高考生物（山東專用）復(fù)習(xí)專題9伴性遺傳與人類遺傳病教學(xué)課件

專題9伴性遺傳與人類遺傳病

生物山東省專用考點(diǎn)1基因在染色體上和伴性遺傳一、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)——摩爾根的果蠅眼色實(shí)驗(yàn)1.研究方法:假說(shuō)—演繹法。2.研究過(guò)程

小表達(dá)

通過(guò)上述的第一次交配實(shí)驗(yàn)

(填“能”或“不能”)排除基因在XY的同源區(qū)段,

原因是

。答案:不能若基因位于XY的同源區(qū)段,后代表型比例與上述第一次交配結(jié)果相同F(xiàn)1紅眼♀×白眼♂XWXwXwYw↓XWXw紅♀XwXw白♀XWYw紅♂XwYw白♂

1∶1

∶

1

∶1

3.基因與染色體的關(guān)系:染色體是基因的主要載體,基因在染色體上呈線性排列。二、性別決定和伴性遺傳1.性別決定性別決定類別性別或示例雌性雄性性染色體決定性別XY型常染色體+XX常染色體+XY典型生物:哺乳動(dòng)物、果蠅等XO型常染色體+XX常染色體+XO典型生物:蝗蟲等ZW型常染色體+ZW常染色體+ZZ典型生物:鳥類、家蠶等性別決定類別性別或示例雌性雄性染色體組倍數(shù)決定(蜜蜂、螞蟻等)2n(受精卵)n(由未受精的卵細(xì)胞發(fā)

育而來(lái))雌雄異株植物的性別決定玉米的性別受2對(duì)基因控制:B_T_為雌雄同株,bbT_為雄株,B_tt和bbtt為雌株環(huán)境因子與性別決定如龜鱉目和鱷目無(wú)性染色體,其卵的孵化溫度決定性別動(dòng)物激素與性別決定如性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象:母雞卵巢退化會(huì)發(fā)生“牝雞司晨”易混易錯(cuò)

豌豆、小麥和水稻等雌雄同株的植物,無(wú)性染色體,也無(wú)性別之分。2.伴性遺傳內(nèi)容決定它們的基因位于性染色體上,在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)特點(diǎn)(1)正反交結(jié)果不一致,即雌雄配子類型不同;(2)性狀分離比在兩性間不一致遺傳方式伴X隱性遺傳特點(diǎn)患者中男性多于女性,女性患者的父親和兒子一定患病實(shí)例血友病、紅綠色盲伴X顯性遺傳特點(diǎn)具有世代連續(xù)性,患者中女性多于男性,男性患者的母親和女兒一定患病實(shí)例抗維生素D佝僂病伴Y遺傳特點(diǎn)患者全為男性,遺傳規(guī)律是父?jìng)髯?、子傳孫實(shí)例外耳道多毛癥遺傳方式XY同源區(qū)段的遺傳基因型(1)雌:XBXB、XBXb、XbXb;(2)雄:XBYB、XBYb、XbYB、XbYb遺傳特點(diǎn)遺傳與性別有關(guān),如:應(yīng)用(1)推測(cè)后代發(fā)病率,指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育,如丈夫正常,妻子患紅綠色盲→生女兒;(2)依據(jù)性狀判斷后代性別,指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐雜交:蘆花雌雞(ZBW)×非蘆花雄雞(ZbZb)選擇:保留子代非蘆花雌雞(ZbW)知識(shí)歸納

(1)伴性遺傳中的致死問(wèn)題①配子致死型:含隱性基因的X染色體的雄配子(花粉)致死,則后代可出現(xiàn)單一性別。

如XAXa×XaY→XAY、XaY,后代全為雄性。②X染色體隱性、顯性純合個(gè)體致死a.隱性純合致死:XAXa×XAY→XAXA、XAXa、XAY,雌∶雄=2∶1。b.顯性純合致死:XAXa×XaY→XAXa、XaXa、XaY,雌∶雄=2∶1。(2)性染色體相關(guān)“缺失”下的遺傳分析①部分基因缺失:可用O代替缺失的基因,然后分析遺傳圖解,如XAXa×XAY,若a基因缺失,則變成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。②染色體缺失:可用O代替缺失的染色體,然后分析遺傳圖解,如XAXa×XAY,若Xa缺失,則

變成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。(3)欲通過(guò)子代性狀判斷出子代性別,親本基因型選擇:同型(XX或ZZ)用隱(隱性性狀),

異型(XY或ZW)用顯(顯性性狀)。小表達(dá)

