浙科版高中生物必修2第四章生物的變異第四節(jié)人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的練習(xí)含答案

第四節(jié)人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的基礎(chǔ)過(guò)關(guān)練題組一人類遺傳病的概念與類型1.(2021浙江溫州一模)下列不屬于遺傳物質(zhì)改變引起的疾病的是()A.流感B.蠶豆病C.皮膚癌D.唐氏綜合征2.(2021浙江杭州淳安月考)下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是()A.遺傳病是由生殖細(xì)胞或者受精卵里的基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變引起的B.染色體組型可用于紅綠色盲遺傳病的診斷C.單基因隱性遺傳病患者的父親不一定攜帶致病基因D.多基因遺傳病的發(fā)病率在青春期群體中較高3.(2021浙江紹興一中期末)下列遺傳病不是由染色體數(shù)目變異造成的是()A.貓叫綜合征B.克蘭費(fèi)爾特綜合征C.21-三體綜合征D.特納綜合征4.(2022浙江模擬改編)關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.不攜帶致病基因的個(gè)體不可能是遺傳病患者B.在患病家族中調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率C.糖原沉積?、裥蛯儆诔Ｈ旧w隱性遺傳病D.單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因控制的遺傳病題組二人類遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防5.下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述,正確的是()A.患苯丙酮尿癥的女性與正常男性婚配,適宜選擇生女孩B.羊膜腔穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有某些遺傳病D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式6.(2020浙江北斗星盟適應(yīng)考)血友病是伴X染色體隱性遺傳病,冠心病是多基因遺傳病。某男子患血友病和冠心病,下列敘述正確的是()A.該男子的精子中一定含有血友病致病基因B.該男子如果婚配,可通過(guò)遺傳咨詢?cè)u(píng)估子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)C.該男子出生后即出現(xiàn)血友病和冠心病的癥狀D.禁止近親結(jié)婚能降低所有遺傳病的發(fā)病率7.下列措施不屬于優(yōu)生措施的是()A.婚前檢查B.遺傳咨詢C.禁止近親結(jié)婚D.晚婚晚育8.先天愚型又稱唐氏綜合征,如圖為母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)曲線。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.先天愚型為染色體異常遺傳病B.適齡生育可降低該病的發(fā)生率C.該病的發(fā)生只與女方個(gè)體減數(shù)分裂異常有關(guān)D.分析胎兒的染色體組型可診斷是否患該病9.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),不正確的是()選項(xiàng)遺傳病夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲XbXb×XBY選擇生女孩C并指Aa×aa產(chǎn)前診斷D白化病Bb×BbB超檢查10.(2020浙江臺(tái)州七校聯(lián)盟期中)人類遺傳病在人體不同階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.①②③所指遺傳病在青春期的患病率都很低B.羊膜腔穿刺的檢查結(jié)果可用于診斷①所指的所有遺傳病C.②所指遺傳病受多個(gè)基因和環(huán)境因素影響D.先天愚型屬于①所指遺傳病題組三調(diào)查人群中的遺傳病及人類基因組計(jì)劃11.下列關(guān)于活動(dòng)“調(diào)查常見的人類遺傳病”的敘述,正確的是()A.調(diào)查時(shí)最好選取多基因遺傳病B.為保證調(diào)查的有效性,調(diào)查的患者應(yīng)足夠多C.若調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式,應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查D.