《5.3 人類遺傳病》學(xué)與練

學(xué)而優(yōu)·教有方PAGE1PAGE第5章第3節(jié)人類遺傳病課程標(biāo)準(zhǔn)學(xué)習(xí)目標(biāo)舉例說明人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的1.采用概括與歸納的方法，說明人類遺傳病的概念和特點(diǎn)。2.調(diào)查人群中的遺傳病，培養(yǎng)獲取、分析數(shù)據(jù)的能力。3.宣傳遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防，關(guān)注人類健康。自主梳理1.人類常見遺傳病的類型①單基因遺傳病：?jiǎn)位蜻z傳病是指受控制的遺傳病。目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病大約有8000多種。單基因遺傳病可能由致病基因引起，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等；也可能由致病基因引起，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。②多基因遺傳?。憾嗷蜻z傳病是指受控制的遺傳病。多基因遺傳病主要包括，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。多基因遺傳病在的發(fā)病率比較高。③染色體異常遺傳?。河梢鸬倪z傳病叫做染色體異常遺傳?。ê?jiǎn)稱染色體?。?。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有500多種，這些病幾乎涉及人類的。2.調(diào)查人群中的遺傳?。?）調(diào)查提示：①可以以小組為單位開展調(diào)查工作；也可以小組成員進(jìn)行調(diào)查。②每個(gè)小組可調(diào)查周圍熟悉的中遺傳病的情況。③調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率的遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。④為保證調(diào)查的群體，小組調(diào)查的數(shù)據(jù)，應(yīng)在班級(jí)和年級(jí)中進(jìn)行匯總。（2）結(jié)果統(tǒng)計(jì)：根據(jù)全年級(jí)匯總的數(shù)據(jù)，按公式：計(jì)算每一種遺傳病的發(fā)病率。3.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防（1）手段及目的：通過等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行，在一定程度上能夠有效地。（2）遺傳咨詢：下圖為遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟，其中①、②處所填寫內(nèi)容應(yīng)為：。（3）產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如等手段，確定胎兒是否患有。①羊水檢查：羊水檢查是產(chǎn)前檢測(cè)的手段之一，檢測(cè)過程中需抽取子宮內(nèi)羊水，經(jīng)處理后對(duì)液體成分進(jìn)行分析，對(duì)細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，細(xì)胞培養(yǎng)可用于等。②基因檢測(cè)：A概念：基因檢測(cè)也是產(chǎn)前檢測(cè)的手段之一，基因檢測(cè)是指通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的，以了解人體的。人的等，都可以用來進(jìn)行基因檢測(cè)。B益處：基因檢測(cè)可以精確地；通過分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測(cè),從而幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，疾病的發(fā)生。此外，檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測(cè)。C爭(zhēng)議：基因檢測(cè)也存在爭(zhēng)議，人們擔(dān)心由于的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇。預(yù)習(xí)檢測(cè)1．下列人類遺傳病中，屬于單基因遺傳病的是（

）A．原發(fā)性高血壓 B．青少年型糖尿病C．白化病 D．21三體綜合征2．多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。下列疾病屬于多基因遺傳病的是（

）A．白化病 B．紅綠色盲C．青少年型糖尿病 D．21三體綜合征3．我國(guó)有20%-25%的人患遺傳病，因此對(duì)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防，有著深刻的社會(huì)意義。下列有關(guān)說法正確的是（

）A．通過遺傳咨詢可以推算該病在人群中的發(fā)病率B．先天性疾病都是遺傳病C．產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否患唐氏綜合征D．基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征4．紅綠色盲是人類常見的遺傳病，下列有關(guān)紅綠色盲的說法，正確的是（

）A．女兒的紅綠色盲基因只能來自于父親B．紅綠色盲是伴X染色體顯性遺傳病C．人群中女性患紅綠色盲的概率高于男性D．女性攜帶者所生兒子患紅綠色盲的概率為1/25．母親患病，兒子也一定患病，那么該病的致病基因最可能是（

）A．常染色體顯性基因B．常染色體隱性基因C．X染色體顯性基因D．X染色體隱性基因6．我國(guó)有20%～25%的人患有遺傳病，僅唐氏綜合征患者總數(shù)就有60萬人以上。唐氏綜合征又稱21三體綜合征，患者智力低于常人，身體發(fā)育緩慢，并且表現(xiàn)出特殊面容。對(duì)患者進(jìn)行染色體檢查，發(fā)現(xiàn)患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。上述實(shí)例說明唐氏綜合征屬于（

）A．染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病 B．單基因遺傳病C．染色體數(shù)目異常遺傳病 D．多基因遺傳病7．某校生物興趣小組利用假期調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（

）A．紅綠色盲屬于單基因遺傳病B．該興趣小組可選擇家族作為調(diào)查對(duì)象C．紅綠色盲在男性中的發(fā)病率高于女性D．該興趣小組可通過增加調(diào)查對(duì)象減小誤差8．下表表示幾種遺傳病致病基因所在的染色體及其顯隱性，下列說法正確的是（

