婦產(chǎn)科護(hù)理學(xué)-課件第二十一章-女性生殖器官發(fā)育異常

第二十一章女性生殖器官發(fā)育異常第一節(jié)女性生殖器官的發(fā)生兩性的生殖系統(tǒng)在胚胎期開始分化。其發(fā)生過程包括：1、生殖腺的發(fā)生2、生殖管道的發(fā)生3、外生殖器的發(fā)生一、生殖腺的發(fā)生人類胚胎3～4周出現(xiàn)原始生殖細(xì)胞，4～5周時(shí)出現(xiàn)泌尿生殖嵴，6后原始性腺開始分化，并進(jìn)一步分化取決于是否有睪丸決定因子testis-determiningfactor,TDF）的存在。二、生殖管道的發(fā)生生殖嵴外側(cè)的中腎有兩對(duì)縱形管道，其中中腎管為男性生殖管道始基，副中腎管為女性生殖管道始基。中腎管發(fā)育為附睪、輸精管和精囊；副中腎管抑制因子抑制同側(cè)副中腎管的發(fā)育，使生殖管道向男性分化；副中腎管的頭段形成兩側(cè)輸卵管，兩側(cè)中段和尾端開始并合，構(gòu)成子宮及陰道上段。初合并時(shí)保持有中隔，約在胚胎第12周末中央隔消失。三、外生殖器的發(fā)生胚胎初期的泄殖腔分化為后方的直腸與前方的尿生殖竇。尿生殖竇兩側(cè)隆起為泌尿生殖褶（urogenitalfold）。褶的前方左右相會(huì)合呈結(jié)節(jié)形隆起，稱生殖結(jié)節(jié)，以后長(zhǎng)大稱初陰；褶外側(cè)隆起為左右陰唇陰囊隆起。生殖腺為卵巢時(shí)，約在第12周末生殖結(jié)節(jié)發(fā)育成陰蒂，兩側(cè)的尿生殖褶不合并，形成小陰唇，左右陰唇陰囊隆起發(fā)育成大陰唇。尿道溝擴(kuò)展，并與尿生殖竇下段共同形成陰道前庭。生殖腺為睪丸時(shí)，在雄激素的作用下，初陰生長(zhǎng)形成陰莖，兩側(cè)的尿生殖褶沿陰莖的腹側(cè)面，從后向前合并成管，形成尿道海綿體部，左右陰唇陰囊隆起移向尾側(cè)并相互靠攏，在中線處連接呈陰囊。第二節(jié)女性生殖器官發(fā)育異常常見的女性生殖器官發(fā)育異常有：正常管道形成受阻所致的異常，包括處女膜閉鎖、陰道橫隔、陰道縱隔、陰道閉鎖和宮頸閉鎖等；副中腎管衍化物發(fā)育不全所致的異常，包括無子宮、無陰道、痕跡子宮、子宮發(fā)育不良、單角子宮、始基子宮、輸卵管發(fā)育異常等；副中腎管衍化物融合障礙所致的異常，包括雙子宮、雙角子宮、鞍狀子宮和縱隔子宮等。一、處女膜閉鎖處女膜閉鎖（imperforatehymen）又稱無孔處女膜，臨床上較常見，系泌尿生殖竇上皮未能貫穿前庭部所致。初潮后由于處女膜閉鎖經(jīng)血無法排出，最初經(jīng)血積在陰道內(nèi)，反復(fù)多次月經(jīng)來潮后，逐漸發(fā)展至子宮積血、輸卵管積血，甚至腹腔內(nèi)積血。（一）臨床表現(xiàn)絕大多數(shù)處女膜閉鎖患者臨床表現(xiàn)為青春期發(fā)生周期性下腹墜痛，進(jìn)行性加劇，但無月經(jīng)來潮。嚴(yán)重者可引起肛門或陰道部墜脹、便秘、尿頻或尿潴留等癥狀。檢查可見處女膜向外膨出，表面呈紫藍(lán)色，無陰道開口；直腸-腹部診可捫及陰道膨隆，凸向直腸；并可捫及盆腔腫塊，用手指按壓腫塊可見處女膜向外膨隆更明顯。盆腔B型超聲檢查可見子宮和陰道內(nèi)有積液。（二）治療確診后應(yīng)立即在骶麻下手術(shù)。先用粗針穿刺處女膜正中膨隆部，抽出褐色積血證實(shí)診斷后，即將處女膜作“X”形切開。二、陰道發(fā)育異常陰道發(fā)育異?？煞譃槿悾合忍煨詿o陰道，副中腎管尾端融合異常和陰道腔化障礙。（一）先天性無陰道（congenitalabsenceofvagina）為雙側(cè)副中腎管發(fā)育不全的結(jié)果，故先天性無陰道幾乎均合并無子宮或僅有始基子宮，但副中腎管頭段和生殖嵴發(fā)育正常，故輸卵管和卵巢一般正常。（一）先天性無陰道（congenitalabsenceofvagina）1．臨床表現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)或婚后性交困難。