醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 詞匯

Glossary

Acceptorsplicesite??Theboundarybetweenthe3*endofanintronandthe5Jendofthefollowing

exon.Alsocalled3'splicesite.

剪接受體位點(diǎn)：內(nèi)含子3,末端與下一個外顯子5'端之間的交界處。又稱3'剪接位點(diǎn)。

Acrocentric??Atypeofchromosomewiththecentromerenearoneend.Thehumanacrocentric

chromosomes（13,14,15,21,and22）havesatellitedshortarmsthatcarrygenesforribosomalRNA.

近端著絲粒（染色體）：著絲粒位于接近染色體臂端部的染色體。人類近端著絲粒染色體（第13、

14、15、21和22號）短臂的隨體攜帶有編碼核糖體RNA的基因。

Adverseselection??Atermusedintheinsuranceindustrytodescribethesituationinwhichindividuals

withprivateknowledgeofhavinganincreasedriskforillness,disability,ordeathbuydisproportionately

morecoveragethanthoseatalowerrisk.Asaresult,insurancepremiums,whicharebasedonaveraging

riskacrossthepopulation,areinadequatetocoverfutureclaims.

逆向選擇：保險業(yè)的專有名詞，指投保人知曉其有較高的患病、殘疾或死亡風(fēng)險，但隱瞞真相購買

相關(guān)保險。因此，根據(jù)人群平均風(fēng)險制定的保險費(fèi)不足以支付相關(guān)費(fèi)用。

Affectedpedigreemembermethod??Amodel-freemethodoflinkageanalysisthatsystematically

measureswhetherrelativesaffectedwithadiseaseshareallelesatalocusmorefrequentlythanwouldbe

predictedbychancealonefromtheirfamilialrelationship.Iftherelativesaresibs,itisreferredtoasthe

affectedsibpairmethodoflinkageanalysis.

患病家系成員法：一種不用模型的連鎖分析方法。系統(tǒng)性地分析同患疾病的家系成員共享同一基因

座等位基因的頻率是否高于隨機(jī)計算值。若為胞親，則稱為連鎖分析的患病胞對法。

Allele??OneofthealternativeversionsofageneorDNAsequenceatagivenlocus.

等位基因：在一對同源染色體的同?基因座上的兩個不同形式的基因。

Allele-specificoligonucleotide（ASO）??AnoligonucleotideprobesynthesizedtomatchaparticularDNA

sequencepreciselyandallowthediscriminationofallelesthatdifferbyonlyasinglebase.

等位基因特異的寡核甘酸（ASO）：與基因點(diǎn)突變熱點(diǎn)區(qū)互補(bǔ)的人工合成的寡核甘酸序列。

Allelicexclusion??Inimmunogenetics,theobservationthatonlyoneofthepairofparentalallelesfor

eachHchainandLchainofanimmunoglobulinmoleculeisexpressedwithinasinglecell.

等位基因排斥：免疫球蛋白的雜合子只表達(dá)一對等位基因中的?個的現(xiàn)象。

Allelicheterogeneity??Inapopulation,theremaybeanumberofdifferentmutantallelesatasingle

locus.Inanindividual,thesameorsimilarphenotypesmaybecausedbydifferentmutantallelesrather

thanbyidenticalallelesatthelocus.

等位基因異質(zhì)性：一個基因有多種突變，產(chǎn)生多種異常表型的現(xiàn)象。個體相同或相似的表型，可能

是由不同的突變等位基因引起，而非同一基因座的相同等位基因。

Allogenic??Intransplantation,denotesindividuals(ortissues)thatareofthesamespeciesbutthat

havedifferentantigens(alternativespelling:allogeneic).

同種異型：在移植中表示同種個體(或組織)，但是抗原不同。

Alpha-fetoprotein(AFP)??Afetalglycoproteinexcretedintotheamnioticfluidthatreachesabnormally

highconcentrationinamnioticfluid(andmaternalserum)whenthefetushascertainabnormalities,

especiallyanopenneuraltubedefect.

