高中生物必修二課件14：5-2染色體結(jié)構(gòu)變異

染色體結(jié)構(gòu)變異掌握四種染色體結(jié)構(gòu)變異的類型，及其它們的形成方式、主要生物學(xué)特征和細(xì)胞學(xué)鑒定方法；掌握結(jié)構(gòu)變異的主要遺傳效應(yīng)及其在遺傳研究與育種實(shí)踐中的應(yīng)用。了解誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異的方法和原理染色體結(jié)構(gòu)變異的概述變異的原因內(nèi)環(huán)境：細(xì)胞內(nèi)的營養(yǎng)、溫度、生理等異常的變化外環(huán)境：物理誘變因素和化學(xué)藥劑等染色體結(jié)構(gòu)變異假說及結(jié)構(gòu)變異種類斷裂重接假說正確重接→重新愈合，恢復(fù)原狀；錯誤重接→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異；保持?jǐn)囝^→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。結(jié)構(gòu)變異種類—缺失、重復(fù)、倒位、易位染色體結(jié)構(gòu)變異類型5.2.1缺失5.2.2重復(fù)5.2.3倒位5.2.4易位5.2.1缺失(deficiency)概念

染色體丟失了帶有基因的某一區(qū)段——缺失類型①頂端缺失(terminaldeficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。②中間缺失(interstitialdeficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。

缺失形成的機(jī)理efde缺失染色體（deficiencychromosome）：指丟失了某一區(qū)段的染色體。缺失雜合體(deficiencyheterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是缺失染色體的生物個體。缺失純合體(deficiencyhomozygote)：指同源染色體中，每個染色體都丟失了相同區(qū)段的生物個體。

相關(guān)術(shù)語無著絲粒斷片：最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時可見落后染色體——無著絲粒斷片，頂端缺失有絲分裂出現(xiàn)因斷裂—融合→雙著絲粒染色體——后期染色體橋。減數(shù)分裂聯(lián)會時，有未配對的游離區(qū)段中間缺失減數(shù)分裂染色體聯(lián)會時形成缺失環(huán)。注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失純合體減數(shù)分裂過程也無明顯的細(xì)胞學(xué)特征。

缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定斷裂—融合—橋頂端缺失的形成(斷裂)復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂斷裂—融合—橋頂端缺失的形成(斷裂)復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂缺失的細(xì)胞學(xué)特征缺失染色體的聯(lián)會缺失染色體的聯(lián)會玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)果蠅唾腺染色體的缺失圈果蠅唾腺染色體的缺失圈缺失的后果打破了基因的連鎖平衡，破壞了基因間的互作關(guān)系，基因所控制的生物功能或性狀喪失或異常。缺失的危害程度取決于缺失區(qū)段的大小、缺失區(qū)段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色體倍性水平。缺失純合體——致死或半致死缺失雜合體——缺失區(qū)段較長時，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或育性降低；缺失區(qū)段較小時，可能會造成假顯性現(xiàn)象或其它異?，F(xiàn)象(貓叫綜合癥)。缺失的遺傳效應(yīng)染色體5p－綜合征

1.缺失對個體生長和發(fā)育不利缺失純合子很難存活缺失雜合子生活力很低含缺失的配子一般敗育缺失染色體通過雌配子傳遞5.2.2重復(fù)(duplication)概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)變異叫重復(fù)。增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片段。類別:順接重復(fù)(tandenduplication)：指重復(fù)區(qū)段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復(fù)。反接重復(fù)(reverseduplication)：指重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因順序發(fā)生了180度顛倒，與自己序列相反的重復(fù)。重復(fù)的類別重復(fù)形成的機(jī)理重復(fù)是由同源染色體的不等交換產(chǎn)生的重復(fù)染色體（duplicationchromosome）：指含有重復(fù)片段的染色體。重復(fù)雜合體(duplicationheterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是重復(fù)染色體的生物個體。重復(fù)純合體(duplicationhomozygote)：指同源染色體中，每個染色體都含有相同的重復(fù)片段且重復(fù)類別相同的生物個體。

相關(guān)術(shù)語重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征同源染色體聯(lián)會時可見：重復(fù)環(huán)染色體末端不配對而突出注意：區(qū)分重復(fù)環(huán)與缺失環(huán)當(dāng)重復(fù)區(qū)段很短時很難觀察到重復(fù)環(huán)重復(fù)純合體也觀察不到重復(fù)環(huán)重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征abcdefgefgabcdef重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)對基因平衡的影響：擾亂了生物體本身基因固有的平衡體系，影響了個體的生活力。有害程度：取決于重復(fù)區(qū)段基因數(shù)量的多少及其重要性，與缺失相比，有害性相對較小，但若重復(fù)區(qū)段過長，往往使個體致死。對育性的影響：重復(fù)雜合體一般敗育，重復(fù)純合體會產(chǎn)生“劑量效應(yīng)(dosageeffect)”。果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成果蠅復(fù)眼的小眼組成數(shù)目的劑量效應(yīng)5.2.3倒位(inversion)概念：正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了180°顛倒的現(xiàn)象。倒位染色體上的基因總量不變。類別臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內(nèi)，又稱為一側(cè)倒位。臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側(cè)倒位。臂內(nèi)倒位與臂間倒位倒位形成的機(jī)理