2．治療有短淺陰道者亦可采用機(jī)械擴(kuò)張法；不適宜機(jī)械擴(kuò)張或機(jī)械擴(kuò)張無效者可行人工陰道成形術(shù)。（二）陰道閉鎖（atresiaofvagina）為泌尿生殖竇未參與形成陰道下段所致。閉鎖位于陰道下段，長(zhǎng)約2~3cm，其上多為正常陰道。1．臨床表現(xiàn)若子宮發(fā)育異常，因無月經(jīng)故臨床上無癥狀；若子宮發(fā)育正常，其癥狀與處女膜閉鎖相似，肛查捫及向直腸凸出的陰道積血包塊，其位置較處女膜閉鎖高。2．治療應(yīng)盡早手術(shù)切除，術(shù)后定期擴(kuò)張陰道以防瘢痕攣縮。（三）陰道橫隔（transversevaginalseptum）為兩側(cè)副中腎管會(huì)合后的尾端與尿生殖竇相接處未貫通或部分貫通所致。以上、中段交界處為多見，其厚度約為1cm。分為完全性橫隔和不完全性橫隔。（三）陰道橫隔（transversevaginalseptum）1．臨床表現(xiàn)不完全性橫隔位于上段者多無癥狀。影響胎先露部下降。完全性橫隔有原發(fā)性閉經(jīng)伴周期性腹痛，并呈進(jìn)行性加劇。婦科檢查見陰道較短或僅見盲端，橫隔中部可見小孔。直腸-腹部診時(shí)可捫及宮頸及宮體。完全性橫隔由于經(jīng)血潴留，可在相當(dāng)于橫隔上方部位觸及塊物。2．治療將橫隔切開并切除其多余部分。術(shù)后短期放置模型防止瘢痕攣縮。（四）陰道縱隔（longitudinalvaginalseptum）為雙側(cè)副中腎管會(huì)合后，其中隔未消失或未完全消失所致。有完全縱隔和不完全縱隔兩類。（四）陰道縱隔（longitudinalvaginalseptum）1．臨床表現(xiàn)完全縱隔形成雙陰道，常合并雙宮頸、雙子宮。不全縱隔者可因性生活困難或不適被發(fā)現(xiàn)，分娩時(shí)產(chǎn)程進(jìn)展緩慢才確診。陰道檢查可見陰道被一縱形黏膜壁分為兩條縱形通道，黏膜壁上端近宮頸，完全縱隔下端達(dá)陰道口，不全縱隔未達(dá)陰道口。2．治療切除；若臨產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)縱隔阻礙胎先露部下降，可沿隔的中部切斷，分娩后縫合切緣止血。（五）陰道斜隔病因尚不明確?？赡苁歉敝心I管向下延伸未到達(dá)泌尿生殖竇形成一盲端所致。陰道斜隔分為三個(gè)類型：Ⅰ型為無孔斜隔；Ⅱ型為有孔斜隔；Ⅲ型為無孔斜隔合并宮頸瘺管。（五）陰道斜隔1．臨床表現(xiàn)發(fā)病年齡較輕，月經(jīng)周期正常，三型均有痛經(jīng)，Ⅰ型較重，平時(shí)一側(cè)下腹痛。Ⅱ型月經(jīng)間期陰道少量褐色分泌物或陳舊血淋漓不凈，膿性分泌物有臭味。Ⅲ型經(jīng)期延長(zhǎng)，經(jīng)血量少，也可有膿性分泌物。婦科檢查一側(cè)穹窿或陰道壁可觸及囊性腫物。Ⅰ型腫物較硬，宮腔積血時(shí)觸及增大子宮。Ⅱ、Ⅲ型囊性腫物張力較小，壓迫時(shí)有陳舊血流出。（五）陰道斜隔2．診斷月經(jīng)周期正常，有痛經(jīng)及一側(cè)下腹痛；月經(jīng)周期中有流血、流膿或經(jīng)期延長(zhǎng)。婦科檢查一側(cè)穹窿或陰道壁有囊腫，增大子宮及附件腫物。局部消毒后在囊腫下部穿刺，抽出陳舊血，即可診斷。B型超聲檢查可見一側(cè)宮腔積血，陰道旁囊腫，同側(cè)腎缺如。子宮碘油造影檢查可顯示Ⅲ型者宮頸間的瘺管。有孔斜隔注入碘油，可了解隔后腔情況。必要時(shí)應(yīng)做泌尿系造影檢查。（五）陰道斜隔3．治療由囊壁小孔或穿刺定位，上下剪開斜隔，暴露宮頸。沿斜隔附著處，作菱形切除，邊緣電凝止血或油紗卷壓迫24～48小時(shí)，一般不放置陰道模型。三、宮頸及子宮發(fā)育異常（一）先天性宮頸閉鎖（congenitalatresiaofcervix）（二）子宮未發(fā)育或發(fā)育不全（三）子宮發(fā)育異常（一）先天性宮頸閉鎖（congenitalatresiaofcervix）臨床罕見。