2024年高中生物新教材同步必修第二冊 第5章　第2節(jié)　第2課時　單倍體和染色體結(jié)構(gòu)變異含答案

2024年高中生物新教材同步必修第二冊第5章第2節(jié)第2課時單倍體和染色體結(jié)構(gòu)變異含答案第2課時單倍體和染色體結(jié)構(gòu)變異[學(xué)習目標]1.舉例說明什么是單倍體。2.概述單倍體育種的原理及方法。3.辨別不同類型的染色體結(jié)構(gòu)變異。一、單倍體及單倍體育種1．單倍體(1)概念：體細胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個體。(2)實例：蜜蜂中的雄蜂，單倍體的農(nóng)作物。(3)特點：與正常植株相比，單倍體植株長得弱小，而且高度不育。2．單倍體育種的原理和操作過程(1)原理：染色體數(shù)目變異。(2)過程用高稈抗病(DDTT)和矮稈不抗病(ddtt)小麥品種，培育矮稈抗病小麥的過程如圖所示：其中單倍體育種的核心步驟為①花藥離體培養(yǎng)、②秋水仙素處理單倍體幼苗誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍。(3)優(yōu)點：單倍體育種能明顯縮短育種年限，子代均為純合子。判斷正誤(1)由配子發(fā)育而來的個體，一定是單倍體()(2)體細胞中含一個染色體組的生物，一定是單倍體()(3)單倍體的體細胞中一定只含有一個染色體組()答案(1)√(2)√(3)×易錯辨析對單倍體認識的三個易錯點(1)單倍體的體細胞中并不一定只有一個染色體組，如四倍體的配子形成的單倍體的體細胞中含有兩個染色體組。(2)單倍體并非都不育：如多倍體的配子含有偶數(shù)個染色體組，則發(fā)育成的單倍體含有同源染色體，可育并能產(chǎn)生后代。(3)單倍體是生物個體，而不是配子；精子和卵細胞屬于配子，但不是單倍體。1．如圖所示細胞中所含的染色體，下列敘述正確的是()A．圖a細胞含有2個染色體組，圖b細胞含有3個染色體組B．如果圖b表示體細胞，則圖b代表的生物一定是三倍體C．如果圖c代表由受精卵發(fā)育成的生物的體細胞，則該生物一定是二倍體D．圖d代表的生物一定是由卵細胞發(fā)育而成的單倍體答案C解析由題圖可知，圖a細胞中大小形態(tài)相同的染色體有4條，含有4個染色體組，圖b細胞中含有3個染色體組，A錯誤；圖b細胞中含有3個染色體組，如果圖b表示體細胞，則該生物可能是三倍體，也可能是單倍體，B錯誤；圖c細胞中含有2個染色體組，如果圖c代表由受精卵發(fā)育成的生物的體細胞，則該生物一定是二倍體，C正確；圖d細胞中含有一個染色體組，可能是由卵細胞發(fā)育而來的單倍體，也可能是由精子發(fā)育而來的單倍體，D錯誤。2．用純種的高稈抗銹病(DDTT)小麥與矮稈易染銹病(ddtt)小麥培育矮稈抗銹病小麥新品種的方法如圖所示。下列有關(guān)此育種方法的敘述中，正確的是()A．過程①的作用原理為染色體變異B．過程③必須經(jīng)過受精作用C．過程④必須使用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗D．此育種方法選出的符合生產(chǎn)要求的品種占1/4答案D解析題圖中過程①表示雜交，其原理為基因重組；過程③常用的方法為花藥離體培養(yǎng)；過程④可使用秋水仙素或低溫處理幼苗，單倍體高度不育，不產(chǎn)生種子；F1可產(chǎn)生4種雄配子，基因型分別為DT、Dt、dT、dt，經(jīng)秋水仙素處理后染色體數(shù)目加倍，符合生產(chǎn)要求的品種(ddTT)占1/4。二、染色體結(jié)構(gòu)的變異1．類型圖解變化名稱舉例染色體b片段缺失缺失果蠅缺刻翅的形成染色體b片段增加重復(fù)果蠅棒狀眼的形成染色體的某一片段(d、g)移接到另一條非同源染色體上易位果蠅花斑眼的形成同一條染色體上某一片段(a、b)位置顛倒倒位果蠅卷翅的形成2.結(jié)果：染色體結(jié)構(gòu)的改變，會使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致性狀的變異。3．對生物體的影響：大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對生物體是不利的，有的甚至會導(dǎo)致生物體死亡。判斷正誤(1)染色體之間發(fā)生的片段互換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異()(2)X射線可引起基因突變，也可引起染色體變異()(3)染色體增加某一片段可提高基因表達水平，是有利變異()答案(1)×(2)√(3)×解析(1)染色體之間發(fā)生的片段互換如發(fā)生于同源染色體之間則屬于基因重組；如發(fā)生于非同源染色體之間，則屬于易位。(3)大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對生物體是不利的。任務(wù)：辨析染色體結(jié)構(gòu)變異的類型1．如圖為顯微鏡觀察到的變異雜合子染色體聯(lián)會異常現(xiàn)象，通過圖示辨析染色體結(jié)構(gòu)變異的類型。2．上述變異類型中，缺失和重復(fù)改變了染色體上基因的數(shù)量，易位和倒位改變了基因在染色體上的排列順序。1．染色體易位與互換的比較項目染色體易位互換圖解區(qū)別發(fā)生在非同源染色體之間發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間屬于染色體結(jié)構(gòu)變異屬于基因重組2.染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變的比較項目基因突變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)變異變化實質(zhì)基因發(fā)生堿基的替換、缺失、增添染色體上的基因片段缺失、重復(fù)、倒位及易位對象堿基基因結(jié)果堿基排列順序改變基因數(shù)目或排列順序改變鏡檢不可見可見3．下列關(guān)于染色體變異的敘述，正確的是()A．除病毒外，所有生物都能發(fā)生染色體變異B．非同源染色體之間交換部分片段屬于染色體結(jié)構(gòu)變異C．