高中生物必修二課件1：5-3 人類遺傳病【合作探究】

合作探究系列課件第5章基因突變及其他變異多指癥課前導(dǎo)入5.3人類遺傳病探究一.人類常見遺傳病的類型閱讀課本P90—91相關(guān)內(nèi)容，分組討論下列問題：1、什么是遺傳病？常見的人類遺傳病包括哪些類型？2、有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你如何看待這個(gè)觀點(diǎn)。3、什么是單基因遺傳?。克譃槟男┓N類？4、什么是多基因遺傳??？它有什么特點(diǎn)？5、什么是染色體異常遺傳病，它有什么特點(diǎn)？1、遺傳病的概念及類型：多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病6600多種100多種100多種人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。2、有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你如何看待這個(gè)觀點(diǎn)。這種說法的依據(jù)可能是基因控制生物體的性狀這一規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個(gè)角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。

然而，這種觀點(diǎn)過于絕對(duì)化，人類的疾病并不全是由基因缺陷引起的，如食物不潔或大腸桿菌造成的腹瀉，就不是基因病。3、什么是單基因遺傳病？它分為哪些種類？單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，根據(jù)基因的種類和位置，可分為顯性遺傳病，隱性遺傳病，常染色體遺傳病和性染色體遺傳病等。顯性遺傳病常顯：伴X顯：隱性遺傳病常隱：伴X隱：單基因遺傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良多指并指軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病單基因顯性遺傳病常染色體性染色體單基因隱性遺傳病常染色體性染色體白化病苯丙酮尿癥(紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良)（白化病、苯丙酮尿癥）單基因隱性遺傳病常染色體性染色體白化病苯丙酮尿癥(紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良)（白化病、苯丙酮尿癥）4、什么是多基因遺傳病？它有什么特點(diǎn)？多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。在群體中發(fā)病率比較高；常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響。

病癥：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂早衰5、什么是染色體異常遺傳病，它有什么特點(diǎn)？染色體異常遺傳病是由于染色體結(jié)構(gòu)或者數(shù)目異常引起的遺傳病。染色體異常遺傳病往往會(huì)造成嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。染色體結(jié)構(gòu)異常的染色體?。旱?條染色體短臂缺失——貓叫綜合征第18條染色體長臂缺失——鯉魚嘴、細(xì)指、外耳異常染色體數(shù)量異常的染色體?。?1三體綜合征（先天性愚型）5、什么是染色體異常遺傳病，它有什么特點(diǎn)？染色體異常遺傳病是由于染色體結(jié)構(gòu)或者數(shù)目異常引起的遺傳病。染色體異常遺傳病往往會(huì)造成嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。染色體結(jié)構(gòu)異常的染色體病：第5條染色體短臂缺失——貓叫綜合征第18條染色體長臂缺失——鯉魚嘴、細(xì)指、外耳異常染色體數(shù)量異常的染色體?。?1三體綜合征（先天性愚型）21三體綜合癥患者及其基因貓叫綜合癥患者及其5號(hào)染色體講授新課貓叫綜合癥患者及其5號(hào)染色體講授新課請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病合作運(yùn)用調(diào)查遺傳病的發(fā)病率方法：調(diào)查、統(tǒng)計(jì)、分析調(diào)查遺傳病的遺傳方式——到人群中調(diào)查——到患者家系中調(diào)查在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析?；疾∪藬?shù)被調(diào)查人數(shù)100%患病率畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查哪種遺傳病——群體中發(fā)病率比較高的單基因遺傳病探究二.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防閱讀課本P92相關(guān)內(nèi)容，小組討論下列問題：1.簡述當(dāng)前我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀及遺傳病的危害。2.如何預(yù)防遺傳病的發(fā)生或降低遺傳病的發(fā)病率？3.我國婚姻法為什么禁止近親結(jié)婚？4.遺傳咨詢是有效預(yù)防遺傳病的重要手段，簡述遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟。5.什么是產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷的技術(shù)方法有哪些？探究二.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防閱讀課本P92相關(guān)內(nèi)容，小組討論下列問題：1.簡述當(dāng)前我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀及遺傳病的危害。2.如何預(yù)防遺傳病的發(fā)生或降低遺傳病的發(fā)病率？3.我國婚姻法為什么禁止近親結(jié)婚？4.遺傳咨詢是有效預(yù)防遺傳病的重要手段，簡述遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟。5.什么是產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷的技術(shù)方法有哪些？1.當(dāng)前我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀及遺傳病的危害(1)我國20%--25%的人患各種遺傳病；(2)新生兒中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遺傳因素所致;(3)15歲以下死亡兒童中,40%由于遺傳病或其他先天性疾病所致;(4)自然流產(chǎn)兒中,50%由于染色體異常引起;(5)21三體綜合征總數(shù)100萬,以每年2萬遞增。