甲胎蛋白(AFP)：一種分泌入羊水的胎兒糖蛋白。當(dāng)胎兒罹患某種疾病(尤其是開放性神經(jīng)管缺陷)

時，羊水(和產(chǎn)婦血清)中的甲胎蛋白濃度呈現(xiàn)異常。

Alurepeatsequence??Inthehumangenome,about10%oftheDNAismadeupofasetofabout

1,000,000dispersed,relatedsequences,eachabout300basepairslong,sonamedbecausetheyare

cleavedbytherestrictionenzymeAluL

Alu重復(fù)序列：人類基因組中，約10%的DNA是由1000000多種分散的相關(guān)序列組成,每種長約300bp,

因序列中有限制性內(nèi)切酶Alul.的切點(diǎn)而得名。

Amniocentesis??Aprocedureusedinprenataldiagnosistoobtainamnioticfluid,whichcontainscellsof

fetaloriginthatcanbeculturedforanalysis.Amnioticfluidiswithdrawnfromtheamnioticsacbysyringe

afterinsertionofahollowneedleintotheamnionthroughtheabdominalwallanduterinewall.

羊膜穿刺：?種獲得羊水以進(jìn)行產(chǎn)前診斷的方法。羊水中有胎兒細(xì)胞，可培養(yǎng)以進(jìn)行分析檢測。用

穿刺針自孕婦的腹壁穿入胎兒的羊膜腔中，抽取羊水。

Amplification??1.Inmolecularbiology,theproductionofmultiplecopiesofasequenceofDNA.2.In

cytogenetics,amplificationreferstomultiplecopiesofasequenceinthegenomethataredetectableby

comparativegenomichybridization(CGH).

擴(kuò)增：1.在分子生物學(xué)中，指某DNA序列的多個拷貝產(chǎn)物。2.在細(xì)胞遺傳學(xué)中，指能夠用比較基

因組雜交(CGH)檢測到的多個拷貝序列。

Analyticvalidity??Inreferencetoaclinicallaboratorytest,theabilityofthattesttoperformcorrectly,

thatis,measurewhatitisdesignedtomeasure.

分析效力：指臨床實驗室檢測的準(zhǔn)確度。

Aneuploidy??Anychromosomenumberthatisnotanexactmultipleofthehaploidnumber.The

commonformsofaneuploidyinhumansaretrisomy(thepresenceofanextrachromosome)and

monosomy(theabsenceofasinglechromosome).

非整倍性：細(xì)胞中染色體的數(shù)目不是染色體基數(shù)的整倍數(shù)的狀態(tài)。人類常見的非整倍性如三體(一

條染色體多余)和單體(一條染色體缺失)。

Anomalies??Birthdefectsresultingfrommalformations,deformations,ordisruptions.

異常：指畸形、變形或畸化等出生缺陷。

Anticipation??Theprogressivelyearlieronsetandincreasedseverityofcertaindiseasesinsuccessive

generationsofafamily.Anticipationiscausedbyexpansionofthenumberofunstablerepeatswithinthe

generesponsibleforthedisease.

遺傳早現(xiàn)：某種遺傳病的癥狀一代比一代嚴(yán)重，而且發(fā)病時間一代早于一代。山疾病相關(guān)基因的不

穩(wěn)定重復(fù)片段的擴(kuò)增引起。

Anticodon??Athree-baseunitofRNAcomplementarytoacodoninmRNA.

反密碼子：tRNA中與mRNA密碼子反向互補(bǔ)的三核甘酸序列。

AntisensestrandofDNA??ThenoncodingDNAstrand,whichiscomplementarytomRNAandservesas

thetemplateforRNAsynthesis.Alsocalledthetranscribedstrand.

反義DNA鏈：即非編碼的那條DNA鏈，與mRNA互補(bǔ)，為RNA合成的模板。又稱轉(zhuǎn)錄鏈。

Apoptosis??Programmedcelldeathcharacterizedbyastereotypicpatternofmitochondrialbreakdown

andchromatindegradation.