發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果也可用于遺傳方式的分析12.下表是某種單基因遺傳病的調(diào)查結(jié)果,根據(jù)結(jié)果分析,下列描述不正確的是()第一類家庭第二類家庭第三類家庭父親正常正?；疾∧赣H患病正常正常兒子全患病正常50人,患病3人正常38人,患病8人女兒全正常正常49人正常29人,患病6人A.該調(diào)查對(duì)家庭采取隨機(jī)抽樣B.根據(jù)第一類家庭調(diào)查結(jié)果可推測(cè)該病可能是伴X染色體隱性遺傳病C.第二類家庭中出現(xiàn)3名患兒最可能的原因是減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了基因突變D.第三類家庭中可能部分母親為純合子13.關(guān)于人類基因組計(jì)劃(HGP)的敘述,不正確的是()A.HGP最初的目標(biāo)是構(gòu)建詳細(xì)的人類基因組遺傳圖和物理圖,分析人類每個(gè)基因的功能和基因在染色體上的位置B.目前人類基因組的測(cè)序任務(wù)已經(jīng)順利完成C.HGP測(cè)定的是人的46條染色體中的一半D.HGP將對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義

能力提升練題組掌握人類遺傳病的類型和特點(diǎn)1.下列關(guān)于遺傳病的說(shuō)法正確的是()A.非遺傳病不是由遺傳物質(zhì)改變引起的B.先天性疾病是遺傳病,后天性疾病不是遺傳病C.家族性疾病是遺傳病,非家族性疾病不是遺傳病D.白化病、血友病、艾滋病都是遺傳病2.(2021浙江臺(tái)州期末檢測(cè)改編)遺傳工作者對(duì)甲、乙兩種單基因遺傳病進(jìn)行了調(diào)查,繪制系譜圖如下所示。已知Ⅱ-4無(wú)致病基因,人群中甲病的發(fā)病率為19%。下列有關(guān)敘述正確的是()A.甲病是伴X染色體隱性遺傳病,乙病是常染色體顯性遺傳病B.若只考慮甲病,Ⅲ-3與正常男性結(jié)婚,生下的兒子患甲病的概率為1/4C.若只考慮甲病,Ⅱ-1與甲病患者結(jié)婚,生下患甲病兒子的概率為5/19D.若Ⅲ-5的性染色體組成為XXY,則是其父親產(chǎn)生精子過(guò)程中減數(shù)第一次分裂異常導(dǎo)致的3.戈謝病患者缺乏β-葡糖腦苷脂酶,從而引起大量的葡糖腦苷脂在細(xì)胞內(nèi)積聚,導(dǎo)致患者出現(xiàn)肝脾腫大等現(xiàn)象(Y染色體上不存在該致病基因)。如圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系該遺傳病的基因帶譜,據(jù)圖分析下列推斷不正確的是()A.該病為常染色體隱性遺傳病B.1號(hào)和2號(hào)再生一個(gè)正常男孩的概率是3/8C.5號(hào)為雜合子的概率是2/3D.為保證新生兒的健康,應(yīng)先進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷4.(2020浙江紹興諸暨中學(xué)期末)關(guān)于人類遺傳病,以下說(shuō)法正確的是()A.正常基因會(huì)突變出血友病基因,會(huì)突變出白化病基因,這說(shuō)明基因突變具有多方向性B.分布在X、Y上的等位基因所控制的性狀的遺傳與性別有關(guān)C.基因診斷可以用來(lái)確定胎兒是否患貓叫綜合征D.多基因遺傳病是罕見病,在患者后代中發(fā)病率較高5.人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記,對(duì)21-三體綜合征做出快速的基因診斷(遺傳標(biāo)記可理解為等位基因)?，F(xiàn)有一個(gè)21-三體綜合征患兒,遺傳標(biāo)記的基因型為++-,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為--,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-。在減數(shù)分裂過(guò)程中,假設(shè)同源染色體的聯(lián)會(huì)和分離是正常的,那么該遺傳標(biāo)記未發(fā)生正常分離的最可能是()A.初級(jí)精母細(xì)胞B.初級(jí)卵母細(xì)胞C.次級(jí)精母細(xì)胞D.次級(jí)卵母細(xì)胞答案全解全析基礎(chǔ)過(guò)關(guān)練1.A2.C3.A4.C5.C6.B7.D8.C9.D10.C11.D12.C13.C1.A流感屬于傳染病,不屬于遺傳物質(zhì)改變引起的遺傳病,A符合題意;蠶豆病是X連鎖遺傳病,屬于遺傳物質(zhì)改變引起的疾病,B不符合題意;皮膚癌形成的原因是基因突變,屬于遺傳物質(zhì)改變引起的疾病,C不符合題意;唐氏綜合征形成的原因是染色體數(shù)目變異,屬于遺傳物質(zhì)改變引起的疾病,D不符合題意。