）遺傳病致病基因所在的染色體顯隱性苯丙酮尿癥常染色體隱性血友病X染色體隱性神經(jīng)性耳聾X染色體顯性外耳道多毛癥Y染色體-A．夫妻雙方健康，其后代一定不會(huì)患苯丙酮尿癥B．血友病在女性群體的發(fā)病率高于在男性群體中的C．某男子患神經(jīng)性耳聾，其女兒也必然患該病D．某男子患外耳道多毛癥，其孫子可能正常9．白化病是常染色體上的隱性基因（a）控制的一種遺傳病。下圖是一個(gè)白化病的家族系譜圖，請(qǐng)分析回答：(1)5號(hào)個(gè)體的基因型是，7號(hào)個(gè)體的基因型是，9號(hào)個(gè)體的基因型是。(2)如果7號(hào)與一白化男子婚配，所生孩子中，患該病的概率為。(3)如果9號(hào)與一正常女子（來自世代無此病的家族），所生孩子患白化病的幾率為。10．人類白化病和苯丙酮尿癥都是由苯丙氨酸的代謝缺陷所致。人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑如下圖所示，請(qǐng)回答下列問題(1)白化病是由于患者體內(nèi)缺乏(酶的種類），其根本原因是控制該酶的基因發(fā)生了突變，使得患者無法合成黑色素而出現(xiàn)白化。因此，基因可以通過進(jìn)而控制生物的性狀。(2)已知苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦生了個(gè)患病女兒，請(qǐng)問這對(duì)夫婦想再生一個(gè)孩子，其表現(xiàn)正常的概率是。如果你是一位遺傳咨詢師，你可以給他們提供建議是。(3)苯丙酮尿癥在我國(guó)的發(fā)病率約為1/14000.表現(xiàn)為苯丙氨酸代謝產(chǎn)物之一苯丙氨酸在腦中積累，進(jìn)而阻礙腦的發(fā)育，造成智力低下。從2009年起，我國(guó)政府啟動(dòng)了苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目，免費(fèi)為患兒提供奶粉，這種特殊的奶粉與正常的奶粉的區(qū)別是。?探究一調(diào)查人群中的遺傳病【情景材料】遺傳缺陷主要分為軀體發(fā)育缺陷、智力發(fā)育缺陷、精神發(fā)育缺陷、功能發(fā)育缺陷四種。根據(jù)生命是在遺傳的基礎(chǔ)上發(fā)生變異的基本原理，雙方的遺傳基礎(chǔ)一樣，后代會(huì)無法獲得變異，從而會(huì)出現(xiàn)不同程度的智力障礙，也就是會(huì)有遺傳缺陷。精神分裂癥和抑郁癥是一種精神發(fā)育缺陷，病人喪失民事能力和勞動(dòng)力，且藥物治療有副作用。盡管雙方的血緣關(guān)系很近，但雙方的遺傳基礎(chǔ)還有很多不同之處，后代還會(huì)發(fā)生一定的變異，病人自控力差，沒有民事或工作能力，實(shí)際就是精神病的表現(xiàn)。通過分子遺傳學(xué)、生命科學(xué)向醫(yī)學(xué)的不斷介入，人類遺傳病最終都會(huì)將得到診斷和治療。【問題探究】1.遺傳病是否一定表現(xiàn)出家族遺傳傾向？2.單基因遺傳病調(diào)查時(shí)，研究遺傳方式為什么要把不同的家系圖譜合并分析？3.調(diào)查遺傳病發(fā)病率調(diào)查時(shí)，為什么要選擇發(fā)病率較高的遺傳病并在人群中隨機(jī)抽查？要點(diǎn)歸納1．遺傳病的概念；2．人類遺傳病的類型；3．調(diào)查人群中的遺傳??；4．遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防?！咀⒁鈫栴}】1.隱性遺傳病的攜帶者一定不患病。2．單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。3．青少年型糖尿病是多基因遺傳病，由兩對(duì)或兩對(duì)以上的等位基因控制。4．遺傳咨詢的第一步是對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。5．開展遺傳病的檢測(cè)，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。典例精講【例1】無過氧化氫酶癥和半乳糖血癥是兩種人類單基因遺傳病，不同個(gè)體酶活性范圍(酶活性單位相同)見下表。下列有關(guān)敘述正確的是()疾病名稱相關(guān)酶酶活性患者患者父母正常人無過氧化氫酶癥過氧化氫酶01.2～2.74.3～6.2半乳糖血癥磷酸乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶0～69～3025～40A.表型正常的人一般不會(huì)含有致病基因B.測(cè)定酶活性可幫助診斷胎兒是否患病C.通過化驗(yàn)酶量可判斷某個(gè)體是否為攜帶者D.可推知兩病的遺傳均表現(xiàn)出交叉遺傳現(xiàn)象【答案】B【解析】表型正常的人可能是雜合體，因而會(huì)含有致病基因，A錯(cuò)誤；由于不同個(gè)體酶活性范圍不同，所以測(cè)定酶活性可幫助診斷胎兒是否患病，B正確；通過化驗(yàn)酶的活性可判斷某個(gè)體是否為攜帶者，C錯(cuò)誤；無過氧化氫酶癥和半乳糖血癥是兩種人類單基因遺傳病，根據(jù)圖表不能確定兩病是否屬于伴X隱性遺傳病，因而不可推知兩病的遺傳是否表現(xiàn)出交叉遺傳現(xiàn)象，D錯(cuò)誤?！纠?】如圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，其中一種遺傳病為伴性遺傳，人群中乙病的發(fā)病率為1/256。下列敘述正確的是()A.甲病為伴X染色體隱性遺傳，乙病為常染色體隱性遺傳B.若Ⅲ1與某正常男性結(jié)婚，則子代患乙病的概率為1/51C.若Ⅲ3和Ⅲ4再生一個(gè)孩子，同時(shí)患兩種病的概率為1/6D.Ⅲ3的出現(xiàn)是Ⅱ2和Ⅱ3配子結(jié)合時(shí)發(fā)生基因重組的結(jié)果【答案】B【解析】分析系譜圖，Ⅱ2和Ⅱ3不患乙病，而Ⅲ3為患乙病的女性，可判斷乙病為常染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)的基因?yàn)锳/a；根據(jù)題干信息“其中一種遺傳病為伴性遺傳”可判斷甲病為伴性遺傳病，圖中存在甲病女患者，故為伴X染色體遺傳病，又因?yàn)棰?患甲病，而Ⅳ1正常，確定甲病為伴X染色體顯性遺傳病，設(shè)相關(guān)的基因?yàn)锽/b，A錯(cuò)誤；根據(jù)上下代表型及其關(guān)系可推斷Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別為AaXBY、AaXbXb，進(jìn)一步推斷Ⅲ1為1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，正常男性關(guān)于乙病的基因型為AA或Aa，根據(jù)“人群中乙病的發(fā)病率為1/256”可得出人群中a的基因頻率為1/16，A的基因頻率為15/16，則人群中AA＝15/16×15/16＝225/256，Aa＝2×1/16×15/16＝30/256，進(jìn)一步分析可知，正常男性中Aa的概率為30/256÷(30/256＋225/256)＝2/17，二者婚配的后代患乙病的概率為2/3×2/17×1/4＝1/51，B正確；Ⅲ3的基因型為aaXBXb，Ⅲ4關(guān)于甲病的基因型為XbY，乙病相關(guān)的基因型為Aa的概率為30/256÷(30/256＋225/256)＝2/17，為AA的概率為15/17，后代患乙病的概率為2/17×1/2＝1/17，患甲病的概率為1/2，所以二者再生一個(gè)孩子同時(shí)患兩種病的概率為1/17×1/2＝1/34，C錯(cuò)誤；Ⅲ3患甲病和乙病，基因型為aaXBXb，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別為AaXBY、AaXbXb，Ⅲ3的出現(xiàn)是Ⅱ2和Ⅱ3產(chǎn)生的重組配子受精的結(jié)果，D錯(cuò)誤?！纠?】下圖甲是某單基因遺傳病家系圖譜，表乙是對(duì)1～4號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)的結(jié)果(正常基因顯示一個(gè)條帶，致病基因顯示為另一不同的條帶)。下列有關(guān)分析正確的是()甲乙A.表乙中編號(hào)c對(duì)應(yīng)系譜圖中的4號(hào)個(gè)體B.條帶2的DNA片段含有該遺傳病的致病基因C.3號(hào)與7號(hào)個(gè)體基因型相同的概率為5/9D.8號(hào)與10號(hào)個(gè)體基因型相同的概率為5/9【答案】D【解析】據(jù)圖甲可知，該病是常染色體隱性遺傳病，1號(hào)和2號(hào)是雜合子，3號(hào)是顯性純合子或雜合子，4號(hào)是隱性純合子，據(jù)表乙可知，c、d都是純合子，因此3號(hào)是顯性純合子，但不能判斷出圖甲中3、4號(hào)個(gè)體與表乙中c、d的對(duì)應(yīng)關(guān)系，A、B錯(cuò)誤；3號(hào)個(gè)體基因型為AA，因此3號(hào)與7號(hào)個(gè)體基因型相同的概率為1/3，C錯(cuò)誤；8號(hào)與10號(hào)個(gè)體基因型都是AA的概率為1/9，都是Aa的概率為4/9，D正確。1.人類遺傳病的常見類型[連一連]2.人類遺傳病的類型及特點(diǎn)3.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防4.調(diào)查人群中的遺傳病1．欲調(diào)查某地區(qū)紅綠色盲的發(fā)病率，下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．為保證結(jié)果準(zhǔn)確，調(diào)查的人群數(shù)量應(yīng)該足夠多B．發(fā)病率為紅綠色盲患者數(shù)與被調(diào)查人數(shù)的比值C．在該地區(qū)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查D．在紅綠色盲患者家族中進(jìn)行調(diào)查2．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（