相關(guān)術(shù)語倒位染色體（inversion

chromosome）：指含有倒位片段的染色體。倒位雜合體(inversion

heterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是倒位染色體的生物個體。倒位純合體(inversionhomozygote)：指同源染色體中，每個染色體都含有相同的倒位片段且倒位類別相同的生物個體。倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征同源染色體聯(lián)會時：倒位區(qū)段過長——倒過來配對，其余游離倒位區(qū)段較短——正常部分配對，其余不配對倒位區(qū)段適中——形成倒位圈注意區(qū)分倒位圈與缺失、重復(fù)圈的結(jié)構(gòu)差異倒位純合體無明顯細(xì)胞學(xué)特征倒位雜合體的聯(lián)會倒位雜合體的“倒位圈”臂間倒位雜合體的交換臂內(nèi)倒位雜合體的交換臂內(nèi)倒位形成的“后期I橋”倒位的遺傳效應(yīng)有害程度：取決于倒位區(qū)段的長短，倒位區(qū)段過長往往致死。對育性的影響：倒位雜合體倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子(50%)含重復(fù)缺失染色單體，這類配子不育。所以倒位雜合體部分不育。倒位純合的同源染色體聯(lián)會完全正常，但會產(chǎn)生“位置效應(yīng)”。倒位雜合體通過自交（自群繁育），可能產(chǎn)生倒位純合體后代，這些倒位純合體后代與其原來的物種不能受精，形成生殖隔離，產(chǎn)生新的變種，促進(jìn)了生物進(jìn)化。對基因關(guān)系的影響：倒位改變了基因間的連鎖關(guān)系；因不能正常配對而降低了連鎖基因間的重組率。5.2.4易位(translocation)概念：兩個非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位。有人稱之為非法交換。類別簡單易位(simpletranslocation)(單向)：指一個染色體上的某一區(qū)段轉(zhuǎn)移到了另一非同源染色體上的現(xiàn)象，故又稱為轉(zhuǎn)移。相互易位(reciprocaltranslocation)：指兩個非同源染色體都被折斷，兩個斷片交換重接到兩條被折斷的非同源染色體上的現(xiàn)象。

羅伯遜易位(1)相互易位(reciprocaltranslocation)4q2520q12(2)羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)易位形成的機(jī)理

相關(guān)術(shù)語易位染色體（translocationchromosome）：指含有易位片段的染色體稱為易位染色體。易位雜合體(translocationheterozygote)：指同源染色體中有一個是易位染色體的生物個體，又叫雜易位體。易位純合體(translocationhomozygote)：指同源染色體都含有相同易位片段的生物個體，又叫純易位體，由雜易位體自交獲得。相互易位的細(xì)胞學(xué)鑒定相互易位雜合體同源染色體聯(lián)會時粗線期呈十字形配對終變期呈四體環(huán)（十字形配對結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成的大環(huán)結(jié)構(gòu)，用○4表示)或四體鏈（十字形配對結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成的鏈狀結(jié)構(gòu)用C4表示)中期I呈8字形或圓環(huán)形（十字形配對結(jié)構(gòu)的交替式和相鄰式分離）相互易位純合體：同源染色體聯(lián)會一切正常。果蠅巨染色體易位圖易位雜合體的聯(lián)會和分離50%50%易位雜合子產(chǎn)生配子的育性十字形結(jié)構(gòu)交叉端化四體環(huán)交替式分離相鄰式分離產(chǎn)生可育配子產(chǎn)生不育配子易位的遺傳效應(yīng)降低了連鎖基因間的重組率——易位改變了基因間的連鎖關(guān)系，抑制了正常連鎖群的重組；聯(lián)會的緊密程度降低。易位雜合體半不育出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象——因易位改變了基因間的連鎖關(guān)系，使本應(yīng)獨(dú)立遺傳的基因出現(xiàn)連鎖——假連鎖。羅伯遜易位造成染色體融合而導(dǎo)致染色體數(shù)目的變異。染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型匯總1、缺失（interstitialdeletion,del）123456751234671234567123456712345672、重復(fù)（duplication,dup）12345671234567123456751234671234567臂內(nèi)倒位（paracentricinversion）123456756565656565665臂間倒位（pericentricinversion）1234567123456734124356734343434RAB1234567相互易位（reciprocaltranslocation）

RAB12345677BRAB123R羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation）RAB123RRRABABABABABBA5、插入（insertion,ins）RAB1234567RAB1234567B567123456712345671234567123456712345675123467ppqq6、等臂染色體（isochromosome,I）ppqq著絲點(diǎn)橫裂ppqq5、插入（insertion,ins）RAB1234567RAB1234567B567RAB1234567相互易位（reciprocaltranslocation）

RAB12345677B無著絲粒斷片：最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時可見落后染色體——無著絲粒斷片，頂端缺失有絲分裂出現(xiàn)因斷裂—融合→雙著絲粒染色體——后期染色體橋。減數(shù)分裂聯(lián)會時，有未配對的游離區(qū)段中間缺失減數(shù)分裂染色體聯(lián)會時形成缺失環(huán)。注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失純合體減數(shù)分裂過程也無明顯的細(xì)胞學(xué)特征。

缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定

缺失形成的機(jī)理efde掌握四種染色體結(jié)構(gòu)變異的類型，及其它們的形成方式、主要生物學(xué)特征和細(xì)胞學(xué)鑒定方法；掌握結(jié)構(gòu)變異的主要遺傳效應(yīng)及其在遺傳研究與育種實(shí)踐中的應(yīng)用。了解誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異的方法和原理5.2.1缺失(deficiency)概念

染色體丟失了帶有基因的某一區(qū)段——缺失類型①頂端缺失(terminaldeficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。②中間缺失(interstitialdeficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。無著絲粒斷片：最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時可見落后染色體——無著絲粒斷片，頂端缺失有絲分裂出現(xiàn)因斷裂—融