細(xì)胞凋亡：即程序性細(xì)胞死亡，由生理或病理信號引發(fā)的自主性的細(xì)胞清除過程。

ArrayCGH??Comparativegenomehybridizationperformedbyhybridizingtoawafer("chip")madeof

glass,plastic,orsiliconontowhichalargenumberofdifferentnucleicacidshavebeenindividuallyspotted

inamatrixpattern.Seemicroarray.

陣列CGH：將大量核甘酸矩陣排布于由玻璃、塑料或硅制成的晶片上，并與之雜交的比較基因組雜

交方法。見“微陣列二

Ascertainment??Themethodofselectionofindividualsforinclusioninageneticstudy.

確認(rèn)：發(fā)現(xiàn)并選出有某種遺傳病的家系。

Ascertainmentbias??Adifferenceinthelikelihoodthataffectedrelativesofaffectedindividualswillbe

identified,comparedwithsimilarlyaffectedrelativesofcontrols.Apossiblesourceoferrorinfamily

studies.

確認(rèn)偏倚：確定患者親屬與對照組親屬的患病情況而出現(xiàn)的差錯。是家系研究出現(xiàn)差錯的原因之一。

Association??1.Ingeneticepidemiology,describesthesituationinwhichaparticularalleleisfound

eithersignificantlymoreorsignificantlylessfrequentlyinagroupofaffectedindividualsthanwouldbe

expectedfromthefrequencyofthealleleinthegeneralpopulationfromwhichtheaffectedindividuals

weredrawn;nottobeconfusedwithlinkage.2.Indysmorphology,agroupofabnormalitiesofunknown

etiologyandpathogenesisthatisseentogethermoreoftenthanwouldbeexpectedbychance.

關(guān)聯(lián)：1.在遺傳流行病學(xué)中，指某特異等位基因在患者群體中出現(xiàn)的頻率顯著異常，需與連鎖相區(qū)

分。2.在畸形學(xué)中，指一組未知病因、病理異常同現(xiàn)的幾率較高。

Assortativemating??Selectionofamatewithpreferenceforaparticulargenotype;thatis,nonrandom

mating.Usuallypositive(preferenceforamateofthesamegenotype),lessfrequentlynegative

(preferenceforamateofadifferentgenotype).

選型交配：選擇與某種基因型的個體交配；即非隨機(jī)交配。常見正向選擇(與相同基因型的交配)，

罕見負(fù)向選擇(與不同基因型的交配)。

Assortment??Therandomdistributionofdifferentcombinationsoftheparentalchromosomestothe

gametes.Nonallelicgenesassortindependently,unlesstheyarelinked.

組合：親代染色體在配子中的隨機(jī)組合。非連鎖的非等位基因進(jìn)行自由組合。

Autoimmunedisorder??Adiseasecharacterizedbyanabnormalimmuneresponseapparentlydirected

againstantigensoftheindividuaTsowntissues;thoughttoberelatedtovariationintheimmune

responseresultingfrompolymorphisminimmuneresponsegenes.

自身免疫性疾?。簩ψ陨斫M織抗原產(chǎn)生異常免疫反應(yīng)的疾??；一般認(rèn)為由免疫反應(yīng)基因的多態(tài)性變

異所致。

Autologous??Referstograftsinthesameanimalfromoneparttoanother;ortomalignantcellsandthe

cellsoftheindividualinwhichtheyhavearisen.

自體的：指同一生物體內(nèi)的移植物，或指個體自身的惡性細(xì)胞和細(xì)胞。

Autosome??Anynuclearchromosomeotherthanthesexchromosomes;22pairsinthehuman

karyotype.Adiseasecausedbymutationinanautosomalgeneorgenepairshowsautosomalinheritance.

常染色體：染色體組中除性染色體以外的所有染色體；人類核型中共有22對、常染色體基因或基

因?qū)Πl(fā)生突變導(dǎo)致的疾病呈常染色體遺傳。

Bacterialartificialchromosomes(BACs)??Vectorscapableofcarrying100to300kbofclonedhuman

DNA;propagatedinbacteriaandusedinhigh-resolutiongenemappingandDNAsequencing.

