醫(yī)學遺傳學臨床本科疑難習題

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錄

緒論..............................................................................1

多基因病.........................................................................6

基因突變........................................................................12

遺傳病的診斷....................................................................15

遺傳病的預防....................................................................19

分子病與先天性代謝缺陷病.......................................................26

腫瘤與遺傳......................................................................36

單基因病的遺傳..................................................................45

遺傳病的治療....................................................................59

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緒論

一、單選題

1、有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象，這是因為（）

A.該遺傳病是體細胞遺傳?。喊l(fā)生在體細胞的突變不能傳遞給下代

B.該遺傳病是線粒體病：線粒體突變可發(fā)生在生殖細胞

C.該病是性連鎖遺傳?。盒赃B鎖病為單基因病，發(fā)生在生殖細胞

D.該遺傳病具有傳染性：遺傳病一般不具傳染性

E.以上都不是

考核點：發(fā)生在生殖細胞和體細胞遺傳病的區(qū)別

2、下列發(fā)病率最高的遺傳病是（）

A.單基因?。翰》N數(shù)多，但發(fā)病率低

B.多基因?。褐饕且恍┏Ｒ姀碗s疾病和先天性畸形等，病種數(shù)少，但發(fā)病率最高

C.染色體病：染色體畸變發(fā)生頻率較高，但通常在孕早期流產，新生兒發(fā)生率5%o左右

D.線粒體病：病種數(shù)少，發(fā)病率很低

E.不能確定：不選

考核點：各類遺傳病的發(fā)病率差異

3、種類最多的遺傳病是（）

A.單基因?。罕M管發(fā)病率較低，但種類最多

B.多基因?。罕M管發(fā)病率較高，但種類少

C.染色體?。阂褕蟮啦±愋瓦h少于單基因病

D.體細胞遺傳病主要是腫瘤，但種類遠少于單基因病

E.線粒體病：種類遠少于單基因病

考核點：遺傳病的類型與發(fā)病率

4、有關遺傳病不正確的說法是（）

A.遺傳病是一種先天性疾?。翰⒎撬械倪z傳病都是先天性疾病

B.遺傳病具有家族聚集的特征：正確，不選

C.先天性疾病不一定都是遺傳?。赫_，先天性疾病和遺傳病不能完全劃等號

D.遺傳病的發(fā)生必定涉及DNA序列的改變：正確，包括染色體畸變也會涉及到基因的改變

E.家族性疾病不一定都是遺傳病：正確，家族性疾病和遺傳病不能完全劃等號

考核點：遺傳病的概念；遺傳病與家族性疾病和先天性疾病的區(qū)別和聯(lián)系

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5、乙型肝炎發(fā)?。ǎ?/p>

A.僅受遺傳因素控制

B.主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調節(jié)

C.以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔

D.以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔

E.僅受環(huán)境因素影響

解析：除外傷外，幾乎所有疾病發(fā)生均與遺傳因素有關，只是傳染性疾病發(fā)生中環(huán)境因素所起作用更大。

考核點：遺傳和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中的作用

6、下列哪種病不是遺傳病（）

A.白化病:單基因病

B.Down綜合征：染色體病

C.精神分裂癥：多基因遺傳病

D.壞血?。阂环N家族性疾病，由環(huán)境因素導致，不是遺傳病

E.線粒體?。哼z傳病，由細胞質中線粒體基因組突變所致，呈母系遺傳

考核點：遺傳病和家族性疾病的區(qū)別和聯(lián)系

7、關于先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病，下列哪種說法是正確的（）

A.先天性疾病一定是遺傳性疾病

B.家族性疾病都是遺傳性疾病

C.大多數(shù)遺傳性疾病為先天性疾病，且往往表現(xiàn)為家族性疾病

D.遺傳性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病

E.遺傳性疾病?定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病

解析：家族性和先天性是遺傳病的特點之但注意：遺傳病和家族性疾病不能完全劃等號：同樣，遺傳病和

先天性疾病也不能完全劃等號。

考核點：家族性疾病、先天性疾病和遺傳病的區(qū)別和聯(lián)系

8、遺傳病最基本的特征是（）

A.先天性：許多遺傳病均為先天性疾病，但不是所有遺傳病都是先天性疾病

B.家族性：許多遺傳病均為家族性疾病，但不是所有遺傳病都是家族性疾病

C.遺傳物質改變：正確，遺傳物質改變可發(fā)生在生殖細胞和體細胞

D.罕見性：單基因病一般較為罕見，但多基因病非常常見

E.不治之癥：不選

考核點：遺傳病的概念

9、完全由環(huán)境因素決定發(fā)病的疾病是（）

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A.乙型肝炎：傳染性疾病發(fā)病是以環(huán)境因素為主，遺傳因素為輔（個體易感性由遺傳決定）

B.抑郁癥：可以看成一種多基因病

C.高血壓：多基因病

D.外傷：正確，其發(fā)生基本看不到遺傳因素的作用

E.腫瘤：體細胞遺傳病，其發(fā)生與環(huán)境因素有關，但涉及個體易感性（遺傳因素）

考核點：遺傳和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中的作用

10、哪些人是你的二級親屬（）

A.父母：一級親屬

B.子女：一級親屬

C.外祖父母：二級親屬

D.曾祖父母：三級親屬

E.表兄弟姐妹：三級親屬

考核點：親緣系數(shù)

11、美國白種人冠心病發(fā)病率較當?shù)厝A人高，由此判斷其發(fā)病與遺傳因素有關，得此結論是基于（）醫(yī)學遺

傳學研究方法

A.群體普杳法

B.雙生子法

C.種族差異比較法:不同種族遺傳背景不同，通過比較生活在同一地區(qū)（排除環(huán)境因素不同導致的干擾）不同

種族某種疾病的發(fā)病率差異，從而可判定其是否有遺傳因素的參與。

D.疾病組分分析法

E.伴隨性狀研究法

考核點：判定一種疾病是否有遺傳因素參與的基本方法

12、。型血型者十二指腸潰瘍發(fā)病率較其他血型高30%-40%,由此判斷其發(fā)病與遺傳因素有關，得此結論是

基于（）醫(yī)學遺傳學研究方法

A.伴隨性狀研究法：如果某一疾病經常伴隨另一已經確定由遺傳決定的性狀或疾病出現(xiàn)，則說明該病和遺傳

有關。性狀的伴隨出現(xiàn)可以是由于基因連鎖，即兩個基因座位于同一條染色體上；也可以是由于關聯(lián)，即兩種

遺傳上無關的性狀非隨機地同時出現(xiàn)。

B.基因分析法

C.疾病組分分析法

D.系譜分析法：主要用于在已經確定為遺傳病基礎上來判定遺傳方式

E.群體篩查法

考核點：判定一種疾病是否有遺傳因素參與的基本方法

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13、用比較發(fā)病的一致性的差異來估計某種疾病是否有遺傳基礎，通常采用的方法是（）

