎn)者;智力低下者;不孕者染色體病的臨床上特點(diǎn)是

答案:先天性多發(fā)畸形;性發(fā)育落后;特殊皮紋;智力障礙;生長(zhǎng)遲緩產(chǎn)前通過(guò)下列哪種檢查可篩查Down綜合征胎兒

答案:甲胎蛋白;雌三醇;絨毛膜促性腺激素14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配,其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)是

答案:1/3下列哪種遺傳病可通過(guò)染色體檢查而確診

答案:Klinefelter綜合征大部分Down綜合征都屬于

答案:游離型D組或G組染色體與21號(hào)染色體通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱為

答案:羅伯遜易位最常見(jiàn)的染色體畸變綜合征是

答案:Down綜合征在遺傳病研究中常用的基因編輯技術(shù)（

）

答案:基因Knockin;基因Knockout;Talen技術(shù);Crispr-Cas9技術(shù)遺傳病的特征是（

）

答案:原發(fā)性;家族性;特征性個(gè)體化醫(yī)學(xué)（

）

答案:可直接指導(dǎo)臨床治療以及鑒定個(gè)體的易感性綜合考慮各種因素，我國(guó)人群中平均每個(gè)人帶有的有害基因數(shù)目是（

）

答案:5-6有關(guān)突變的外顯率(penetrance)敘述錯(cuò)誤的是

答案:帶有突變基因的群體中，表型在具有相同基因型個(gè)體中出現(xiàn)的范圍和程度。;闡明基因表達(dá)前提下的表現(xiàn)度如何，是個(gè)“量”的問(wèn)題。基因突變對(duì)蛋白質(zhì)功能的影響可以體現(xiàn)在哪些方面？

答案:蛋白質(zhì)數(shù)量;蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu);蛋白質(zhì)定位;蛋白質(zhì)組裝的改變質(zhì)量性狀（

）

答案:一般為單基因性狀;在群體中的分布是不連續(xù)的，個(gè)體之間有質(zhì)的差異;也存在一些中間過(guò)渡類型即雜合體隱性遺傳主要是由于基因的（

）引起的

答案:功能喪失突變屬于共顯性的遺傳行為是

答案:MN血型不完全外顯是指

答案:顯性基因在雜合狀態(tài)下未表現(xiàn)出相應(yīng)性狀下列屬于質(zhì)量性狀遺傳的是

答案:白化病下列哪種疾病屬于染色體不穩(wěn)定綜合征()

答案:Fanconi貧血;Bloom綜合征;毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)下列對(duì)染色體不穩(wěn)定綜合征特點(diǎn)描述正確的是()

答案:涉及的基因都是參與DNA損傷修復(fù)或染色體穩(wěn)定性的關(guān)鍵分子;易患惡性腫瘤;染色體容易斷裂下列哪項(xiàng)不是抑癌基因失活的機(jī)制()

答案:基因擴(kuò)增根據(jù)腫瘤二次打擊學(xué)說(shuō)，對(duì)于某些遺傳性腫瘤(如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤)的發(fā)展，以下描述正確的是:()

答案:在生殖細(xì)胞和體細(xì)胞中各有一次基因突變是必需的。Ph染色體的特征是()

答案:t(9:22)(q34:q11)下列哪項(xiàng)不是癌家族的特征()

答案:均不符合孟德?tīng)栠z傳特征線粒體遺傳病的遺傳機(jī)制包含（

）

答案:復(fù)制分離;閾值效應(yīng);遺傳瓶頸;母系遺傳LHON遺傳病的遺傳學(xué)基礎(chǔ)是（

）

答案:ND1基因3460位點(diǎn)G到A的突變;ND4基因11778位點(diǎn)G到A的突變;ND6基因14484位點(diǎn)T到C的突變Leber視神經(jīng)萎縮與紅綠色盲的遺傳方式不同，前者表現(xiàn)為（

）

答案:母系遺傳遺傳病的群體篩查時(shí)預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法，包括（

）

答案:新生兒篩查;攜帶者篩查;植入前篩查;產(chǎn)前篩查以下哪一種不需要做胎兒宮內(nèi)診斷（

）

答案:注射過(guò)狂犬疫苗的孕婦傳統(tǒng)觀念上，以下不屬于出生缺陷的疾病是（

）

答案:白化病未經(jīng)新生兒監(jiān)護(hù)人同意，醫(yī)務(wù)人員即進(jìn)行新生兒疾病篩查違反了遺傳倫理學(xué)的

答案:知情同意原則在新生兒中篩查苯丙酮尿癥患兒屬于下列哪個(gè)范疇

答案:癥狀前診斷下來(lái)哪種修飾能夠促進(jìn)基因轉(zhuǎn)錄()

答案:H3K9Ac;H3K4me3表觀遺傳學(xué)可以在哪些水平發(fā)揮調(diào)控作用()

答案:染色質(zhì)水平;蛋白質(zhì)水平;RNA水平;DNA水平催化子鏈DNA半甲基化位點(diǎn)甲基化，維持復(fù)制過(guò)程中甲基化位點(diǎn)的遺傳穩(wěn)定性的酶是()

答案:DNMT1關(guān)于DNA甲基化與腫瘤發(fā)生，下列哪個(gè)說(shuō)法不正確()

答案:腫瘤組織基因組DNA甲基化水平高于正常組織關(guān)于表觀遺傳調(diào)控，下列描述有誤的是()

答案:表觀遺傳修飾能通過(guò)有絲分裂遺傳但不能通過(guò)減數(shù)分裂遺傳下列那種表觀遺傳修飾對(duì)基因的轉(zhuǎn)錄影響與其他的不同()

答案:H3K4me3唇裂合并腭裂的遺傳率為76%。在我國(guó)，該病的發(fā)病率約為0.17%，患者的一級(jí)親屬的再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)約為

答案:4%先天性幽門(mén)狹窄是一種多基因病，群體中男性發(fā)病率為0.005，女性發(fā)病率為0.001。下列哪一種情況下，子女的再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)高

