5.1基因突變和基因重組課件高一下學(xué)期生物人教版必修2(4)2

第5章基因突變及其他變異什么叫生物的變異？生物體親代和子代之間以及子代個(gè)體之間性狀的差異性?；蛲蛔?nèi)旧w變異基因重組表現(xiàn)型基因型環(huán)境（改變）（改變）（遺傳物質(zhì)發(fā)生改變）（可遺傳的變異）（不遺傳的變異）（改變）（遺傳物質(zhì)未發(fā)生改變）（改變）生物的變異：生物體親代和子代之間以及子代個(gè)體之間性狀的差異性。生物變異類型判斷關(guān)鍵：遺傳物質(zhì)是否改變本節(jié)聚焦：1.基因突變的原因是什么？2.細(xì)胞癌變的原因是什么？3.基因突變和基因重組有哪些重要意義？第1節(jié)基因突變和基因重組

鐮刀狀細(xì)胞不靈活，不容易改變形狀。它們中的許多穿過血管時(shí)會破裂。鐮刀狀細(xì)胞通常只持續(xù)10到20天，而不是正常的90到120天。鐮刀狀細(xì)胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，從而減慢或停止血液流動。一、基因突變的實(shí)例(一)鐮狀細(xì)胞貧血1910年赫里克醫(yī)生接診了一位黑人貧血病患者。所有治療貧血病的藥物對他無效。鏡檢時(shí)發(fā)現(xiàn)其紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀，而是鐮刀形，后稱之鐮狀細(xì)胞貧血癥。閱讀課本P80~81,根據(jù)基因突變的實(shí)例,分析并理解基因突變①鐮狀細(xì)胞貧血形成的直接原因是什么？根本原因？②請總結(jié)基因突變的概念。③基因突變一定會導(dǎo)致生物性狀改變嗎？⑤基因突變都會遺傳給后代嗎？④堿基對的三種方式改變對性狀的影響相同嗎？一、基因突變的實(shí)例(一)鐮狀細(xì)胞貧血正常紅細(xì)胞鐮狀紅細(xì)胞直接原因：血紅蛋白特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代，導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變一、基因突變的實(shí)例(一)鐮狀細(xì)胞貧血CCTAGGCCAGGTDNA堿基替換GAGGUGmRNA正常異常蛋白質(zhì)谷氨酸纈氨酸氨基酸氨基酸替換轉(zhuǎn)

錄翻

譯直接原因：多肽鏈中一個(gè)谷氨酸被纈氨酸替換根本原因：基因中一個(gè)堿基對的替換（A/T→T/A)即“基因突變”思考：如果這個(gè)基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列是否也會改變？一、基因突變的實(shí)例(一)鐮狀細(xì)胞貧血DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變。缺失ATCCGTAGGC（正常）ATTCCGTAAGGCAACCGTTGGCACCGTGGC替換增添一、基因突變的實(shí)例三種改變對性狀的影響相同嗎？堿基影響對氨基酸序列的影響替換小只改變1個(gè)氨基酸或不改變增添大影響插入位置后的序列缺失大影響缺失位置后的序列基因突變一定會導(dǎo)致生物性狀改變嗎？(二)基因突變的概念DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變。缺失ATCCGTAGGC（正常）ATTCCGTAAGGCAACCGTTGGCACCGTGGC替換增添一、基因突變的實(shí)例基因突變一定會導(dǎo)致生物性狀改變嗎？改變◆導(dǎo)致肽鏈不能合成◆肽鏈延長(終止密碼子推后)◆肽鏈縮短(終止密碼子提前)◆肽鏈中氨基酸種類改變密碼子的簡并性基因突變?nèi)魹殡[性突變基因中非編碼區(qū)發(fā)生突變不改變(二)基因突變的概念基因突變一定會傳給后代嗎？討論完成教材P82“思考討論”癌癥是威脅人類健康最嚴(yán)重的疾病之一。細(xì)胞的癌變與基因突變有關(guān)嗎？下面以結(jié)腸癌為例來探討。（三）細(xì)胞的癌變一、基因突變的實(shí)例（三）細(xì)胞的癌變結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤，下圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型，請觀察并回答問題。1.從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？正常結(jié)腸上皮細(xì)胞癌癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅲ突變抑癌基因Ⅱ突變原癌基因和抑癌基因突變(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？3.根據(jù)圖示推測，癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯的特點(diǎn)？存在。形態(tài)結(jié)構(gòu)改變、增殖快、容易發(fā)生轉(zhuǎn)移等。一、基因突變的實(shí)例人和動物細(xì)胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和增殖所必需正常突變或過量表達(dá)相應(yīng)的蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)可能引起細(xì)胞癌變表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡正常突變原癌基因抑癌基因細(xì)胞癌變的機(jī)理原癌基因和抑癌基因共同對細(xì)胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作用（三）細(xì)胞的癌變一、基因突變的實(shí)例(1)能夠無限增殖海拉細(xì)胞來自名叫海拉的女性宮頸癌癥患者。這位患者已在1951年死去，但從她身上取下的癌細(xì)胞卻在實(shí)驗(yàn)室一代代地傳了下來。(2)形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化正常的成纖維細(xì)胞癌變后的成纖維細(xì)胞(球形)(3)細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少→細(xì)胞之間的黏著性顯著降低→容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。分裂能力改變形態(tài)結(jié)構(gòu)改變細(xì)胞膜改變（三）細(xì)胞的癌變一、基因突變的實(shí)例細(xì)胞癌變主要是輻射：紫外線、X射線、核輻射、宇宙射線等致癌病毒（病毒癌基因或與致癌有關(guān)的核酸序列）→整合到人的基因組中→誘發(fā)細(xì)胞癌變。無機(jī)物:石棉、砷化物、鉻化物等；有機(jī)物:聯(lián)苯胺、亞硝胺、黃曲霉素等?；瘜W(xué)致癌因子物理致癌因子病毒致癌因子HPV病毒（三）細(xì)胞的癌變一、基因突變的實(shí)例外因：內(nèi)因:自發(fā)突變，DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等原因自發(fā)產(chǎn)生誘發(fā)突變