）A．?dāng)y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病B．不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病C．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病D．調(diào)查遺傳病的遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查3．有一個(gè)正常的女人與正常的男人婚配，生育一個(gè)患血友病的兒子。這對(duì)夫妻再生育一個(gè)患血友病的孩子的概率是（）A．1/4 B．3/4 C．1/8 D．3/84．并指I型患者的第3,4指間有指蹼，偶爾伴有這些手指末節(jié)指關(guān)節(jié)骨愈合。下列系譜中I1、Ⅱ2和Ⅱ4。均不攜帶致病基因。假設(shè)決定這一性狀的基因用D、d表示，且人群中致病基因的頻率為0.01-0.001，下列相關(guān)分析錯(cuò)誤的是（

）A．并指I型是常染色體顯性遺傳病，該家系所有患者的基因型均為DdB．Ⅲ3和正常人婚配所生孩子患病概率相等，孩子中一定有一半患病C．并指I型純合子患者在人群中出現(xiàn)的概率為0.000001-0.0001D．人群中患并指I型的男性和女性的數(shù)目沒有明顯差異5．肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙性疾病，由銅在體內(nèi)各組織中異常沉積所導(dǎo)致。某患者家族系譜圖如圖所示（圖中陰影表示患?。?，已知Ⅱ4不攜帶該病基因，Ⅲ2和Ⅲ3生一個(gè)患該病孩子的概率是（）A．5/12 B．1/12 C．1/6 D．1/116．鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲瘧疾高發(fā)地區(qū)，是一種單基因遺傳病，相關(guān)基因用H和h表示。雜合子在氧含量正常情況下不表現(xiàn)出鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，并對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。圖1為鐮狀細(xì)胞貧血某家族系譜圖，對(duì)該家系中相應(yīng)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)，將含有H/h基因的相關(guān)片段用一定方法分離形成條帶，結(jié)果如圖2。下列說法錯(cuò)誤的是（）A．鐮狀細(xì)胞貧血為常染色體隱性遺傳病B．調(diào)查該病的發(fā)病率時(shí)需從人群中隨機(jī)取樣C．據(jù)圖1和圖2推測(cè)，基因h對(duì)應(yīng)條帶2D．雜合子對(duì)瘧疾的抵抗力說明基因?qū)ι锏纳媸欠裼欣?，還取決于其生存環(huán)境7．“卵子死亡”是我國(guó)科學(xué)家新發(fā)現(xiàn)的人類單基因遺傳病。患者的卵子在體外放置一段時(shí)間或受精后一段時(shí)間，出現(xiàn)發(fā)黑、萎縮、退化的現(xiàn)象。進(jìn)一步研究表明，“卵子死亡”的發(fā)生與PANX1基因的突變有關(guān)。PANX1是細(xì)胞膜上控制細(xì)胞ATP釋放的通道蛋白，患者的PANX1通道蛋白因結(jié)構(gòu)改變而被異常激活，卵母細(xì)胞中的ATP大量釋放?；卮鹣铝袉栴}：(1)研究者發(fā)現(xiàn)了PANXI基因有4種不同的突變，這體現(xiàn)了基因突變的的特點(diǎn)。(2)某家族中的PANX1基因發(fā)生了一種突變導(dǎo)致某些成員患病，下圖表示該病系譜圖，基因檢測(cè)顯示只有1號(hào)、4號(hào)、6號(hào)含有PANX1突變基因。①單基因遺傳病是指。除基因檢測(cè)外，常用于遺傳病檢測(cè)的產(chǎn)前診斷手段還包括（答出1種）。②該病的遺傳方式是，簡(jiǎn)述判斷理由：。③若6號(hào)與正常女性結(jié)婚，生出患病的孩子的概率是。④PANX1基因在親子代之間傳遞的特點(diǎn)是。8．如圖是人類紅綠色盲遺傳系譜圖，請(qǐng)據(jù)圖回答（該性狀受一對(duì)等位基因B、b控制）。(1)紅綠色盲是由X染色體控制得（填“顯性”或“隱性”）遺傳病。該病的遺傳特點(diǎn)之一是男性患病的機(jī)會(huì)（多于/等于/少于）女性。(2)第Ⅲ代3號(hào)的色盲基因最終可追溯到第Ⅰ代的（填“1”或“2”）號(hào)個(gè)體。(3)Ⅱ2和Ⅲ2的基因型分別是，若第Ⅲ代4號(hào)與一位色覺正常的男性結(jié)婚，生育一個(gè)色盲男孩的概率是。(4)為了對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，可通過和產(chǎn)前診斷等方式來完成，請(qǐng)寫出一種產(chǎn)前診斷方式：。第5章第3節(jié)人類遺傳病課程標(biāo)準(zhǔn)學(xué)習(xí)目標(biāo)舉例說明人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的1.采用概括與歸納的方法，說明人類遺傳病的概念和特點(diǎn)。2.調(diào)查人群中的遺傳病，培養(yǎng)獲取、分析數(shù)據(jù)的能力。3.宣傳遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防，關(guān)注人類健康。自主梳理1.人類常見遺傳病的類型①單基因遺傳病：?jiǎn)位蜻z傳病是指受控制的遺傳病。目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病大約有8000多種。單基因遺傳病可能由致病基因引起，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等；也可能由致病基因引起，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。②多基因遺傳?。憾嗷蜻z傳病是指受控制的遺傳病。多基因遺傳病主要包括，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。多基因遺傳病在的發(fā)病率比較高。③染色體異常遺傳?。河梢鸬倪z傳病叫做染色體異常遺傳病（簡(jiǎn)稱染色體?。?。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有500多種，這些病幾乎涉及人類的。2.調(diào)查人群中的遺傳?。?）調(diào)查提示：①可以以小組為單位開展調(diào)查工作；也可以小組成員進(jìn)行調(diào)查。②每個(gè)小組可調(diào)查周圍熟悉的中遺傳病的情況。③調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率的遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。④為保證調(diào)查的群體，小組調(diào)查的數(shù)據(jù)，應(yīng)在班級(jí)和年級(jí)中進(jìn)行匯總。（2）結(jié)果統(tǒng)計(jì)：根據(jù)全年級(jí)匯總的數(shù)據(jù)，按公式：計(jì)算每一種遺傳病的發(fā)病率。3.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防（1）手段及目的：通過等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行，在一定程度上能夠有效地。（2）遺傳咨詢：下圖為遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟，其中①、②處所填寫內(nèi)容應(yīng)為：。（3）產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如等手段，確定胎兒是否患有。①羊水檢查：羊水檢查是產(chǎn)前檢測(cè)的手段之一，檢測(cè)過程中需抽取子宮內(nèi)羊水，經(jīng)處理后對(duì)液體成分進(jìn)行分析，對(duì)細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，細(xì)胞培養(yǎng)可用于等。②基因檢測(cè)：A概念：基因檢測(cè)也是產(chǎn)前檢測(cè)的手段之一，基因檢測(cè)是指通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的，以了解人體的。人的等，都可以用來進(jìn)行基因檢測(cè)。B益處：基因檢測(cè)可以精確地；通過分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測(cè),從而幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，疾病的發(fā)生。此外，檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測(cè)。C爭(zhēng)議：基因檢測(cè)也存在爭(zhēng)議，人們擔(dān)心由于的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇?！敬鸢浮?.①一對(duì)等位基因顯性隱性②兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因一些先天性發(fā)育異常和一些常見病群體中③染色體變異每一對(duì)染色體2.（1）①分工②4～10個(gè)家庭（或家系）③較高單基因④足夠大（2）某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%3.（1）遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷監(jiān)測(cè)和預(yù)防預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展（2）①分析遺傳病的傳遞方式、②推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（3）羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)某種遺傳病或先天性疾病①離心染色體分析、性別確定、序列測(cè)定和分析②A.DNA序列基因狀況血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織B診斷病因個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)規(guī)避或延緩后代患這種疾病的概率C.缺陷基因預(yù)習(xí)檢測(cè)1．下列人類遺傳病中，屬于單基因遺傳病的是（

）A．原發(fā)性高血壓 B．青少年型糖尿病C．白化病 D．21三體綜合征【答案】C【解析】原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯(cuò)誤；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，B錯(cuò)誤；白化病屬于單基因遺傳病，C正確；21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，D錯(cuò)誤。2．多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。下列疾病屬于多基因遺傳病的是（

）A．白化病 B．紅綠色盲C．青少年型糖尿病 D．21三體綜合征【答案】C【解析】白化病是單基因隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；紅綠色盲是伴X染色體的單基因隱性遺傳病，B錯(cuò)誤；青少年型糖尿病是多基因遺傳病，C正確；21三體綜合征是染色體數(shù)目異常遺傳病，D錯(cuò)誤。3．我國(guó)有20%-25%的人患遺傳病，因此對(duì)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防，有著深刻的社會(huì)意義。下列有關(guān)說法正確的是（