答案:女患的兒子先天性巨結(jié)腸癥是一種多基因病，女性發(fā)病率為男性的4倍。在2個(gè)家庭中，一個(gè)家庭生了一個(gè)女患，一個(gè)家庭生了一個(gè)男患。當(dāng)這2個(gè)家庭分別再生育時(shí)，哪一個(gè)家庭的再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)更高

答案:生男患的家庭癲癇是一種多基因遺傳病，遺傳率為70%。在我國(guó)，癲癇的發(fā)病率約為0.36%。一對(duì)表型正常的夫婦結(jié)婚后，頭胎孩子因罹患癲癇而夭折。如果他們?cè)俅紊?，子代罹患癲癇的風(fēng)險(xiǎn)為

答案:6%在多基因病中，如果患者的病情嚴(yán)重，則該家庭的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)

答案:增高隨著親屬級(jí)別降低，多基因病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

答案:降低當(dāng)一種多基因病的群體發(fā)病率具有性別差異時(shí)，群體發(fā)病率高的性別一方的易患性閾值

答案:低在多基因病中，患者一級(jí)親屬發(fā)病率近似于群體發(fā)病率的平方根時(shí)，群體發(fā)病率和遺傳率多為

答案:0.1%~1%，70%~80%精神分裂癥屬于多基因病，群體發(fā)病率為0.0016，遺傳度為80%，由此計(jì)算得到患者一級(jí)親屬的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為

答案:0.04一種多基因病的群體易患性平均值與閾值的關(guān)系是

答案:群體易患性平均值與閾值越近，表明易患性高，閾值低，群體患病率高影響多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的因素有

答案:環(huán)境因素和微效基因協(xié)同作用;發(fā)病率的性別差異;多基因的累加效應(yīng)多基因遺傳的微效基因所具備的特點(diǎn)是

答案:共顯性;作用是微小的;有累加作用;每對(duì)等位基因作用程度并不均衡先天性巨結(jié)腸癥是一種多基因病，女性發(fā)病率為男性的4倍。在2個(gè)家庭中，一個(gè)家庭生了一個(gè)女患，一個(gè)家庭生了一個(gè)男患。當(dāng)這2個(gè)家庭分別再次生育時(shí)，哪一個(gè)家庭的再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)更高

答案:生男患的家庭在多基因病重，如果患者的病情嚴(yán)重，則該家庭的再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)

答案:增高多基因病的特點(diǎn)是

答案:有多個(gè)基因參與疾病的發(fā)生在X連鎖隱性遺傳病中（XR）中，患者的基因型最多的是

答案:XaY在進(jìn)行遺傳病家系分析時(shí)，第一個(gè)就診或被發(fā)現(xiàn)的或者成員稱為

答案:先證者Huntington基因第1外顯子存在（CAG）n重復(fù)，重復(fù)次數(shù)在35以內(nèi)表現(xiàn)為正常，超過(guò)35次則可能導(dǎo)致Huntington病的發(fā)生，這種由（CAG）n重復(fù)次數(shù)改變引發(fā)疾病的機(jī)制稱為

答案:動(dòng)態(tài)突變多指（趾）癥屬于常染色體不規(guī)則顯性遺傳病，外顯率為80%，一例雜合子患者與一個(gè)正常個(gè)體結(jié)婚剩下多指（趾）癥患者的概率為

答案:2/5假如在基因治療時(shí)僅僅將正常的DNA導(dǎo)入細(xì)胞而不替換掉有缺陷的基因，從而使細(xì)胞的功能恢復(fù)正常，就稱其為

。

答案:基因添加遺傳病治療不包括下列

方面。

答案:針對(duì)突變基因的生殖細(xì)胞基因的修飾與改善目前，飲食療法治療遺傳病的基本原則是

。

答案:禁其所忌目前，遺傳病的手術(shù)療法主要包括

。

答案:手術(shù)矯正和器官移植

隨著分子生物學(xué)技術(shù)在醫(yī)學(xué)中廣泛應(yīng)用，遺傳病的治療有了突破性的進(jìn)展，已從傳統(tǒng)的手術(shù)治療、飲食方法、藥物療法等跨入了

。

答案:基因治療不能進(jìn)行染色體檢查的材料有

。

答案:排泄物羊膜穿刺的最佳時(shí)間在孕期

周時(shí)。

答案:16遺傳病診斷時(shí)所采集的完整的系譜應(yīng)該至少包括

以上的家庭成員。

答案:三代細(xì)胞遺傳學(xué)檢查主要適用于

的診斷。

答案:染色體異常綜合征家系調(diào)查的最主要目的是

。

答案:了解疾病的遺傳方式下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查（

）

答案:先天愚型某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條，稱為（

）

答案:超二倍體Lyon假說(shuō)的內(nèi)容不包括（）

答案:在男性胚胎發(fā)育初期，X染色體即失活下列不是染色體數(shù)目異常產(chǎn)生的原因是：

答案:染色體易位Klinefelter綜合征的核型是：

答案:47,XXYDown綜合征屬于染色體畸變中的（

）

答案:三體型數(shù)目畸變一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱為（

）

答案:嵌合體在真核生物中，一個(gè)正常生殖細(xì)胞（配子）所含的全部染色體稱為

答案:染色體組D組的14號(hào)染色體與21號(hào)染色體通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱為

答案:羅伯遜易位根據(jù)Denver體制，人類的X染色體屬于

答案:C組人類精子發(fā)生的過(guò)程中，如果第一次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，而第二次減數(shù)分裂時(shí)某號(hào)染色體發(fā)生了姐妹染色單體的不分離現(xiàn)象，則其可形成

答案:兩個(gè)異常精子兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成

答案:易位每個(gè)線粒體內(nèi)含有mtDNA分子的拷貝數(shù)為_(kāi)_____。

答案:2～10個(gè)人類mtDNA的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是______。

答案:全長(zhǎng)16.6kb，不與組蛋白結(jié)合，為裸露閉環(huán)雙鏈以下符合mtDNA結(jié)構(gòu)特點(diǎn)的是______。

答案:呈閉環(huán)雙鏈狀下面關(guān)于線粒體的正確描述是______。

答案:含有遺傳信息和翻譯譯系統(tǒng)精神分裂癥的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與以下哪些因素?zé)o關(guān)