A.群體普查法

B.雙生子法：通過比較同卵雙生子和異卵雙生子中某一性狀發(fā)生的一致性，可以估計該性狀

發(fā)生中遺傳因素所起作用的大小，一般用發(fā)病一致率來表示，若同卵雙生子發(fā)病?致率越高，則說明遺傳因素

所起作用越大。

C.種族差異比較法

D.疾病組分分析法

E.伴隨性狀研究法

考核點：判定一種疾病是否有遺傳因素參與的基本方法

14、對一些發(fā)病機理不清的復雜疾病，要研究其遺傳基礎可采取的方法是（）

A.群體普查法

B.雙生子法

C.種族差異比較法

D.疾病組分分析法：對待比較復雜的疾病，特別是其發(fā)病機制未完全弄清的疾病，如果需要研究其遺傳因

素，可以將疾病“拆開”來對其某一發(fā)病環(huán)節(jié)（組分）進行單獨的遺傳學研究。這種研究方法又稱為亞臨床標記

研究。如果證明所研究的疾病組分受遺傳控制，則可認為這種疾病也有遺傳因素控制。

E.伴隨性狀研究法

考核點：判定一種疾病是否有遺傳因素參與的基本方法

二、多選題

1、關于遺傳病，下列說法正確的有（）

A.由于遺傳物質發(fā)生改變所引起的疾病

B.在上下代之間垂直傳遞

C.遺傳病的發(fā)生與環(huán)境因素無關：除單基因病外，幾乎所有疾病發(fā)生均和環(huán)境因素有關

D.在世代間進行傳遞的不是表型，而是異常改變的遺傳物質

E.終生攜帶

考核點：遺傳病的概念

2、遺傳病的特征多表現(xiàn)為（）

A.家族性：盡管遺傳病不一定都是家族性疾病，但題干是“多表現(xiàn)為”，故應選

B.先天性：盡管遺傳病不一定都是家族性疾病，但題干是“多表現(xiàn)為”，故應選

C.傳染性：遺傳病在家系中垂直傳遞，不會累及到無血緣關系個體，故無傳染性

D.不累及非血緣關系者：正確，這是與傳染性疾病的根本區(qū)別

E.同卵雙生率高于異卵雙生率：正確，應選

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考核點：遺傳病的特點

3、判斷是否是遺傳病的指標為（）

A.患者親屬發(fā)病率隨親屬級別下降而下降：親屬級別越低，說明患者與其血緣關系越遠

B.患者親屬發(fā)病率隨親屬級別下降而升高

C.患者親屬發(fā)病率不隨親屬級別變化而變化

D.患者家族成員發(fā)病率高于一般群體：正確，應選

E.患者血緣親屬發(fā)病率高于非血緣親屬：正確，應選

考核點：群體普查法的基本思想

4、下列哪些病不遵從孟德爾式遺傳（）

A.地中海貧血：單基因病，不選

B.Leber遺傳性視神經病：本病為線粒體遺傳病，表現(xiàn)為母系遺傳，不符合分離律，應選

C.克雅病：蛋白折疊病，應選

D.帕金森病：多基因病，應選

E.Tunner綜合征：染色體病，應選

考核點：單基因病的性狀和基因是共分離的，遺傳方式符合孟德爾分離律。

5、由遺傳和環(huán)境因素共同作用決定發(fā)病的包括（）

A.白化病：單基因病，其發(fā)病受遺傳因素作用

B.冠心病：多基因病，發(fā)病受遺傳和環(huán)境因素共同作用

C.艾滋?。簜魅拘约膊?，發(fā)病也受遺傳和環(huán)境因素共同作用，只是環(huán)境因素作用更大

D.精神分裂癥：多基因病，發(fā)病受遺傳和環(huán)境因素共同作用

E.惡性腫瘤：腫瘤發(fā)病受遺傳和環(huán)境因素共同作用

考核點：遺傳和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中的作用。

6、下列哪些疾病可能不是家族性疾病（）

A.常染色體顯性遺傳病

B.X-連鎖隱性遺傳病

C.多基因病

D.染色體?。喝旧w病一般是雙親表型和染色體均正常，即大多是新發(fā)生的（散發(fā)）

E.常染色體隱性遺傳?。涸谧杂苫榕淙巳喝绱蟪鞘?，許多常隱病也是散發(fā)的，原因是雙親是攜帶者，但近親

婚配時常隱往往具有家族性

考核點：遺傳病和家族性疾病的區(qū)別和聯(lián)系。

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多基因病

一、單選題

1、下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是（）

A.精神分裂癥:多基因病，不選

B.糖尿病:多基因病，不選

C.先天性幽門狹窄:多基因病，不選

D.唇裂:多基因病，不選

E.軟骨發(fā)育不全：遺傳性侏儒，AD病，正確

2、下列不符合數(shù)量性狀的變異特點的是（）

A.一對性狀存在著一系列中間過渡類型：正確，不選，多基因性狀變異在群體中呈連續(xù)的正態(tài)分布，兩頭小，

中間大（一系列中間過渡類型）

B.一個群體性狀變異曲線是不連續(xù)的：錯誤，應選，單基因性狀變異在群體中分布才是不連續(xù)的，一般僅能將

群體中個體分為2-3組

C.分布近似于正態(tài)曲線：正確，不選

D.一對性狀間無質的差異：正確，不選

E.大部分個體的表現(xiàn)型都接近于中間類型：正確，即正態(tài)分布曲線下兩頭小，中間大（大部分個體的表現(xiàn)型

都接近于中間類型）

3、多基因病的特點是（）

A.不需要有遺傳因素和環(huán)境因素共同參與：錯誤，不選

B.以數(shù)量性狀為基礎：正確，即受多個基因與環(huán)境因素的共同作用

C.群體發(fā)病率低：錯誤，和其它疾病相比，多基因病發(fā)病率相對較高

D.罕見家族聚集現(xiàn)象：錯誤，許多多基因病均存在家族聚集現(xiàn)象，但不如單基因病明顯，其一級親屬發(fā)病率遠

低于AD1/2,AR1/4,而一般在1%-10%之間

E.以上都不是：不選

4、群體中發(fā)病閾值與易患性平均值之間的距離可通過（）估算

A.群體發(fā)病率的高低：正確，即群體發(fā)病率越高，則發(fā)病閾值與易患性平均值之間的距離越近，反之則越

遠。

B.雙生子發(fā)病一致率：不選

C.患者同胞發(fā)病率的高低：不選

D.近親婚配所生子女的發(fā)病率高低：不選

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E.患者一級親屬發(fā)病率的高低：不選

5、一個群體的易患性平均值的估計，可以根據(jù)（）來推算

A.一級親屬發(fā)病率：不選

B.群體發(fā)病率：正確，即群體發(fā)病率越高，則發(fā)病閾值與易患性平均值之間的距離越近，反之則越遠。在發(fā)