）A．通過遺傳咨詢可以推算該病在人群中的發(fā)病率B．先天性疾病都是遺傳病C．產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否患唐氏綜合征D．基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征【答案】C【解析】通過遺傳咨詢可以分析遺傳病的傳遞方式，不能推算該病在人群中的發(fā)病率，A錯(cuò)誤；先天性疾病不都是遺傳病，后天性疾病不一定不是遺傳病，關(guān)鍵要看其是不是由遺傳物質(zhì)的改變引起的，B錯(cuò)誤；唐氏綜合征是染色體異常遺傳病，可以通過產(chǎn)前診斷（羊水檢查）確定，C正確；貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，不能通過基因診斷來確定，D錯(cuò)誤。4．紅綠色盲是人類常見的遺傳病，下列有關(guān)紅綠色盲的說法，正確的是（

）A．女兒的紅綠色盲基因只能來自于父親B．紅綠色盲是伴X染色體顯性遺傳病C．人群中女性患紅綠色盲的概率高于男性D．女性攜帶者所生兒子患紅綠色盲的概率為1/2【答案】D【解析】女兒的紅綠色盲基因可以來自于父親，也可以來自于母親，A錯(cuò)誤；紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，B錯(cuò)誤；紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，其特點(diǎn)之一是人群中女性患紅綠色盲的概率低于男性，C錯(cuò)誤；女性攜帶者為雜合子，所生兒子患紅綠色盲的概率為1/2，D正確。5．母親患病，兒子也一定患病，那么該病的致病基因最可能是（

）A．常染色體顯性基因B．常染色體隱性基因C．X染色體顯性基因D．X染色體隱性基因【答案】D【解析】常染色體顯性遺傳病的遺傳與性別沒有關(guān)系，母親患病，兒子不一定患病，A錯(cuò)誤；常染色體隱性遺傳病的遺傳與性別沒有關(guān)系，母親患病，兒子不一定患病，B錯(cuò)誤；伴X染色體顯性遺傳病，即致病基因是X染色體顯性基因，母親患?。赡転殡s合子，其正?；蚰軅鹘o兒子），兒子不一定患病，C錯(cuò)誤；伴X染色體隱性遺傳病，即致病基因是X染色體隱性基因，母親患病（其致病基因一定會(huì)傳給兒子），兒子也一定患病，D正確。6．我國(guó)有20%～25%的人患有遺傳病，僅唐氏綜合征患者總數(shù)就有60萬人以上。唐氏綜合征又稱21三體綜合征，患者智力低于常人，身體發(fā)育緩慢，并且表現(xiàn)出特殊面容。對(duì)患者進(jìn)行染色體檢查，發(fā)現(xiàn)患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。上述實(shí)例說明唐氏綜合征屬于（

）A．染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病 B．單基因遺傳病C．染色體數(shù)目異常遺傳病 D．多基因遺傳病【答案】C【解析】分析題意可知，21三體綜合征患者比正常人多了一條21號(hào)染色體，故該病屬于染色體數(shù)目異常遺傳病。7．某校生物興趣小組利用假期調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（

）A．紅綠色盲屬于單基因遺傳病B．該興趣小組可選擇家族作為調(diào)查對(duì)象C．紅綠色盲在男性中的發(fā)病率高于女性D．該興趣小組可通過增加調(diào)查對(duì)象減小誤差【答案】B【解析】紅綠色盲屬于單基因遺傳病，A正確；可通過該家族系譜圖推測(cè)紅綠色盲癥的遺傳方式，調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率需要隨機(jī)調(diào)查，B錯(cuò)誤；紅綠色盲是伴X隱性遺傳病，男性中的發(fā)病率高于女性，C正確；有關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)中，一般是調(diào)查的對(duì)象（樣本）越多，誤差越小，故該興趣小組可通過增加調(diào)查對(duì)象減小誤差，D正確。8．下表表示幾種遺傳病致病基因所在的染色體及其顯隱性，下列說法正確的是（

