臨床蠶豆病發(fā)病機(jī)理、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)檢查及泡狀細(xì)胞與海因茨小體形成機(jī)制

臨床蠶豆病發(fā)病機(jī)理、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)檢查及泡狀細(xì)胞與海因茨小體形成機(jī)制蠶豆病是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的一個(gè)類型，表現(xiàn)為進(jìn)食蠶豆后引起溶血性貧血及相關(guān)癥狀。蠶豆病在我國西南、華南、華東和華北各地均有發(fā)現(xiàn)，而以廣東、四川、廣西、湖南、江西為最多，在北方極為少見。3歲以下患者占70％，男性占90％。成人患者比較少見。發(fā)病機(jī)理葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是參與紅細(xì)胞磷酸戊糖旁路代謝的G-6-PD活性降低和（或）酶性質(zhì)改變導(dǎo)致的以溶血為主要表現(xiàn)的一種遺傳性疾病。轉(zhuǎn)錄G6PD的結(jié)構(gòu)基因位于X染色體長臂2區(qū)8帶上（Xq28)，疾病為X連鎖不完全顯性遺傳，男性G6PD缺乏半合子和女性缺乏全合子有顯性表現(xiàn)，男性多于女性。G6PD參與磷酸戊糖旁路代謝途徑是紅細(xì)胞產(chǎn)生NADPH的唯一來源，可將氧化型的谷胱甘肽還原為還原型谷胱甘肽。G6PD缺乏導(dǎo)致紅細(xì)胞不能產(chǎn)生足夠的NADPH，GSH顯著減少，使紅細(xì)胞對(duì)氧化的攻擊敏感性增高，Hb的硫基遭受氧化損傷形成高鐵血紅蛋白和變性Hb,沉積在紅細(xì)胞膜形成海因茨小體（Heinzbody），使紅細(xì)胞變形性明顯下降，易被單核-巨噬細(xì)胞破壞發(fā)生血管外溶血，而細(xì)胞膜脂質(zhì)的過氧化作用則是血管內(nèi)溶血急性發(fā)作的主要因素。疾病只發(fā)生于氧化應(yīng)激情況下，共同表現(xiàn)為溶血，但是輕重不一，G6PD缺乏根據(jù)溶血誘因可分：慢性溶血性貧血、新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血。其中以蠶豆病（favism)多見。臨床表現(xiàn)蠶豆?。╢avism）多見于10歲以下兒童，男性多于女性。起病急，一般食用新鮮蠶豆或其制品后兩個(gè)小時(shí)至幾天（一般為1-2天，最長15天）突然發(fā)生急性血管內(nèi)溶血。溶血程度與食蠶豆的量無關(guān)，多數(shù)病人停止食用可自行恢復(fù)，嚴(yán)重病例需要輸血及腎上腺激素，并采取措施避免急性腎衰竭。疾病貧血程度和癥狀大多很嚴(yán)重。癥狀有全身不適、疲倦乏力、畏寒、發(fā)熱、頭暈、頭痛、厭食、惡心、嘔吐、腹痛等。鞏膜輕度黃染，尿色如濃紅茶或甚至如醬油。一般病例癥狀持續(xù)2～6天。最重者出現(xiàn)面色極度蒼白，全身衰竭，脈搏微弱而速，血壓下降，神志遲鈍或煩躁不安，少尿或閉尿等急性循環(huán)衰竭和急性腎衰竭的表現(xiàn)。如果不及時(shí)糾正貧血、缺氧和電解質(zhì)平衡失調(diào)，可以致死。相關(guān)實(shí)驗(yàn)檢查（1）過篩試驗(yàn)：高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)、熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)、硝基四氮唑藍(lán)紙片法。（2）紅細(xì)胞檢查：紅細(xì)胞海因小體計(jì)數(shù)。（3）酶活力定量測定是診斷G-6-PD缺乏癥的金標(biāo)準(zhǔn)。（4）基因突變型分析，在酶活力測定基礎(chǔ)上，聚合酶鏈反應(yīng)可用于已知突變型的鑒定和產(chǎn)前診斷。

泡狀細(xì)胞（blistercell）也稱固縮紅細(xì)胞（pyknocyte）是一種血紅蛋白濃集到細(xì)胞的一邊，另一邊顯示為缺少血紅蛋白的形態(tài)，其出現(xiàn)的診斷價(jià)值包括嬰兒固縮細(xì)胞增多癥，嬰兒病毒血癥和葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥，在正常人其數(shù)量<1%，一般數(shù)量在1%-2%既有臨床診斷價(jià)值。咬痕細(xì)胞是一種紅細(xì)胞邊緣出現(xiàn)一個(gè)或多個(gè)半圓形或橢圓形的缺口，如同被咬掉一部分的形態(tài)，其形成原因是脾臟中的巨噬細(xì)胞清除變性的血紅蛋白所導(dǎo)致的一種現(xiàn)象，那些包涵體被認(rèn)為就是海因茨小體。正常人偶見，1%-2%既有臨床診斷價(jià)值，多見于珠蛋白生成障礙性貧血，也見于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥。海因茨小體形成機(jī)制海因茨小體是紅細(xì)胞內(nèi)變性珠蛋白的包涵體，血液在經(jīng)脾臟循環(huán)時(shí)，當(dāng)含包涵體紅細(xì)胞通過脾臟，堅(jiān)固且無法變形的海因茨小體穿過被卡，不能通過，Heinz小體從