病閾值不變的情況下，群體發(fā)病率越高，實際上群體易患性的平均值也就越大。

C.群體的遺傳易感性：不選

D.群體的標準差：不選

E.遺傳度：不選

6、多基因病患者的同胞發(fā)病風險是（）

A.50%：不選，許多多基因病均有家族聚集史，但患者一級親屬（同胞）發(fā)病率遠低于AD?。?0%）

B.25%：不選，許多多基因病均有家族聚集史，但患者一級親屬（同胞）發(fā)病率遠低于AR?。?5%）。

C.12.5%：不選

D.1%-10%：正確，許多多基因病均有家族聚集史，患者一級親屬（同胞）發(fā)病率一般在1%-10%之間

E.0.1%-1%：不選

7、有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別（）

A.閾值、患者子女復發(fā)風險與一般群體相同

B.閾值低，患者子女的復發(fā)風險相對較低

C.閾值高，患者子女的復發(fā)風險相對較低

D.閾值低，患者子女的復發(fā)風險相對較高

E.閾值高，患者子女的復發(fā)風險相對較高

解析：發(fā)病率低的性別說明其所需最低易感基因數(shù)量多，故發(fā)病率低的性別患者比發(fā)病率高性別患者所帶易感

基因數(shù)量多，因此，他（她）更容易傳遞更多的易感基因給后代并使其超過閾值發(fā)病，尤其是與其性別相反的

后代（發(fā)病閾值低）。

8、多基因遺傳病的復發(fā)風險與下列哪個因素無關（）

A.生育子女的順序：正確，因為雙親所帶易感基因數(shù)量不會因為生育子女的次序而發(fā)生改變

B.親屬等級：親屬級別越高，則發(fā)病風險越高

C.近親婚配：近親婚配發(fā)病風險增高

D.家庭中患病成員的多少：患病成員越多，發(fā)病風險越高

E.病情輕重：病情越重，發(fā)病風險越高

9、下面哪一項符合多基因病易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律（）

A.群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高：正確。群體易患性平均值越高，在發(fā)病閾值不變的情況下，則

平均易患性與闞值之間距離越近，群體發(fā)病率就越高

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B.群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高：群體易患性平均值越低，在發(fā)病閾值不變的情況下，則平均易

患性與閾值之間距離越遠，群體發(fā)病率就越低

C.群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越低：錯誤，應當是群體發(fā)病率越高

D.群體易患性平均值的高低不能反映群體發(fā)病率的高低：錯誤

E.群體易患性平均值高，說明群體中的每個個體的發(fā)病風險都較大：不選，與個體無關

10、多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風險隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是（）

A.兒女B.孫子、孫女C.侄兒、侄女D.外甥、外甥女E.表兄妹

解析：與患者血緣關系越遠（即親緣系數(shù)越小）的個體發(fā)病率最低，選項A、B、C、D、E的親緣系數(shù)分別是

1/2、1/4、1/4、1/4和1/8?？梢姂xE。

11、在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后，子1代是（）

A.均為極端的個體

B.均為中間的個體

C.多數(shù)為極端的個體，少數(shù)為中間的個體

D.多數(shù)為中間的個體，少數(shù)為極端的個體

E.極端個體和中間個體各占一半

解析：兩個極端變異的個體雜交后，子I代為中間類型，但在遺傳和環(huán)境因素作用下，具有一定的變異，因此

應選D。

12、在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體

很少。這些變異產生是由（）

A.遺傳基礎和環(huán)境因素共同作用的結果：正確。

B.遺傳基礎的作用大小決定的：概括不全面，不選

C.環(huán)境因素的作用大小決定的：概括不全面，不選

D.多對基因的分離和自由組合的作用的結果：該選項僅解釋了遺傳因素的作用機制，不選

E.主基因作用：多基因遺傳的遺傳基礎是微效基因，不選

13、不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律的是（）

A.群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高：易患性平均值越高，在發(fā)病閾值不變情況下，則平均易患性與

閾值之間距離越近，群體發(fā)病率就越高。符合，不選

B.群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低：易患性平均值越低，在發(fā)病閾值不變情況下，則平均易患性與

閾值之間距離越遠，群體發(fā)病率就越低。符合，不選

C.群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低：易患性平均值越高，在發(fā)病闕值不變情況下，則平均易患性與

閾值之間距離越近，群體發(fā)病率就越高。不符合，應選

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D.群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高：群體發(fā)病率取決于群體易患性平均值與發(fā)病閾值差

值的大小，差值越小，群體發(fā)病率越高。符合，不選。

E.群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠，群體發(fā)病率越低：群體發(fā)病率取決于群體易患性平均值與發(fā)病閾值差

值的大小，差值越大，群體發(fā)病率越低。符合，不選。

14、一個家庭患某種多基因病人數(shù)多，說明這個家庭患此病的（）

A.閾值較高：閾值是一個群體概念，不選

B.閾值較低：閾值是一個群體概念，不選

C.易患性較高：正確

D.易患性較低：錯，不選

E.遺傳率較高：遺傳度是一個群體概念，不選

15、先天性幽門狹窄為一種多基因病，男女發(fā)病率之比為5：1,關于本病的復發(fā)風險（）

A.男性患者后代高于女性患者后代

B.女性患者后代高于男性患者后代

C.男女患者后代發(fā)病率相等

D.患者后代發(fā)病風險與雙親患病無關

E,都不是

解析：從題干可知，本病男性發(fā)病率高于女性，則男性的發(fā)病閾值低（所需易感基因少），女性患者比男性患

者所攜帶易感基因數(shù)量相對較多，其傳遞給后代的易感基因數(shù)量也就相對多于女性，更易使后代超過閾值而發(fā)

病，故女性患者后代高于男性患者后代。

16、某先天畸形的發(fā)生率為0.16%,遺傳度為65%,現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦，已出生一個有此畸形的患