。

答案:家庭成員數(shù)高血壓是_______。

答案:多基因病

下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高

答案:雙側(cè)唇裂+腭裂先天性幽門(mén)狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，親屬中發(fā)病率最高的是______。

答案:女性患者的兒子下列______為數(shù)量性狀特征。

答案:變異分布連續(xù)，呈單峰曲線有兩個(gè)唇腭裂患者家系，其中A家系有三個(gè)患者，B家系有兩個(gè)患者，這兩個(gè)家系的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是______。

答案:A家系大于B家系如果某種遺傳性狀的變異在群體中的分布只有一個(gè)峰，這種性狀稱______。

答案:數(shù)量性狀下列關(guān)于多基因遺傳的錯(cuò)誤說(shuō)法是______。

答案:遺傳基礎(chǔ)是主要的影響因素下列疾病中，不屬于多基因遺傳病的是______。

答案:并指人類對(duì)苯硫脲（PTC）的嘗味能力的遺傳具有________的特點(diǎn)。

答案:不完全顯性致病基因在一定年齡表現(xiàn)的遺傳方式為_(kāi)_______。

答案:延遲顯性男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常的遺傳病為_(kāi)_______。

答案:XD

一對(duì)夫婦均為先天聾?。ˋR）他們卻生出兩個(gè)聽(tīng)力正常的孩子，這是由于________

答案:遺傳異質(zhì)性在世代間連續(xù)傳遞且無(wú)性別分布差異的遺傳病為_(kāi)_______。

答案:常染色體顯性遺傳屬于動(dòng)態(tài)突變的疾病有（

）

答案:脆性X綜合征;Huntington舞蹈癥切除修復(fù)需要的酶（

）

答案:DNA聚合酶;核酸內(nèi)切酶;連接酶基因突變的特點(diǎn)有（

）

答案:多向性;可重復(fù)性;有害性;稀有性SNP是第（

）代分子遺傳標(biāo)記。

答案:第三代可以通過(guò)分子構(gòu)象改變而導(dǎo)致與不同堿基配對(duì)的化學(xué)物質(zhì)（

）

答案:5-溴尿嘧啶下列修復(fù)方式，不能從根本上消除DNA結(jié)構(gòu)損傷的是（

）

答案:重組修復(fù)同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)椋?/p>

）

答案:轉(zhuǎn)換由于突變使編碼密碼子形成終止密碼子，此突變?yōu)椋?/p>

）

答案:無(wú)義突變?cè)邳c(diǎn)突變后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)椋?/p>

）

答案:移碼突變引起DNA二聚體形成胸腺嘧啶二聚體的因素是（

）

答案:紫外線在61種編碼氨基酸的密碼中，許多氨基酸都各被______個(gè)密碼子編碼，這種幾個(gè)遺傳密碼編碼一種氨基酸的現(xiàn)象稱為遺傳密碼的兼并性。

答案:2～6

每一個(gè)內(nèi)含子的兩端具有廣泛的同源性和互補(bǔ)性，5′端起始的兩個(gè)堿基是GT，3′端最后的兩個(gè)堿基是AG，通常把這種接頭形式叫做______。這兩個(gè)順序是高度保守的，在各種真核生物基因的內(nèi)含子中均相同。

答案:GT-AG法則某一DNA分子有100個(gè)堿基對(duì)，因堿基排列組合的不同，就可以形成至少______種DNA分子。

答案:4100

基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是______。

答案:DNA→mRNA→蛋白質(zhì)

下列不是DNA復(fù)制的主要特點(diǎn)的是

。

答案:多個(gè)終止子側(cè)翼順序不包括

。

答案:密碼子首先使用基因這一名詞的是

。

答案:JohannsenWL等用實(shí)驗(yàn)的方法直接證明了DNA是生物的遺傳物質(zhì)。

答案:AveryOT在人類染色體顯帶技術(shù)中，最簡(jiǎn)便且常用的是：

答案:G顯帶根據(jù)ISCN，人類的X染色體屬于核型中（）

答案:C組用染色體局部顯帶技術(shù)使染色體著絲粒等結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)區(qū)深染，形成的帶紋稱為（）

答案:C帶人類染色體的分組主要依據(jù)是：

答案:染色體的相對(duì)長(zhǎng)度和著絲粒的位置Down綜合征是______。

答案:染色體病

環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為_(kāi)_____。

答案:蠶豆病

苯丙酮尿癥的發(fā)生______。

答案:基本上由遺傳因素決定發(fā)病

遺傳病是指______。

答案:遺傳物質(zhì)改變引起的疾病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的對(duì)象是______。

答案:遺傳病蠶豆病的發(fā)生是由于

答案:基本上由遺傳因素決定發(fā)病唇裂的發(fā)生是由于

答案:遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用成骨不全癥的發(fā)生是由于

答案:完全由遺傳因素決定發(fā)病多數(shù)惡性腫瘤的發(fā)生機(jī)制都是在什么的基礎(chǔ)上發(fā)生的

答案:遺傳物質(zhì)改變?nèi)梭w細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變所引起的一類疾病稱為

答案:遺傳病嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出來(lái)的疾病稱為

答案:先天性疾病研究基因表達(dá)與蛋白質(zhì)(酶)的合成、基因突變所致蛋白質(zhì)(酶)合成異常與遺傳病關(guān)系的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的一個(gè)支柱學(xué)科為

答案:人類生化遺傳學(xué)研究染色體的結(jié)構(gòu)、行為及其與遺傳效應(yīng)關(guān)系的遺傳學(xué)的一個(gè)重要支柱學(xué)科稱為