）遺傳病致病基因所在的染色體顯隱性苯丙酮尿癥常染色體隱性血友病X染色體隱性神經(jīng)性耳聾X染色體顯性外耳道多毛癥Y染色體-A．夫妻雙方健康，其后代一定不會(huì)患苯丙酮尿癥B．血友病在女性群體的發(fā)病率高于在男性群體中的C．某男子患神經(jīng)性耳聾，其女兒也必然患該病D．某男子患外耳道多毛癥，其孫子可能正?！敬鸢浮緾【解析】若夫妻雙方均為苯丙酮尿癥致病基因攜帶者，則后代可能會(huì)患丙苯酮尿癥，A錯(cuò)誤；血友?。ò閄染色體隱性遺傳病）在女性群體的發(fā)病率低于在男性群體中的，B錯(cuò)誤；某男子患神經(jīng)性耳聾（伴X染色體顯性遺傳病），其治病基因一定傳給女兒，導(dǎo)致其女兒也必然患該病，C正確；某男子患外耳道多毛癥，其兒子、孫子也會(huì)患該病，D錯(cuò)誤。9．白化病是常染色體上的隱性基因（a）控制的一種遺傳病。下圖是一個(gè)白化病的家族系譜圖，請(qǐng)分析回答：(1)5號(hào)個(gè)體的基因型是，7號(hào)個(gè)體的基因型是，9號(hào)個(gè)體的基因型是。(2)如果7號(hào)與一白化男子婚配，所生孩子中，患該病的概率為。(3)如果9號(hào)與一正常女子（來自世代無此病的家族），所生孩子患白化病的幾率為?！敬鸢浮?1)AaAA或Aaaa(2)1/3(3)0【解析】（1）據(jù)圖分析，5號(hào)和6號(hào)為正常人A-，生出9號(hào)白化病個(gè)體，由于該病是常染色體隱性遺傳病，9號(hào)基因型是aa，則5號(hào)和6號(hào)個(gè)體的基因型都是Aa，7號(hào)個(gè)體的基因型是AA或Aa。（2）如果7號(hào)（1/3AA、2/3Aa）與一白化男子（aa）婚配，所生孩子中，患該病的概率為=2/3×1/2=1/3。（3）如果9號(hào)（aa）與一正常女子（來自世代無此病的家族，說明基因型為AA），所生孩子患白化病的幾率為0。10．人類白化病和苯丙酮尿癥都是由苯丙氨酸的代謝缺陷所致。人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑如下圖所示，請(qǐng)回答下列問題(1)白化病是由于患者體內(nèi)缺乏(酶的種類），其根本原因是控制該酶的基因發(fā)生了突變，使得患者無法合成黑色素而出現(xiàn)白化。因此，基因可以通過進(jìn)而控制生物的性狀。(2)已知苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦生了個(gè)患病女兒，請(qǐng)問這對(duì)夫婦想再生一個(gè)孩子，其表現(xiàn)正常的概率是。如果你是一位遺傳咨詢師，你可以給他們提供建議是。(3)苯丙酮尿癥在我國(guó)的發(fā)病率約為1/14000.表現(xiàn)為苯丙氨酸代謝產(chǎn)物之一苯丙氨酸在腦中積累，進(jìn)而阻礙腦的發(fā)育，造成智力低下。從2009年起，我國(guó)政府啟動(dòng)了苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目，免費(fèi)為患兒提供奶粉，這種特殊的奶粉與正常的奶粉的區(qū)別是?！敬鸢浮?1)酪氨酸酶控制酶的合成控制代謝過程(2)3/4產(chǎn)前進(jìn)行基因檢測(cè)(3)不含苯丙氨酸（或者苯丙氨酸含量低）【解析】（1）白化病是由于患者體內(nèi)缺乏酪氨酸酶，無法合成黑色素，其根本原因是控制該酶的基因發(fā)生了突變，使得患者無法合成黑色素而出現(xiàn)白化。因此，基因可以通過控制酶的合成控制代謝過程進(jìn)而控制生物的性狀。（2）已知苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦生了個(gè)患病女兒，請(qǐng)問這對(duì)夫婦想再生一個(gè)孩子，設(shè)隱性致病基因?yàn)閍，則夫婦基因型都為Aa，則孩子表現(xiàn)正常的概率是3/4。如果你是一位遺傳咨詢師，你可以給他們提供建議是產(chǎn)前進(jìn)行基因檢測(cè)。（3）苯丙酮尿癥在我國(guó)的發(fā)病率約為1/14000.表現(xiàn)為苯丙氨酸代謝產(chǎn)物之一苯丙氨酸在腦中積累，進(jìn)而阻礙腦的發(fā)育，造成智力低下。從2009年起，我國(guó)政府啟動(dòng)了苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目，免費(fèi)為患兒提供奶粉，這種特殊的奶粉與正常的奶粉的區(qū)別是不含苯丙氨酸（或者苯丙氨酸含量低）。?探究一調(diào)查人群中的遺傳病【情景材料】遺傳缺陷主要分為軀體發(fā)育缺陷、智力發(fā)育缺陷、精神發(fā)育缺陷、功能發(fā)育缺陷四種。根據(jù)生命是在遺傳的基礎(chǔ)上發(fā)生變異的基本原理，雙方的遺傳基礎(chǔ)一樣，后代會(huì)無法獲得變異，從而會(huì)出現(xiàn)不同程度的智力障礙，也就是會(huì)有遺傳缺陷。精神分裂癥和抑郁癥是一種精神發(fā)育缺陷，病人喪失民事能力和勞動(dòng)力，且藥物治療有副作用。盡管雙方的血緣關(guān)系很近，但雙方的遺傳基礎(chǔ)還有很多不同之處，后代還會(huì)發(fā)生一定的變異，病人自控力差，沒有民事或工作能力，實(shí)際就是精神病的表現(xiàn)。通過分子遺傳學(xué)、生命科學(xué)向醫(yī)學(xué)的不斷介入，人類遺傳病最終都會(huì)將得到診斷和治療?！締栴}探究】1.遺傳病是否一定表現(xiàn)出家族遺傳傾向？2.單基因遺傳病調(diào)查時(shí)，研究遺傳方式為什么要把不同的家系圖譜合并分析？3.調(diào)查遺傳病發(fā)病率調(diào)查時(shí)，為什么要選擇發(fā)病率較高的遺傳病并在人群中隨機(jī)抽查？【答案】1.遺傳病不一定都是家族式，遺傳病人的后代不一定會(huì)代代遺傳，如果后代在婚配時(shí)，主動(dòng)選擇與自己血緣關(guān)系無關(guān)且沒有共同的遺傳病的，后代會(huì)隨著代代進(jìn)化，最終會(huì)變成正常人。遺傳病通常具有終身性的特點(diǎn)。2.遺傳病遺傳方式調(diào)查時(shí)，由于系譜圖中世代數(shù)少，后代個(gè)體數(shù)較少，導(dǎo)致有時(shí)不能準(zhǔn)確確定遺傳病類型。因此需要得到多個(gè)具有該遺傳病的家系的系譜圖，進(jìn)行合并分析。3.選擇發(fā)病率高的是便于調(diào)查,調(diào)查人群時(shí)是隨機(jī)的,選擇發(fā)病率高的能使你的調(diào)查結(jié)果更精確；選擇單基因遺傳病是因?yàn)槎嗷蜻z傳病調(diào)查起來比較麻煩,單個(gè)的比較簡(jiǎn)單且便于調(diào)查.。要點(diǎn)歸納1．遺傳病的概念；2．人類遺傳病的類型；3．調(diào)查人群中的遺傳病；4．遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防?！咀⒁鈫栴}】1.隱性遺傳病的攜帶者一定不患病。2．單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。3．青少年型糖尿病是多基因遺傳病，由兩對(duì)或兩對(duì)以上的等位基因控制。