另外，環(huán)境污染等問題的出現(xiàn)，也使遺傳病和其他先天性疾病發(fā)病率不斷增高我國遺傳病現(xiàn)狀遺傳病的危害⑴危害人類健康，降低人口素質(zhì)

⑵給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)⑶某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害2.如何預(yù)防遺傳病的發(fā)生或降低遺傳病的發(fā)病率？預(yù)防遺傳病的主要措施是優(yōu)生優(yōu)育。優(yōu)生是指通過選擇性的婚配，來減少不良遺傳素質(zhì)的擴(kuò)散和劣質(zhì)個(gè)體的出生，從而達(dá)到逐步改善和提高人群遺傳素質(zhì)的目的。為了達(dá)到優(yōu)生的目的，一般可以采取以下措施：1.禁止近親結(jié)婚2.進(jìn)行遺傳咨詢3.適齡生育4.產(chǎn)前診斷優(yōu)生是指通過選擇性的婚配，來減少不良遺傳素質(zhì)的擴(kuò)散和劣質(zhì)個(gè)體的出生，從而達(dá)到逐步改善和提高人群遺傳素質(zhì)的目的。3.我國婚姻法為什么禁止近親結(jié)婚？近親結(jié)婚的危害：

科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。近親結(jié)婚嬰兒死亡率為24%，而非近親是8%。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。達(dá)爾文和表妹愛瑪生育六個(gè)子女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）自己子女孫子女（或外孫子女）兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅、姨舅、姨的子女舅、姨的孫子女（或外孫子女）舅、姨的曾孫子女（或外曾孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親4.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟:醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷5.產(chǎn)前診斷及方法:產(chǎn)前診斷：是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。方法：（1）羊水檢查、B超檢查；（2）孕婦血細(xì)胞檢查；（3）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。探究三人類基因組計(jì)劃與人體健康1、內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖3、目的：測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。

4、意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系，對(duì)人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。5、結(jié)果：人類基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0~2.5萬個(gè)基因。2、測定染色體：22條常染色體＋X＋Y（24條）單基因遺傳病常染色體遺傳性染色體遺傳顯性遺傳?。弘[性遺傳?。猴@性遺傳?。弘[性遺傳?。憾嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病多基因遺傳病：染色體異常遺傳?。汗谛牟?、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病21三體綜合征、貓叫綜合征、分類小結(jié)性腺發(fā)育不良1、先天愚型患者比正常人多了一條染色體，其主要原因是下列中有一項(xiàng)發(fā)生了錯(cuò)誤，它是（）A、DNA復(fù)制B、無絲分裂C、有絲分裂D、減數(shù)分裂2、一對(duì)表型正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是（）A、12.5%B、25%C、75%D、50%3、下列屬于遺傳病的是（）A、孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B、由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C、一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D、一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病DAC4、下列關(guān)于人類遺傳病敘述中，錯(cuò)誤的是（）A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響D5.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是:()A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C.21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D.單基因病是指受一個(gè)基因控制的疾病D單基因遺傳病常染色體遺傳性染色體遺傳顯性遺傳病：隱性遺傳?。猴@性遺傳病：隱性遺傳?。憾嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病多基因遺傳病：染色體異常遺傳?。汗谛牟　⑾?、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病21三體綜合征、貓叫綜合征、分類小結(jié)性腺發(fā)育不良5.產(chǎn)前診斷及方法:產(chǎn)前診斷：是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。方法：（1）羊水檢查、B超檢查；（2）孕婦血細(xì)胞檢查；（3）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。多指并指軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病單基因顯性遺傳病常染色體性染色體2、有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你如何看待這個(gè)觀點(diǎn)。這種說法的依據(jù)可能是基因控制生物體的性狀這一規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個(gè)角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。

然而，這種觀點(diǎn)過于絕對(duì)化，人類的疾病并不全是由基因缺陷引起的，如食物不潔或大腸桿菌造成的腹瀉，就不是基因病。多指癥課前導(dǎo)入1、遺傳病的概念及類型：多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病6600多種100多種100多種人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。多指并指軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病單基因顯性遺傳病常染色體性染色體2、有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你如何看待這個(gè)觀點(diǎn)。這種說法的依據(jù)可能是基因控制生物體的性狀這一規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來