答案:細(xì)胞遺傳學(xué)遺傳病的最基本特征是

答案:遺傳物質(zhì)的改變醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的對(duì)象是

答案:遺傳病突變是指在一定內(nèi)外因素的影響下,遺傳物質(zhì)發(fā)生的變化及其所引起的什么改變

答案:表現(xiàn)型下列哪種不屬于堿基替換

答案:移碼突變堿基被替換后,產(chǎn)生的密碼子與舊密碼子編碼的氨基酸不同,這一突變屬于

答案:錯(cuò)義突變?cè)贒NA編碼序列中一個(gè)堿基T被另一個(gè)堿基A替代,這種突變?yōu)?/p>

答案:顛換在DNA編碼序列中一個(gè)堿基G被另一個(gè)堿基C替代,這種突變?yōu)?/p>

答案:顛換當(dāng)發(fā)生下列那種突變時(shí),不會(huì)引起表型的改變

答案:同義突變下列屬于側(cè)翼順序的是

答案:啟動(dòng)子按照基因表達(dá)產(chǎn)物的類別,可將基因分為

答案:蛋白質(zhì)基因和RNA基因在一段DNA片段中發(fā)生何種變動(dòng),可引起移碼突變

答案:一個(gè)堿基對(duì)的插入或缺失下列哪個(gè)不屬于基因的功能

答案:傳遞遺傳信息某人的同父異母弟弟患先天性聾啞(AR),她與其姨表兄(弟)結(jié)婚,所生子女為先天性聾啞的風(fēng)險(xiǎn)是

答案:1/64雜合子的表型介于純合子顯性和純合子隱性表型之間,這種遺傳方式稱為

答案:不完全顯性遺傳一個(gè)雜合型并指(AD)的男子與一個(gè)正常人結(jié)婚,生下一并指的孩子,那他們?cè)偕粋€(gè)孩子是患者的概率是

答案:1/2一對(duì)夫婦表型正常,婚后生了一白化病的女兒(AR)。這對(duì)夫婦的基因型是

答案:Aa和Aa白化病屬于()遺傳病

答案:AR早禿的遺傳具有()的特點(diǎn)

答案:從性顯性致病基因在一定年齡表現(xiàn)的遺傳方式為

答案:延遲顯性母親為AB血型,父親為B血型,女兒為A血型,如果再生育,孩子的血型僅可能有

答案:A、B和AB一對(duì)夫婦表型正常,妻子的弟弟為白化病(AR)患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60,這對(duì)夫婦生育白化病患兒的概率為

答案:1/360人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多,系譜中往往只有男性患者,這是()的遺傳特征

答案:XR一對(duì)夫婦表型正常,兒子為血友病A患者,說(shuō)明母親有()可能是攜帶者

答案:100%紅綠色盲屬于()遺傳。

答案:XR男性患者的女兒全部都為患者,兒子全部正常的遺傳病為

答案:XD近親婚配時(shí),子女中()遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。

答案:隱性一對(duì)夫婦均為先天聾啞(AR)他們卻生出兩個(gè)聽(tīng)力正常的孩子,這是由于

答案:遺傳異質(zhì)性屬于從性顯性的遺傳病為

答案:早禿等位基因是指位于一對(duì)同源染色體的相同位置上控制某一性狀的

答案:不同形式的基因在世代間連續(xù)傳遞且無(wú)性別分布差異的遺傳病為

答案:常染色體顯性遺傳人類慣用右手(R)對(duì)慣用左手(r)是顯性,父親慣用右手(R),母親慣用左手,他們有一個(gè)孩子慣用左手,此種婚配的基因型為

答案:Rr×rrG顯帶與Q顯帶所得到的帶型

答案:基本相同目前,我國(guó)開(kāi)展最普遍的染色體顯帶技術(shù)是

答案:G帶具有隨體的染色體在核型的分析中應(yīng)歸于下列哪一組

答案:以上都不是當(dāng)在間期細(xì)胞核中見(jiàn)到一個(gè)X染色質(zhì)時(shí),說(shuō)明這個(gè)細(xì)胞中含有的X染色體數(shù)目與異固縮的X染色體數(shù)目的關(guān)系是

答案:2∶1人類的二倍體細(xì)胞中,染色體的數(shù)目是

答案:46X染色體在形態(tài)大小上與下列哪一組染色體相似

答案:C組嵌合體可以用下列哪一種異常來(lái)解釋

答案:染色體不分離或染色體丟失在非顯帶染色體標(biāo)本上,通過(guò)光學(xué)顯微鏡不能觀察到的是

答案:臂內(nèi)倒位某人的口腔上皮細(xì)胞中可觀察到兩個(gè)X染色質(zhì)且Y染色質(zhì)陽(yáng)性,其性染色體組成是

答案:XXXY習(xí)慣性流產(chǎn)的患者,產(chǎn)前診斷可采用

答案:染色體核型檢查繪制小鼠骨髓染色體核型示意圖(顯微鏡下觀察結(jié)果拍照上傳)。如果沒(méi)有觀察到有絲分裂中期分裂相的染色體,請(qǐng)解釋實(shí)驗(yàn)失敗的原因。

答案:小鼠骨髓染色體圖

實(shí)驗(yàn)失敗的原因(1)秋水仙素用量要注意,太多或處理時(shí)間過(guò)長(zhǎng),會(huì)導(dǎo)致染色體的過(guò)分凝縮或著絲點(diǎn)裂解,最終會(huì)引起染色體形態(tài)不正常,甚至被破壞或溶解。(2)低滲處理很關(guān)鍵。低滲液的量、處理時(shí)間均與細(xì)胞的數(shù)量有關(guān)。低滲過(guò)度,細(xì)胞會(huì)破裂;低滲不足則染色體在一起,分散不開(kāi)。(3)離心速度或離心時(shí)間也能影響染色體標(biāo)本的制備。離心速度過(guò)大或離心時(shí)間過(guò)長(zhǎng),則會(huì)引起細(xì)胞破裂;反之,離心速度過(guò)小或離心時(shí)間過(guò)短,則細(xì)胞沉降不下來(lái),則會(huì)引起大量細(xì)胞的丟失。(4)固定液要隨用隨配:固定徹底后再打散細(xì)胞團(tuán)塊,否則細(xì)胞容易破碎,染色體分散亦受到影響。(5)載玻片要預(yù)冷:冷卻不夠,則會(huì)影響染色體的附著和鋪展。(6)用吸管吹散細(xì)胞時(shí)用力必須盡量輕柔,用力過(guò)大則會(huì)造成細(xì)胞破裂,而染色體也會(huì)彌散在溶液中,在隨后的離心中將會(huì)丟失。(7)滴片時(shí)的高度很重要,高度過(guò)低細(xì)胞不會(huì)破裂;過(guò)高則染色體過(guò)于分散甚至丟失,無(wú)法辨別出染色體的準(zhǔn)確數(shù)量。(8)染色