2.C遺傳病是由生殖細(xì)胞或者受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的,A錯(cuò)誤;紅綠色盲不會(huì)引起染色體數(shù)目、形態(tài)等的改變,利用染色體組型不能診斷紅綠色盲,B錯(cuò)誤;單基因隱性遺傳病患者的父親不一定攜帶致病基因,如伴X染色體隱性遺傳病的男性患者的父親可能不患病,C正確;各種遺傳病在青春期的發(fā)病率很低,多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加而快速上升,D錯(cuò)誤。3.A貓叫綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)異常引起的,A符合題意;21-三體綜合征(唐氏綜合征)、特納綜合征(45,XO)和克蘭費(fèi)爾特綜合征(47,XXY)都是由染色體數(shù)目異常引起的,B、C、D不符合題意。4.C不攜帶致病基因的個(gè)體可能是遺傳病患者,如患染色體異常遺傳病的個(gè)體,A錯(cuò)誤;調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在廣大人群中進(jìn)行,調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家族中調(diào)查,B錯(cuò)誤;單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,D錯(cuò)誤。易錯(cuò)警示患有遺傳病的人不一定攜帶致病基因,染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也能導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。5.C苯丙酮尿癥為常染色體遺傳病,后代患病率與性別無(wú)關(guān),A錯(cuò)誤;羊膜腔穿刺是產(chǎn)前診斷的重要手段,但不是唯一手段,B錯(cuò)誤;遺傳咨詢的第一步是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查,了解家族病史,對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷,D錯(cuò)誤。6.B該男子含X染色體的精子含血友病致病基因,含Y染色體的精子不含血友病致病基因,A錯(cuò)誤;遺傳咨詢能在一定程度上有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生,該男子患有遺傳病,因此,該男子如果婚配,可通過(guò)遺傳咨詢?cè)u(píng)估子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),B正確;冠心病是多基因遺傳病,發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升,該男子出生后不一定出現(xiàn)冠心病的癥狀,C錯(cuò)誤;禁止近親結(jié)婚能降低隱性遺傳病的發(fā)生概率,D錯(cuò)誤。7.D為降低子女遺傳病的發(fā)病率,提倡適齡生育,晚育會(huì)導(dǎo)致遺傳病的發(fā)病率升高,D符合題意。8.C先天愚型為染色體異常遺傳病,因此分析胎兒的染色體組型可診斷是否患該病,A、D正確;由圖可知,后代先天愚型的發(fā)病率隨著母親年齡的增大而升高,因此適齡生育可降低該病的發(fā)生率,B正確;該病是由常染色體數(shù)目異常引起的,也可能是男方個(gè)體減數(shù)分裂異常,C錯(cuò)誤。9.D由于抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病,基因型為XaXa與XAY的夫妻后代中女孩都患病,男孩不患病,因此應(yīng)該選擇生男孩,A正確;紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病,基因型為XbXb與XBY的夫妻后代中女孩不患病,男孩患病,因此應(yīng)該選擇生女孩,B正確;并指是常染色體顯性遺傳病,可通過(guò)產(chǎn)前診斷進(jìn)行預(yù)防,C正確;白化病是常染色體隱性遺傳病,發(fā)病概率與性別無(wú)關(guān),不能通過(guò)B超檢查避免后代遺傳病的發(fā)生,D錯(cuò)誤。10.C據(jù)圖可知,三種人類遺傳病在青春期的患病率都很低,A正確;①所指遺傳病為染色體異常遺傳病,羊膜腔穿刺可用于確診胎兒是否患染色體異常(教材112頁(yè)),先天愚型屬于染色體異常遺傳病,B、D正確;②所指遺傳病為單基因遺傳病,③所指遺傳病為多基因遺傳病,受多個(gè)基因和環(huán)境因素影響,C錯(cuò)誤。