4．遺傳咨詢的第一步是對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。5．開展遺傳病的檢測(cè)，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。典例精講【例1】無過氧化氫酶癥和半乳糖血癥是兩種人類單基因遺傳病，不同個(gè)體酶活性范圍(酶活性單位相同)見下表。下列有關(guān)敘述正確的是()疾病名稱相關(guān)酶酶活性患者患者父母正常人無過氧化氫酶癥過氧化氫酶01.2～2.74.3～6.2半乳糖血癥磷酸乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶0～69～3025～40A.表型正常的人一般不會(huì)含有致病基因B.測(cè)定酶活性可幫助診斷胎兒是否患病C.通過化驗(yàn)酶量可判斷某個(gè)體是否為攜帶者D.可推知兩病的遺傳均表現(xiàn)出交叉遺傳現(xiàn)象【答案】B【解析】表型正常的人可能是雜合體，因而會(huì)含有致病基因，A錯(cuò)誤；由于不同個(gè)體酶活性范圍不同，所以測(cè)定酶活性可幫助診斷胎兒是否患病，B正確；通過化驗(yàn)酶的活性可判斷某個(gè)體是否為攜帶者，C錯(cuò)誤；無過氧化氫酶癥和半乳糖血癥是兩種人類單基因遺傳病，根據(jù)圖表不能確定兩病是否屬于伴X隱性遺傳病，因而不可推知兩病的遺傳是否表現(xiàn)出交叉遺傳現(xiàn)象，D錯(cuò)誤?！纠?】如圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，其中一種遺傳病為伴性遺傳，人群中乙病的發(fā)病率為1/256。下列敘述正確的是()A.甲病為伴X染色體隱性遺傳，乙病為常染色體隱性遺傳B.若Ⅲ1與某正常男性結(jié)婚，則子代患乙病的概率為1/51C.若Ⅲ3和Ⅲ4再生一個(gè)孩子，同時(shí)患兩種病的概率為1/6D.Ⅲ3的出現(xiàn)是Ⅱ2和Ⅱ3配子結(jié)合時(shí)發(fā)生基因重組的結(jié)果【答案】B【解析】分析系譜圖，Ⅱ2和Ⅱ3不患乙病，而Ⅲ3為患乙病的女性，可判斷乙病為常染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)的基因?yàn)锳/a；根據(jù)題干信息“其中一種遺傳病為伴性遺傳”可判斷甲病為伴性遺傳病，圖中存在甲病女患者，故為伴X染色體遺傳病，又因?yàn)棰?患甲病，而Ⅳ1正常，確定甲病為伴X染色體顯性遺傳病，設(shè)相關(guān)的基因?yàn)锽/b，A錯(cuò)誤；根據(jù)上下代表型及其關(guān)系可推斷Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別為AaXBY、AaXbXb，進(jìn)一步推斷Ⅲ1為1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，正常男性關(guān)于乙病的基因型為AA或Aa，根據(jù)“人群中乙病的發(fā)病率為1/256”可得出人群中a的基因頻率為1/16，A的基因頻率為15/16，則人群中AA＝15/16×15/16＝225/256，Aa＝2×1/16×15/16＝30/256，進(jìn)一步分析可知，正常男性中Aa的概率為30/256÷(30/256＋225/256)＝2/17，二者婚配的后代患乙病的概率為2/3×2/17×1/4＝1/51，B正確；Ⅲ3的基因型為aaXBXb，Ⅲ4關(guān)于甲病的基因型為XbY，乙病相關(guān)的基因型為Aa的概率為30/256÷(30/256＋225/256)＝2/17，為AA的概率為15/17，后代患乙病的概率為2/17×1/2＝1/17，患甲病的概率為1/2，所以二者再生一個(gè)孩子同時(shí)患兩種病的概率為1/17×1/2＝1/34，C錯(cuò)誤；Ⅲ3患甲病和乙病，基因型為aaXBXb，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別為AaXBY、AaXbXb，Ⅲ3的出現(xiàn)是Ⅱ2和Ⅱ3產(chǎn)生的重組配子受精的結(jié)果，D錯(cuò)誤?！纠?】下圖甲是某單基因遺傳病家系圖譜，表乙是對(duì)1～4號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)的結(jié)果(正常基因顯示一個(gè)條帶，致病基因顯示為另一不同的條帶)。下列有關(guān)分析正確的是()甲乙A.表乙中編號(hào)c對(duì)應(yīng)系譜圖中的4號(hào)個(gè)體B.條帶2的DNA片段含有該遺傳病的致病基因C.3號(hào)與7號(hào)個(gè)體基因型相同的概率為5/9D.8號(hào)與10號(hào)個(gè)體基因型相同的概率為5/9【答案】D【解析】據(jù)圖甲可知，該病是常染色體隱性遺傳病，1號(hào)和2號(hào)是雜合子，3號(hào)是顯性純合子或雜合子，4號(hào)是隱性純合子，據(jù)表乙可知，c、d都是純合子，因此3號(hào)是顯性純合子，但不能判斷出圖甲中3、4號(hào)個(gè)體與表乙中c、d的對(duì)應(yīng)關(guān)系，A、B錯(cuò)誤；3號(hào)個(gè)體基因型為AA，因此3號(hào)與7號(hào)個(gè)體基因型相同的概率為1/3，C錯(cuò)誤；8號(hào)與10號(hào)個(gè)體基因型都是AA的概率為1/9，都是Aa的概率為4/9，D正確。1.人類遺傳病的常見類型[連一連]2.人類遺傳病的類型及特點(diǎn)3.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防4.調(diào)查人群中的遺傳病1．欲調(diào)查某地區(qū)紅綠色盲的發(fā)病率，下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．為保證結(jié)果準(zhǔn)確，調(diào)查的人群數(shù)量應(yīng)該足夠多B．發(fā)病率為紅綠色盲患者數(shù)與被調(diào)查人數(shù)的比值C．在該地區(qū)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查D．在紅綠色盲患者家族中進(jìn)行調(diào)查【答案】D【解析】、調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣，AC正確；發(fā)病率為紅綠色盲患者數(shù)與被調(diào)查人數(shù)的比值，某種遺傳病的發(fā)病率=（某種遺傳病的患病人數(shù)／某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)）×100%，B正確；調(diào)查發(fā)病率在人群中調(diào)查，調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式，在紅綠色盲患者家庭中進(jìn)行調(diào)查，D錯(cuò)誤。2．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（