脫氧核苷酸數(shù)目和排列順序發(fā)生改變必然導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異D．用光學(xué)顯微鏡能直接觀察到染色體數(shù)目變異而不能觀察到染色體結(jié)構(gòu)變異答案B解析除病毒外，原核生物也沒有染色體結(jié)構(gòu)，不可能發(fā)生染色體變異，A錯誤；基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變才會導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異，C錯誤；用光學(xué)顯微鏡既能直接觀察到染色體數(shù)目變異，也能觀察到染色體結(jié)構(gòu)變異，D錯誤。4．生物體染色體上的等位基因部位可以進行配對聯(lián)會，非等位基因部位不能配對。某二倍體生物細胞中分別出現(xiàn)如圖中①～④系列狀況，則對該圖的解釋正確的是()A．①為基因突變，②為倒位B．③可能是重復(fù)，④為染色體組加倍C．①為易位，③可能是缺失D．②為基因突變，④為染色體結(jié)構(gòu)變異答案C解析圖①發(fā)生了染色體片段的改變，且改變的片段不屬于同源染色體的部分，因此屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位；圖②染色體的某一片段發(fā)生了位置顛倒，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的倒位；圖③在同源染色體配對時出現(xiàn)“環(huán)”，可能是染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失或者重復(fù)；圖④細胞中有一對同源染色體多了一條，屬于染色體數(shù)目變異。題組一單倍體及單倍體育種1．用四倍體棉花的花粉進行花藥離體培養(yǎng)，獲得的植株是()A．二倍體 B．三倍體C．單倍體 D．四倍體答案C解析不論含有幾個染色體組，只要是由生殖細胞(配子)直接發(fā)育而來的個體都稱為單倍體。2．下列關(guān)于單倍體、二倍體和多倍體的敘述不正確的是()A．由受精卵發(fā)育成的生物體細胞中有幾個染色體組就叫幾倍體B．由配子發(fā)育成的生物體，細胞中無論有幾個染色體組都叫單倍體C．多倍體一般莖稈粗壯，果實、種子較大D．單倍體一般高度不育，多倍體一定可育答案D3．(2023·河北保定高一統(tǒng)考)下列關(guān)于高等植物細胞中單倍體、二倍體及染色體組的敘述，正確的是()A．單倍體生物的體細胞中只含有一個染色體組B．體細胞中含有兩個染色體組的個體都是二倍體C．二倍體植物的配子中只含有一個染色體組D．每個染色體組中都含有常染色體和性染色體答案C解析體細胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個體，叫作單倍體，但單倍體不一定只含有一個染色體組，如由四倍體的配子形成的單倍體含有兩個染色體組，A錯誤；由受精卵發(fā)育成的體細胞中含有兩個染色體組的個體叫二倍體，若由配子直接發(fā)育形成的個體無論含有幾個染色體組都是單倍體，B錯誤；二倍體生物含有兩個染色體組，其一個配子中的全部染色體為一個染色體組，C正確；不是所有生物都有性別之分，有性別之分的生物的性別也不一定由性染色體決定，因此不是所有細胞中都有性染色體和常染色體，D錯誤。4．如圖表示某種二倍體農(nóng)作物不同的育種方法，據(jù)圖判斷，下列相關(guān)敘述不正確的是()A．⑤過程中也可用秋水仙素處理E的種子獲得F植株B．D植株的后代可能發(fā)生性狀分離C．通過①③④⑤途徑培育新品種的過程為單倍體育種D．④過程體現(xiàn)了植物細胞的全能性答案A解析⑤過程是用秋水仙素或者低溫處理E幼苗，該農(nóng)作物是二倍體，E幼苗是單倍體，只含一個染色體組，高度不育，不能產(chǎn)生種子，A錯誤。題組二染色體結(jié)構(gòu)的變異5．(2020·浙江1月選考，4)某條染色體經(jīng)處理后，其結(jié)構(gòu)發(fā)生了如圖所示的變化。這種染色體結(jié)構(gòu)的變異屬于()A．缺失B．倒位C．重復(fù)D．易位答案B解析分析圖示可知，原來排列為123456的染色體，經(jīng)過斷裂后，重新連接為125436的排列順序，可知其中的345片段發(fā)生了180°的顛倒，此類染色體結(jié)構(gòu)變異為倒位。6．(2023·江蘇鎮(zhèn)江高一期末)某種染色體變異如圖所示。下列有關(guān)該變異的敘述，錯誤的是()A．只能發(fā)生在減數(shù)分裂的過程中B．是染色體結(jié)構(gòu)變異的一種類型C．屬于可遺傳的變異，在顯微鏡下可見D．發(fā)生于非同源染色體之間答案A解析染色體變異既能發(fā)生在有絲分裂過程中，也能發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，圖中表示非同源染色體上非姐妹染色單體交換，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，A錯誤，B、D正確；圖示變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，屬于可遺傳變異，在顯微鏡下是可見的，C正確。7．下列關(guān)于染色體結(jié)構(gòu)變異的敘述中，錯誤的是()A．外界因素可能提高染色體斷裂的概率B．大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對生物體是有利的C．染色體結(jié)構(gòu)的改變，會使排列在染色體上的基因數(shù)目和排列順序發(fā)生改變D．用顯微鏡可以觀察到染色體結(jié)構(gòu)變異答案B解析外界因素可能誘發(fā)染色體變異，提高染色體斷裂的概率，A正確；大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對生物體是不利的，B錯誤。8．如圖為豌豆某條染色體部分基因的排布示意圖。①②③④分別代表四個基因序列，最短的序列包括2000個堿基對。下列相關(guān)敘述正確的是()A．