2024年高中生物新教材同步必修第二冊第5章　基因突變及其他變異第3節(jié)　人類遺傳病含答案

2024年高中生物新教材同步必修第二冊第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病課程內(nèi)容標準核心素養(yǎng)對接1.舉例說明人類遺傳病的概念及類型。2.說明人類遺傳病的檢測與預(yù)防。3.調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率。1.生命觀念——了解人類遺傳病的種類及遺傳特點。2.科學探究——調(diào)查人類遺傳病，了解人類遺傳病的調(diào)查方法，提升獲取、分析數(shù)據(jù)的能力。3.社會責任——了解遺傳病的檢測和預(yù)防手段，積極主動宣傳優(yōu)生優(yōu)育。知識點1人類常見遺傳病(3)調(diào)查人群中的遺傳病知識點2遺傳病的檢測和預(yù)防(1)預(yù)防措施主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(3)產(chǎn)前診斷(4)基因檢測(1)遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病。(×)(2)原發(fā)性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病。(√)(3)不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病。(√)(4)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，最好選取發(fā)病率較高的多基因遺傳病。(×)(5)產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。(√)(6)體外培養(yǎng)胎兒細胞并分析染色體，診斷胎兒是否患唐氏綜合征。(√)eq\x(教材P94“圖5－11”拓展)請根據(jù)示意圖回答下面的問題：(1)請寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱：A子宮；B羊水；C.胎兒細胞。(2)該圖解是羊水檢查示意圖，進行該操作的主要目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發(fā)現(xiàn)C細胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？需要。理由是父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患該遺傳病。探究點一人類遺傳病的類型1.如圖曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險，請分析回答下列問題：(1)單基因遺傳病是由一個基因控制的疾病嗎？提示不是。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病。(2)圖中反映出多基因遺傳病的特點是什么？除此之外，多基因遺傳病還有什么特點？提示圖中反映出多基因遺傳病成年人發(fā)病風險顯著提高；多基因遺傳病還有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響、在群體中的發(fā)病率較高等特點。2.唐氏綜合征患者的體細胞中含有三條21號染色體，是由親本產(chǎn)生的異常配子通過受精作用導致的。如圖是異常卵細胞的形成過程，回答下列問題：(1)該病有沒有致病基因？據(jù)圖分析發(fā)病的原因有哪些？提示沒有致病基因。唐氏綜合征形成的原因有減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的兩條子染色體未被拉向兩極，從而產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。(2)唐氏綜合征女性患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示能，概率為1/2。唐氏綜合征女性患者產(chǎn)生的卵細胞含一條21號染色體的概率是1/2，含兩條21號染色體的概率也是1/2。(3)若精子異常會導致該遺傳病發(fā)生嗎？提示會。(4)克萊費爾特征患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特征患者，原因是什么？提示母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細胞；父親減數(shù)分裂Ⅰ時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵。先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關(guān)系(1)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以后天性疾病也可能是遺傳病。先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(2)同一家族有相同致病基因的可能性較大，遺傳病一般具有家族性。但家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。[例1]隨著科學的發(fā)展，人類對遺傳病的認識越來越多，下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A.遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.先天性疾病不一定是遺傳病，后天性疾病也可能是遺傳病C.遺傳病患者一定攜帶致病基因D.基因突變是單基因遺傳病產(chǎn)生的根本原因答案C解析人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，可能是由基因結(jié)構(gòu)改變引起，也可能是由染色體變異引起，A正確；先天性疾病不一定是遺傳病，如孕婦服用某些藥物等可能引起胎兒先天發(fā)育異常，但不屬于遺傳??；后天性疾病也可能是遺傳病，如一些遺傳性早禿通常要到40歲左右才發(fā)病，B正確；染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，這類遺傳病患者不攜帶致病基因，C錯誤；基因突變是單基因遺傳病產(chǎn)生的根本原因，D正確。[例2]如圖為13三體綜合征的發(fā)生原理和父母生育風險模式圖，已知圖中父方的13號染色體與21號染色體發(fā)生異常連接而成為一條染色體，圖中僅表示出父親產(chǎn)生部分精子的染色體情況。下列相關(guān)敘述正確的是()A.理論上父方減數(shù)分裂產(chǎn)生與圖相關(guān)染色體的精子有四種B.子代中無癥狀攜帶者發(fā)生的概率為1/4C.圖中親代的子代中不會出現(xiàn)21三體綜合征的患者D.