兒，再生一胎也有此種畸形患兒的概率為（）

A.0.4%B.4%C.<4%D.>4%E.無法判斷

解析：多基因病再發(fā)風險與群體發(fā)病率和該病的遺傳度有關。在其它因素不變情況下，群體發(fā)病率越高，再發(fā)

風險越高；遺傳度越高，再發(fā)風險越高。當某種多基因病的群體發(fā)病率為0.1%/％,遺傳度為70%-80%時，

患者一級親屬發(fā)病風險等于群體發(fā)病率的平方根。但本題的遺傳度低于70%,故一級親屬的再發(fā)風險小于群

體發(fā)病率的平方根。

17、下述關于遺傳度的說法，哪一種是正確的（）

A.遺傳度適用于所有人群：錯誤，遺傳度是由特定環(huán)境特定人群求得，不能外推到其它人群

B.遺傳度是一項可測定的指標：錯誤，遺傳度是計算而來

C.遺傳度可適用于個體評價：錯誤，遺傳度是群體統(tǒng)計量，用到個人毫無意義

D.遺傳度能直接用于再發(fā)風險估計：錯誤，多基因病再發(fā)風險是基于群體經驗值估計，遺傳度是考慮因素之

一，但不能直接用于估計

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E.遺傳度反映了遺傳因素在多基因病中所起的作用：正確

18、在多基因遺傳病中，如果發(fā)病率存在性別差異，則發(fā)病率高的性別（）

A.閾值低B.群體易患性平均值高C.發(fā)病風險低

D.遺傳率高E.群體發(fā)病率低

解析：如果發(fā)病率存在性別差異，則發(fā)病率高的性別發(fā)病閾值高，其群體易患性與發(fā)病閾值距離越遠，故選A

二、多選題

1、多基因病有下述特點（）

A.親屬再發(fā)風險隨親緣系數(shù)遞增而遞增：正確，親緣系數(shù)遞增，血緣關系越近

B.同卵雙生一致率高于異卵雙生一致率：正確

C.家屬中發(fā)病成員多少與再發(fā)風險無關：錯誤

D.病情嚴重程度與再發(fā)風險正相關：正確。病情越嚴重，患者易感基因數(shù)量就越多

E.發(fā)病存在兩性差異時，發(fā)病閾值較高的性別對子代的影響大：正確，發(fā)病閾值較高的性別其患者所攜帶易

感基因越多，更易傳遞給后代更多的易感基因，讓后代超過閾值而發(fā)病。

2、對多基因遺傳病的復發(fā)風險，以下哪種說法是正確的（）

A.家族中患者人數(shù)越多，復發(fā)風險越高：正確，患者人數(shù)越多，說明其父母所帶易感基因越多

B.患者癥狀越嚴重，家族成員復發(fā)風險越高：正確，患者癥狀越嚴重，患者所帶易感基因越多

C.隨著親緣系數(shù)增高，復發(fā)風險也增高：正確，親緣系數(shù)增高，血緣關系越近

D.如群體中女性發(fā)病率低于男性，則女性患者子代的復發(fā)風險降低：錯誤，群體中女性發(fā)病率低于男性，則

女性患者子代的復發(fā)風險增高

E.父母中有患者，子代復發(fā)風險增高：正確

3、有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，患者的后代發(fā)病風險有以下特點（）

A.發(fā)病率低的性別，則患病閾值低,其子女的復發(fā)風險相對較低：錯誤，發(fā)病率低的性別，則患病閾值高,

其子女的復發(fā)風險相對較高

B.發(fā)病率低的性別，則患病閾值高，其子女的復發(fā)風險相對較高：正確

C.發(fā)病率高的性別，則患病閾值高,其子女的復發(fā)風險相對較高：錯誤，發(fā)病率高的性別，則患病閾值低,

其子女的復發(fā)風險相對較低

D.發(fā)病率高的性別，則患病閾值低，其子女的復發(fā)風險相對較低：正確

E.發(fā)病率高的性別，則患病閾值低,其子女的復發(fā)風險相對較高：錯誤，發(fā)病率高的性別，則患病閾值低,

其子女的復發(fā)風險相對較低

4、多基因遺傳病的易患性平均值、發(fā)病閾值與發(fā)病率三者之間關系是（）

A.群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高

B.群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越低

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c.群體易患性平均值越高，發(fā)病閾值高，群體發(fā)病率越高

D.群體易患性平均值高，發(fā)病閾值低，群體發(fā)病率高

E.群體易患性平均值低，發(fā)病閾值高，群體發(fā)病率低

解析：群體發(fā)病率的高低取決于易患性平均值與發(fā)病閾值的差，兩者差值越大，則群體發(fā)病率越

低，反之，就越高。因此，上述選項ADE正確。不選C的理由是：群體易患性平均值和發(fā)病閾值均增高，不

能確定其差值的大小。

5、多基因病的特點是（）

A.是一些常見病和多發(fā)畸形，發(fā)病率一般超過0.1%：正確

B.發(fā)病率有種族差異：正確，不同種族對同一疾病的平均易患性不同，在閾值不變的情況下，易患性平均值

與發(fā)病閾值的差值不同，因而發(fā)病率不同。

C.有家族聚集傾向：正確

D.患者同胞發(fā)病風險約為25%或50%：錯誤，多基因病傳遞方式不遵從孟德爾式遺傳，其患者同胞發(fā)病率遠

低于AD（50%）和AR（25%）,一般在1%-10%之間。

E.發(fā)病率隨親屬級別增高而驟降：錯誤，多基因病發(fā)病率隨親屬級別增高而增高

6、影響多基因遺傳病發(fā)病風險的因素包括（）

A.環(huán)境因素與微效基因協(xié)同作用：正確

B.染色體損傷：錯誤，多基因病和染色體損傷無關

C.發(fā)病率的性別差異：正確

D.出生順序：因為雙親所帶易感基因數(shù)量不會因為生育子女的次序而發(fā)生改變

E.多基因的累加效應：正確

7、多基因病與單基因病區(qū)別在于（）

A.遺傳基礎是主基因：錯，多基因病遺傳基礎是微效基因

B.遺傳基礎是微效基因：正確

C.患者一級親屬再發(fā)風險相同：不選，多基因病和單基因病均存在患者一級親屬再發(fā)風險不相同的情況，如

單基因遺傳的XR病、多基因病如先天性幽門狹窄。

D.群體變異曲線呈正態(tài)分布：正確

E.多基因病的發(fā)生是環(huán)境因素與微效基因相互作用的結果：正確

8、下列有關多基因病正確的說法有（）

A.與多基因病發(fā)生相關的基因常被稱為易感基因：選，多基因病相關基因被稱為易感基因，這些基因與單基

因病相關基因（致病基因）不同點在于：（1）易感基因與疾病的關系僅僅是相關，而致病基因則是因果關

系；（2）多基因病的發(fā)生通常需要多個易感基因和環(huán)境因素的交互作用。

B.多基因病的發(fā)病率比單基因病高：正確，選

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c.可通過調節(jié)環(huán)境因素來預防多基因病的發(fā)生：正確，良好的生活方式可減少糖尿病和冠心病的發(fā)生