1.人類性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)嗎,理由是

。2.伴X隱性遺傳中,女患者的父親和兒子一定患病的理由是

。1.答案:不是,人類性染色體上并非所有基因都與性別決定有關(guān),如X染色體上的色盲基

因,Y染色體上的外耳道多毛癥致病基因,都不決定性別2.答案:女患者(XbXb)的Xb一個(gè)來(lái)自父方,一個(gè)來(lái)自母方,故其父親一定為XbY;其兒子

(XY)的Y來(lái)自父方,X來(lái)自母方,基因型一定為XbY考點(diǎn)2人類遺傳病概念由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病分類單基因遺傳病特點(diǎn)受一對(duì)等位基因控制實(shí)例白化病多基因遺傳病特點(diǎn)受兩對(duì)或兩對(duì)以上的等位基因控制,群體發(fā)病率較高實(shí)例原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等染色體異常遺傳病特點(diǎn)由染色體變異引起的遺傳病實(shí)例貓叫綜合征(染色體結(jié)構(gòu)異常)、21三體綜合征(染色體數(shù)目異常)遺傳病調(diào)查遺傳病發(fā)病率計(jì)算(1)

×100%;(2)伴X隱性致病基因的基因頻率=人群中男性患者發(fā)病率遺傳病調(diào)查遺傳病發(fā)病率注意事項(xiàng)(1)選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病;(2)調(diào)查對(duì)象為數(shù)量足夠大的人群;(3)隨機(jī)取樣遺傳方式調(diào)查對(duì)象具單基因遺傳病的患者家系檢測(cè)與預(yù)防遺傳咨詢內(nèi)容根據(jù)家族史、遺傳病的傳遞方式等推測(cè)后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,然后提出防治對(duì)策和建議產(chǎn)前診斷時(shí)間胎兒出生前手段(1)羊水檢查(檢測(cè)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目);(2)B超檢查(檢查胎兒外觀和性別);(3)孕婦血細(xì)胞檢查(如篩查鐮狀細(xì)胞貧血);(4)基因檢測(cè)(檢測(cè)基因結(jié)構(gòu)及表達(dá)水平等)易混易錯(cuò)

基因檢測(cè)通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況?；?/p>

治療是用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因,從而達(dá)到治療疾病的目的。遺傳病類型及基因檢測(cè)深挖教材(1)伴X染色體隱性(XY非同源區(qū)段隱性)遺傳實(shí)例——紅綠色盲。男性的色盲基因一

定傳給

,也一定來(lái)自

。若女性為患者,則其

一定是患者。

這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是男性患者

女性患者(必修2P37)(2023遼寧,20,3分)(2022遼寧,20,3分)。(2)伴X染色體顯性(XY非同源區(qū)段顯性)遺傳實(shí)例——抗維生素D佝僂病。若男性為

患者,則其

一定是患者。這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是女性患者

男性患

者,且具有

(必修2P37)(2021北京,6,2分)。女兒母親父親和兒子多于母親和女兒多于世代連續(xù)性(3)遺傳病可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)精確地診斷,通過(guò)分析個(gè)體的基因狀況,結(jié)合

,可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)(必修2P95)。常用的基因檢測(cè)技術(shù)有

和

。(2023湖南,19,12分)(2023山東,23,16分)(2023浙江6月選考,24,10分)(2020山

東,4,2分)(2020山東,17,3分)疾病基因組學(xué)DNA測(cè)序PCR技術(shù)真題演練

(2021北京,6,2分)如圖為某遺傳病的家系圖,已知致病基因位于X染色體。對(duì)該家系分析正確的是

(

)A.此病為隱性遺傳病B.Ⅲ-1和Ⅲ-4可能攜帶該致病基因C.Ⅱ-3再生兒子必為患者D.Ⅱ-7不會(huì)向后代傳遞該致病基因D考法1遺傳方式的檢驗(yàn)方法一、根據(jù)已知信息分析基因的位置1.探究基因位于細(xì)胞核還是細(xì)胞質(zhì)2.探究基因位于常染色體還是X染色體上(1)根據(jù)統(tǒng)計(jì)結(jié)果判斷:子代灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蠅3/401/40雄蠅3/83/81/81/8假設(shè)果蠅灰身、黑身由基因A/a控制,直毛、分叉毛由基因B/b控制。