圖中13三體患者體細胞中染色體數(shù)最多有47條答案B解析父方的13號染色體與21號染色體發(fā)生異常連接而成為一條染色體，父方可以產(chǎn)生的精子種類有六種：只含異常染色體的；含有正常13號和21號染色體的；含有正常13號和異常染色體的；只含有21號染色體的；含有21號和異常染色體的；只含有13號染色體的，則父方能夠形成六種精子，A錯誤；分析題圖可知，只含21號染色體的精子和只含13號染色體的精子與母方提供的卵子結(jié)合形成的個體不能存活，則其余四種類型的精子與母方提供的卵子結(jié)合形成的個體可以存活，其中無癥狀攜帶者概率為1/4，B正確；當精細胞中有異常染色體和正常21號染色體時，能夠形成21三體綜合征患者，C錯誤；13三體患者體細胞中最多有94條染色體，D錯誤。(1)攜帶致病基因≠患病，如隱性遺傳病致病基因的攜帶者(Aa)不患病。(2)不攜帶致病基因≠不患遺傳病，如唐氏綜合征患者。(3)遺傳病不一定都遺傳給后代，如染色體異常導致的遺傳病不一定遺傳給后代，雜合的遺傳病患者，其子女也不一定患病；但能遺傳的疾病一定是遺傳病。(4)遺傳病的致病基因不都是由親代傳給子代，也可能是孕婦或患者本人接觸過誘變劑或致畸藥物等。探究點二遺傳病的調(diào)查、監(jiān)測和預(yù)防某單基因遺傳病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳病，現(xiàn)有一對夫婦，其中一方患病，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。(1)若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？提示需要，因為表現(xiàn)正常的女性有可能是致病基因攜帶者，男性胎兒可能患病。(2)若妻子為患者，則表現(xiàn)正常的胎兒的性別是男孩還是女孩？為什么？提示女孩。女性患者與正常男性婚配，所生女孩的兩條X染色體，一條來自父方，一條來自母方，來自父方的染色體上含有正常顯性基因。(3)在調(diào)查禿頭發(fā)病率時，調(diào)查小組選擇了敬老院老人這個群體。這樣選擇合理嗎？請解釋原因。提示不合理。因為敬老院老人年齡整體偏大，由于非遺傳性的衰老、健康原因造成禿頭的情況比較多，如果只調(diào)查老年人，就不符合在人群中隨機抽樣調(diào)查的原則。1.幾種產(chǎn)前診斷措施的比較措施種類檢測指標檢測水平應(yīng)用范圍B超檢查胎兒外觀、性別個體水平外觀是否存在畸形羊水檢查染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)細胞水平染色體異常遺傳病孕婦血細胞檢查血細胞形態(tài)和數(shù)量細胞水平能引起血細胞異常的疾病基因檢測致病基因等特定基因分子水平基因控制的遺傳病2.調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較項目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素；群體足夠大eq\f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在染色體的類型[例3]下列關(guān)于“調(diào)查常見的人類遺傳病并探討其檢測和預(yù)防”的敘述中，正確的是()A.為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多B.可利用多個患病家系的調(diào)查數(shù)據(jù)，計算其發(fā)病率C.調(diào)查時最好選取群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病D.若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病答案C解析為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的人群應(yīng)足夠多，而不是調(diào)查的患者足夠多，A錯誤；調(diào)查發(fā)病率應(yīng)該是在人群中隨機取樣，且調(diào)查遺傳方式時需要在人群中隨機取樣，B錯誤；調(diào)查時最好選取群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病，C正確；若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，不一定是顯性遺傳病，要確定其遺傳方式，需繪制遺傳系譜圖，再根據(jù)遺傳系譜圖進行判斷分析，D錯誤。[例4]下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預(yù)防的敘述，正確的是()A.患白化病的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩B.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病C.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的遺傳方式答案B解析白化病是一種常染色體上的隱性單基因遺傳病，患病概率不存在性別的差異，所以選擇性別不能排除后代患病，A錯誤；產(chǎn)前診斷是在出生前對胚胎或胎兒發(fā)育狀況或是否患有疾病等進行檢測診斷，B正確；羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查等都是產(chǎn)前診斷的手段，C錯誤；遺傳咨詢的第一步是了解家族病史，對是否患某種遺傳病作出診斷，D錯誤。思維導圖晨讀必背1.人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。3.多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高。4.染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病。5.基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，基因檢測可以精確的診斷病因。隨堂檢測1.21三體綜合征患者體細胞中有3條21號染色體。下列相關(guān)敘述正確的是()A.親代產(chǎn)生配子時21號染色體未正常分離B.B超檢查可診斷21三體綜合征胎兒C.基因治療可以治愈21三體綜合征D.用光學顯微鏡無法觀察到21號染色體數(shù)目異常答案A解析21三體綜合征患病原因可能是親代產(chǎn)生配子時，減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離后形成的兩條21號染色體未分開，形成了含有2條21號染色體的配子，A正確；21三體綜合征主要表現(xiàn)為不同程度智力低下等，無法用B超檢查診斷，B錯誤；21三體綜合征屬于染色體數(shù)目變異引起的遺傳病，無法用基因治療治愈，C錯誤；21三體綜合征的病因是第21號染色體增加引起的染色體數(shù)目變異，用光學顯微鏡可觀察到患者細胞中含有3條21號染色體，D錯誤。2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.通過羊水檢查可確定胎兒是否患某種染色體異常遺傳病B.通過遺傳咨詢可了解遺傳病的遺傳方式并計算其在人群中的發(fā)病率C.調(diào)查發(fā)病率應(yīng)對多個患者家系進行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)D.