D.調節(jié)環(huán)境因素無助于預防多基因病的發(fā)生：不選

E.多基因病的發(fā)生取決于闞值的大小和易患性平均值的大?。赫_，兩者的差值決定了發(fā)病率的高低。

基因突變

一、單選題

1、下列哪種突變可導致肽鏈氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys"為"Ala-Val-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”

（）

A.錯義突變：單個堿基替換導致氨基酸序列改變

B.無義突變：單個堿基替換發(fā)生在某一密碼子，致使終止密碼子（UAA、UGA、UAG）提前出現(xiàn)，多肽鏈合

成提前結束，從而導致合成的多肽鏈比野生型的短

C.終止密碼子突變：單個堿基替換發(fā)生在終止密碼子（UAA、UGA、UAG），使之成為編碼氨基酸的密碼

子，致使多肽鏈合成繼續(xù)進行，直到下一個終止密碼子出現(xiàn)，從而導致合成的多肽鏈比野生型的長

D.移碼突變：DNA編碼序列中插入或丟失1個或少數(shù)幾個堿基（非3個或3的倍數(shù)），從而導致插入點或丟

失點下游讀碼完全改變（插入點或丟失點以前的序列不變）

E.整碼突變：DNA編碼序列中插入或丟失3個或3的倍數(shù)個堿基，導致合成的多肽鏈比野生型多肽鏈增加或

減少1個或幾個氨基酸（插入點或丟失點兩端的氨基酸序列不變）

解析：從題干可知，和野生型相比，突變后僅在第二位增加了一個Vai（結氨酸），可見應選E

2、點突變可引起（）

A.mRNA降解：點突變發(fā)生在DNA水平上，和mRNA（轉錄水平）關系不大

B.DNA復制停頓：不會導致和野生型相比，

C閱讀框架移動：移碼突變才會導致閱讀框架移動

D.氨基酸置換：正確，點突變可導致密碼子改變，導致氨基酸序列改變（錯義突變）

E.氨基酸缺失：整碼突變的結果

3、下列哪種突變可引起移碼突變（）

A.轉換：轉換是指發(fā)生在同類堿基之間（如喋吟一喋吟、喀咤―喀咤）的點突變，其對氨基酸序列的影響包括

錯義（氨基酸序列改變）、同義（沒有改變）、終止密碼子（變長）和無義（變短）突變四種類型，但以上四

種類型均不會導致移碼

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B.顛換：顛換是指發(fā)生在異類堿基之間（如喋吟一喀陡、喀咤一喋聆）的點突變，其對氨基酸序列的影響包括

錯義（氨基酸序列改變）、同義（沒有改變）、終止密碼子（變長）和無義（變短）突變四種類型，但以上四

種類型均不會導致移碼

C.點突變：理由同上

D.缺失1-2個堿基：正確，導致插入點或丟失點下游讀碼完全改變（插入點或丟失點以前的序列不變）

E.插入3個核甘酸：插入插入3個核甘酸系整碼突變

4、某基因表達后，合成了一條比正?；虍a物短的多肽鏈，該基因突變?yōu)椋ǎ?/p>

A.移碼突變：導致插入點或丟失點下游讀碼完全改變，不選

B.動態(tài)突變：指短的串聯(lián)重復序列在世代傳遞過程中重復次數(shù)增加，不選

C錯義突變：僅會導致多肽鏈中氨基酸序列改變，不會影響長度

D.終止密碼突變：合成的多肽鏈比野生型長，不選

E.無義突變：正確

5、下列哪種突變可導致肽鏈氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys"為"Ala-Val-Val-Leu-Pro-Cys”。

A.同義突變B.錯義突變C.無義突變D.移碼突變E.整碼突變

解析：從題干可知，和野生型相比，突變后僅是第二位Gly（甘氨酸）變成了Vai（結氨酸），可見應選B

6、錯配聯(lián)會和不等交換常引起（）

A.錯義突變B.中性突變C.移碼突變D.整碼突變E.大段核酸缺失或重復

解析：在第一次減數(shù)分裂過程中同源染色體錯誤配對以及錯配后的不對等交換是染色體（或基因）發(fā)生重復或

缺失的原因之一。選項A是單個堿基替換的結果，C、D是插入或丟失少數(shù)堿基的結果，B是指無臨床癥狀的

突變（多態(tài)性），只有E正確。

7、基因突變致病的可能機制是（）

A.所編碼蛋白質的結構改變，導致其功能增強

B.所編碼蛋白質的結構改變，導致其功能減弱

C.所編碼蛋白質的結構雖不變，但其表達量過多

D.所編碼蛋白質的結構雖不變，但其表達量過少

E.以上都包括

解析：無論是結構改變還是表達量的改變均可能導致疾病表型的出現(xiàn)，故選E

8、關于基因突變說法正確的是（）

A.由點突變引起的錯義突變能夠使蛋白質序列變短：錯，錯義突變導致氨基酸序列改變

B.產生同義突變的原因是密碼子具有簡并性：正確，即一個氨基酸有多個密碼子

C插入或者缺失堿基必定改變開放閱讀框：不…定，比如，整碼突變的結果僅僅是增加或減少1個或少數(shù)幾個

氨基酸

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D.喋吟和喀咤互相替代的點突變稱為轉換：錯，喋吟和嗑咤互相替代的點突變稱為顛換