染色液要求現(xiàn)配現(xiàn)用，染色要求鋪染，整個(gè)載玻片都覆蓋染液，染色時(shí)間不能太短，否則染色體著不上色，無(wú)法觀察到。簡(jiǎn)述小鼠骨髓細(xì)胞染色體標(biāo)本制備的原理和操作過(guò)程。

答案:(1)實(shí)驗(yàn)原理骨髓細(xì)胞是具有旺盛分裂能力的細(xì)胞,直接利用骨髓制備染色體標(biāo)本即可獲得一定數(shù)量的分裂相,而且具有取材方便,操作簡(jiǎn)單和無(wú)需無(wú)菌等特點(diǎn),故該方法是研究小型哺乳動(dòng)物、兩棲爬行動(dòng)物和鳥(niǎo)類染色體的常用法,在臨床上也常用于白血病等惡性血液病的研究。首先,用適量的秋水仙素溶液注入小鼠體內(nèi),抑制紡錘體的形成,使正在分裂的骨髓細(xì)胞處在細(xì)胞分裂中期,從而積累大量的中期相細(xì)胞;然后離心收集細(xì)胞,通過(guò)低滲使細(xì)胞充分膨脹,預(yù)固定終止低滲作用使細(xì)胞離心時(shí)不易破裂,固定維持細(xì)胞形態(tài)結(jié)構(gòu),最后高距離滴片使細(xì)胞膜易于破裂,獲得中期染色體標(biāo)本。(2)過(guò)程易位型先天愚型的患兒多發(fā)生于

答案:父母親均年輕21三體(Down綜合征)的最常見(jiàn)的病因是

答案:母齡高、卵子發(fā)生時(shí)染色體發(fā)生了不分離先天愚型患者的體征,下列哪項(xiàng)是不正確的

答案:皮膚略厚,似粘液水腫常染色體病在臨床上最常見(jiàn)的表現(xiàn)是

答案:多發(fā)畸形、體格智力發(fā)育遲緩有關(guān)性染色體異常的一般特征,下列哪個(gè)說(shuō)法是錯(cuò)誤的

答案:毛發(fā),皮膚異常下列除哪種外均為T(mén)urner綜合征的體征

答案:X染色質(zhì)陽(yáng)性下列哪一核型是貓叫綜合征的核型

答案:46,XX,del(5)(p15)Klinefelter綜合征患者的體征,下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的

答案:X染色質(zhì)陰性下列哪個(gè)核型不是Turner綜合征的核型

答案:45,XX,-21下列哪個(gè)核型不是先天愚型患者的核型

答案:45,XX,-14,-21,+t(14q21q)在對(duì)一個(gè)50700人的社區(qū)進(jìn)行遺傳病普查時(shí),發(fā)現(xiàn)了三個(gè)苯丙酮尿癥患兒,由此可知這個(gè)群體中苯丙酮尿癥的致病基因頻率為

答案:1/130半乳糖血癥(AR)可導(dǎo)致白內(nèi)障,該病的群體發(fā)病率為1/250000,某人的哥哥患此病,他如隨機(jī)結(jié)婚,其子女患該病的風(fēng)險(xiǎn)是

答案:1/1500基因庫(kù)是指

答案:一個(gè)有性生殖的群體所含有的全部遺傳信息唇裂屬于

答案:多基因遺傳病一種X連鎖隱性遺傳病的男性發(fā)病率為1/100,可估計(jì)女性攜帶者的頻率為

答案:1/50在多基因病中,遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的共同作用決定了一個(gè)個(gè)體是否患某種疾病,稱為

答案:易患性有兩個(gè)唇腭裂患者家系,其中A家系有三個(gè)患者,B家系有兩個(gè)患者,這兩個(gè)家系的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是

答案:A家系大于B家系人類短指顯性遺傳病的發(fā)病率為1/2000,可估計(jì)人類短指基因的頻率為

答案:1/4000下列疾病中,不屬于多基因遺傳病的是

答案:并指癥多基因遺傳病的遺傳度越高,則表示該種多基因病

答案:主要是遺傳因素的作用,環(huán)境因素作用較小一種遺傳病的遺傳度為30%~40%,表明

答案:環(huán)境因素在決定易患性上起主要作用,遺傳因素的作用是次要的影響多基因病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)的因素不包括

答案:染色體畸變一種常染色體隱性遺傳病的群體發(fā)病率為1/40000,由此可以估計(jì)攜帶者的頻率為

答案:1/100質(zhì)量性狀的變異的特點(diǎn)為

答案:可分為2~3個(gè)高峰在多基因遺傳中起作用的基因是

答案:微效基因下列哪一項(xiàng)不屬于Hardy-Weinberg定律的條件

答案:基因位于性染色體上多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與以下哪個(gè)因素相關(guān)

答案:親屬級(jí)別、家庭中患者多少、嚴(yán)重程度、遺傳度多基因遺傳與單基因遺傳的共同特征是

答案:基因呈孟德?tīng)柗绞絺鬟f表兄妹間的親緣系數(shù)為

答案:1/8觀察人類異常染色體（拍照或者截圖上傳），分析結(jié)果。

答案:47，XX，+21請(qǐng)將人染色體核型圖按照丹佛體制進(jìn)行剪貼，并寫(xiě)出結(jié)果。

答案:正常男性46，XYβ-地中海貧血依臨床上大致可分為()、()、()和()4種類型。

答案:重型；重型β-地中海貧血;輕型；輕型β-地中海貧血;中間型；中間型β-地中海貧血;遺傳性胎兒血紅蛋白持續(xù)增多癥；遺傳性胎兒血紅蛋白持續(xù)癥α-地中海貧血依受累的α基因數(shù)目不同,可分為()、()、()和()4種類型,分別缺失()、()、()和()個(gè)α基因。