調(diào)查結(jié)果顯示某病女性發(fā)病率明顯高于男性，則此病可能為伴X染色體隱性遺傳病答案A解析通過羊水檢查可確定胎兒是否患某種染色體異常遺傳病，A正確；通過遺傳咨詢可了解遺傳病的遺傳方式，但計算其在人群中的發(fā)病率是在足夠大的群體中隨機抽樣調(diào)查，B錯誤；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在足夠大的人群中隨機抽樣調(diào)查，調(diào)查遺傳病的遺傳方式，應(yīng)對多個患者家系進行調(diào)查，C錯誤；調(diào)查結(jié)果顯示某病女性發(fā)病率明顯高于男性，則此病可能為伴X染色體顯性遺傳病，D錯誤。3.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是()A.體細胞內(nèi)沒有致病基因的個體不會患遺傳病B.多基因遺傳病是指受兩對等位基因控制的人類遺傳病C.遺傳病并不一定是先天的，有的可以在成年時期才表現(xiàn)出來D.基因檢測可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、紅綠色盲等答案C解析體細胞內(nèi)沒有致病基因的個體可能會患染色體異常遺傳病，A錯誤；多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的人類遺傳病，B錯誤；遺傳病并不一定是先天的，有的可以在成年時期才表現(xiàn)出來，C正確；基因檢測可以用來確定胎兒是否患有紅綠色盲等基因遺傳病，但不能確定貓叫綜合征等染色體異常遺傳病，D錯誤。4.下圖為某家族單基因遺傳病系譜圖(不考慮突變與互換，涂黑者為患者)，下列說法錯誤的是()A.此病為常染色體顯性遺傳病B.5、6均為雜合子C.8號是純合子的概率為1/4D.7號與9號均為純合子答案C解析題圖中5號和6號個體患病，9號正常，說明該病是顯性遺傳病，且致病基因只能位于常染色體上，5、6號個體均為雜合子，A、B正確；8號是純合子的概率為1/3，C錯誤；7、9號個體正常，均為隱性純合子，D正確。課后·分層訓練(時間：30分鐘)知識點1人類常見遺傳病的類型1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病B.唐氏綜合征患者體細胞中有47條染色體C.控制多基因遺傳病的基因的遺傳遵循基因的自由組合定律D.冠心病和哮喘都屬于多基因遺傳病答案C解析唐氏綜合征屬于人類染色體數(shù)目異常遺傳病，正常人體細胞中有46條染色體，患者體細胞中21號染色體有3條，故患者體細胞中有47條染色體，B正確；多基因遺傳病可能存在多對等位基因位于一對染色體上的情況，這種情況與基因的自由組合定律的適用條件不符，不遵循基因的自由組合定律，C錯誤。2.如圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分離的情況，如果一個類型A的卵細胞成功地與一個正常的精子受精，發(fā)育成的個體將會得的遺傳病可能是()A.鐮狀細胞貧血 B.苯丙酮尿癥C.唐氏綜合征 D.白血病答案C解析一個類型A的卵細胞與正常精子結(jié)合，受精卵多了一條染色體，發(fā)育成的個體會患染色體異常遺傳病。唐氏綜合征患者體內(nèi)21號染色體比正常人多一條。3.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病B.唐氏綜合征患者的出現(xiàn)是由于親本產(chǎn)生的異常精子參與了受精作用C.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病低D.遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病答案D解析單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤；唐氏綜合征患者的出現(xiàn)是由于親本產(chǎn)生的異常配子參與了受精作用，B錯誤；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高，C錯誤；遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，D正確。4.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是()A.雙親表現(xiàn)正常，生出紅綠色盲女孩，是基因突變的結(jié)果B.由貓叫綜合征患者的雙親不患病，可判斷該病屬于隱性遺傳病C.基因檢測可以精確地診斷病因，因此不存在爭議D.抗維生素D佝僂病女性患者的基因型可表示為XDXD、XDXd，二者發(fā)病程度相似答案A解析紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，雙親表現(xiàn)正常，其女兒一定正常，現(xiàn)女兒患病，是由于發(fā)生了基因突變，A正確；貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病，不存在顯性和隱性之分，B錯誤；基因檢測也存在爭議，人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇，C錯誤；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，女性患者的基因型可表示為XDXD、XDXd，后者的發(fā)病程度比前者輕，D錯誤。知識點2遺傳病的檢測和預(yù)防5.通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細胞進行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是()A.孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱B.夫婦中有核型異常者C.夫婦中有先天性代謝異常者D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者答案A解析羊膜穿刺術(shù)是比較常用的產(chǎn)前診斷方法，可用于遺傳病或先天性疾病的檢測和預(yù)防。孕婦妊娠初期因細菌感染引起的發(fā)熱不需要進行羊膜穿刺檢查。6.某遺傳病患者與一正常女子結(jié)婚，醫(yī)生告誡他們只能生男孩。據(jù)此推測該病的遺傳方式為()A.常染色體隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.伴X染色體顯性遺傳D.伴X染色體隱性遺傳答案C解析常染色體遺傳病后代的發(fā)病率與性別無關(guān)，A錯誤，B錯誤；伴X染色體顯性遺傳病的特點之一是“男病母女病，女正父子正”，該遺傳病的男患者與一正常女子結(jié)婚，后代女孩都患病，男孩都正常，因此建議生男孩，C正確；伴X染色體隱性遺傳病的特點之一是“女病父子病，男正母女正”，該遺傳病的男患者與一正常女子結(jié)婚，若該女性正常不攜帶致病基因，則后代無論男女都正常，若該女性攜帶遺傳病的致病基因，則后代無論男女都有可能患病，這與題意不符，D錯誤。7.幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項正確的是()A.基因檢測可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、紅綠色盲等B.