注:存在特殊情況,如Aa測(cè)交或XAXa×XaY,其子代雌雄個(gè)體中兩種性狀的比例均為1∶1,

此時(shí)不能判斷基因在常染色體還是X染色體。(2)根據(jù)正、反交結(jié)果是否一致判斷:通常,若正、反交結(jié)果一致,則基因位于常染色體

上;若正、反交結(jié)果不一致,則基因位于X染色體上。二、實(shí)驗(yàn)法探究基因的位置1.方法:已知顯隱性的情況下,選擇“同隱異顯”為親本,觀察F1表型。2.實(shí)例:判斷基因位于常染色體還是X染色體上分析:(1)如果子代只出現(xiàn)顯性性狀,則基因可能位于常染色體上;(2)如果子代雌性性狀

與父本相同,子代雄性性狀與母本相同,則基因位于X染色體上。知識(shí)拓展判斷基因位于常染色體還是XY同源區(qū)段

例

(2022海南,18,12分)家蠶是二倍體生物(2n=56),雌、雄個(gè)體性染色體組成分別是

ZW、ZZ。某研究所在野生家蠶資源調(diào)查中發(fā)現(xiàn)了一些隱性純合突變體。這些突變

體的表型、基因及基因所在染色體見表?；卮鹣铝袉?wèn)題。突變體表型基因基因所在染色體第二隱性灰卵a(bǔ)12號(hào)第二多星紋b12號(hào)抗?jié)夂瞬15號(hào)幼蠶巧克力色eZ(1)幼蠶巧克力色的控制基因位于性染色體上,該性狀的遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián),這種

現(xiàn)象稱為

。(2)表中所列的基因,不能與b基因進(jìn)行自由組合的是

。(3)正常情況下,雌家蠶的1個(gè)染色體組含有

條染色體,雌家蠶處于減數(shù)分裂Ⅱ后

期的細(xì)胞含有

條W染色體。(4)幼蠶不抗?jié)夂瞬?D)對(duì)抗?jié)夂瞬?d)為顯性,黑色(E)對(duì)巧克力色(e)為顯性。為鑒定一

只不抗?jié)夂瞬『谏坌杂仔Q的基因型,某同學(xué)將其飼養(yǎng)至成蟲后,與若干只基因型為

ddZeW的雌蠶成蟲交配,產(chǎn)生的F1幼蠶全部為黑色,且不抗?jié)夂瞬∨c抗?jié)夂瞬€(gè)體的比

例為1∶1,則該雄性幼蠶的基因型是

。(5)家蠶的成蟲稱為家蠶蛾,已知家蠶蛾有鱗毛和無(wú)鱗毛這對(duì)相對(duì)性狀受一對(duì)等位基因

控制?，F(xiàn)有純合的有鱗毛和無(wú)鱗毛的家蠶蛾雌、雄個(gè)體若干只,設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)探究控制有

鱗毛和無(wú)鱗毛的基因是位于常染色體上還是Z染色體上(不考慮Z、W同源區(qū)段),并判

斷有鱗毛和無(wú)鱗毛的顯隱性。要求簡(jiǎn)要寫出實(shí)驗(yàn)思路、預(yù)期結(jié)果及結(jié)論。

解析

(2)只有位于非同源染色體上的非等位基因的遺傳才遵循自由組合定律,a基因與b基因均位于12號(hào)染色體上,二者不能進(jìn)行自由組合。(3)正常情況下,家蠶(2n=56)

的每個(gè)染色體組均含有28條染色體。由于減數(shù)分裂Ⅰ發(fā)生同源染色體的分離,因此雌

家蠶(ZW)處于減數(shù)分裂Ⅱ后期的細(xì)胞含有0或2條W染色體。(4)不抗?jié)夂瞬『谏坌Q

(D_ZEZ_)與基因型為ddZeW的雌蠶雜交,后代全部為黑色,則該雄蠶體色基因型為ZEZE,

后代不抗?jié)夂瞬∨c抗?jié)夂瞬€(gè)體的比例為1∶1,則該雄蠶不抗?jié)夂瞬〉幕蛐蜑镈d,

故該雄蠶基因型為DdZEZE。(5)判斷性狀的顯隱性及基因位于常染色體上還是性染色

體上,可選用雌雄個(gè)體為不同性狀的純合親本進(jìn)行正反交實(shí)驗(yàn),依據(jù)子代性狀來(lái)判斷。

答案

(1)伴性遺傳

(2)a基因

(3)280或2

(4)DdZEZE

(5)實(shí)驗(yàn)思路:選用不同性狀的雌雄個(gè)體進(jìn)行正反交實(shí)驗(yàn),正交:有鱗毛雌性×無(wú)鱗毛雄性,反交:有鱗毛雄性×無(wú)鱗