如果①基因序列整體缺失，則最有可能發(fā)生了基因突變B．如果在射線誘導(dǎo)下②與③發(fā)生了位置互換，則屬于基因重組C．②基因序列中的某個堿基發(fā)生替換，但未引起性狀的改變，也屬于基因突變D．如果③基因序列中缺失了20個堿基對，則屬于染色體結(jié)構(gòu)變異答案C解析如果①基因序列整體缺失，最有可能發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異，A錯誤；同一條染色體上的基因位置互換，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異(倒位)，B錯誤；發(fā)生在基因內(nèi)部的堿基排列順序的改變都是基因突變，但由于密碼子的簡并性，基因突變不一定會引起生物性狀的改變，C正確；基因內(nèi)部堿基缺失屬于基因突變，D錯誤。9．(2022·湖南，9)大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上。某個體測交后代表型及比例為黑眼黑毛∶黑眼白化∶紅眼黑毛∶紅眼白化＝1∶1∶1∶1。該個體最可能發(fā)生了下列哪種染色體結(jié)構(gòu)變異()答案C解析分析題意可知，大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上，兩對等位基因為連鎖關(guān)系，正常情況下，測交結(jié)果只能出現(xiàn)兩種表型，但題干中某個體測交后代表型及比例為黑眼黑毛∶黑眼白化∶紅眼黑毛∶紅眼白化＝1∶1∶1∶1，類似于基因自由組合定律的結(jié)果，推測該個體可產(chǎn)生四種數(shù)目相等的配子，且控制兩對性狀的基因遵循自由組合定律，即兩對等位基因被易位到兩條非同源染色體上，C符合題意。10．(2023·江蘇泰州高一?？?下列關(guān)于染色體變異在育種中應(yīng)用的敘述，正確的是()A．花藥離體培養(yǎng)得到的植株都是純合子，大大縮短了育種年限B．單倍體的體細胞中不一定只含有一個染色體組C．與正常植株相比，所有單倍體植株都有弱小且高度不育的特點D．人工誘導(dǎo)染色體加倍，用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗是最有效、也是唯一的方法答案B解析花藥離體培養(yǎng)得到的植株都是單倍體，不一定是純合子，如基因型為AAaa的植株經(jīng)花藥離體培養(yǎng)后可形成Aa的單倍體，A錯誤；單倍體的體細胞中不一定只含有一個染色體組，如由四倍體植株的配子形成的單倍體含有兩個染色體組，B正確；單倍體植株若含有偶數(shù)個染色體組，則可育，C錯誤；低溫處理和秋水仙素處理都可使細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍，D錯誤。11．如圖是利用玉米(2n＝20)的幼苗芽尖細胞(基因型為BbTt)進行實驗的流程示意圖。下列相關(guān)分析正確的是()A．基因重組發(fā)生在圖中②過程，③過程中能夠在顯微鏡下看到染色單體的時期只有前期B．秋水仙素用于培育多倍體的原理是其能夠抑制紡錘體的形成C．植株A為二倍體，其體細胞內(nèi)最多有2個染色體組；植株C屬于單倍體，其發(fā)育起點為配子D．利用幼苗2進行育種的最大優(yōu)點是能明顯縮短育種年限，植株B純合的概率為25%答案B解析圖中②過程為經(jīng)減數(shù)分裂形成花藥的過程，會發(fā)生基因重組；③過程為有絲分裂，染色體在分裂間期復(fù)制，結(jié)果每條染色體含2條染色單體，染色單體在后期分離，故能看到染色單體的時期是前期和中期，A錯誤；秋水仙素用于培育多倍體的原理是其能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細胞的兩極，從而引起細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍，B正確；植株A為二倍體，其體細胞進行有絲分裂，體細胞在有絲分裂后期有4個染色體組；植株C是由配子直接發(fā)育而來的，為單倍體，C錯誤；利用幼苗2進行育種的最大優(yōu)點是能明顯縮短育種年限，得到的植株B全部為純合子，D錯誤。12．精原細胞中的一對同源染色體在聯(lián)會時形成特殊的“染色體橋”結(jié)構(gòu)，如圖所示(白色染色體為正常染色體，字母表示基因)?！叭旧w橋”在減數(shù)分裂Ⅰ后期隨機斷裂，其后的分裂過程正常進行。下列有關(guān)敘述不正確的是()A．圖中的“染色體橋”結(jié)構(gòu)中存在染色體同源區(qū)段B．形成該精原細胞的過程中可能發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異C．該精原細胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生的精子中，含正常染色體的精子約為1/4D．在光學(xué)顯微鏡下不能觀察到“染色體橋”結(jié)構(gòu)答案D解析精原細胞中的一對同源染色體在聯(lián)會時形成特殊的“染色體橋”結(jié)構(gòu)，聯(lián)會是同源染色體的配對行為，故圖中的“染色體橋”結(jié)構(gòu)中存在染色體同源區(qū)段，A正確；圖示細胞在減數(shù)分裂Ⅰ后期隨機斷裂，丟失一部分染色體片段，該精原細胞在分裂過程中發(fā)生了染色體倒位和片段缺失，B正確；由于圖中同源染色體發(fā)生變異后，相連的片段隨機斷裂，因此該精原細胞產(chǎn)生含有正常染色體的配子比例為1/4，異常染色體的精子占3/4，C正確。13．(2023·甘肅蘭州高一檢測)已知蜜蜂中的蜂王和工蜂都是二倍體(2n＝32)，據(jù)圖回答下列問題：(1)雄蜂是由卵細胞直接發(fā)育而來，體細胞中含有________條染色體，屬于________倍體。(2)受精卵發(fā)育成蜂王的過程中，有絲分裂后期的細胞中含有______________條染色體；蜂王產(chǎn)生卵細胞的過程中，一個初級卵母細胞中形成的四分體有________個。(3)雄蜂產(chǎn)生的精子中染色體數(shù)是________。