用酪氨酸酶能對白化病進行基因檢測C.遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法D.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法答案D解析基因檢測是在DNA分子水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進行檢測，因此基因檢測主要是檢測由基因突變引起的疾病，如紅綠色盲等，而貓叫綜合征是人類5號染色體結(jié)構(gòu)改變引起的，不能用基因檢測確定，A錯誤；酪氨酸酶是蛋白質(zhì)，不能用酪氨酸酶對白化病進行基因檢測，B錯誤；遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但不是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要方法，C錯誤；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法，D正確。8.為確定某遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式，下列方法正確的有()①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)②在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式③在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式④在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率⑤在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率⑥匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析A.①③⑤⑥ B.①②⑤⑥C.①③④⑥ D.①②④⑥答案D解析調(diào)查研究遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，③錯誤；調(diào)查并計算遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查，⑤錯誤。9.下圖為唐氏綜合征的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯誤的是()A.若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方B.若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則可能是患者2的父親減數(shù)分裂Ⅱ后期發(fā)生了差錯C.若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親D.若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中，染色單體分開后移向一極所致答案C解析若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者2可能是由其父親在減數(shù)分裂Ⅱ后期發(fā)生了差錯(姐妹染色單體分開后移到同一極)導致的，A、B正確；患者1體內(nèi)的額外染色體可能來自其父親(減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開后移到同一極)，也有可能來自母親(減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體沒有分離移向同一極或減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開后移到同一極)，C錯誤；若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中，染色單體分開后移向一極所致，D正確。10.下列有關(guān)單基因遺傳病的敘述，正確的是()A.調(diào)查某種病的遺傳方式時，可在患者家系中進行調(diào)查B.白化病屬于單基因遺傳病，即由一個致病基因控制的遺傳病C.單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率高于該病致病基因的基因頻率D.伴X染色體顯性遺傳病的女性患者的后代中，女兒都患病，兒子都正常答案A解析調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，調(diào)查某種病的遺傳方式時，可在患者家系中進行調(diào)查，A正確；白化病屬于單基因遺傳病，由一對等位基因控制，B錯誤；單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率的平方，因此其發(fā)病率低于該病致病基因的基因頻率，C錯誤；伴X染色體顯性遺傳病的女性患者的X染色體上的致病基因可能傳向女兒，也可能傳向兒子，只要含有致病基因就會患該種遺傳病，D錯誤。11.黏多糖貯積癥是一種單基因遺傳病，患者因體內(nèi)與黏多糖降解有關(guān)的酶異常，導致身材矮小、骨骼畸形、心血管和呼吸系統(tǒng)異常。如圖為某患者的家族遺傳系譜圖，其中Ⅱ2不含致病基因。不考慮基因突變，下列相關(guān)敘述錯誤的是()A.該病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳B.Ⅰ2和Ⅱ3均為雜合子C.Ⅲ3與一正常男性結(jié)婚，生一正常女孩的概率為1/4D.該病能體現(xiàn)基因通過控制酶的合成間接控制生物體的性狀答案C解析分析遺傳系譜圖可知，Ⅱ2和Ⅱ3均不患黏多糖貯積癥，但是生有患黏多糖貯積癥的兒子Ⅲ4，因此該病是隱性遺傳病，又已知Ⅱ2不含致病基因，說明黏多糖貯積癥是伴X染色體隱性遺傳病，A正確；假設(shè)控制該遺傳病的基因為A/a，Ⅰ1和Ⅰ2不患病，但其兒子Ⅱ4患病，說明Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分別為XAY、XAXa，同理可知Ⅱ3的基因型為XAXa，B正確；由上述分析可知，Ⅲ3的基因型為1/2XAXa、1/2XAXA，正常男性的基因型為XAY，二者婚配，生育一正常女孩的概率為1/2，C錯誤；由題可知，黏多糖貯積癥患者因體內(nèi)與黏多糖降解有關(guān)的酶異常，導致身材矮小、骨骼畸形、心血管和呼吸系統(tǒng)異常，因此該病能體現(xiàn)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀，D正確。12.下列有關(guān)基因檢測和基因治療的敘述，錯誤的是()A.基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況B.基因治療時需要對機體所有的細胞進行基因修復C.應(yīng)用基因檢測可以判斷胎兒是否患有白化病D.