增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷學(xué)習(xí)培訓(xùn)課件

增補(bǔ)小劑量葉酸

預(yù)防神經(jīng)管缺陷發(fā)生

**省婦幼保健院**20**年5月**醫(yī)學(xué)碩士。從事婦產(chǎn)科、婦女保健15年，**省婦幼保健院保健部副主任。任**省中西醫(yī)結(jié)合婦科學(xué)會委員。專業(yè)特長為婦女更老年期保健、骨質(zhì)疏松防治、月經(jīng)失調(diào)、不孕等婦科內(nèi)分泌相關(guān)疾病診治、婦科炎癥、宮頸疾患等常見病診治。主要內(nèi)容一.神經(jīng)管缺陷概述二.葉酸概述三.葉酸預(yù)防神經(jīng)管的背景、措施及評估一、神經(jīng)管缺陷概述什么是神經(jīng)管？神經(jīng)管是在胚胎期一種最終發(fā)育形成胎兒大腦和脊髓的重要結(jié)構(gòu)。神經(jīng)管在受孕（卵子和精子結(jié)合）后的21-28天左右閉合，才能使脊髓、大腦以及脊椎骨、頭骨正常發(fā)生。天天神經(jīng)溝神經(jīng)褶神經(jīng)嵴體節(jié)脊索神經(jīng)管神經(jīng)嵴體表外胚層中胚層卵黃囊什么是神經(jīng)管缺陷？

神經(jīng)管缺陷（NeuralTubeDefectsNTDs）

三種最常見神經(jīng)管缺陷:脊柱裂65%無腦畸形30%腦膨出5%

神經(jīng)管缺陷——脊柱裂脊柱裂是最常見的一種神經(jīng)管缺陷,是當(dāng)神經(jīng)管的下末端沒有正常閉合，脊髓和尾端的脊椎骨發(fā)育不全導(dǎo)致的。

脊膜膨出

由脊髓液和脊膜組成的一個囊從脊柱上的缺口處向外突出。脊索和脊神經(jīng)未突入囊中，這種脊柱裂通常很少引起嚴(yán)重的殘疾，但這種缺陷需要手術(shù)修復(fù)。神經(jīng)管缺陷——脊柱裂脊膜膨出

脊髓脊膜膨出由脊膜，脊髓液，脊髓和脊神經(jīng)組成的一個囊從脊柱上的缺口處向外突出或暴露于外?？砂l(fā)生不同程度的癱瘓，喪失腸道和膀胱的控制能力，腦積水和學(xué)習(xí)困難。這種缺陷也需要手術(shù)修復(fù)?；純航?jīng)常發(fā)展成腦積水。如果這種病不治療，嚴(yán)重的腦損傷就可能發(fā)生。神經(jīng)管缺陷——脊柱裂脊髓脊膜膨出脊髓外翻:

由脊髓、脊神經(jīng)從脊柱上的缺口處完全暴露在外。這種脊柱裂比脊髓脊膜膨出少見，通常引起更為嚴(yán)重的殘疾，需要手術(shù)修復(fù)。

神經(jīng)管缺陷——脊柱裂脊髓外翻神經(jīng)管缺陷——無腦畸形無腦畸形是一種顱骨和大腦部分或全部缺如的缺陷,是由于神經(jīng)管上末端沒能閉合所形成的。無腦畸形是致死性的。常導(dǎo)致流產(chǎn)、死產(chǎn)、能夠活產(chǎn)的胎兒在出生后不久即死亡。

無腦畸形無腦畸形神經(jīng)管缺陷——腦膨出腦膨出是一種部分大腦突出于顱骨之外進(jìn)入皮膚囊中的缺陷，顱骨上的開口使部分的腦組織突出到顱骨之外，表面僅覆蓋一層很薄的囊或組織，大腦囊狀外翻。腦膨出胎兒通常可以存活。存活的嬰兒往往有身體及精神殘疾，智力不能正常發(fā)育，其智力缺陷的程度取決于受累腦組織的大小和范圍。腦膨出神經(jīng)管缺陷國內(nèi)外現(xiàn)狀神經(jīng)管缺陷發(fā)生率神經(jīng)管缺陷是最常見的出生缺陷之一。各個國家的神經(jīng)管缺陷發(fā)生率差異較大，發(fā)達(dá)國家通常在10/萬以下，隨人群及地域分布有很大的差異.

