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遺傳性癌癥綜合征有哪些?據(jù)研究顯示,一些基因變異或突變,可以由父母傳給孩子,增加后代的患癌風險,稱為遺傳性癌癥綜合征。那么,遺傳性癌癥綜合征都有哪些呢?下面盤點8種常見的遺傳性癌癥綜合征。1.遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征遺傳性乳腺癌最常見的類型是遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征(HBOC)。HBOC是由BRCA1和BRCA2基因突變引起的。攜帶BRCA基因遺傳突變的女性一生中罹患乳腺癌和卵巢癌的幾率比不攜帶突變的女性要高。好萊塢影星安吉麗娜·朱莉就是因此選擇了乳腺和卵巢預防性切除。攜帶BRCA基因遺傳突變的男性一生中患乳腺癌和前列腺癌的幾率也更高。此外,這類突變也會增加罹患胰腺癌、黑色素瘤和其他癌癥的幾率。2.考登綜合征考登綜合征(CowdenSyndrome)與PTEN基因突變有關,其特點是多發(fā)腫瘤樣增生以及患某些癌癥的風險增加。大多數(shù)患者會在皮膚和粘膜上出現(xiàn)小的、非癌性的增生,或錯構瘤,這些增生也可能發(fā)生在腸道或大腦中。此類患者患乳腺、子宮和甲狀腺良、惡性腫瘤的風險也會增加。3.遺傳性非息肉病結直腸癌綜合征HNPCC或林奇綜合征(LynchSyndrome)的特點是,患者在很年輕時就發(fā)生結直腸癌、子宮內膜癌(子宮癌)以及其他結腸外腫瘤。林奇綜合征是由DNA錯配修復基因(MLH1、MSH2、MSH6或PMS2)突變引起的。一種叫做繆爾–托瑞綜合征(MuirTorreSyndrome)的變體與某些皮膚腫瘤風險的增加有關;另一種稱為膠質瘤息肉病綜合征(TurcotSyndrome)的變體,與某些腦腫瘤有關。4.遺傳性白血病和血液惡性腫瘤綜合征近年來,研究人員發(fā)現(xiàn)了十幾種可導致白血病和相關血液疾病(如骨髓增生異常綜合征、急性骨髓白血病和再生障礙性貧血)的遺傳基因突變。雖然對白血病患者的大規(guī)模研究尚未完成,但醫(yī)生估計,約有5-10%的白血病病例是遺傳的。有白血病家族史的患者應考慮進行基因檢測,以了解他們的疾病是否具有遺傳成分。這些信息可能會影響患者的治療計劃。5.家族性腺瘤性息肉病(FAP)家族性腺瘤性息肉病(FAP)或加德納綜合征(GardnerSyndrome)是一種結腸癌易感性綜合征,在這種綜合征中,成百上千的癌前結腸息肉(稱為腺瘤)在胃腸道內(主要在結腸和直腸,但也在胃和小腸內)生長。衰減型FAP是一種較溫和的FAP形式,會增加結腸癌風險,但結腸息肉數(shù)量較少。加德納綜合征與FAP中典型息肉有關,也與骨瘤(良性骨腫瘤)和軟組織腫瘤(稱為硬纖維瘤)有關;另一種變體則與某些腦腫瘤有關。所有形式的FAP都與APC基因突變有關。6.李法美尼綜合征(LFS)LFS是一種罕見的遺傳疾病,這類患者發(fā)生多種癌癥的風險增加。最常見的相關癌癥包括:軟組織肉瘤(脂肪、肌肉、神經(jīng)、關節(jié)、血管、骨骼或深層皮膚的腫瘤)、乳腺癌、白血病、肺癌、腦部腫瘤、腎上腺癌。LFS相關癌癥可發(fā)生于兒童期、青少年期或成年期。大多數(shù)LFS患者的TP53基因發(fā)生突變。7.希佩爾-林道綜合征(VHL)VHL是一種多系統(tǒng)疾病,其特征是血管生長異常(成血管細胞瘤或血管瘤)。成血管細胞瘤可能發(fā)生在視網(wǎng)膜、大腦的某些區(qū)域、脊髓和神經(jīng)系統(tǒng)的其他部分。其他類型的腫瘤可能發(fā)生在腎上腺、腎臟和胰腺。VHL患者患某些類型癌癥的風險也更高,尤其是腎癌。幾乎所有VHL患者的VHL基因都存在突變。8.多發(fā)性內分泌瘤綜合征(MEN)MEN之所以得名,是因為它容易使人患上內分泌腺的腫瘤。內分泌系統(tǒng)由腺體組成,腺體將激素分泌到血液中,控制體內的許多生理過程。內分泌系統(tǒng)在調節(jié)情緒、生長發(fā)育和新陳代謝以及性功能和生殖過程方面起著重要作用。多發(fā)性內分泌瘤綜合征影響到的腺體
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