5.3 人類遺傳病-2023-2024學(xué)年高一生物同步備課課件（人教版2019必修2）

5.3人類遺傳病1課時(shí)情景材料

科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無(wú)法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。問(wèn)題1:人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？由多種原因造成的，有的肥胖可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩造成的。問(wèn)題2:有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？基因ob瘦素（蛋白質(zhì)）人類的疾病有的是遺傳病，是由基因引起的疾病；有的與基因無(wú)關(guān)，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。一.人類常見(jiàn)遺傳病的類型1.人類遺傳病的概念人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。思考？遺傳病一定都能遺傳給后代嗎嗎？不一定，如癌癥不一定能傳給下一代，遺傳病改變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞中不遺傳，發(fā)生在生殖細(xì)胞或受精卵中遺傳。2.類型1對(duì)等位基因控制的遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種（1）單基因遺傳病2對(duì)或2對(duì)以上等位基因控制的遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種（2）多基因遺傳病染色體異常引起的遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種（3）染色體異常遺傳病一.人類常見(jiàn)遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病受1對(duì)等位基因控制的遺傳病常染色體遺傳常顯伴X顯性染色體遺傳常隱伴X隱單基因遺傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細(xì)胞貧血色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y遺傳病外耳道多毛癥1.單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病2.多基因遺傳?。海?）定義：受2對(duì)或2對(duì)以上等位基因控制的遺傳病病例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、唇裂等唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病思考？多基因遺傳病有哪些特點(diǎn)呢？單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病2.類型2.多基因遺傳?。?）特點(diǎn)易受環(huán)境因素影響②群體中發(fā)病率比較高①常有家族聚集現(xiàn)象③單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病3.染色體異常遺傳病：因染色體變異而引起的遺傳病唐氏綜合征(也叫21三體綜合征、先天性愚型)等。染色體數(shù)目異常染色體結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合征(5號(hào)染色體短臂缺失)性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）提示：（1）染色體變異引起的遺傳病，不遵循孟德?tīng)栠z傳定律。（2）染色體病通常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷,往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。思考:遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？不一定，如染色體變異導(dǎo)致疾病，如21號(hào)三體綜合征，多了一條21號(hào)染色體，不攜帶致病基因1.調(diào)查時(shí)選擇什么樣的遺傳病進(jìn)行調(diào)查？2.調(diào)查類型及調(diào)查對(duì)象？最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。——到患者家系中調(diào)查調(diào)查遺傳病的發(fā)病率——到人群隨機(jī)抽樣調(diào)查調(diào)查遺傳病的遺傳方式某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)二.調(diào)查人群中的遺傳病三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防問(wèn)題:為讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子我們需要解決什么問(wèn)題？和誰(shuí)生？能不能生？什么時(shí)候生？生之前要做什么？1.和誰(shuí)生？——禁止近親結(jié)婚（最簡(jiǎn)單有效）

甜蜜的婚姻苦澀的果

達(dá)爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折

每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同的隱性致病基因，近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因，導(dǎo)致隱性致病基因結(jié)合的概率大大增加，使后代患隱性遺傳病的概率增加三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防2.能不能生？——遺傳咨詢（主要手段）①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率④向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等（2）意義：在一定程度上能夠有效地_______遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。預(yù)防三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防（1）步驟：——提倡“適齡生育”3.什么時(shí)候生？····202530354045502520151050生育年齡/歲唐氏綜合征發(fā)病率/‰思考：從圖中你可以得出什么結(jié)論？要點(diǎn)1：唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女患唐氏綜合征的概率增加。要點(diǎn)2：母親超過(guò)40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防4.生之前要做什么？——產(chǎn)前診斷（重要措施）時(shí)間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷：通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前胎兒外觀性別染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量致病基因等特定基因思考：

基因診斷出致病基因接下來(lái)該怎么辦？三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防四.基因治療1.概念

是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。2.實(shí)例病因：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下基因治療：白細(xì)胞取出導(dǎo)入ADA基因能合成ADA的白細(xì)胞病人病人輸回免疫缺陷的癥狀得到改善②預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)①可以精確地診斷病因3.評(píng)價(jià)優(yōu)點(diǎn)爭(zhēng)議擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇。③預(yù)測(cè)后代患病概率

“基因歧視第一案”，