答案:HbBart胎兒水腫綜合征；HbBarts胎兒水腫綜合征；HbBart’s胎兒水腫綜合征；Bart胎兒水腫綜合征;HbH??；HbH??；血紅蛋白H病;輕型α地中海貧血；標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血；輕型；標(biāo)準(zhǔn)型；輕型（標(biāo)準(zhǔn)型）α地中海貧血;靜止型α地中海貧血；靜止型;4;3;2;1血紅蛋白病可分為()和()兩大類。

答案:異常血紅蛋白病;地中海貧血根據(jù)各種蛋白質(zhì)的功能可將分子病分為()、()、()、()和()等多種類型。

答案:轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白?。谎t蛋白??；轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白?。ㄑt蛋白?。?血漿蛋白病;受體??；受體蛋白病;膜蛋白病；結(jié)構(gòu)蛋白病;膠原蛋白病；膜轉(zhuǎn)運(yùn)載體蛋白病Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)是一種()遺傳的半致死性神經(jīng)肌肉疾病,DMD基因定位于(),該基因是迄今為止被鑒定的人類()的基因,其產(chǎn)物由3685個(gè)氨基酸構(gòu)成,稱為()。

答案:X連鎖隱性；X連鎖隱性遺傳??；XR；XR遺傳;Xp21.2→21.3；Xp21；Xp21.1-21.3；Xp21.2-21.3；Xp21.1→21.3;已知最大；最大;肌養(yǎng)蛋白；抗肌肉萎縮蛋白；抗肌萎縮蛋白；抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白G-6-PD缺乏癥是由于

答案:葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏白化病是由于細(xì)胞中缺乏下列哪一種酶

答案:酪氨酸羥化酶典型苯丙酮尿癥的發(fā)生是由于患者肝內(nèi)缺乏

答案:苯丙氨酸羥化酶關(guān)于肌營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳方式,下列哪項(xiàng)說(shuō)法是錯(cuò)誤的

答案:Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良為常染色體隱性遺傳缺乏3個(gè)α基因引起

答案:HbH病血友病是一組遺傳性凝血障礙的出血性疾病,下列哪組最多見(jiàn)

答案:Ⅷ因子G6PD缺陷的病人,使用下列哪一種藥物不會(huì)引起溶血性貧血的危險(xiǎn)

答案:氨芐青霉素服用磺胺類藥物或水楊酸類的解熱鎮(zhèn)痛藥可使有些人出現(xiàn)溶血性黃疸癥狀,這些人可能是由于

答案:G6PD缺乏家族性高膽固醇血癥的發(fā)生與下列何種細(xì)胞器的結(jié)構(gòu)或功能異常有關(guān)

答案:細(xì)胞膜粘多糖累積病的發(fā)生與下列何種細(xì)胞器的結(jié)構(gòu)或功能異常有關(guān)

答案:溶酶體由于代謝中間產(chǎn)物堆積而引起的代謝缺陷是

答案:半乳糖血癥鐮狀細(xì)胞貧血是由于血紅蛋白β鏈上的第6位氨基酸被下列哪種氨基酸替代

答案:纈氨酸人類珠蛋白基因包括

答案:位于16p13上的類α珠蛋白基因簇,包括α和ζ基因一些先天性代謝病的患兒周身或汗尿中會(huì)散發(fā)出特殊的異味,周身散發(fā)出鼠臭(腐臭味)的患者可能是

答案:苯丙酮尿癥請(qǐng)寫(xiě)出你的8種表型和基因型。

答案:舌頭，頭發(fā)，眼瞼，耳垂，達(dá)爾文結(jié)節(jié)，拇指彎曲度，額前發(fā)際，發(fā)旋。印手紋，寫(xiě)出指紋類型和掌紋類型，計(jì)算t距比和atd角，圖中標(biāo)出abcd四個(gè)三叉點(diǎn)。

答案:指紋紋路有三種基本形狀：斗型、弓型和箕型。掌紋有正常、通貫手、叉慣手、橋慣手和悉尼手。請(qǐng)簡(jiǎn)述賴昂假說(shuō)的主要內(nèi)容。將X染色質(zhì)檢測(cè)結(jié)果拍照上傳。

答案:賴昂假說(shuō)：1.正常雌性哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條X染色體在遺傳上有活性，另一條失活；2.來(lái)自父方和來(lái)自母方的X染色體隨機(jī)失活；3.失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。20.遺傳度是指(

)

答案:遺傳因素對(duì)性狀影響程度17.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是(

)

答案:軟骨發(fā)育不全16.在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中,多基因遺傳的變異范圍廣泛,大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型,極端變異的個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由(

)

答案:遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果15.下列不符合數(shù)量性狀的變異特點(diǎn)的是(

)

答案:一個(gè)群體性狀變異曲線是不連續(xù)的14.不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律的是(

)

答案:群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近,群體發(fā)病率越高13.在多基因遺傳中,兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后,子1代是(

)

答案:多數(shù)為中間的個(gè)體,少數(shù)為極端的個(gè)體12.在多基因遺傳病中,利用Edward公式估算患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí),必須注意公式應(yīng)用的條件是(

)

答案:群體發(fā)病率0.1%~1%,遺傳率為70%~80%11.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降,下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是()

答案:表兄妹10.人類的身高屬多基因遺傳,如果將某人群的身高變異的分布繪成曲線,可以看到()

答案:曲線是連續(xù)的一個(gè)峰9.下列哪項(xiàng)不是微效基因所具備的特點(diǎn)()

答案:基因之間是顯隱性8.多基因遺傳病的遺傳度越高,則表示該種多基因病()

答案:主要是遺傳因素的作用,環(huán)境因素作用較小7.多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對(duì)或2對(duì)以上微效基因,這些基因的性質(zhì)是()

答案:共顯性6.下列關(guān)于多基因遺傳的說(shuō)法哪些是錯(cuò)誤的()

答案:遺傳基礎(chǔ)是主要的5.應(yīng)用公式Edward估計(jì)多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn),要求群體發(fā)病率為(

)

答案:0.1%~1%4.多基因遺傳病患者同胞中的發(fā)病率一般為(

)

答案:1%~10%3.把群體某數(shù)量性狀變異的分布繪成曲線,可以看到(

)

答案:曲線只有一個(gè)峰2.數(shù)量性狀是由(

)控制的

答案:多基因13、下列（

）不屬于正優(yōu)生學(xué)措施？

答案:產(chǎn)前診斷12、下列（

）不是屬于負(fù)優(yōu)生學(xué)措施？

答案:提倡優(yōu)選優(yōu)育11、根據(jù)我國(guó)的具體國(guó)情，我國(guó)的優(yōu)生措施主要是（)

答案:負(fù)優(yōu)生學(xué)10.腫瘤是體細(xì)胞多個(gè)基因突變后產(chǎn)物,它屬于()范疇?