暢所欲言你知道哪些癌癥的預(yù)防與治療方法？①如何預(yù)防癌癥致癌因子原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變細(xì)胞癌變引起積累②診斷:③治療:手術(shù)切除、化療和放療等。免疫治療、靶向藥物治療病理切片的顯微觀察、CT、核磁共振以及癌基因檢測等。遠(yuǎn)離致癌因子基因突變在生物界是普遍存在的。普遍性基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上、同一個(gè)DNA分子的不同部位。隨機(jī)性不定向性一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因?；蛲蛔兊念l率是很低的。低頻性W+（紅眼）白眼血紅眼象牙眼櫻紅眼杏紅眼伊紅眼淺黃色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco(四)基因突變的特點(diǎn)一、基因突變的實(shí)例（五）基因突變的意義:基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)，對生物體有害。有些基因突變對生物體是有利的。有些基因突變既無害也無益，是中性的，屬于中性突變。多數(shù)有害01少數(shù)有益02有些中性03生物變異的根本來源生物進(jìn)化的原始材料形成新性狀產(chǎn)生新基因基因突變產(chǎn)生新基因的途徑說明：基因突變是有害、有利還是中性與環(huán)境有關(guān)。一、基因突變的實(shí)例AAAa基因突變的結(jié)果往往使一個(gè)基因變成它的等位基因，產(chǎn)生新的基因。同源染色體基因突變使基因的“位置”或“數(shù)目”發(fā)生改變嗎？基因突變僅改變了基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)，產(chǎn)生了新基因，并未改變基因位置，也未改變基因數(shù)量，基因猶在，只是“以舊換新”，并非“基因缺失”。拓展思考一、基因突變的實(shí)例（六）誘變育種利用物理因素（如紫外線、X射線等）或化學(xué)因素（如亞硝酸鹽等）處理生物，使生物發(fā)生基因突變。方法可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。特點(diǎn)用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。舉例缺點(diǎn)：盲目性高，需處理大量材料優(yōu)點(diǎn)：大幅改良品種的優(yōu)良性狀

一、基因突變的實(shí)例分析鐮狀細(xì)胞貧血的病因以結(jié)腸癌為例分析細(xì)胞癌變基因突變的實(shí)例基因突變概念結(jié)果原因時(shí)間特點(diǎn)意義應(yīng)用基因的堿基序列改變產(chǎn)生等位基因內(nèi)因、外因細(xì)胞分裂前的間期普遍性、隨機(jī)性、不定向性、低頻性新基因、根本來源、原始材料誘變育種基因突變基因突變的小結(jié)

從1964年起，袁隆平就開始研究雜交水稻，到1975年，他研究出來的新品種就已經(jīng)在全國推廣，并取得了非同凡響的成果。此后十年內(nèi)中國雜交水稻累計(jì)增產(chǎn)超億噸，每年增產(chǎn)的大米可以多養(yǎng)活6000萬人。雜交水稻之父·袁隆平你知道培育雜交水稻的原理嗎？指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。(非等位基因)類型染色體間的基因重組自由組合(MⅠ后期)染色單體上的基因重組交叉互換(MⅠ前期)基因重組能否產(chǎn)生新的基因？二、基因重組4.結(jié)果：基因重組會有新的基因產(chǎn)生嗎？會出現(xiàn)新的性狀嗎？只產(chǎn)生新的基因型，并未產(chǎn)生新的基因1只出現(xiàn)原有性狀的重新組合，不會出現(xiàn)新的性狀。2意義：有性生殖過程中的基因重組配子種類多樣化子代基因組合多樣化