INTERNATIONALCLEARINGHOUSEFORBIRTHDEFECTSSURVEILLANCEANDRESEARCH（ANNUALREPORT2007）INTERNATIONALCLEARINGHOUSEFORBIRTHDEFECTSSURVEILLANCEANDRESEARCH（ANNUALREPORT2007）INTERNATIONALCLEARINGHOUSEFORBIRTHDEFECTSSURVEILLANCEANDRESEARCH（ANNUALREPORT2007）INTERNATIONALCLEARINGHOUSEFORBIRTHDEFECTSSURVEILLANCEANDRESEARCH（ANNUALREPORT2007）INTERNATIONALCLEARINGHOUSEFORBIRTHDEFECTSSURVEILLANCEANDRESEARCH（ANNUALREPORT2007）我國神經(jīng)管缺陷發(fā)生率目前神經(jīng)管缺陷發(fā)生率位于我國常見結(jié)構(gòu)畸形的第四位從上個世紀(jì)80年代以來，我國神經(jīng)管缺陷發(fā)生率一直呈下降趨勢

數(shù)據(jù)來源：全國出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測我國神經(jīng)管缺陷發(fā)生兩次存在城鄉(xiāng)差異數(shù)據(jù)來源：全國出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測神經(jīng)管缺陷發(fā)生原因

遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果神經(jīng)管缺陷的相關(guān)基因發(fā)生了突變或缺失等等如:ZIC2基因、PAX基因、PAX-1基因、LP鼠基因,發(fā)生了突變、缺失或表達(dá)異常以及22q11的缺失等,都可以導(dǎo)致NTDS的發(fā)生。葉酸缺乏葉酸缺乏是目前認(rèn)為很明確的一個營養(yǎng)原因，葉酸補(bǔ)充被證明可以顯著降低神經(jīng)管缺陷的發(fā)生率。高溫、孕早期服用抗癲癇藥等環(huán)境因素哪些危險因素可能會導(dǎo)致神經(jīng)管缺陷發(fā)生

孕婦本身是神經(jīng)管缺陷患者；曾懷過或生育過神經(jīng)管缺陷的胎兒；有神經(jīng)管缺陷的家族史；母親有胰島素依賴性糖尿??；使用抗癲癇藥物，如丙戊酸、卡馬西平等；臨床診斷明確的肥胖癥；孕早期孕婦暴露于高溫中，如持續(xù)高燒、長時間桑拿等。神經(jīng)管缺陷再發(fā)風(fēng)險沒有神經(jīng)管缺陷家族史的婦女，生育一個神經(jīng)管缺陷孩子的機(jī)率是1/500-1/1000（0.1-0.2%）；生育過一次神經(jīng)管缺陷胎兒后，婦女再次懷孕神經(jīng)管缺陷的再發(fā)風(fēng)險為2%～5%；生育過兩次神經(jīng)管缺陷胎兒后，婦女再次懷孕神經(jīng)管缺陷的再發(fā)風(fēng)險可達(dá)10%左右。神經(jīng)管缺陷的危害神經(jīng)管缺陷患兒可能會遭遇到什么情況

神經(jīng)管缺陷不僅影響患兒及其家庭的生活，而且也會影響到社會的日常生活。神經(jīng)管缺陷患兒可能有一系列身體和精神的殘疾，使其家庭和朋友都必須面對這些嚴(yán)重出生缺陷帶來的身體、情感和經(jīng)濟(jì)方面的后果。

當(dāng)一個患有脊柱裂的孩子長大以后，他（她）就要面臨經(jīng)濟(jì)上、教育上、醫(yī)療、健康、和心理上的問題。下肢癱瘓、大小便失禁等問題在脊柱裂的病人中是很常見的，這些問題可能會影響到一個人的健康狀況、自尊心、人際交往、工作升遷及娛樂休閑的的機(jī)會。神經(jīng)管缺陷的費(fèi)用

在中國每年因神經(jīng)管缺陷而造成的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)達(dá)2億元。在美國每例脊柱裂患兒一生的平均花費(fèi)大約是53.2萬美元。對許多嚴(yán)重脊柱裂的小孩來說，整個花費(fèi)可能大大超過$100萬美元。具體包括：反復(fù)住院治療相關(guān)的矯形問題、反復(fù)發(fā)作的尿路感染、分流裝置感染或阻塞的醫(yī)療費(fèi)用。必要的專用設(shè)備如支架、拐杖、輪椅車的費(fèi)用。這些設(shè)備必須隨孩子的生長而調(diào)整或更換。脊柱裂患者教育以及心理服務(wù)上的巨大費(fèi)用?；颊邆€人、家庭及社會的身體、情感及社會負(fù)擔(dān)的巨大代價。神經(jīng)管缺陷的預(yù)防產(chǎn)前診斷胎兒是否患有神經(jīng)管缺陷