）A．?dāng)y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病B．不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病C．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病D．調(diào)查遺傳病的遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查【答案】D【解析】攜帶隱性遺傳病基因的個(gè)體，若為雜合子，則不會(huì)患遺傳病，A錯(cuò)誤；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能會(huì)患染色體異常遺傳病，B錯(cuò)誤；具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病，不一定都是由遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定都是遺傳病，C錯(cuò)誤；調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)該在患者家系中抽樣調(diào)查，D正確。3．有一個(gè)正常的女人與正常的男人婚配，生育一個(gè)患血友病的兒子。這對(duì)夫妻再生育一個(gè)患血友病的孩子的概率是（）A．1/4 B．3/4 C．1/8 D．3/8【答案】A【解析】血友病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳病，設(shè)致病基因用a表示，親本的基因型為XAXa、XAY，這對(duì)夫婦所生后代的基因型及比例為XAXA：XAXa：XAY：XaY=1：1：1：1，則再生育一個(gè)患血友病的孩子的概率是1/4，A正確，BCD錯(cuò)誤。4．并指I型患者的第3,4指間有指蹼，偶爾伴有這些手指末節(jié)指關(guān)節(jié)骨愈合。下列系譜中I1、Ⅱ2和Ⅱ4。均不攜帶致病基因。假設(shè)決定這一性狀的基因用D、d表示，且人群中致病基因的頻率為0.01-0.001，下列相關(guān)分析錯(cuò)誤的是（