基因重組是生物變異的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因，對生物的進(jìn)化也具有重要的意義。二、基因重組6.基因重組的特點(diǎn)：①只產(chǎn)生新的基因型，并未產(chǎn)生新的基因→無新蛋白質(zhì)→無新性狀產(chǎn)生。②發(fā)生在有性生殖的遺傳中。③親本雜合度越高→遺傳物質(zhì)相差越大→基因重組類型越多7.應(yīng)用：—雜交育種將兩個(gè)或多個(gè)品種的優(yōu)良性狀通過交配集中在一起，再經(jīng)選擇和培育，獲得新品種。二、基因重組下列與基因重組有關(guān)的敘述正確的是（）

A.有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生基因重組

B.受精過程中不同基因型的雌雄配子隨機(jī)結(jié)合屬于基因重組

C.雌果蠅X染色體上的基因經(jīng)減數(shù)分裂能產(chǎn)生重組型配子

D.格里菲思實(shí)驗(yàn)中肺炎雙球菌R型轉(zhuǎn)化為S型是基因突變的結(jié)果

E.聯(lián)會時(shí)的交叉互換實(shí)現(xiàn)了染色體上等位基因的重新組合

F.基因型為Aa的個(gè)體自交，因基因重組而導(dǎo)致子代性狀分離C概念拓展:凡是控制不同性狀的基因的重新組合，都叫基因重組。

例如:肺炎雙球菌R型菌轉(zhuǎn)化為S型菌、基因工程中人工轉(zhuǎn)移基因03（狹義）在生物體進(jìn)行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。則原核生物不存在基因重組；概念拓展（廣義）凡是控制不同性狀的基因的重新組合，都叫基因重組。還包括肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化（R型菌轉(zhuǎn)化成S型菌）以及基因工程（轉(zhuǎn)基因技術(shù)）基因重組只能發(fā)生在有性生殖過程中？二、基因重組1．如圖是基因型為Aa的個(gè)體不同分裂時(shí)期的圖像，請根據(jù)圖像判定每個(gè)細(xì)胞發(fā)生的變異類型(

)A.①基因突變②基因突變③基因突變B.①基因突變或基因重組②基因突變③基因重組C.①基因突變②基因突變③基因突變或基因重組D.①基因突變或基因重組②基因突變或基因重組③基因重組C基因突變與基因重組比較項(xiàng)目基因突變基因重組變異本質(zhì)發(fā)生時(shí)間適用范圍結(jié)果意義聯(lián)系基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變原有基因的重新組合通常在有絲分裂前的間期和減數(shù)分裂前的間期減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期和減數(shù)第一次分裂的后期所有生物主要是進(jìn)行有性生殖的真核生物產(chǎn)生新基因，可能產(chǎn)生新性狀產(chǎn)生新基因型，產(chǎn)生新的性狀組合生物變異的根本來源，為生物進(jìn)化提供原始材料生物變異的來源之一，是產(chǎn)生生物多樣性的重要原因基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供了自由組合的新基因，都屬于可遺傳的變異課堂小結(jié)細(xì)胞癌變和基因重組相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)抑癌基因突變或過量表達(dá)表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常生長和增殖所必需的表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡原癌基因相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性突變基因重組概

念控制不同性狀的基因的重新組合意

義是生物變異的來源之一，對生物進(jìn)化具有重要意義進(jìn)行有性生殖的真核生物范

圍細(xì)胞癌變自由組合型互換型類

型課后習(xí)題

（課本P85）1．我國大面積栽培的水稻有粳稻（主要種植在北方）和秈稻（主要種植在南方）。研究發(fā)現(xiàn)，粳稻的bZIP73基因通過一系列作用，增強(qiáng)了粳稻對低溫的耐受性。與粳稻相比，秈稻的bZIP73基因中有1個(gè)脫氧核苷酸不同，從而導(dǎo)致兩種水稻的相應(yīng)蛋白質(zhì)存在1個(gè)氨基酸的差異。判斷下列表述是否正確。（1）bZIP73基因的1個(gè)核苷酸的差異是由基因突變導(dǎo)致的。（

）（2）bZIP73蛋白質(zhì)的1個(gè)氨基酸的差異是由基因重組導(dǎo)致的。（

）（3）基因的堿基序列改變，一定會導(dǎo)致表達(dá)的蛋白質(zhì)失去活性。（

）X√X二、拓展應(yīng)用

鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。具有一個(gè)鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個(gè)體（即雜合子）在氧含量正常的情況下，并不表現(xiàn)出鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因?yàn)樵搨€(gè)體能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。（1）這些地區(qū)具有鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的人占總?cè)丝诘谋壤^其他地區(qū)的高，為什么？【答案】雜合子能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白，相比只能合成正常血紅蛋白的純合子，雜合子對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，在瘧疾高發(fā)地區(qū)，他們生存的機(jī)會更多，從而能將自己的基因傳遞下去。因此，這些地區(qū)具有鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的人占總?cè)丝诘谋壤摺?/p>