(4)一雄蜂和一蜂王交配后產(chǎn)生的F1中工蜂的基因型是AaBb、Aabb、aaBb、aabb，則父本的基因型為________，母本的基因型為________，F(xiàn)1中雄蜂的基因型為__________________。答案(1)16單(2)6416(3)16(4)abAaBbAB、Ab、aB、ab解析(1)根據(jù)題意可知，蜂王的染色體為2n＝32，而雄蜂是由蜂王產(chǎn)生的卵細胞直接發(fā)育而來，卵細胞中染色體數(shù)目減半，因此雄蜂體細胞中含有16條染色體，屬于單倍體。(2)受精卵中含有32條染色體，在發(fā)育成蜂王的過程中進行有絲分裂，有絲分裂后期由于著絲粒分裂，染色體數(shù)目加倍，含有64條染色體；蜂王產(chǎn)生卵細胞的過程中，由于細胞中有16對同源染色體，因此一個初級卵母細胞中形成的四分體有16個。(4)一雄蜂和一蜂王交配后產(chǎn)生的F1中工蜂的基因型是AaBb、Aabb、aaBb、aabb，由于雄蜂只能產(chǎn)生一種精子，因此分析F1基因型可知，父本基因型為ab，母本基因型為AaBb；由于母本能夠產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab四種類型的卵細胞，因此F1中雄蜂的基因型為AB、Ab、aB、ab。14．果蠅具有4對同源染色體，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)紅眼雄果蠅(XBY)和白眼雌果蠅(XbXb)雜交所產(chǎn)生的大量子一代中出現(xiàn)了一只白眼雌果蠅。有分析認為，該白眼雌果蠅出現(xiàn)的原因有三種：親本果蠅在產(chǎn)生配子過程中發(fā)生了基因突變或染色體片段缺失，以及染色體數(shù)目異常(注：B和b基因都缺失時，胚胎致死；各類型配子活力相同。XXY的個體為雌果蠅，XO的個體為雄果蠅)。(1)如果是染色體數(shù)目異常導(dǎo)致出現(xiàn)白眼雌果蠅，則該白眼雌果蠅的染色體數(shù)目是________。(2)如果通過上述方法已經(jīng)排除染色體數(shù)目異常，請設(shè)計通過一次雜交實驗判斷該白眼雌果蠅產(chǎn)生的原因。寫出實驗思路，并預(yù)測結(jié)果。①實驗思路：____________________________________________________________________②結(jié)果預(yù)測：Ⅰ.如果________________，則為基因突變。Ⅱ.如果________________，則為染色體片段缺失。答案(1)9(2)①讓這只白眼雌果蠅與正常的紅眼雄果蠅交配，觀察并記錄子代中雌雄(或眼色)比例②Ⅰ.雌∶雄＝1∶1(紅眼∶白眼＝1∶1)Ⅱ.雌∶雄＝2∶1(紅眼∶白眼＝2∶1)解析(1)紅眼雄果蠅(XBY)和白眼雌果蠅(XbXb)雜交，F(xiàn)1基因型應(yīng)該為XBXb、XbY，如果是染色體數(shù)目異常導(dǎo)致出現(xiàn)白眼雌果蠅，則該白眼雌果蠅的基因型為XbXbY，其染色體比正常體細胞多一條，即含有9條染色體。(2)排除染色體數(shù)目變異的情況下，該白眼雌果蠅的基因型可能為XbXb(基因突變)X－Xb(染色體片段缺失)，要求通過一次雜交的方法來確定親本果蠅在產(chǎn)生配子過程中發(fā)生了基因突變還是染色體片段缺失，則可以讓這只白眼雌果蠅與正常的紅眼雄果蠅(XBY)交配，觀察并記錄子代中雌雄(或眼色)比例。②結(jié)果預(yù)測：Ⅰ.若為基因突變，則后代基因型應(yīng)該為XBXb、XbY，后代雌∶雄＝1∶1，且雄果蠅都是白眼、雌果蠅都是紅眼。Ⅱ.若為染色體片段缺失，則后代基因型為XBXb、XBX－、X－Y(胚胎致死)、XbY，表型比為紅眼雌果蠅∶白眼雄果蠅＝2∶1。第3節(jié)人類遺傳病[學(xué)習目標]1.概述人類常見遺傳病的類型及特點。2.學(xué)會調(diào)查人群中遺傳病的基本方法。3.探討人類遺傳病的檢測和預(yù)防。一、人類常見遺傳病的類型1．概念：人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2．單基因遺傳病(1)概念：受一對等位基因控制的遺傳病。(2)類型和實例①由顯性致病基因引起的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。②由隱性致病基因引起的疾病，如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。3．多基因遺傳病(1)概念：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。(2)特點①易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率比較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。(3)實例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)。(2)類型①由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的疾病，如貓叫綜合征等。②由染色體數(shù)目變異引起的疾病，如唐氏綜合征等。判斷正誤(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，是生下來就有的疾病()(2)有致病基因的個體不一定是遺傳病患者()(3)不攜帶致病基因的個體不會患遺傳病()(4)一個家族中幾代人都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病()(5)苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病由一個基因控制()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)×解析(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，有些遺傳病生下來沒有癥狀，到一定年齡后才出現(xiàn)。(2)有致病基因的個體不一定是遺傳病患者，如紅綠色盲的攜帶者。