基因檢測可以檢測和預(yù)防遺傳病，但有可能引起基因歧視答案B解析基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，A正確；由細胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的細胞中表達，所以基因治療只需要對特定的細胞進行基因修復，B錯誤；白化病為常染色體隱性遺傳病，應(yīng)用基因檢測可以判斷胎兒是否患有白化病，C正確；基因檢測可以檢測和預(yù)防遺傳病，但有可能引起基因歧視，D正確。13.DNA標記是指DNA分子中某些具有穩(wěn)定性特征的堿基序列，選擇相應(yīng)的DNA標記并在體外進行DNA復制，根據(jù)復制產(chǎn)物的電泳圖譜就可以定位遺傳病的相關(guān)基因。如圖1為甲家族某遺傳病基因定位電泳圖譜，父親和母親的DNA標記組成分別為S1S1和S2S2，圖2為乙家族有關(guān)該遺傳病的系譜圖。下列相關(guān)敘述錯誤的是()A.該遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳B.甲家族中的母親可能是該遺傳病患者C.乙家族中Ⅰ2的DNA標記組成與甲家族中兒子的相同D.甲家族中的兒子與乙家族中的Ⅱ1結(jié)婚，其女兒患該病的概率是1/3答案D解析由圖2可知，Ⅰ1和Ⅰ2均不患病，但有一個患病的女兒Ⅱ2，故該病為常染色體隱性遺傳病，A正確；由于甲家族中父親和母親的表型未知，所以可能是母親為該遺傳病患者，也可能是父親為該遺傳病患者，B正確；由于該病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)乙家族中Ⅱ2患病可知，Ⅰ2為雜合子，根據(jù)甲家族中父親和母親的DNA標記組成分別為S1S1和S2S2可知，甲家族中的兒子為雜合子，故乙家族中Ⅰ2的DNA標記組成與甲家族中兒子的相同，C正確；甲家族中的兒子為雜合子，乙家族中Ⅱ1為雜合子的概率為2/3，故甲家族中的兒子與乙家族中的Ⅱ1結(jié)婚，其女兒患該病的概率是2/3×1/4＝1/6，D錯誤。14.我國有20%～25%的人患有遺傳病，僅唐氏綜合征患者的總數(shù)就有60萬人以上?，F(xiàn)有一對夫妻，其中丈夫是抗維生素D佝僂病患者，妻子表現(xiàn)正常。請回答下列相關(guān)問題：(1)唐氏綜合征是一種________病，它的成因是在生殖細胞形成的過程中，________號染色體沒有分離，可能發(fā)生的時期是___________________________________________________________。(2)已知控制抗維生素D佝僂病的基因為D/d，請根據(jù)該對夫妻的患病情況，寫出其所生子女的可能情況(用遺傳圖解表示)。(3)該對夫妻共生育了三個孩子，這三個孩子在各種性狀表現(xiàn)上呈現(xiàn)出多樣性，出現(xiàn)這種現(xiàn)象的主要原因是___________________________________________________________________________________________。答案(1)染色體異常遺傳(或染色體)21減數(shù)分裂Ⅰ后期或減數(shù)分裂Ⅱ后期(2)如圖(3)基因重組解析(1)唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種常見的染色體異常遺傳病，患者比正常人多了一條21號染色體，產(chǎn)生原因是親本在形成生殖細胞的過程中，減數(shù)分裂Ⅰ后期21號染色體未分開或減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的兩條21號染色體未分開。(2)抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(D)控制的遺傳病，該對夫妻中，丈夫是抗維生素D佝僂病患者，基因型為XDY，妻子表現(xiàn)正常，基因型為XdXd，他們所生子女的情況如答案所示。(3)同一雙親的后代呈現(xiàn)多樣性主要與基因重組有關(guān)。階段檢測卷(五)(時間：75分鐘分數(shù)：100分)一、選擇題(每題3分，共60分)1.下列實例中，最可能發(fā)生了不可遺傳的變異的是()A.表型正常的夫婦，生下一個患紅綠色盲的女兒B.通過誘變育種培育出抗蟲棉花品種C.因水、肥等條件不同，兩塊地的同種玉米的產(chǎn)量不同D.四倍體葡萄的果實比二倍體的大得多答案C解析生物的變異，有的僅僅是由環(huán)境的影響造成的，而不是由親代遺傳物質(zhì)的改變引起的，屬于不可遺傳的變異；有的是由親代生殖細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的改變引起的，能夠遺傳給后代，屬于可遺傳的變異。因水、肥等條件不同，兩塊地的同種玉米的產(chǎn)量存在差異，這種變異通常僅是由環(huán)境因素變化引起的，不能遺傳給后代，屬于不可遺傳的變異，C符合題意。2.結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤，是正常結(jié)腸上皮細胞中原癌基因與抑癌基因發(fā)生突變并累積的結(jié)果。下列有關(guān)敘述錯誤的是()A.原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的B.抑癌基因表達的蛋白質(zhì)可能會促進細胞凋亡C.高度分化的人體細胞不能增殖，不會發(fā)生癌變D.與正常細胞相比，癌細胞的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變答案C解析原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的，抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，A、B正確；高度分化的人體細胞可能會發(fā)生癌變，如結(jié)腸上皮細胞就是高度分化的細胞，C錯誤；細胞癌變是由于正常細胞的原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，故與正常細胞相比，癌細胞的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，D正確。3.基因突變具有隨機性的特點，下列不能體現(xiàn)該特點的是()A.基因突變可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期B.基因突變可發(fā)生在細胞內(nèi)不同的DNA分子上C.基因突變可發(fā)生在同一個DNA分子的不同部位D.一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因答案D解析基因突變的隨機性，表現(xiàn)為基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；可以發(fā)生在細胞內(nèi)不同的DNA分子上，以及同一個DNA分子的不同部位；一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因，體現(xiàn)了基因突變具有不定向性，D符合題意。4.下列有關(guān)基因突變和基因重組的敘述，正確的是()A.對生物體來說，基因突變要么有害，要么有利B.基因突變后，基因間的位置關(guān)系并沒有發(fā)生改變C.基因重組是生物變異的根本來源，能為生物進化提供原材料D.