細(xì)菌人工染色體(BAC)：能夠攜帶100?300kb人類DNA的克隆載體；在細(xì)菌中繁殖，

可用于繪制高分辨率基因圖譜和DNA測序。

Balancedpolymorphism??Apolymorphismmaintainedinthepopulationbyheterozygoteadvantage,

allowinganallele,evenonethatisdeleteriousinthehomozygousstate,topersistatarelativelyhigh

frequencyinthepopulation.

平衡多態(tài)性：多態(tài)性在群體中持續(xù)保持的現(xiàn)象。方式是通過雜合子優(yōu)勢，使得某一即使是在純合狀

態(tài)下有害的等位基因在群體中保持相對的高頻率。

Banding??Oneofseveraltechniquesthatstainchromosomesinacharacteristicpattern,allowing

identificationofindividualchromosomesandstructuralabnormalities.SeeCbands,Gbands,Qbands,R

bandsintext.

顯帶：用特殊的染色方法使染色體沿縱長的方向出現(xiàn)特定型式的橫紋，用于確定染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)

異常。詳見正文中的C帶、G帶、Q帶和R帶。

Barrbody??Thesexchromatinasseeninfemalesomaticcells,representinganinactiveXchromosome.

Barr小體：女性體細(xì)胞中的性染色質(zhì)，即為失活的X染色體。

Basepair(bp)??Apairofcomplementarynucleotidebases,asindouble-strandedDNA.Usedastheunit

ofmeasurementofthelengthofaDNAsequence.

堿基對(bp)：雙鏈DNA上的一對互補(bǔ)堿基對。用于表示DNA序列的長度。

Bayesiananalysis??Amathematicalmethodwidelyusedingeneticcounselingtocalculaterecurrence

risks.Themethodcombinesinformationfromseveralsources(genetics,pedigreeinformation,andtest

results)todeterminetheprobabilitythataspecificindividualmightdeveloportransmitacertaindisorder.

Bayesian分析：廣泛應(yīng)用于遺傳咨詢中計算再發(fā)風(fēng)險的一個數(shù)學(xué)定理。這種方法將兒種信息(遺傳

學(xué)、系譜信息和檢測結(jié)果)綜合起來，以計算某個體罹患或遺傳某種疾病的概率。

Beneficence??Theethicalprincipleofbehavinginawaythatpromotesthewell-beingofothers.See

maleficence.

慈善：維護(hù)他人健康的倫理行為準(zhǔn)則。參見惡行。

Binomialexpansion??Whentherearetwoalternativeclasses,onewithprobabilitypandtheotherwith

probability1—p=q,thefrequenciesofthepossiblecombinationsofpandqinaseriesofntrialsis

(p+q)n.

二項展開式：若一種情況出現(xiàn)的概率為P，另一種為1-p=q，則p和q組合出現(xiàn)的概率為(p+q)

2的二項展開式。

Bioinformatics??Computationalanalysisandstorageofbiologicalandexperimentaldata,widelyapplied

togenomicandproteomicstudies.

生物信息學(xué)：運(yùn)用計算機(jī)分析和貯存生物學(xué)和實驗數(shù)據(jù)，已被廣泛運(yùn)用于基因組學(xué)和蛋白組學(xué)的研

究。

Birthdefect??Anabnormalitypresentatbirth,notnecessarilygenetic.

出生缺陷：出生即帶的異常，并非都是遺傳性的。

Bivalent??Apairofhomologouschromosomesinassociation,asseenatmetaphaseofthefirstmeiotic

division.

二價體：發(fā)生聯(lián)會時的?對同源染色體，見于第一次減數(shù)分裂的中期。

Blastocyst??Astageinearlyembryogenesisinwhichtheinitialballofcellsderivedfromthefertilized

egg(themorula)secretefluidandformafluid-filledinternalcavitywithinwhichisaseparategroupof

cells,theinnercellmass.