(3)不攜帶致病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。(4)一個家族中幾代人都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，也可能是傳染病。(5)單基因遺傳病是由一對等位基因控制的。任務(wù)：分析唐氏綜合征的患病機理唐氏綜合征患者體細胞中含有3條21號染色體，是由親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。如圖是卵細胞形成過程：請結(jié)合生殖細胞的形成過程分析下列問題：(1)根據(jù)圖中①過程分析唐氏綜合征形成的原因。圖中②過程會導(dǎo)致唐氏綜合征嗎？分析原因。提示圖中①過程減數(shù)分裂Ⅰ后期兩條21號染色體未分離，產(chǎn)生了異常的次級卵母細胞，進而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結(jié)合形成受精卵，該受精卵發(fā)育成的個體是唐氏綜合征患者。圖中②過程會導(dǎo)致唐氏綜合征。減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體移向細胞同一極，產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結(jié)合形成受精卵，該受精卵發(fā)育成的個體會患唐氏綜合征。(2)除了卵細胞異常能導(dǎo)致唐氏綜合征外，還有其他原因嗎？提示也可能是在精子形成過程中減數(shù)分裂Ⅰ后期兩條21號染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體移向細胞同一極，這兩種情況下形成的含有兩條21號染色體的異常精子與正常卵細胞結(jié)合形成受精卵，該受精卵發(fā)育的個體都為唐氏綜合征患者。先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較項目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個體之間遺傳病因可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起聯(lián)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障；(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥；(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()①遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④答案D解析①遺傳物質(zhì)改變不一定會得遺傳病。②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，如由環(huán)境因素引起的疾病。③若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個體一般不患此病。④遺傳病也可能是由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起，如唐氏綜合征，是因為21號染色體多了一條，而不是因為攜帶致病基因而患遺傳病。2．下列關(guān)于人類遺傳病及其實例的分析中，不正確的是()A．多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B．唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C．多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高D．既患血友病又患白化病的孩子的父親可能表現(xiàn)正常答案A解析原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯誤。二、調(diào)查人群中的遺傳病1．調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。2．調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，應(yīng)該在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。3．調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)該在患者家系中調(diào)查，并繪制遺傳系譜圖。4．調(diào)查過程判斷正誤(1)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，應(yīng)保證調(diào)查的群體足夠大且性別比例相當()(2)研究白化病的遺傳方式可在學(xué)校范圍內(nèi)進行調(diào)查()(3)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高，因此可用某多基因遺傳病為對象來調(diào)查遺傳病的發(fā)病率()答案(1)√(2)×(3)×解析(2)研究白化病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進行調(diào)查。(3)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病。3．某研究性學(xué)習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題。下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法，最合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查答案D解析研究某種遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調(diào)查，而應(yīng)在該遺傳病的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選單基因遺傳病。