若患者子宮內(nèi)膜有功能時(shí)，青春期后可因?qū)m腔積血而出現(xiàn)周期性腹痛，經(jīng)血還可經(jīng)輸卵管逆流入腹腔，引起盆腔子宮內(nèi)膜異位癥。治療可手術(shù)穿通宮頸，建立人工子宮陰道通道或行子宮切除術(shù)。（二）子宮未發(fā)育或發(fā)育不全1．先天性無子宮（congenitalabsenceofuterus）系兩側(cè)副中腎管中段及尾段未發(fā)育和會(huì)合所致，常合并無陰道，但卵巢發(fā)育正常，第二性征不受影響。直腸-腹部診捫不到子宮。2.始基子宮（primordialuterus）又稱痕跡子宮，系兩側(cè)副中腎管會(huì)合后不久即停止發(fā)育所致，常合并無陰道。子宮極小無宮腔。卵巢發(fā)育可正常。3.子宮發(fā)育不良（hypoplasiaofuterus）又稱幼稚子宮（infantileuterus），系副中腎管會(huì)合后短時(shí)期內(nèi)即停止發(fā)育所致，卵巢發(fā)育正常。（二）子宮未發(fā)育或發(fā)育不全先天性無子宮或?qū)嶓w性的始基子宮無癥狀。常因青春期后無月經(jīng)就診，檢查才發(fā)現(xiàn)。具有宮腔和內(nèi)膜的始基子宮若宮腔閉鎖或無陰道者可因月經(jīng)血潴留或經(jīng)血倒流出現(xiàn)周期性腹痛。有時(shí)極度前屈或后屈。宮頸呈圓錐形，相對(duì)較長(zhǎng)?；颊叩脑陆?jīng)量極少、或初潮延遲，常伴痛經(jīng)。治療方法仍主張小劑量雌激素加孕激素序貫用藥。（三）子宮發(fā)育異常1.雙子宮（uterusdidelphys）兩側(cè)副中腎管完全未融合，各自發(fā)育形成兩個(gè)子宮和兩個(gè)宮頸，陰道也完全分開，左右側(cè)子宮各有單一的輸卵管和卵巢。（1）臨床表現(xiàn)：患者一般在人工流產(chǎn)、產(chǎn)前檢查甚至分娩時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。妊娠晚期胎位異常率增加。異期復(fù)孕偶可見于雙子宮患者。亦有雙子宮、單陰道，或陰道內(nèi)有一縱隔，可能因陰道內(nèi)縱隔妨礙性交，出現(xiàn)性交困難或性交痛。（2）治療：一般不予處理。伴陰道不全縱隔或斜隔應(yīng)作隔切除術(shù)。（三）子宮發(fā)育異常2.雙角子宮（uterusbicornis）和鞍狀子宮（saddleformuterus）因底部融合不全而呈雙角稱雙角子宮。分2類：①完全雙角子宮；②不全雙角子宮。（1）臨床表現(xiàn)：雙角子宮一般無癥狀，檢查可捫及宮底部有凹陷。B型超聲檢查、MRI和子宮輸卵管碘油造影有助于診斷。（2）治療：一般不予處理。若雙角子宮出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn)時(shí)，應(yīng)行子宮整形術(shù)。（三）子宮發(fā)育異常3.縱隔子宮（septateuterus）因兩側(cè)副中腎管融合不全，在宮腔內(nèi)形成縱隔。分2類：①完全縱隔子宮；②不全縱隔子宮。（1）臨床表現(xiàn)：縱隔子宮一般無癥狀，易發(fā)生不孕、流產(chǎn)和早產(chǎn)。子宮輸卵管碘油造影或?qū)m腔鏡檢查有助于診斷。（2）治療：對(duì)易發(fā)生不孕和反復(fù)流產(chǎn)的患者，可在腹腔鏡監(jiān)視下行宮腔鏡縱隔切開術(shù)。（三）子宮發(fā)育異常4.單角子宮（uterusunicornis）僅一側(cè)副中腎管發(fā)育而成為單角子宮。另側(cè)副中腎管完全未發(fā)育或未形成管道。未發(fā)育側(cè)的卵巢、輸卵管、腎亦往往同時(shí)缺如。單角子宮不予處理。（三）子宮發(fā)育異常5.殘角子宮（rudimentaryhornofuterus）一側(cè)副中腎管發(fā)育正常，另一側(cè)發(fā)育不全形成殘角子宮，有正常輸卵管和卵巢，可伴有該側(cè)泌尿系發(fā)育畸形。