答案:現(xiàn)代遺傳病9.經(jīng)典遺傳病是由于()中的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變而導(dǎo)致的?

答案:生殖細(xì)胞或受精卵8.夜盲癥最可能是()病?

答案:家族性疾病7.有些遺傳病沒(méi)有家族聚集現(xiàn)象,這是因?yàn)?)

答案:該遺傳病是罕見(jiàn)隱性遺傳病6.有些遺傳病不是先天性疾病,這是因?yàn)?)

答案:該遺傳病的發(fā)病年齡沒(méi)到5.有些經(jīng)典遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象,這是因?yàn)?)

答案:該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育4.發(fā)病率最高的遺傳病是()

答案:多基因病3.種類最多的遺傳病是()

答案:單基因病2.在一個(gè)家族中有多人罹患同一種疾病的現(xiàn)象，此疾病稱為()

答案:家族性疾病16.一個(gè)白化病(AR)患者與一基因型和表現(xiàn)型均正常的人婚配,預(yù)期后代是白化病患者的概率是()

答案:01.下列哪一條不符合常染色體隱性遺傳的特征()

答案:近親婚配與隨機(jī)隨配的發(fā)病率均等12.一對(duì)夫婦表型正常,婚后生了一個(gè)白化病(AR)的患兒,再生孩子是患者的概率為()

答案:1/413.短指癥常表現(xiàn)為常染色顯性遺傳,外顯率為100%,一個(gè)該病患者(Aa)與正常人婚配,后代每生一個(gè)孩子是患者的概率為()

答案:1/25.一對(duì)等位基因在雜合狀態(tài)下,兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來(lái)叫()

答案:共顯性遺傳19.軟骨發(fā)育不全癥的遺傳方式屬于()

答案:不完全顯性遺傳7.慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病,如果外顯率為90%,一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為()

答案:45%9.位于常染色體上的隱性致病基因所引起的疾病叫()。

答案:常染色體隱性遺傳病3.下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征()

答案:患者都是純合體(AA)發(fā)病,雜合體(Aa)是攜帶者8.位于常染色體上的顯性致病基因引起的疾病叫()。

答案:常染色體顯性遺傳病14.一個(gè)正常人如果與短指癥患者的正常同胞婚配,生下患者的概率為()

答案:020.下列（）不是單基因性狀的遺傳方式。

答案:常染色體遺傳病6.父母都是B血型,生育了一個(gè)O血型的孩子,這對(duì)夫婦再生孩子的血型可能是()

答案:3/4是B型、1/4是O型17.丈夫?yàn)殡s合型并指(AD),妻子正常,生下一個(gè)并指的孩子,如再生孩子是患者的可能性為()

答案:1/210.雜合體(Aa)的表現(xiàn)型介于純合顯性(AA)和純合隱性(aa)之間,稱為()。

答案:不完全顯性11.帶有顯性致病基因雜合子,發(fā)育至一定年齡才表現(xiàn)出相應(yīng)疾病,稱為()。

答案:延遲顯性15.一對(duì)正常夫婦生了一個(gè)高度近視(AR)的男孩和一個(gè)正常的女孩,再生孩子是患者的可能性為()

答案:1/44.不規(guī)則顯性是指()

答案:由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用,雜合體中的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型11.一對(duì)夫婦表型正常,婚后生了一個(gè)半乳糖血癥(AR)的女兒和一個(gè)正常男孩,這男孩是攜帶者的概率為()

答案:2/315.家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為()

答案:Y連鎖遺傳14.一對(duì)夫婦生了一個(gè)甲型血友病(XR)的女兒,這對(duì)夫婦的基因型是()

答案:XhY×XHXh4.某男孩是紅綠色盲(XR),他的父母、祖父母,外祖父母色覺(jué)都正常,這個(gè)男孩的色盲基因是通過(guò)哪些人傳下來(lái)的()

答案:外祖母→母親→男孩8.一對(duì)正常夫婦生了一個(gè)高度近視(AR)的男孩和一個(gè)正常的女孩,再生孩子是患者的可能性為()

答案:1/419.存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為()

答案:X連鎖隱性遺傳病1.父母都是B血型,生育了一個(gè)O血型的孩子,這對(duì)夫婦再生孩子的血型可能是()

答案:3/4是B型、1/4是O型6.雜合體(Aa)的表現(xiàn)型介于純合顯性(AA)和純合隱性(aa)之間,稱為()。

答案:不完全顯性16.男性患者所有女兒都患病的遺傳病為()

答案:XD7.帶有顯性致病基因雜合子,發(fā)育至一定年齡才表現(xiàn)出相應(yīng)疾病,稱為()。

答案:延遲顯性20.母親為血友病患者(XR),父親正常,其四個(gè)兒子同時(shí)為血友病患者的概率是()

答案:12.關(guān)于X連鎖隱性遺傳,下列哪一種說(shuō)法是錯(cuò)誤的()

答案:雙親無(wú)病時(shí),子女均不會(huì)患病5.一個(gè)男性是血友病A(XR)患者,其父母和祖父母均正常,其親屬中不可能患血友病A的人是()

答案:姑13.在X連鎖隱性遺傳病中,男患者的基因型是()

答案:XaY3.母親是紅綠色盲(XR)患者,父親正常,他們的四個(gè)兒子中有()個(gè)是色盲患者

答案:4個(gè)17.短指和白化病分別為AD和AR,并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個(gè)家庭,父親僅為短指,母親都正常,而兒子為白化病。該家庭再次生育,其子女為短指白化病的概率為()