有絲分裂和減數(shù)分裂過程中都能發(fā)生基因突變和基因重組答案B解析對生物體來說，基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，而對生物體有害；但有些基因突變對生物體是有利的，如植物的抗病性突變；還有些基因突變既無害也無益，是中性的，A錯誤；基因突變的結(jié)果是改變了基因的種類，可產(chǎn)生原有基因的等位基因，但不會改變基因的位置，B正確；基因突變是生物變異的根本來源，為生物的進化提供了豐富的原材料，C錯誤；有絲分裂過程中不發(fā)生基因重組，D錯誤。5.癌癥是目前人類面臨的重大醫(yī)學難題。下列有關(guān)細胞癌變的敘述，正確的是()A.細胞癌變后其細胞周期可能變短，且癌細胞能夠無限增殖B.癌細胞易于分散和轉(zhuǎn)移與其細胞膜上糖蛋白增多有關(guān)C.只要遠離致癌因子，人體細胞就不會發(fā)生癌變D.現(xiàn)代醫(yī)學相當發(fā)達，在癌癥發(fā)生的早期就能及時發(fā)現(xiàn)答案A解析一般情況下，細胞癌變后其細胞周期變短，在適宜條件下，癌細胞能夠無限增殖，A正確；癌細胞易于分散和轉(zhuǎn)移與其細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少有關(guān)，B錯誤；致癌因子是導致癌癥的重要因素，遠離致癌因子可大大降低細胞癌變的概率，但在沒有外來因素的影響時，基因突變也會由于DNA復制偶爾發(fā)生錯誤等原因自發(fā)產(chǎn)生，因此就算遠離致癌因子，人體細胞也可能發(fā)生癌變，只是發(fā)生細胞癌變的概率較低，C錯誤；在癌癥發(fā)生的早期，患者往往不表現(xiàn)出任何癥狀，因而難以及時發(fā)現(xiàn)，D錯誤。6.已知紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，并指為常染色體顯性遺傳病。一對色覺正常但患有并指的夫婦生育了一個手指正常但患有紅綠色盲的兒子(不考慮基因突變)。下列說法正確的是()A.該對夫婦中有一方為純合子B.該對夫婦再生育一個手指正常兒子的概率為1/4C.人群中紅綠色盲女性患者多于男性D.紅綠色盲男孩的致病基因來自其母親答案D解析并指為常染色體顯性遺傳病，并指夫婦能生育手指正常的孩子，說明雙親均為雜合子，生育手指正常兒子的概率為1/4×1/2＝1/8，A、B錯誤；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，人群中男性患者多于女性患者，紅綠色盲男孩的致病基因來自其母親，C錯誤，D正確。7.如圖甲、乙兩個細胞為兩個不同植物體的正常體細胞，據(jù)圖分析下列相關(guān)敘述錯誤的是()A.甲細胞中含有三個染色體組，含有甲細胞的植物體為三倍體B.基因A與B所在的染色體可構(gòu)成一個染色體組C.乙細胞中的基因A突變后，其遺傳性狀可能不發(fā)生改變D.含有甲細胞的植物體結(jié)籽率會極低答案A解析如果含有甲細胞的植物是由配子直接發(fā)育而成的，則該植物體是單倍體，A錯誤；基因A與B所在的染色體為一組非同源染色體，可構(gòu)成一個染色體組，B正確；乙細胞中的基因A突變后由于密碼子的簡并性或基因的選擇性表達等原因，其遺傳性狀可能不發(fā)生改變，C正確；含有甲細胞的植物體為三倍體或單倍體，在產(chǎn)生配子時聯(lián)會紊亂，故結(jié)籽率會極低，D正確。8.如圖是關(guān)于兩種染色體互換的比較，下列說法錯誤的是()A.①發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間，屬于基因重組B.②發(fā)生在非同源染色體之間，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位C.大多數(shù)發(fā)生①②的變異對生物體是有利的D.②會使染色體上的基因的排列順序發(fā)生改變答案C解析①發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間，屬于基因重組，A正確；②發(fā)生在非同源染色體之間，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，B正確；②屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對生物體是不利的，有的甚至會導致生物體死亡，C錯誤；②會使染色上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，D正確。9.下圖是同一種生物體內(nèi)有關(guān)細胞分裂的一組圖像。下列說法錯誤的是()A.DNA分子的復制和基因的表達只發(fā)生在圖⑤所表示的時期B.基因重組的發(fā)生與圖②有關(guān)，而與圖③無直接關(guān)系C.若圖②、③均已發(fā)生基因突變，該生物體的性狀有可能不變D.在雄性動物的睪丸中能同時觀察到上圖5個分裂時期的細胞答案A解析DNA分子的復制和基因的表達(包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個過程)主要發(fā)生在細胞分裂前的間期，即圖⑤所示的時期，而基因表達也能發(fā)生在其他時期，A錯誤。10.一表型正常的男性與一患某種單基因遺傳病的女性結(jié)婚，二者無論是生男孩還是女孩，孩子的患病概率都是50%，這種遺傳病的遺傳方式不可能是()A.常染色體隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.伴X染色體顯性遺傳D.伴X染色體隱性遺傳答案D解析假設(shè)控制該遺傳病的基因為A/a，若該遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，則患病女性的基因型為aa，其與基因型為Aa的表型正常的男性結(jié)婚，后代中無論是男孩還是女孩，患病概率都是50%，A不符合題意；若該遺傳病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，則表型正常的男性的基因型為aa，其與基因型為Aa的患病女性結(jié)婚，后代中無論是男孩還是女孩，患病概率都是50%，B不符合題意；若該遺傳病的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳，則表型正常的男性的基因型為XaY，其與基因型為XAXa的患病女性結(jié)婚，后代中無論是男孩還是女孩，患病概率都是50%，C不符合題意；若該遺傳病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳，則患病女性的基因型為XaXa，表型正常的男性的基因型為XAY，二者結(jié)婚，后代中男孩都患病，女孩都正常，D符合題意。11.愛美人士都不喜歡自己的臉上有雀斑。研究發(fā)現(xiàn)，雀斑多數(shù)是有遺傳性的，且為常染色體顯性遺傳。一對均患遺傳性雀斑的夫婦，生了一個不患遺傳性雀斑的兒子和一個患遺傳性雀斑的女兒。下列有關(guān)遺傳性雀斑的敘述，正確的是()A.某人因暴曬而出現(xiàn)的雀斑一定能遺傳給后代B.需在患者家系中調(diào)查，才能確定遺傳性雀斑的發(fā)病率C.遺傳性雀斑與鐮狀細胞貧血的遺傳方式相同D.