（三）子宮發(fā)育異常（1）臨床表現(xiàn)：若殘角子宮內(nèi)膜無功能，一般無癥狀；若內(nèi)膜有功能且與正常宮腔不相通時(shí)，往往因?qū)m腔積血而出現(xiàn)痛經(jīng)，甚至并發(fā)子宮內(nèi)膜異位癥。若妊娠發(fā)生在殘角子宮內(nèi)，人工流產(chǎn)時(shí)無法刮到，至妊娠16~20周時(shí)往往破裂而出現(xiàn)典型的輸卵管妊娠破裂癥狀，出血量更多，若不及時(shí)手術(shù)切除破裂的殘角子宮，患者可因大量?jī)?nèi)出血而死亡。（三）子宮發(fā)育異常（2）治療：孕期加強(qiáng)監(jiān)護(hù)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥予以處理。非孕期殘角子宮確診后應(yīng)切除。切除殘角子宮時(shí)將同側(cè)輸卵管切除，避免輸卵管妊娠的發(fā)生，圓韌帶應(yīng)固定于發(fā)育側(cè)同側(cè)宮角部位。（三）子宮發(fā)育異常四、輸卵管發(fā)育異常輸卵管發(fā)育異常有：①單側(cè)輸卵管缺失②雙側(cè)輸卵管缺失③單側(cè)（偶爾雙側(cè)）副輸卵管④輸卵管發(fā)育不全、閉塞或中段缺失。輸卵管發(fā)育異?？赡苁遣辉械脑颍嗫赡軐?dǎo)致輸卵管妊娠，因臨床罕見，幾乎均為手術(shù)時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。除輸卵管部分節(jié)段缺失可整形吻合外，其他均無法手術(shù)。五、卵巢發(fā)育異常卵巢發(fā)育異常有：①單側(cè)卵巢缺失②雙側(cè)卵巢缺失：見于45，XO特納（Turner）綜合征患者；③多余卵巢④偶爾卵巢可分裂為幾個(gè)部分。若條索狀卵巢患者染色體核型為XY，卵巢惡變率較高，確診后應(yīng)予切除。第三節(jié)兩性畸形男女性別可根據(jù)性染色質(zhì)和性染色體、生殖腺結(jié)構(gòu)、外生殖器形態(tài)以及第二性征加以區(qū)分。但有些患者生殖器官同時(shí)具有某些男女兩性特征，稱兩性畸形（hermaphroditism）。一、分類外生殖器出現(xiàn)兩性畸形，均是由于胚胎或胎兒在宮腔內(nèi)接受了過高或不足量的雄激素刺激所致。根據(jù)其發(fā)病原因不同，可將兩性畸形分為以下3類：女性假兩性畸形、男性假兩性畸形和生殖腺發(fā)育異常。后者又包括真兩性畸形、混合型生殖腺發(fā)育不全和單純型生殖腺發(fā)育不全3種類型。（一）女性假兩性畸形（femalepseudohermaphroditism）46,XX,生殖腺為卵巢，內(nèi)生殖器有子宮、宮頸、陰道。但外生殖器出現(xiàn)部分男性化。①先天性腎上腺皮質(zhì)增生（congenitaladrenalhyperplasia,CAH）為常染色體隱性性遺傳病。②孕婦于妊娠早期服用具有雄激素作用的藥物（二）男性假兩性畸形（malepseudohermaphroditism）46，XY，生殖腺為睪丸，無子宮，無生育能力。系由于在宮內(nèi)接觸的雄激素過少。發(fā)病機(jī)制有①促進(jìn)生物合成睪酮的酶缺失或異常；②外周組織5α-還原酶缺乏；③外周組織和靶器官雄激素受體缺少或功能異常。臨床上一般將此病稱為雄激素不敏感綜合征（androgeninsensitivitysyndrome）。此病系X連鎖隱性遺傳。根據(jù)外陰組織對(duì)雄激素不敏感程度的不同，又可分為完全型和不完全型兩種。（三）生殖腺發(fā)育異常1．真兩性畸形（truehermaphroditism）染色體核形多為46，XX，其次為46，XX/46，XY嵌合體。46，XY少見?；颊唧w內(nèi)同時(shí)存在睪丸和卵巢兩種性腺組織。2．混合型生殖腺發(fā)育不全（mixedgonadal

dysgenesis）染色體為含有45，X與另一含有至少一個(gè)Y的嵌合型，以45