4．某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是()A．調(diào)查時應(yīng)分多個小組、對多個家庭進行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)B．調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等C．為了更加科學(xué)、準確地調(diào)查某遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機取樣D．若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病答案B解析因為多基因遺傳病受多種因素的影響，故調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，B錯誤；若該病男女患病比例接近且發(fā)病率較高，說明和性別無關(guān)，則可能是常染色體顯性遺傳病，D正確。三、遺傳病的檢測和預(yù)防1．遺傳病的檢測和預(yù)防(1)預(yù)防措施：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(3)產(chǎn)前診斷2．基因檢測(1)概念：是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。(2)意義①基因檢測可以精確地診斷病因：通過分析個體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測個體患病的風險；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測后代患這種疾病的概率。②基因檢測也存在爭議，人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。3．基因治療：是指用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。判斷正誤(1)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進行檢測和治療()(2)性染色體異常患者可通過基因檢測進行產(chǎn)前診斷()(3)通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因，則確定胎兒不患遺傳病()(4)通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征()(5)近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結(jié)婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率()答案(1)×(2)×(3)×(4)×(5)×解析(1)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進行檢測，但不能治療。(2)性染色體異?；颊邲]有致病基因，不能通過基因檢測來診斷。(3)胎兒不攜帶致病基因，也可能患有染色體異常遺傳病。(4)唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，不能通過遺傳咨詢來確定胎兒是否患有唐氏綜合征。(5)近親結(jié)婚可增加后代隱性遺傳病的發(fā)病風險。5．由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥(單基因隱性遺傳病)會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。我國部分地區(qū)對新生兒進行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是()A．上述突變基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接導(dǎo)致嬰兒患苯丙酮尿癥B．通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者C．減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表型D．禁止近親結(jié)婚可杜絕該遺傳病患兒的降生答案C解析苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，因此苯丙酮尿癥的突變基因通過控制酶的合成來調(diào)節(jié)代謝，進而間接導(dǎo)致嬰兒患苯丙酮尿癥，A錯誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，其原理是基因突變，通過染色體檢查無法確診，B錯誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，禁止近親結(jié)婚可減少該遺傳病患兒的降生，但不能杜絕，D錯誤。6．(2023·河北衡水高一統(tǒng)考)下列有關(guān)疾病檢測和預(yù)防的敘述，正確的是()A．通過遺傳咨詢可以推算該病在人群中的發(fā)病率B．禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率C．產(chǎn)前診斷可用于確定胎兒是否患多指等人類遺傳病D．對確定攜帶遺傳病基因或患先天性疾病的胎兒，應(yīng)該終止妊娠答案C解析通過遺傳咨詢可以分析遺傳病的傳遞方式，不能推算該病在人群中的發(fā)病率，A錯誤；禁止近親結(jié)婚能降低某些隱性遺傳病的發(fā)生率，如能降低白化病的發(fā)病率，但不能降低21三體綜合征的發(fā)病率，B錯誤；產(chǎn)前診斷指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如B超檢查、羊水檢查、基因檢測、孕婦血細胞檢查等，確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，C正確。