該女兒與正常男性婚配，生出患遺傳性雀斑孩子的概率為2/3答案D解析某人因暴曬而出現(xiàn)了雀斑，其遺傳物質(zhì)不一定發(fā)生了改變，不一定會遺傳給后代，A錯誤；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機取樣調(diào)查，B錯誤；遺傳性雀斑與鐮狀細胞貧血均為單基因遺傳病，但遺傳性雀斑屬于常染色體顯性遺傳病，鐮狀細胞貧血屬于常染色體隱性遺傳病，C錯誤；假設(shè)控制遺傳性雀斑的基因為A/a，該夫婦均患遺傳性雀斑，但生出了不患遺傳性雀斑的兒子，說明這對夫婦的基因型均為Aa，其女兒患遺傳性雀斑，基因型為1/3AA、2/3Aa，則該女兒與正常男性(aa)婚配，生出不患遺傳性雀斑孩子(aa)的概率為2/3×1/2＝1/3，則生出患遺傳性雀斑孩子的概率為1－1/3＝2/3，D正確。12.通過對胎兒或新生兒的組織細胞進行顯微觀察，不能發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()A.苯丙酮尿癥 B.唐氏綜合征C.貓叫綜合征 D.鐮狀細胞貧血答案A解析苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，其形成原因是基因突變，在顯微鏡下觀察不到，A符合題意；唐氏綜合征(21三體綜合征)形成的原因是染色體數(shù)目變異，貓叫綜合征形成的原因是染色體結(jié)構(gòu)變異，均可通過顯微鏡觀察到；鐮狀細胞貧血形成的原因是基因突變，基因突變通過顯微鏡觀察不到，但患者的紅細胞是彎曲的鐮刀狀，可通過顯微鏡觀察到，B、C、D不符合題意。13.下列有關(guān)生物變異的敘述，錯誤的有()①DNA分子中發(fā)生堿基的增添、缺失或替換均會導致基因突變②染色體變異在光學顯微鏡下可以觀察到，而基因突變則不行③多倍體都是人工培育出來的④一般情況下，染色體變異的危害比基因突變和基因重組的危害更大A.①② B.②③C.①③ D.③④答案C解析基因通常是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，DNA分子中發(fā)生堿基的增添、缺失或替換不一定改變基因的堿基序列，故不一定導致基因突變，①錯誤；染色體變異在光學顯微鏡下可以觀察到，而基因突變則不行，②正確；多倍體可以是自然條件下產(chǎn)生的，③錯誤；一般情況下，染色體變異的危害比基因突變和基因重組的危害更大，④正確。綜上所述，C符合題意。14.(2021·湖南卷，10)有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無生育能力，原因是其X染色體上有一個隱性致病基因a，而Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯誤的是()A.Ⅱ-1的基因型為XaYB.Ⅱ-2與正常男性婚后所生后代的患病概率為eq\f(1,4)C.Ⅰ-1的致病基因來自其父親或母親D.人群中基因a的頻率將會越來越低答案C解析根據(jù)題意可知，女性化患者的基因型應(yīng)為XaY，題圖中Ⅱ-1為女性化患者，故其基因型為XaY，A正確；Ⅱ-2的基因型為XAXa，她與正常男性(XAY)婚后所生后代患病(XaY)的概率為eq\f(1,4)，B正確；Ⅰ-1的基因型為XAXa，若致病基因來自父親，則其父親的基因型為XaY，為女性化患者，不可育，不符合題意，故Ⅰ-1的致病基因只能來自其母親，C錯誤；由于女性化患者不育，故人群中基因a的頻率將會越來越低，D正確。15.下列有關(guān)單倍體和多倍體的敘述，正確的是()A.單倍體的體細胞中只含有1個染色體組B.水稻的單倍體植株所結(jié)的種子小、產(chǎn)量低C.自然界中某些單倍體能產(chǎn)生可育配子D.體細胞中含有3個染色體組的個體一定是三倍體答案C解析體細胞中只含有1個染色體組的生物一定是單倍體，但單倍體的體細胞中不一定只含有1個染色體組，A錯誤；自然條件下，水稻是二倍體，其單倍體植株長得弱小，且不育，B錯誤；單倍體并非都不可育，含有奇數(shù)個染色體組的配子直接發(fā)育成的單倍體，一般表現(xiàn)為高度不育，含有偶數(shù)個染色體組的配子直接發(fā)育成的單倍體可能會產(chǎn)生可育配子，C正確；體細胞中含有3個染色體組的個體，不一定是三倍體，若該個體是由配子直接發(fā)育而來的，則為單倍體，若該個體是由受精卵發(fā)育而來的，則為三倍體，D錯誤。16.玉米(2N＝20)種群中偶爾會出現(xiàn)三體植株(2號染色體有3條)，在減數(shù)分裂過程中，這3條染色體中的任意兩條移向細胞一極，剩余一條移向細胞的另一極，其他染色體正常分離。下列有關(guān)三體玉米的敘述，正確的是()A.三體玉米植株的體細胞中含有3個染色體組B.三體玉米植株的出現(xiàn)是基因重組的結(jié)果C.三體玉米植株的細胞中最多有21條染色體D.三體玉米植株測交，子代出現(xiàn)三體植株的概率為1/2答案D解析由題可知，三體玉米植株的2號染色體有3條，發(fā)生了染色體數(shù)目變異，其仍是二倍體，體細胞中含有2個染色體組，A、B錯誤；三體玉米植株處于有絲分裂后期的細胞中染色體數(shù)目最多，有42條，C錯誤；三體玉米植株產(chǎn)生的配子中，一半染色體數(shù)目正常，一半染色體多一條，則其測交，子代出現(xiàn)三體植株的概率為1/2，D正確。17.果蠅的性染色體組成為XXY、XO時分別表現(xiàn)為雌性和雄性，性染色體組成為XXX、OY時胚胎致死。以白眼雌果蠅(XrXr)與紅眼雄果蠅(XRY)為親本雜交，F(xiàn)1中偶然出現(xiàn)了一只紅眼雄果蠅和一只白眼雌果蠅。不考慮基因突變，下列分析錯誤的是()A.親本雌果蠅產(chǎn)生了含兩條X染色體的卵細胞和不含性染色體的卵細胞B.親本雄果蠅產(chǎn)生了性染色體組成為XY的精子和不含性染色體的精子C.F1中紅眼雄果蠅和白眼雌果蠅的基因型分別為XRO和XrXrYD.題中所發(fā)生的變異可通過光學顯微鏡觀察到答案B解析由題分析可知，親本雌果蠅產(chǎn)生了含兩條X染色體的卵細胞(XrXr)和不含性染色體的卵細胞(O)，雄果蠅產(chǎn)生的精子正常(XR和Y)，F(xiàn)1中紅眼雄果蠅的基因型為XRO，白眼雌果蠅的基因型為XrXrY，A、C正確，B錯誤；由題分析可知，紅眼雄果蠅和白眼雌果蠅的出現(xiàn)是染色體數(shù)目變異的結(jié)果，染色體數(shù)目變異可通過光學顯微鏡觀察到，D正確。18.生物的某些變異可通過細胞分裂過程中某一時期染色體的行為來識別。甲、乙兩模式圖分別表示細胞減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)的“環(huán)形圈”“十字形結(jié)構(gòu)”現(xiàn)象，圖中字母表示染色體上的基因。下列有關(guān)敘述正確的是()A.甲、乙兩圖中兩種變異類型分別屬于染色體結(jié)構(gòu)變異、基因重組B.甲圖是個別堿基的增添或缺失導致染色體上基因數(shù)目改變的結(jié)果C.乙圖是四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生互換的結(jié)果D.