11.D調(diào)查時(shí)最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病,A錯(cuò)誤;為保證調(diào)查的有效性,調(diào)查的群體應(yīng)足夠多,而不是調(diào)查患者足夠多,B錯(cuò)誤;若調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式,應(yīng)在患者家系中調(diào)查,C錯(cuò)誤;發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果也可以用于遺傳方式的分析,如男女發(fā)病率不同,可能是伴性遺傳,D正確。易錯(cuò)警示(1)調(diào)查人類遺傳病時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí),應(yīng)該在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠大。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí),應(yīng)該在患者家系中調(diào)查,繪制遺傳系譜圖。12.C為保證實(shí)驗(yàn)結(jié)果的準(zhǔn)確性,該調(diào)查應(yīng)對(duì)家庭采取隨機(jī)抽樣,A正確。第二類家庭中出現(xiàn)的3名患兒均為男性,與性別相關(guān)聯(lián),故最可能的原因是該病為伴X染色體隱性遺傳病,設(shè)相關(guān)基因用B、b表示,則父親基因型為XBY,母親基因型多數(shù)為XBXB,有部分母親為致病基因攜帶者XBXb,C錯(cuò)誤。第三類家庭中父親患病,母親正常,子代中男女均有患者,若為顯性遺傳病,則子代正常與患病比例應(yīng)接近1∶1,不符合題意;該病可能為常染色體隱性遺傳病,設(shè)相關(guān)基因用A、a表示,則父親基因型為aa,母親基因型為AA、Aa;該病也可能為伴X染色體隱性遺傳病,父親基因型為XaY,母親基因型為XAXA、XAXa,可能有部分母親為純合子,D正確。13.C人類基因組計(jì)劃最初的目標(biāo)是構(gòu)建詳細(xì)的人類基因組遺傳圖和物理圖,并分析人類每個(gè)基因的功能和基因在染色體上的位置,從而使醫(yī)學(xué)專家們了解疾病的分子機(jī)制(教材第114頁(yè)),A正確;目前人類基因組的測(cè)序任務(wù)已經(jīng)順利完成,B正確;HGP測(cè)定的是人的46條染色體中的24條(22條常染色體+X染色體+Y染色體),C錯(cuò)誤;HGP將對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義,D正確。能力提升練1.A2.C3.C4.B5.D1.A遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病,非遺傳病不是由遺傳物質(zhì)改變引起的,A正確。大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但也可能后天發(fā)病,B錯(cuò)誤。家族性疾病中有的是遺傳病,而有的不是遺傳病,如營(yíng)養(yǎng)缺乏引起的疾病;有些由隱性基因控制的遺傳病具有散發(fā)性,而不表現(xiàn)家族性,C錯(cuò)誤。白化病、血友病是遺傳病,艾滋病是傳染病,D錯(cuò)誤。2.C據(jù)圖可知:Ⅱ-3、Ⅱ-4不患乙病,Ⅲ-4患乙病,故乙病為隱性遺傳病,又因Ⅱ-4無(wú)致病基因,故乙病為伴X染色體隱性遺傳病;Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2、Ⅲ-3均患甲病,且Ⅱ-4無(wú)致病基因,故甲病只能為常染色體顯性遺傳病,A錯(cuò)誤。甲病為常染色體顯性遺傳病,設(shè)控制該遺傳病的基因?yàn)锳、a,只考慮甲病,Ⅱ-4基因型為aa,Ⅲ-3基因型為Aa,Ⅲ-3與正常男性(aa)結(jié)婚,生下的兒子患甲病的概率為1/2,B錯(cuò)誤。已知甲病的發(fā)病率為19%,則不患甲病的正常人(aa)的概率為81%,則a的概率為90%,A的概率為10%,人群中AA的概率為10%×10%=1%,Aa的概率為2×10%×90%=18%,故甲病患者中基因型為Aa的概率為18%÷(18%+1%)=18/19,Ⅱ-1正常,基因型為aa,與甲病患者結(jié)婚,其后代正常的概率為18/19×1/2=9/19,患甲病概率為1-9/19=10/19,則生下患甲病兒子的概率為10/19×1/2=5/19,C正確。乙病為伴X染色體隱性遺傳病,設(shè)控制乙遺傳病的基因?yàn)锽、b,Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型分別為XBXb、XBY,Ⅲ-5的性染色體組成為XXY且不患乙病,則Ⅲ-5的基因型可能為XBXBY或XBXbY,形成原因可能是精子異常,也可能是卵細(xì)胞異常,D錯(cuò)誤。3.C由題圖可知,父母正常,生有一個(gè)患病的兒子,則該病為隱性遺傳病。結(jié)合每位成員的表型和基因帶譜可知,3號(hào)和4號(hào)為純合子,5號(hào)和1號(hào)為雜合子,則該病