胚泡：早期胚胎發(fā)育階段，受精卵連續(xù)分裂，形成桑其胚，桑其胚空腔化形成囊胚腔，內(nèi)細(xì)胞團(tuán)位

于腔體的一端。

Bloodgroup??Thephenotypeproducedbygeneticallydeterminedantigensonaredbloodcell.The

antigensformedbyasetofallelicgenesmakeupabloodgroupsystem.

血型：由紅細(xì)胞表面抗原所決定的血型抗原類型。-組等位基因所決定的抗原組成了血型系統(tǒng)。

Cap??Amodifiednucleotideaddedtothe5'endofagrowingmRNAchain,requiredfornormal

processing,stability,andtranslationofmRNA.

帽：mRNA鏈5'端的核甘酸修飾，為mRNA正常加工、穩(wěn)定和翻譯所必需。

Caretakergenes??Tumor-suppressorgenesthatareindirectlyinvolvedincontrollingcellular

proliferationbyrepairingDNAdamageandmaintaininggenomicintegrity,therebyprotecting

proto-oncogenesandgatekeepertumor-suppressorgenesfrommutationsthatcouldleadtocancer.

看守基因：通過修復(fù)DNA損傷和維持基因組完整性，防止原癌基因和看門類腫瘤抑制基因的突變

而導(dǎo)致癌癥，從而間接控制細(xì)胞增殖的腫瘤抑制基因，。

Carrier??Anindividualheterozygousforaparticularmutantallele.Thetermisusedforheterozygotes

forautosomalrecessivealleles,forfemalesheterozygousforX-linkedalleles,or,lesscommonly,foran

individualheterozygousforanautosomaldominantallelebutnotexpressingit(e.g.,aheterozygotefora

Huntingtondiseasealleleinthepresymptomaticstage).

攜帶者：特定突變等位基因的雜合子?？芍赋Ｈ旧w隱性等位基因的雜合子，X-連鎖等位基因的女

性雜合子，未表達(dá)的常染色體顯性等位基因的雜合子(較少用。如癥狀前階段的Huntington舞蹈癥

等位基因的雜合子)。

Case-controlstudy??Anepidemiologicalmethodinwhichpatientswithadisease(thecases)are

comparedwithsuitablychosenindividualswithoutthedisease(thecontrols)withrespecttotherelative

frequencyofvariousputativeriskfactors.

病例-對照研究：一種流行病學(xué)方法，即將罹患某種疾病的患者(病例組)與對應(yīng)的正常個體(對照

組)進(jìn)行比較，分析各種風(fēng)險因素的相對頻率。

cDNA??SeecomplementaryDNA.

cDNA：參見互補(bǔ)DNA。

Cellcycle??Thestagesbetweentwosuccessivemitoticdivisions,describedinthetext.Consistsofthe

GlzS,G2,andMstages.

細(xì)胞周期：細(xì)胞從一次分裂結(jié)束到下一次分裂結(jié)束為止的一個過程。由G1期、S期、G2期和M期

組成。

Centimorgan(cM)??Theunitofdistancebetweengenesalongchromosomes,namedforThomasHunt

Morgan.Twolociare1cMapartifrecombinationisdetectedbetweenthemin1%ofmeioses.

厘摩(cM)：染色體基因間的距離單位，以ThomasHuntMorgan命名。若2個基因座間發(fā)生1%的減

數(shù)分裂重組，則相距1cM。

Centromere??Theprimaryconstrictiononthechromosome,aregionatwhichthesisterchromatidsare

heldtogetherandatwhichthekinetochoreisformed.Requiredfornormalsegregationinmitosisand

meiosis.

著絲粒：染色體的主縊痕，使姐妹染色單體連在一起，在其兩側(cè)各有一個由蛋白構(gòu)成的動粒。為有

絲分裂和減數(shù)分裂中的正常分離所需。

Centrosomes??Apairofcentersthatorganizethegrowthofthemicrotubulesofthemitoticspindle;

visibleatthepolesofthedividingcellinlateprophase.