E.結構基因的突變導致蛋白質表達量改變：一個完整的基因包括：結構基因（DNA中可轉錄的部分）和轉錄

調控序列（調控轉錄的DNA序列，如啟動子、轉錄終止序列、增強子等）。其中，結構基因突變可導致其編

碼的氨基酸序列改變，而轉錄調控序列突變會引起蛋白質表達量改變

9、屬于顛換的堿基替換為（）

人工和丁

B.A和G

C.T和C

D.C和U

E.T和U

解析：顛換是指發(fā)生在異類堿基之間的單個堿基置換（如喋吟一喀咤、喀咤一噂吟），只有選項A正確

10、不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)椋ǎ?/p>

A.同義突變：正確，是由于密碼子筒并性導致

B.錯義突變：不選

C.無義突變：不選

D.終止密碼突變：不選

E.移碼突變：不選

二、多選題

1、能夠導致遺傳病發(fā)生的結構基因突變的類型通常包括（）

A.同義突變

B.錯義突變

C.無義突變

D.缺失與重排

E.移碼突變

解析：一個完整的基因包括：結構基因（DNA中可轉錄的部分）和轉錄調控序列（調控轉錄的DNA序列，如

啟動子、轉錄終止序列、增強子等）。其中，結構基因突變可導致其編碼的氨基酸序列改變，而轉錄調控序列

突變會引起蛋白質表達量改變。以上選項除A外，均為發(fā)生在結構基因中的突變，故選BCDE

2、遺傳物質的突變可導致下列哪些遺傳事件（）

A.遺傳病

B.遺傳多態(tài)性

C.無表型改變

D.復等位基因

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E.新性狀或表型的產生

解析：突變是自然界的一種普遍現(xiàn)象，是生物進化的動力和個體差異的來源（形成新的等位基因，產生新性狀

或表型），其結果可分為致病突變和中性突變（多態(tài)性，無表型改變或微弱），故應全選

3、屬于動態(tài)突變的疾病有（）

A.脆性X綜合征：選

B.強直性肌營養(yǎng)不良1型：選

C.有髓小腦共濟失調：選

D.Huntington舞蹈癥：選

E.p地中海貧血：屬于穩(wěn)定突變，即原有突變結構在世代傳遞過程中不發(fā)生改變

遺傳病的診斷

一、單選題

1、下列不是染色體檢查的指征（）

A.智力低下者：染色體異常是智力低下的主要原因之一（但不是唯一原因），故是染色體檢查的指征之一，

不選

B.繼發(fā)性閉經：繼發(fā)性閉經一般是由其它已知原因引起，不是染色體檢查的指征

C.多發(fā)性流產：多發(fā)性流產最主要的原因是胎兒染色體異常，故是染色體檢查的指征之一，不選

D.性腺以及外生殖器發(fā)育異常者：染色體檢查的指征之一（但注意的是：性腺以及外生殖器發(fā)育異常具有很

強的異質性，并非都是染色體異常所致），不選

E.35歲以上的高齡孕婦：染色體檢查的指征之一（易生育三體綜合征），不選

2、下列哪項不屬于遺傳病實驗室診斷技術（）

A.細胞遺傳學檢查：是，主要針對染色體?。òóa前和現(xiàn)癥病人的診斷）

B.生化檢查：是。由于生化檢查多基于臨床癥狀，故生化檢查更多用于現(xiàn)癥病人的診斷

C.性染色質檢查：是，但由于準確性等原因，該方法只能用于輔助診斷

D.皮紋分析：皮紋包括指紋、掌紋和足紋，染色體病患者通常皮紋異于正常，故皮紋分析是一種輔助臨床診

斷染色體病的分析方法

E.基因檢測：是，由于多基因病易感基因尚未鑒定出來，加之環(huán)境因素的作用，多基因病還難以進行基因診

斷，故基因診斷目前主要應用于單基因病。

4、生化檢查特別適用于下列（）疾病的檢查

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A.分子病

B.先天性代謝缺陷

C.免疫缺陷

D.遺傳代謝缺陷病

E.以上都是

解析：生物化學檢查是遺傳病診斷首選方法，上述ABCD四類疾病只要能進行生化檢查，生化檢查均可作為

首選（E）,但必須注意的是：與基因診斷不同在于，生化檢查并非病因學檢查，即若未表現(xiàn)出臨床癥狀時，

生化檢查往往很難進行，另外，由于許多遺傳病發(fā)病原因不明，通常無可檢測的生化指標，故對于許多遺傳病

而言很難開展生化檢測

5、基因診斷除了應用于遺傳病外，還可以應用于（）

A.后天基因突變引起的疾病：正確，如腫瘤

B.病原體檢測：正確

C.個體識別、親子關系判定：正確

D.法醫(yī)物證：正確

E.以上都是

6、臨床上診斷PKU患兒的首選方法是（）

A.基因診斷：可以使用，但在進行現(xiàn)癥病人的診斷時（題干所指）不如生化檢測簡單、快速

B.生化檢查：經濟、快速，首選方法

C.系譜分析：只能用于推定基因型，不能用于最后確診

D.性染色質檢查：PKU是單基因病，與性染色質無關

E.核型分析：PKU是單基因病，與染色體無關

7、基因診斷所使用的技術是（）

A.生物學方法：太籠統(tǒng)