題組一人類常見遺傳病的類型1．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是()A．21三體綜合征是單基因遺傳病B．雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病都具有重要意義C．先天性的疾病都是遺傳病D．患遺傳病的個體不一定攜帶致病基因答案D解析21三體綜合征是染色體異常遺傳病，A錯誤；雜合子篩查對預(yù)防隱性遺傳病具有重要意義，B錯誤；先天性的疾病是指出生前已形成的畸形或疾病，如果不是由遺傳物質(zhì)改變引起，而是由于發(fā)育不良造成的疾病，則不屬于遺傳病，C錯誤；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患有染色體異常遺傳病，D正確。2．下列有關(guān)多基因遺傳病的說法，不正確的是()A．多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病B．原發(fā)性高血壓、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遺傳病C．多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高的特點D．多基因遺傳病可以通過觀察胎兒體細胞組織切片來確定答案D解析多基因遺傳病屬于分子水平發(fā)生的變異，不能通過觀察胎兒體細胞組織切片來確定。3．如圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個類型A的精子成功地與一個正常的卵細胞受精，子女最可能患上的遺傳病是()A．鐮狀細胞貧血B．貓叫綜合征(患者第5號染色體短臂缺失)C．21三體綜合征D．先天性卵巢發(fā)育不全(XO型，也叫特納氏綜合征)答案C解析題圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分離的情況，類型A的精子中染色體數(shù)目多了一條，與一個正常的卵細胞受精，受精卵中多了一條染色體，故子女患上的遺傳病為染色體異常遺傳病，21三體綜合征是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導(dǎo)致的疾病，可由圖中異常的精子(含2條21號染色體)和一個正常的卵細胞(含1條21號染色體)結(jié)合而來，與圖示相符，C正確。4．(2023·江蘇鹽城高一統(tǒng)考)神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是一種常染色體單基因隱性遺傳病，患者體內(nèi)的一種酶完全沒有活性，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損壞，患者通常在4歲之前死亡。下列相關(guān)敘述中正確的是()A．該病的致病基因通過雜合子在親子代之間傳遞B．單基因遺傳病是指由單個基因控制的遺傳病C．該病攜帶者不發(fā)病是因為顯性基因抑制了隱性基因的表達D．進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷就可以杜絕該遺傳病患兒出生答案A解析題意顯示患有該病的個體在4歲之前死亡，故該病的致病基因是通過雜合子在親子代之間傳遞的，A正確；單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，B錯誤；該病攜帶者不發(fā)病是因為顯性基因表達，控制產(chǎn)生的相關(guān)酶活性正常，因而表現(xiàn)正常，C錯誤；進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷能在一定程度上預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但不能杜絕該遺傳病患兒出生，D錯誤。題組二調(diào)查人群中的遺傳病5．下列是某生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，其順序正確的是()①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析③設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點④分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)A．①③②④ B．③①④②C．①③④② D．①④③②答案C解析開展調(diào)查的社會實踐活動，一般分為四個步驟：第一步要確定好調(diào)查的內(nèi)容，了解有關(guān)的要求；第二步是設(shè)計調(diào)查方案(包括設(shè)計用于記錄的表格、確定調(diào)查的地點和要點、分析和預(yù)測可能出現(xiàn)的問題及應(yīng)對措施等)；第三步是實施調(diào)查，在調(diào)查過程中，要注意隨機性和獲得足夠多的調(diào)查數(shù)據(jù)；第四步是匯總、統(tǒng)計數(shù)據(jù)，根據(jù)數(shù)據(jù)得出結(jié)論，并撰寫調(diào)查報告，因此順序是①③④②，C正確。6．(2023·廣東汕頭高一檢測)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病B．與苯丙酮尿癥相比，青少年型糖尿病更適合作為調(diào)查的病種C．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時，應(yīng)對多個患者家系進行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)D．