甲、乙兩圖所示現(xiàn)象常出現(xiàn)在減數(shù)分裂Ⅰ的前期，染色體數(shù)與核DNA數(shù)之比為1∶2答案D解析甲、乙兩圖變異都屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，A錯誤；甲圖中部分基因發(fā)生了增添或缺失，導致染色體上基因數(shù)目改變，B錯誤；乙圖中的右上角含s基因的黑色部分與左下角含w基因的白色部分已發(fā)生互換，且它們之間的互換發(fā)生在非同源染色體之間，所以該變異為易位，而不是四分體時期同源染色體非姐妹染色單體之間發(fā)生互換的基因重組，C錯誤。19.尿黑酸癥和棕色牙齒為兩種罕見的遺傳病，分別由等位基因A/a、B/b控制，其中一種遺傳病的致病基因位于X染色體上。如圖為某家族遺傳系譜圖。下列相關(guān)敘述正確的是()A.尿黑酸癥是常染色體顯性遺傳病B.棕色牙齒是伴X染色體隱性遺傳病C.Ⅲ3個體的基因型為AAXBXb的概率為1/4D.Ⅳ1和Ⅳ5近親結(jié)婚，生育一個棕色牙齒女兒的概率是1/4答案D解析根據(jù)Ⅱ1和Ⅱ2不患尿黑酸癥，Ⅲ2患尿黑酸癥，可確定尿黑酸癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，再根據(jù)題干“其中一種遺傳病的致病基因位于X染色體上”及“Ⅲ2是棕色牙齒，而Ⅳ2不是棕色牙齒”，可確定棕色牙齒是伴X染色體顯性遺傳病，A、B錯誤；Ⅱ1、Ⅱ2的基因型分別為AaXBY、AaXbXb，Ⅲ3的基因型為AAXBXb的概率為1/3，C錯誤；Ⅳ1與棕色牙齒有關(guān)的基因型為XBXb，Ⅳ5與棕色牙齒有關(guān)的基因型為XbY，二者婚配生育一個棕色牙齒女兒(XBXb)的概率是1/4，D正確。20.已知鵪鶉的性別決定方式為ZW型，育種專家發(fā)現(xiàn)了一只白羽雌鵪鶉突變體，突變性狀是由性染色體上的某個基因突變產(chǎn)生的(假設(shè)突變性狀和栗羽性狀由一對等位基因A、a控制)。為了進一步了解突變基因的顯隱性和在染色體中的位置，設(shè)計了雜交實驗方案：利用該突變鵪鶉與多只純合栗羽雄鵪鶉雜交，觀察并記錄子代雌雄鵪鶉的表型及比例。下列說法正確的是()A.若突變基因為隱性，位于Z、W染色體的同源區(qū)段上，則子代雄性全部表現(xiàn)為白羽性狀B.若突變基因為顯性，位于Z染色體上，則子代雌性全部表現(xiàn)為白羽性狀C.若突變基因為隱性，位于Z、W染色體的同源區(qū)段上，則子代雌性全部表現(xiàn)為白羽性狀D.若突變基因為顯性，位于Z染色體上，則子代雄性全部表現(xiàn)為白羽性狀答案D解析鵪鶉的性別決定方式為ZW型，雌鵪鶉的性染色體組成為ZW，雄鵪鶉的性染色體組成為ZZ。若突變基因為隱性，位于Z、W染色體的同源區(qū)段上，則親本白羽雌鵪鶉的基因型為ZaWa，栗羽雄鵪鶉的基因型為ZAZA，子代雄性和雌性鵪鶉全部表現(xiàn)為栗羽性狀，A、C錯誤；若突變基因為顯性，位于Z染色體上，則親本白羽雌鵪鶉的基因型為ZAW，栗羽雄鵪鶉的基因型為ZaZa，子代中雄鵪鶉的基因型為ZAZa，全部表現(xiàn)為白羽性狀，雌鵪鶉的基因型為ZaW，全部表現(xiàn)為栗羽性狀，B錯誤，D正確。二、非選擇題(每題10分，共40分)21.鐮狀細胞貧血是一種常染色體隱性遺傳病，患者的紅細胞由中央微凹的圓餅狀變?yōu)閺澢溺牭稜?，其致病機理如圖所示，圖中X、Y表示堿基，①～③表示生理過程。請分析回答下列問題：(1)圖中X、Y分別表示堿基________，②過程的場所在________，導致鐮狀細胞貧血的直接原因是________________________________________。除發(fā)生圖示堿基的變化以外，發(fā)生基因突變時還可能發(fā)生堿基的________。(2)若雙親均為鐮狀細胞貧血致病基因攜帶者，則他們生下一個鐮狀細胞貧血兒子的概率為________。(3)與只能合成正常血紅蛋白的個體相比，鐮狀細胞貧血致病基因攜帶者能同時合成正常的血紅蛋白和異常的血紅蛋白，其在氧含量正常時不表現(xiàn)出鐮狀細胞貧血的癥狀，且對瘧疾有較強的抵抗力，推測在瘧疾高發(fā)地區(qū)，人群中鐮狀細胞貧血致病基因攜帶者所占比例較其他地區(qū)________，原因是_________________________________________________________________________________________________________________________。答案(1)A、U細胞核纈氨酸取代谷氨酸，使血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變增添或缺失(2)1/8(3)高在瘧疾高發(fā)地區(qū)，鐮狀細胞貧血致病基因攜帶者在氧含量正常時不表現(xiàn)出鐮狀細胞貧血的癥狀，且對瘧疾有較強的抵抗力，其生存機會更大，能將自己的基因傳遞下去(答案合理即可)解析(1)由圖分析可知，X為腺嘌呤(A)，Y為尿嘧啶(U)。②過程表示轉(zhuǎn)錄，其場所在細胞核。由圖分析可知，導致鐮狀細胞貧血的直接原因是纈氨酸取代谷氨酸，使血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變?；蛲蛔兪侵窪NA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，圖示基因發(fā)生了堿基的替換，故發(fā)生基因突變時還可能發(fā)生堿基的增添或缺失。(2)若雙親均為鐮狀細胞貧血致病基因攜帶者，則他們生下一個鐮狀細胞貧血兒子的概率為1/8。(3)由題分析可知，在瘧疾高發(fā)地區(qū)，人群中鐮狀細胞貧血致病基因攜帶者所占比例比其他地區(qū)高，原因是在瘧疾高發(fā)地區(qū)，鐮狀細胞貧血致病基因攜帶者在氧含量正常時不表現(xiàn)出鐮狀細胞貧血的癥狀，且對瘧疾有較強的抵抗力，其生存機會更大，能將自己的基因傳遞下去。22.某二倍體作物有高產(chǎn)易感病甲(DDtt)和低產(chǎn)抗病乙(ddTT)兩個純合品種，利用甲、乙品種進行如圖所示的作物育種。請分析回答下列問題：(1)太空育種是利用太空中的特殊環(huán)境，使生物發(fā)生變異，進而培育作物新品種的育種技術(shù)，太空育種的主要原理是________________________。(2)過程①②的育種方法為________，該育種方法利用的主要原理是________________________。(3)過程④可采用的方法有________，讓植株戊和植株己雜交，發(fā)現(xiàn)子代高度不育，原因是________________________。(4)過程①⑤⑥的育種方法為__________，過程⑤表示________，利用該方法培育新品種的優(yōu)點是________________________________________。答案(1)基因突變(2)雜交育種基因重組(3)秋水仙素處理或低溫誘導植株戊是二倍體，植株己是四倍體，其雜交子代為三倍體，減數(shù)分裂時聯(lián)會紊亂，不能產(chǎn)生可育配子(4)單倍體育種花藥(或花粉)離體培養(yǎng)能明顯縮短育種年限，得到的個體都是純合子解析(1)太空育種的主要原理是基因突變。(2)由圖分析可知，過程①②的育種方法為雜交育種，其原理是基因重組。(3)過程③④屬于多倍體育種，過程④可采用的方法有秋水仙素處理或低溫誘導，其目的是誘導細胞染色體數(shù)目加倍。植株戊是二倍體，植株己是四倍體，它們的雜交子代為三倍體，三倍體在減數(shù)分裂時聯(lián)會紊亂，不能產(chǎn)生可育配子，因而高度不育。(4)過程①⑤⑥屬于單倍體育種，⑤表示花藥(或花粉)離體培養(yǎng)，利用單倍體植株培育新品種，能明顯縮短育種年限，