B.分子生物學方法：正確，即PCR、基因芯片、DNA測序、核酸分子雜交等

C.細胞生物學方法：錯誤

D.免疫學方法：錯誤

E.以上都是：不選

8、疑為下列哪種疾病需要進行核型分析（）

A.短指癥：AD病，與染色體無關

B.先天愚型：21三體綜合征，應選

C.苯酮尿癥：AR病，與染色體無關

D.無腦兒：多基因遺傳，與染色體無關

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E.脊柱裂：多基因遺傳，與染色體無關

9、基因診斷中用于分析基因結構的主要材料是（）

A.蛋白質

B.rRNA

C.DNA

D.tRNA

E.mRNA

解析：基因診斷包括兩個方面：DNA結構（主要是基因結構）和基因表達水平（mRNA）。目前由于技術方

面的原因，基因診斷主要側重于對DNA結構檢測（即基因結構），故選C

10、診斷下列哪種疾病可選用性染色質檢查（）

A.Turner綜合征

B.脆性X綜合征

C.半乳糖血癥

D.血友病

E.G6PD缺乏癥

解析：性染色質包括X染色質和Y染色質，性染色質檢查可用于性染色體病的輔助診斷，上述疾病中只有A

是性染色體病。必須指出：盡管方法簡單，但可靠性差，臨床上使用較少

11、不符合基因診斷特點的是（）

A.特異性強：指基因診斷所用技術，符合

B.靈敏度高：指基因診斷所用技術，符合

C.易于做出早期診斷：尤其是產前和癥狀前診斷，符合

D.樣品獲取便利：無組織發(fā)育特異性，因此取材方便，不局限于病變組織，符合

E.檢測對象僅為自體基因：不符合。比如在進行感染性疾病檢測時，主要針對病原體的基因序列進行檢測，

而非患者自身基因。

12、遺傳病基因診斷的最重要的前提是（）

A.了解患者的家族史

B.疾病表型與基因型關系已被闡明

C.了解相關基因的染色體定位

D.了解相關的基因克隆和功能分析等知識

E.能進行個體的基因分型

解析：基因診斷屬于分子病理學診斷，其最重要的前提是該病發(fā)病分子機制已經闡明，對遺傳病而言，具體來

講即是已知該病的致病基因，其余選項對基因診斷也有促進，但不是最重要的前提。故應選B。

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17、當（）時，可考慮進行基因連鎖檢測方法進行基因診斷

A.基因片斷缺失

B.基因片斷插入

C.基因結構變化未知

D.表達異常

E.點突變

解析：本題主要考查間接基因診斷的條件。使用條件：致病基因未知（但明確染色體定位）、致病基因已知但

突變未知，或缺乏突變熱點或基因較大，不符合臨床檢驗成本和時間要求的遺傳病。選項ABE表示的是已知

致病基因的突變性質（符合直接基因診斷的條件），而選項D指表達異常，屬于mRNA或蛋白質水平檢測，

選項C意思是：致病基因已知，但突變未知，可見選項C滿足間接基因診斷條件。

18、基因診斷與其它診斷比較，最主要的特點在于（）

A.費用低：基因診斷和生化檢測等相比，費用不算低

B.周期短：基因診斷和生化檢測等相比，周期不算短

C.取材方便：遺傳病基因診斷取材不限于病變組織，取材方便，但這不是基因診斷最顯著特點

D.針對病理基因：基因診斷針對性強，屬于分子病因學診斷，針對病理基因。是其最主要特點，這一特點使

得受檢者范圍擴大

E.針對病變細胞：基因診斷針可以不針對病變細胞（腫瘤除外），例如成年型多囊腎病是一種AD病，病灶

組織位于腎臟，進行基因診斷取樣時，可以取其它組織細胞（因為它們的基因組是相同的）

19、不能進行染色體檢查的材料有（）

A.外周血B.排泄物C.絨毛膜D.腫瘤E.皮膚

解析：理論上講，樣本中含有能分裂的細胞均可進行染色體檢查，只有選項B不含。

二、多選題

1、染色體檢查的指征有（）

A.發(fā)育障礙：常染色體病的特點之一，選

B.智力低下：常染色體病的特點之一，選

C.反復流產：染色體畸變是自發(fā)流程最常見原因，選

D.免疫力低下：和染色體異常關系不大

E.耳聾：多為單基因病，少數(shù)是環(huán)境導致，和染色體異常關系不大

2、可以染色體檢查的材料有（）

A.全血

B.血清

C.活檢組織

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D.羊水

E.毛發(fā)

解析：樣本中含有能分裂的細胞即可進行染色體檢查，選項ACD均含有，故應選。選項B中無細胞，從理論

上講，選項E若含有毛囊細胞才可。

3、檢測基因表達異常時，可考慮的檢測材料有（）

A.核基因組DNA

B.線粒體DNA

C.RNA

D.蛋白質和酶

E.代謝產物

解析：基因表達異?？蓮幕虍a物mRNA、蛋白質（酶）水平上反映，另外，通過檢測酶所催化的代謝反應

中的某些代謝產物變化也可間接反應基因表達異常。而選項A、B反映的是基因結構異常

6、苯丙酮尿癥的診斷uj■以考慮進行（）

A.影像診斷：苯丙酮尿癥為代謝性疾病而非先天性畸形，不選

B.血清檢查：選，可檢測血清中苯丙氨酸及相關代謝產物的含量

C.尿液檢查：選，可檢測尿液中相關代謝產物的含量

D.染色體檢查：苯丙酮尿癥是單基因病，與染色體畸變無關

E.分子診斷：選，即采用基因診斷，應當是準確性最高的方法

7,家系分析應注意的事項有（）

A.資料的可信程度：資料可信度非常重要

B.資料的完整程度：資料完整度非常重要

C.家系成員必須包括三代以上：易于確定遺傳方式，二代系譜許多時候難以確定遺傳方式

D.觀察指標必須相同：正確，觀察家系中患同種病的情況

E.家系成員均未經過治療：與是否治療無關

遺傳病的預防

一、單選題

1、在先證者所患遺傳病不太嚴重且只有中度再發(fā)風險（4%?6%）時，可以選擇的措施是（）

A.人工授精

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B.不再生育

c.冒險再次生育：只有在病情程度不嚴重的情況下才可

D.產前診斷

E.借卵懷胎

2、在遺傳病的預防工作中最有意義的是（）

A.基因診斷

B.癥狀前診斷

C.現(xiàn)癥病人診斷

D.產前診斷

E.都不是

解析：遺傳病預防最有效的手段是防止患兒出生，或在癥狀前診斷并及早采取干預手段。但題干問的是“最有

意義的是“，由于產前診斷更加普遍，故應選D

3、不屬于遺傳病預防的主要措施是。

A.群體調查

B.婚前檢查

C.攜帶者檢測

D.皮紋檢查：皮紋包括指紋、掌紋和足紋，多數(shù)染色體病患者皮紋異于正常，故可通過皮紋分析對現(xiàn)癥病人

作輔助診斷

E.孕前檢查

4、下列不屬于遺傳病預防的環(huán)節(jié)是（）

A.環(huán)境保護

B.遺傳攜帶者檢出

C.新生兒篩查

D.基因治療：針對現(xiàn)癥病人

E.產前診斷

5、下列疾病中，目前我國可進行新生兒篩查的是（）

A.進行性肌營養(yǎng)不良：預后不佳

B.糖原累積癥：預后效果差

C.先天性甲狀腺功能低下：早期篩查，并及時干預效果好

D.血友?。合忍煨约膊?/p>

E.馬凡氏綜合征：先天性疾病

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解析：新生兒篩查的指征包括：發(fā)病率高、危害大、早期治療可取得較好的療效、有可行的篩查方法。以上滿

