先天性巨結(jié)腸診療規(guī)范

先天性巨結(jié)腸診斷、鑒別診斷需要完善的檢查檢驗（一）、臨床表現(xiàn)（1）出生后24小時不排胎便或胎便排出延遲2-3天。（2）逐漸加重的腹脹。（3）嘔吐（4）腸梗阻（5）肛門指檢：直腸壺腹部有空虛感，拔出手指后可見激發(fā)性排便。（6）一般情況：營養(yǎng)不良。（7）并發(fā)癥：小腸結(jié)腸炎是主要的并發(fā)癥，3個月內(nèi)嬰兒發(fā)病率最高，死亡率高。（二）、檢查X線：腹部平片示低位性腸梗阻。鋇灌腸示不同程度的狹窄段、移行段、擴(kuò)張段。直腸肛管測壓檢查：出現(xiàn)直腸肛管抑制反射異常。直腸粘膜吸引活檢：粘膜、粘膜下未見神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。酶組織化學(xué)檢查；乙酰膽堿脂酶定性檢查陰性（三）、鑒別診斷特發(fā)性巨結(jié)腸；多見于兒童，病兒出生后胎便排出正常，由于尚未明確，后來造成頑固性便秘習(xí)慣或便秘并污糞的原因，所以稱之為特發(fā)性巨結(jié)腸，主要由于未找到解剖病理因素。病兒直腸壁內(nèi)可以找到正常的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。獲得性巨結(jié)腸；毒素中毒可導(dǎo)致神經(jīng)節(jié)細(xì)胞變性，發(fā)生獲得性巨結(jié)腸，組織學(xué)檢查賁門肌呈慢性改變。鋇餐檢查從食管到結(jié)腸全部擴(kuò)張。繼發(fā)性巨結(jié)腸；先天性直腸肛管畸形，如直腸舟狀窩瘺，肛門狹窄和先天性無肛術(shù)后等引起的排便不暢均可繼發(fā)巨結(jié)腸。這些病兒神經(jīng)節(jié)細(xì)胞存在，病史中有肛門直腸畸形及手術(shù)史，結(jié)合其他檢查診斷不難。而HD合并直腸肛門畸形者亦偶爾發(fā)生。神經(jīng)系統(tǒng)疾病引起的便秘；患有先天愚型、大腦發(fā)育不全、小腦畸形和腰骶部脊髓病變者?？珊喜⑴疟阏系K、便秘或失禁?；純憾加械湫偷陌Y狀和體征，必要時可作黏膜組化檢查和直腸肛管測壓和脊椎攝片，確診后對癥治療內(nèi)分泌紊亂引起的便秘；甲狀腺功能不全或甲狀腺功能亢進(jìn)均可引起便秘?；純撼忝赝馍杏腥戆Y狀，如食欲不振和生長發(fā)育不良。經(jīng)內(nèi)分泌及其他檢查可明確診斷，前者可口服甲狀腺素，后者須藥物或手術(shù)治療。退化性平滑肌病：直腸肛門測壓可見有正常反射，病檢腸管變薄、肌細(xì)胞退化壞死和肌纖維再生，并可見炎性病灶、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞和神經(jīng)叢移位。巨結(jié)腸類緣性疾病；如神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少癥、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞未成熟癥、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育不良癥、腸神經(jīng)元發(fā)育異常等。[入院標(biāo)準(zhǔn)]懷疑為巨結(jié)腸患兒，應(yīng)即入院進(jìn)行明確診斷及鑒別診斷。二、術(shù)前評估需完善的檢查檢驗常規(guī)檢查：化驗檢查：血常規(guī)、CRP、PCT+白介素6、尿、便常規(guī)、生化（肝功能、心肌酶、腎功能、離子）、、血型、術(shù)前四項、凝血功能、經(jīng)皮膽紅素測定（存在黃疸時）。物理檢查：鋇劑灌腸、胸片或肺部CT、心臟彩超、腹部彩超、顱腦彩超。2.診斷與鑒別診斷相關(guān)檢查:直腸粘膜吸引活檢術(shù)，可清醒或麻醉下進(jìn)行操作。術(shù)后注意預(yù)防出血。三、治療方案明確診斷患兒進(jìn)行術(shù)前準(zhǔn)備，行根治性手術(shù)治療，手術(shù)方式選取腹腔鏡下巨結(jié)腸根治術(shù)。短段型及普通型選用SOAVE術(shù)式，長段型及全結(jié)腸型患兒選擇行升結(jié)腸回盲部翻轉(zhuǎn)脫出、回腸脫出吻合術(shù)。新生兒、小嬰兒一般情況良好，診斷不能明確者，采用洗腸或塞肛等輔助排便方式能保持每天順利排便，可采用保守治療，密切觀察病情變化，定期復(fù)查。新生兒嬰兒一般情況差，梗阻情況嚴(yán)重，合并小腸結(jié)腸炎或合并嚴(yán)重先天性畸形者，宜行一期結(jié)腸造瘺，二期行根治性手術(shù)。術(shù)后療效評估手術(shù)后觀察患兒進(jìn)食、排便情