超聲檢查超聲在診斷各種類型的神經(jīng)管缺陷方面是有效的，特別是無腦畸形。產(chǎn)前B超檢查可以在懷孕16-24周進(jìn)行。有些病例可以更早診斷。血清學(xué)篩查可通過篩查孕婦血清AFP檢測出來。母血AFP篩查對胎兒是無創(chuàng)性的,孕婦易于接受,故提倡對孕15周～20周的孕婦進(jìn)行開放性神經(jīng)管缺陷的血清學(xué)篩查。當(dāng)AFP值增高時，孕婦將被鼓勵進(jìn)行超聲檢查，并可能進(jìn)行羊膜穿刺。不管那種檢查的結(jié)果都不能檢測到所有的神經(jīng)管缺陷。葉酸可以降低神經(jīng)管缺陷發(fā)生風(fēng)險葉酸——孕前保護(hù)胎兒

所有可能懷孕的婦女都應(yīng)該服用含有0.4mg葉酸片，尤其是在懷孕前和懷孕早期。這樣有助于降低神經(jīng)管缺陷50%-70%的風(fēng)險。大多數(shù)多種維生素都有0.4mg葉酸。

二：葉酸概述

葉酸的作用及功能

在脫氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)合成中起重要作用的酶的輔助因子,為核苷酸的合成提供一碳單位；在氨基酸的甲基化循環(huán)中參與甲基轉(zhuǎn)運(yùn),在同型半胱氨酸向蛋氨酸的轉(zhuǎn)化中起重要作用。體內(nèi)葉酸缺乏時,細(xì)胞的增殖和分裂受到影響。如在妊娠早期,則引起胎兒的神經(jīng)管發(fā)生變異,造成無腦兒和脊柱裂等嚴(yán)重畸形,也可造成胎盤發(fā)育不良而引起流產(chǎn)、早產(chǎn)等等。葉酸的特點(diǎn)是一種不耐熱、低密度的水溶性B族維生素。人體不能合成葉酸,也不大量在體內(nèi)儲存葉酸，體內(nèi)的總量僅5mg～6mg,完全依賴外源性物質(zhì)供給。葉酸的來源：天然葉酸和合成葉酸天然葉酸：在一些食物中也天然存在葉酸成分。通常在綠色蔬菜、橙汁、雞蛋、肝臟、草莓中含有豐富的葉酸。但烹調(diào)及貯存可以破壞食物中的部分葉酸合成葉酸：葉酸片劑、多種維生素補(bǔ)充劑或葉酸強(qiáng)化食物中含有合成葉酸；葉酸吸收度食物中天然葉酸的吸收度是50%；

。

合成葉酸的可吸收度是100%強(qiáng)化食品葉酸的吸收度是85%；影響葉酸吸收的化學(xué)藥物抑酸藥或抑制潰瘍藥：H2阻滯劑;質(zhì)子泵抑制劑抗癲癇藥物：卡馬西平、丙戊酸、雙丙戊酸鈉、苯妥英鈉、苯巴比妥二氫葉酸還原酶抑制劑：抗癌藥（氨喋呤、甲氨喋呤）；抗生素/抗菌藥物（柳氮磺吡啶、甲氧芐啶、三甲曲沙；頭孢匹胺；雙氫克尿噻；氨苯蝶啶）非甾體抗炎藥：阿司匹林、布洛芬口服降糖藥：二甲雙胍其它：酒精、香煙三、葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷

目前的結(jié)論

葉酸能夠有效降低人群神經(jīng)管缺陷發(fā)生率

按要求服用就不會分娩神經(jīng)管缺陷兒！×√中國婦女妊娠前后單純服用葉酸對神經(jīng)管畸形的預(yù)防效果

中華醫(yī)學(xué)雜志2000年7期

1234513-------=10/萬13.01216--------=48/萬3.31834------=6/萬58.63828-------=10/萬28.265中國北方中國南方葉酸0.4mg–79%–41%來源于美國CDC網(wǎng)站,Reportedby:PMersereau,MN,KKilker,etal31%16%AnencX10.000SBifX10.000TotalX10.0001991–9410.014.425.51995–978.216.026.11998–003.86.211.7ConclusionsTherecommendationsforfolicacidsupplementationalonedidnotappeartosucceedinreducingtheincidenceofopenNTDs,whereasthefortificationofgrainproductsresultsinasignificantreduction(-56%)intheincidence.Canada：recommendsupplementationsince1994)

fortificationsince1996,

completedNov1998，0.15mg/100gofgrain

來自InternationalClearinghouseforBirthDefectsSurveillanceandResearch育齡婦女如何獲得足量葉酸1.養(yǎng)成好的飲食習(xí)慣2.食用葉酸強(qiáng)化食品3.服用合成葉酸葉酸服用方法----劑量和時間預(yù)防NTDs發(fā)生的葉酸服用量未生育過NTD胎兒育齡期的婦女每天應(yīng)該補(bǔ)充0.4毫克的合成葉酸。曾生育過NTD胎兒的婦女，每天需要服