若某病為女性發(fā)病率明顯高于男性，則此病最可能為伴X染色體隱性遺傳病答案A解析苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，而青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，因此與苯丙酮尿癥相比，青少年型糖尿病不適合作為調(diào)查的病種，B錯誤；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時，應(yīng)在足夠大的人群中隨機抽樣調(diào)查；調(diào)查遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)對多個患者家系進行調(diào)查，C錯誤；若調(diào)查結(jié)果顯示該病女性發(fā)病率明顯高于男性，則此病最可能為伴X染色體顯性遺傳病，D錯誤。題組三遺傳病的檢測和預(yù)防7．(2023·江蘇連云港高一期末)人們發(fā)現(xiàn)基因和疾病之間存在一定聯(lián)系，基因檢測技術(shù)應(yīng)運而生。下列有關(guān)基因檢測的敘述錯誤的是()A．人的血液、唾液等都可用于基因檢測B．基因檢測可以精確地診斷是否存在致病基因C．人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇D．含有致病基因就意味著一定患病答案D解析含有致病基因不一定會患病，如隱性致病基因攜帶者，D錯誤。8．下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預(yù)防的敘述，正確的是()A．患白化病的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩B．經(jīng)B超檢查確認無缺陷的胎兒也可能患遺傳病C．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的遺傳方式答案B解析白化病是一種常染色體上的隱性單基因遺傳病，患病概率不存在性別的差異，所以選擇性別不能排除后代患病，A錯誤；B超檢查只能檢測胎兒的身體是否有缺陷，無法檢測基因和染色體，所以胎兒身體無缺陷也可能患有遺傳病，B正確；羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查等都是產(chǎn)前診斷的手段，C錯誤；遺傳咨詢的第一步是了解家族病史，對是否患某種遺傳病作出診斷，D錯誤。9．唐氏綜合征又稱21三體綜合征，新生兒患病率與產(chǎn)婦的年齡有密切關(guān)系。一項關(guān)于21三體綜合征(唐氏綜合征)的調(diào)查結(jié)果如表所示，以下敘述不正確的是()母親年齡/歲20～2425～2930～34≥35唐氏患兒發(fā)生率/10－41.192.032.769.42A.抽樣調(diào)查時應(yīng)兼顧地區(qū)差異等因素，以增大取樣的隨機性B．減數(shù)分裂Ⅰ后期兩條21號染色體未分離可使子代患21三體綜合征C．新生兒患21三體綜合征只與母親年齡有關(guān)，與父親年齡無關(guān)D．應(yīng)加強對35歲以上孕婦的產(chǎn)前診斷以降低21三體綜合征患兒出生率答案C解析減數(shù)分裂Ⅰ后期兩條21號染色體未分離可導(dǎo)致配子中多一條21號染色體，可使子代患21三體綜合征，B正確；由表可知，35歲以上孕婦生出21三體綜合征患兒的概率較高，因此應(yīng)加強對35歲以上孕婦的產(chǎn)前診斷，以降低21三體綜合征患兒出生率，D正確。10．遺傳病監(jiān)測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風險，該家庭成員自愿進行了相應(yīng)的基因檢測(如圖)。下列敘述不正確的是()A．女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4C．女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護，避免基因歧視答案C解析由題意可知，雙親表現(xiàn)正常，生出一個患病的兒子，推測該病受常染色體隱性致病基因控制，假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為2/4＋1/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應(yīng)受到保護，D正確。11．各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險如圖所示。下列敘述正確的是()A．圖示表明顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)B．因為大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，發(fā)病率在出生后明顯高于胎兒期C．由圖可知，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D．多基因遺傳病的顯著特點是成年人發(fā)病風險顯著增加答案D解析圖示只顯示了染色體異常遺傳病、單基因遺傳病和多基因遺傳病的發(fā)病情況，據(jù)此無法得出顯性遺傳病和隱性遺傳病的發(fā)病情況，A錯誤。12．某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A．對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B．對該城市出生的同卵雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析D．對兔唇畸形患者的家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析答案C解析對比畸形個體與正常個體的基因組，如果有明顯差異，可判斷畸形是由遺傳因素引起的，A不符合題意；同卵雙胞胎若表型不同，則最可能由環(huán)境因素引起，若均表現(xiàn)畸形，則最可能由遺傳因素引起，B不符合題意；血型與兔唇畸形無關(guān)，兔唇為多基因遺傳病，C符合題意；對兔唇畸形患者的家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析，可判斷兔唇是否是由遺傳因素引起的，D不符合題意。13．(2023·廣西南寧高一期末)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩(色盲基因用b表示)，該