毛雌性。預(yù)期結(jié)果及結(jié)論:若正反交子代表型一致,且與性別無(wú)關(guān),則該對(duì)等位基因位

于常染色體上,子代表現(xiàn)出的性狀為顯性;若正反交子代表型不一致,一組子代雌雄個(gè)

體各為一種性狀,另一組子代雌雄個(gè)體性狀相同,則該對(duì)等位基因位于Z染色體上,且子

代雄性個(gè)體表現(xiàn)出的性狀為顯性?？挤?基因診斷與人類遺傳病方法內(nèi)容已知致病基因序列PCR通過(guò)使用含有突變序列的引物進(jìn)行PCR,再根據(jù)瓊脂糖凝膠電泳檢測(cè)有無(wú)擴(kuò)增片段或片段長(zhǎng)度(可根據(jù)指示分子大小的標(biāo)準(zhǔn)參照物來(lái)判斷),來(lái)判定基因是否存在這種突變核酸探針用放射性同位素、熒光分子等標(biāo)記的核酸片段作為探針,利用核酸分子雜交進(jìn)行基因檢測(cè)直接測(cè)序通過(guò)測(cè)序可以檢測(cè)已知的基因突變,是基因檢測(cè)最直觀、準(zhǔn)確的一種方法未知致病基因序列直接測(cè)序法檢測(cè)例

(2023安徽合肥八中開學(xué)考,12)一孕婦為某單基因遺傳病患者,丈夫正常。孕婦懷

有雙胞胎,用放射性基因探針對(duì)孕婦及其丈夫和兩者的雙胞胎孩子進(jìn)行基因診斷,檢

測(cè)基因d的放射性探針為基因d探針,檢測(cè)基因D的放射性探針為基因D探針,診斷結(jié)果

如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)

A.該病為常染色體顯性遺傳病B.個(gè)體1為孩子,男性患病C.個(gè)體2為丈夫,不攜帶致病基因D.個(gè)體3為孩子,女性正常

解析

孕婦同時(shí)含有D、d基因,且孕婦患病,這說(shuō)明該病為顯性遺傳病,個(gè)體1、2只含一種基因,且放射性為個(gè)體3的一半,推測(cè)基因D、d位于X染色體上,個(gè)體1、2為男性,

A錯(cuò)誤。丈夫正常,故基因型為XdY,對(duì)應(yīng)個(gè)體2;則個(gè)體1、3為孩子,個(gè)體1為XDY(男性

患病),個(gè)體3為XdXd(女性正常),B、C、D正確。

答案

A考法3遺傳系譜圖與電泳圖1.分析遺傳系譜圖的通用方法知識(shí)歸納

(1)單基因遺傳病判斷的技巧

(2)患病男(女)孩與男(女)孩患病的概率計(jì)算①若遺傳病由常染色體上的基因控制:患病男(女)孩概率=患病孩子概率×1/2;男(女)孩患病概率=患病孩子概率。②若遺傳病由X染色體上的基因控制:是否患病與性別相關(guān)聯(lián),患病男(女)孩概率=患

病男(女)孩在后代全部孩子中的概率;男(女)孩患病的概率=子代男(女)孩中患病的概率。2.電泳圖類型分析(1)每個(gè)個(gè)體含1條或2條條帶時(shí),可判斷雜合子和純合子。以某單基因遺傳病的部分個(gè)

體的基因帶譜為例。分析:圖中1號(hào)和5號(hào)個(gè)體對(duì)應(yīng)兩條條帶,應(yīng)為雜合子;3號(hào)和4號(hào)個(gè)體對(duì)應(yīng)一條條帶(條帶不同),應(yīng)為不同的純合子。

(2)存在個(gè)體含3條或3條以上條帶(只涉及一對(duì)等位基因),可能其中2條條帶代表某一基因。如圖,若A/a中的A基因內(nèi)存在酶切位點(diǎn),則AA、Aa和aa電泳條帶數(shù)分別為2、3、1。例

(2023重慶八中二模,7)如圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖及用某種限制酶

將家系中Ⅱ、Ⅲ代部分家庭成員的乙病相關(guān)基因切割成大小不同的DNA片段后進(jìn)行

電泳的結(jié)果(條帶表示檢出的特定長(zhǎng)度的酶切片段)。已知甲病在人群中的發(fā)病率為1/

625。說(shuō)法正確的是

(

)A.甲病為伴X染色體隱性遺傳病,乙病為常染色體隱性遺傳病B.酶切后,乙病正?；虍a(chǎn)生一個(gè)片段,致病基因被切成兩