答案:1/818.丈夫?yàn)榧t綠色盲,妻子正常且其家族中無(wú)患者,如再次生育,子女患色盲的概率為()

答案:020.染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是()

答案:染色體不分離19.若某一個(gè)體核型為46,XX/47,XX,+21則表明該個(gè)體為()

答案:常染色體數(shù)目異常的嵌合體18.染色體數(shù)目異常形成的可能原因是()

答案:染色體不分離和丟失17.一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系,這種情況稱為()

答案:嵌合體16.如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成()

答案:單體型15.如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成()

答案:三體型14.女性青春期性成熟時(shí),每月只有一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞繼續(xù)發(fā)育并停留在(

)

答案:第二次減數(shù)分裂中期13.著絲粒位于染色體縱軸7/8~近末端區(qū)段為()

答案:近端著絲粒染色體12.卵原細(xì)胞中染色體的數(shù)目為()

答案:二倍體11.染色體的端粒區(qū)為()

答案:結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)10.21號(hào)染色體屬于()

答案:G組9.同源染色體分離和非同源染色體自由組合()

答案:同時(shí)發(fā)生于減數(shù)分裂后期I8.染色體臂上作為界標(biāo)的帶()

答案:可以是深帶或淺帶6.人類C組染色體有()

答案:7對(duì)+X染色體5.根據(jù)ISCN,人類的X染色體屬于核型中()

答案:C組4.一個(gè)正常男性核型中,具有隨體的染色體是()

答案:近端著絲粒染色體3.真核細(xì)胞染色質(zhì)和染色體的化學(xué)組成為()

答案:DNA、組蛋白和非組蛋白2.常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中()

答案:螺旋化程度低,具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)1.染色質(zhì)和染色體是()

答案:同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時(shí)期的兩種不同存在形式嵌合體形成的原因可能是()

答案:卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體丟失染色體不分離()

答案:以上都不對(duì)某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條,稱為()

答案:超二倍體若某一個(gè)體核型為46,XX/47,XX,+21則表明該個(gè)體為()

答案:常染色體數(shù)目異常的嵌合體含有三個(gè)細(xì)胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的()

答案:受精卵第二次卵裂之后染色體不分離一條染色體發(fā)生兩次斷裂后段片顛倒1800后重接,結(jié)果造成()

答案:倒位一條染色體斷裂后,斷片未能與斷端重接,結(jié)果造成()

答案:缺失兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂,段片交換位置后重接,結(jié)果造成()

答案:易位若某人核型為46,XX,t(4;5)(q35;p11),則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了()

答案:易位若某人核型為46,XX,del(1)(pter→q21::q23→qter)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了()

答案:缺失人類精子發(fā)生的過(guò)程中,如果第一次減數(shù)分裂時(shí)一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象,而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行,則其可形成()

答案:四個(gè)異常性細(xì)胞經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)某個(gè)體是具有一個(gè)臂間倒位異常染色體的攜帶者,該個(gè)體可能形成幾種染色體異常的生殖細(xì)胞()

答案:3種14/2l羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配,婚后生育了一男孩,試問(wèn)此男孩患先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)是()

答案:1/346,XY,t(2;5)(q21;q31)表示()

答案:一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位近端著絲粒染色體之間通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱為()

答案:羅伯遜易位減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體分離,分別向細(xì)胞兩極移動(dòng)發(fā)生在()

答案:后期I某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條,稱為(

)

答案:超二倍體若某人核型為46,XX,inv(9)(p12q13),則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了(

)

答案:倒位若某人核型為46,XX,del(1)(pter→q21::q23→qter)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了(

)

答案:缺失人類精子發(fā)生的過(guò)程中,如果第一次減數(shù)分裂時(shí)一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象,而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行,則其可形成(

)

答案:四個(gè)異常性細(xì)胞46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示(

)

答案:一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位減數(shù)分裂過(guò)程中兩條姐妹染色單體分離分別向兩極移動(dòng),發(fā)生在(

)

答案:后期II減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體分離,分別向細(xì)胞兩極移動(dòng)發(fā)生在(

)

答案:后期I若某一個(gè)體核型為46,XX/47,XX,+21則表明該個(gè)體為(

)

答案:常染色體數(shù)目異常的嵌合體染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是(

)

答案:染色體不分離染色體數(shù)目異常形成的可能原因是(

)

答案:染色體不分離和丟失D組或G組染色體與21號(hào)染色體通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱為(

)

答案:羅伯遜易位在世代傳遞中能連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為_(kāi)

。

答案:XD兩個(gè)先天性聾?。ˋR）患者婚后生育的兩個(gè)子女聽(tīng)力均正常，最佳的解釋是______。

答案:遺傳異質(zhì)性臨床上某一種疾病其男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，隔代遺傳且常為散發(fā)，患者雙親往往是攜帶者，近親婚配發(fā)病率上升，此類疾病遺傳方式最可能為_(kāi)

。

答案:常染色體隱性遺傳丈夫?yàn)殡s合型并指（AD），妻子正常，生下一個(gè)并指孩子，預(yù)期再生三個(gè)孩子都是正常的概率是_

。

答案:1/8一個(gè)完全正常人與短指癥（AD）患者的正常同胞結(jié)婚，婚后生下短指患者的概率是

。

答案:0一對(duì)膚色正常的夫婦先后生育了一個(gè)白化病（AR）女孩和一個(gè)膚色正常男孩，如果這對(duì)夫婦再次妊娠，生出白化病患兒的風(fēng)險(xiǎn)為_(kāi)_____。

答案:1/4人群中雄激素性禿發(fā)I型發(fā)病率的性別差異說(shuō)明

現(xiàn)象的存在。

答案:從性遺傳下列_

患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高。

答案:雙側(cè)唇裂+腭裂高血壓、糖尿病、精神分裂癥都是_

。

答案:多基因病男性，50歲，血壓150mmHg/110mmHg,經(jīng)鑒定為原發(fā)性高血壓，已知血壓是由多基因決定的性狀，則關(guān)于該類性狀變異，以下說(shuō)法正確的是_

。

答