）A．并指I型是常染色體顯性遺傳病，該家系所有患者的基因型均為DdB．Ⅲ3和正常人婚配所生孩子患病概率相等，孩子中一定有一半患病C．并指I型純合子患者在人群中出現(xiàn)的概率為0.000001-0.0001D．人群中患并指I型的男性和女性的數(shù)目沒有明顯差異【答案】B【解析】由于、和均不攜帶致病基因，但他們的孩子患病，可判斷致病基因來自于、和，且為顯性基因致病，又因?yàn)槟谢颊撸ǎ┑哪赣H（）表型正常，所以并指型為常染色體顯性遺傳病，A正確；的基因型是Dd，正常人的基因型是dd，婚配后所生的每個(gè)孩子患并指型的概率均為1/2，但所生的所有孩子中不一定有一半患病，B錯(cuò)誤；因?yàn)橹虏』駾的頻率為0.01~0.001，所以并指型純合子患者（基因型是DD）在人群中出現(xiàn)的概率為0.0001~0.000001，C正確；常染色體遺傳病男性和女性患者的數(shù)目沒有明顯差異，D正確。5．肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙性疾病，由銅在體內(nèi)各組織中異常沉積所導(dǎo)致。某患者家族系譜圖如圖所示（圖中陰影表示患?。?，已知Ⅱ4不攜帶該病基因，Ⅲ2和Ⅲ3生一個(gè)患該病孩子的概率是（）A．5/12 B．1/12 C．1/6 D．1/11【答案】B【解析】用A/a代表該病基因，分析遺傳系譜圖，因?yàn)檎７蚱蔻?和Ⅱ2的女兒患病，為伴X隱性遺傳病，則Ⅱ2應(yīng)患病，所以該遺傳病為常染色體隱性遺傳病；所以夫妻Ⅱ1和Ⅱ2的基因型為Aa，所以Ⅲ2為Aa的概率為2/3，又因?yàn)棰?母親患病，所以Ⅱ3基因型為Aa，Ⅱ4不攜帶致病基因，所以Ⅲ3為Aa的概率為1/2，所以Ⅲ2和Ⅲ3生一個(gè)患病孩子的概率為2/3×1/2×1/4=1/12。6．鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲瘧疾高發(fā)地區(qū)，是一種單基因遺傳病，相關(guān)基因用H和h表示。雜合子在氧含量正常情況下不表現(xiàn)出鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，并對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。圖1為鐮狀細(xì)胞貧血某家族系譜圖，對(duì)該家系中相應(yīng)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)，將含有H/h基因的相關(guān)片段用一定方法分離形成條帶，結(jié)果如圖2。下列說法錯(cuò)誤的是（）A．鐮狀細(xì)胞貧血為常染色體隱性遺傳病B．調(diào)查該病的發(fā)病率時(shí)需從人群中隨機(jī)取樣C．據(jù)圖1和圖2推測(cè)，基因h對(duì)應(yīng)條帶2D．雜合子對(duì)瘧疾的抵抗力說明基因?qū)ι锏纳媸欠裼欣?，還取決于其生存環(huán)境【答案】C【解析】分析圖1可知，1號(hào)和2號(hào)正常，但他們的女兒患病，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病，A正確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí)需從人群中隨機(jī)取樣，B正確；4號(hào)個(gè)體的基因型為hh，在圖2中只有條帶1一條條帶，故基因h顯示的條帶為條帶1，C錯(cuò)誤；題干“雜合子在氧含量正常情況下不表現(xiàn)出鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，并對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力”，說明基因?qū)ι锏纳媸欠裼欣?，還取決于其生存環(huán)境，D正確。7．“卵子死亡”是我國(guó)科學(xué)家新發(fā)現(xiàn)的人類單基因遺傳病?；颊叩穆炎釉隗w外放置一段時(shí)間或受精