足條件的只有c。

6、下列哪一種遺傳病早期治療效果顯著（）

A.苯酮尿癥：早期篩查，并及時干預效果好

B.肝豆狀核變性：呈進行性，預后不佳

C.G6PD缺乏癥：主要是避免接觸誘發(fā)因素，與早期治療關系不大

D.地中海貧血：早期干預效果不如選項A

E.糖原貯積癥:預后遠不如選項A

7、下述中為遺傳攜帶者的是（）

A.隱性遺傳病純合子：患者

B.顯性遺傳病雜合子：一般為患者（但外顯不全的除外）

C.表型正常人：不選

D.染色體平衡易位攜帶者：正確，如羅伯遜易位攜帶者、倒位攜帶者等

E.X-連鎖顯性雜合子：患者

解析：攜帶者是指帶有致病基因或異常染色體而表型正常的個體，包括染色體平衡重排攜帶者、AD病攜帶者

（未顯者）、隱性遺傳病致病基因攜帶者，帶有AD病顯性致病基因的延遲顯性個體

8、選擇性流產是預防患兒出生的有效手段，如果丈夫是XD遺傳病患者，則應該讓（）流產

A.女胎：XD病男患者女兒的發(fā)病率為100%,故必須選擇性流產

B.男胎

C.男女胎各一半

D.一半男胎

E.一半女胎

9、需進行新生兒篩查疾病的特點是（）

A.發(fā)病率高：新生兒篩查的必要條件

B.危害大：新生兒篩查的必要條件

C.早期治療可取得較好的療效：新生兒篩查的必要條件

D.有可行的篩查方法：新生兒篩查的充分條件

E.以上都是

10、以下哪種情況不屬于遺傳攜帶者（）

A.顯性致病基因未顯者

B.X連鎖隱性基因攜帶者

C.延遲顯性未發(fā)病時

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D.X連鎖顯性基因攜帶者

E.以上都不是

解析：選D,理由見第7題

11＞攜帶者檢出的最佳方法是。

A.基因檢查

B.生化檢查：可對某些代謝性疾病進行酶活性測定，攜帶者通常活性只有正常人一半，此時可提示受檢者有

攜帶者的可能性，但有時也不能確定

C.體癥檢查：可以進行，如鐮刀形貧血病雜合子在缺氧情況下會出現(xiàn)輕微癥狀，但該方法僅可作為輔助方法

D.影像檢查：不選

E.家系調查：通過系譜分析，可判定攜帶者，如夫妻生育一個AR病患兒，可基本判定其雙方為攜帶者，但

進一步需實驗室檢查（如基因檢查）確定

解析：從理論上講，攜帶者檢出最佳方法是基因診斷（針對單基因病）和染色體檢查（針對染色體?。?。題干

中未提及染色體病，故只能選A

12、對一些危害嚴重、致殘的遺傳病，目前尚無有效療法，也不能進行產前診斷，再次生育時的再發(fā)風險很

高，宜采取的對策（）

A.遺傳咨詢

B.出生后診斷

C.人工受精

D.不再生育

E.藥物控制

13、早孕習慣性流產者應首先進行的遺傳檢查是（）

A.染色體檢查：群體中習慣性流產者最常見的原因是懷上一個染色體異常小孩，正確。

B.SNP分析：基于DNA多態(tài)性的分析（一般用于基因診斷、法醫(yī)學以及醫(yī)學研究），不選

C.某些酶的活性檢測：酶活性異常不是習慣性流產的重要原因

D.病毒感染的基因診斷：病毒感染不是習慣性流產的重要原因

E.RFLP分析法：基因診斷技術，不選

14、下列哪一類病不屬染色體檢查適應癥（）

A.疑為先天愚型患兒及其父母：屬于，不選

B.多發(fā)性流產：屬于，不選

C.性別畸形者：一部分性別畸形者屬于，不選

D.生育過無腦兒者：神經管發(fā)育障礙（腦膨出、無腦兒、脊柱裂）屬多基因遺傳，通常與染色體畸變無關

E.生育過染色體異?；純赫撸簩儆冢贿x

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15、若欲做早期產前基因診斷，最適宜的取材技術是（）

A.胎鏡：僅能進行形態(tài)學檢查

B.羊膜穿刺術：通常在孕期16-20周

C.母血：該方法系無創(chuàng)性取樣方法，但技術難度大（胎兒細胞鑒別、富集以及污染問題），目前還難以在臨

床中大量開展

D.絨毛吸取術：7周以后，早于羊膜穿刺術

E.以上都是

16、一婦女曾生育過一個無腦兒患胎，現(xiàn)已懷孕18周，可抽羊水檢查哪一項目進行產前診斷。

A.乙酰膽堿：錯誤

B.激素水平分析：錯誤

C.性染色質分析：多基因遺傳，與染色體畸變無關

D.乙酰膽堿酯酶：選

E.細胞染色體分析：多基因遺傳，與染色體畸變無關

解析：神經管發(fā)育障礙可通過抽羊水檢測羊水中甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶水平進行產前診斷

17、下述哪種方法不能用于神經管缺陷的產前診斷。

A.B超：物理診斷，不選

B.胎兒鏡：物理診斷，不選

C.羊水AFP測定：不選

D.羊水細胞染色體檢查：多基因遺傳，與染色體畸變無關，選

E.羊水乙酰膽堿酯酶的測定：不選

解析：神經管缺陷可通過物理診斷和羊水中甲胎蛋白水平、乙酰膽堿酯酶活性進行產前診斷。

以上選項中只有D不能。注意：一般認為神經管缺陷屬于多基因遺傳，故不能進行基因診斷。

18、一個人的父親為Huntington舞蹈病患者，他現(xiàn)已30歲還未發(fā)病，如果30歲時此病的外顯率為30%,則

他將來發(fā)病的可能性為（）

A.1/2B.0C.4/15D.7/17E.7/18

解析：應使用Bayes定理估算，具體如下：

Aaaa

前概率1/21/2

條件概率70%1

聯(lián)合概率l/2x70%=0.350.5

后概率0.35/(0.35+0.5)=7/17

他將來發(fā)病的可能性為7/17,故選D。

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注意：做這種題的關鍵是條件概率的設定。本題的條件概率是：假設該個體的確是Aa基因型，由于該病在

30歲前有30%個體發(fā)病，故該個體將來患病的條件概率是1-30%

19、一種AD病的外顯率為70%,一個人的母親患此病，他本人未患此病，他將來后代患此病的風險為

()

A.1/4B.0C.21/260D.23/270E.24/250

解析：用Bayes定理計算

Aaaa

前概率1/21/2

條件概率1-70%1

聯(lián)合概率l/2x(l-70%)=0.15lxl/2=0.5

后概率0.15/(0.15+0.5)=3/130.5/(0.15+0.5)=10/13

該個體將來患病的概率為3/13。其后代患病概率為3/13xl/2x70%=21/260

20、一表型正常的男性F,所在群體中P地中海貧血的攜帶者頻率為1/20,經反向點雜交檢測過占該群體

90%的8種地貧突變基因，結果為陰性。試問F是0地貧基因攜帶者概率是()

A.0B.1/4C.1/190