中心體：由一對中心粒組成的細(xì)胞結(jié)構(gòu)，是動物細(xì)胞的主要微管形成中心?？梢娪谇捌谕砥诜至鸭?xì)

胞的兩極。

CG(orCpG)island??Anyregionofthegenomecontaininganunusuallyhighconcentrationofthe

dinucleotidesequence5'-CG-3".Oftenassociatedwithpromotersofgenes,inparticularhousekeeping

genes.

CG(或CpG)島：含雙核甘酸序列5'?CG-3'較多的區(qū)域。通常與基因(尤其是持家基因)的啟動

子有關(guān)。

CGH??Seecomparativegenomehybridization.

CGH：參見比較基因組雜交。

Chainterminationmutation??Amutationthatgeneratesastopcodon,thuspreventingfurther

synthesisofthepolypeptidechain.

鏈終止突變：形成終止密碼子的突變，因而終止了多肽鏈的繼續(xù)合成。

Checkpoint??Positionsinthecellcycle,usuallyatthejunctionbetweentheG1andSortheG2andM

stages,atwhichthecelldetermineswhethertoproceedtothenextstageofthecycle.

檢查點(diǎn)：細(xì)胞周期的監(jiān)控機(jī)制，通常在G1期與S期，或G2期與M期之間，決定細(xì)胞是否進(jìn)入下

一個周期。

Chemicalindividuality??AtermcoinedbyArchibaldGarrodtodescribethenaturallyoccurring

differencesinthegeneticandbiochemicalmakeupofeachindividual.

藥品個體化：由ArchibaldGarrod提出，形容每位個體遺傳和生化構(gòu)成的不同。

Chiasma??Literally,across.Thetermreferstothecrossingofchromatidstrandsofhomologous

chromosomes,seenatthediploteneofthefirstmeioticdivision.Chiasmataarethoughttobeevidenceof

interchangeofchromosomalmaterial(crossovers)betweenmembersofachromosomepair.

交叉：在減數(shù)分裂前期的雙線期，聯(lián)會復(fù)合體中非姐妹染色單體之間發(fā)生了互換，互換的連接點(diǎn)稱

為交叉。

Chimera??Anindividualcomposedofcellsderivedfromtwogeneticallydifferentzygotes.Inhumans,

bloodgroupchimerasresultfromexchangeofhematopoieticstemcellsbydizygotictwinsinutero;

dispermicchimeras,whichareveryrare,resultfromfusionoftwozygotesintooneindividual.Chimerism

isalsoaninevitableresultoftransplantation.

【異源】嵌合體：由來自不同基因型的合子演變而來的兩個或多個不同的細(xì)胞系混合構(gòu)成的個體。

在人類，二卵雙生子在子宮中交換造血干細(xì)胞，而導(dǎo)致血型嵌合體；雙精嵌合體十分罕見，兩個受

精卵融合為一個個體所致。移植必定導(dǎo)致嵌合現(xiàn)象。

Chorionicvillussampling(CVS)??Aprocedureusedforprenataldiagnosisat8to10weeks'gestation.

Fetaltissueforanalysisiswithdrawnfromthevillousareaofthechorioneithertranscervicallyor

transabdominally,underultrasonographicguidance.

絨膜絨毛取樣(CVS)：妊娠8?10周時進(jìn)行產(chǎn)前診斷的一種方法。在超聲指導(dǎo)下，通過宮頸或腹

壁取得絨膜絨毛，以進(jìn)行胎兒組織分析。

Chromatids??Thetwoparallelstrandsofchromatin,connectedatthecentromere,thatconstitutea

chromosomeafterDNAsynthesis.

染色單體：染色體復(fù)制后仍由同一個著絲粒連在一起的兩條子染色體。

Chromatin??ThecomplexofDNAandproteinsofwhichchromosomesarecomposed.Seealso

nucleosome.

染色質(zhì)：DNA和組蛋白的復(fù)合物。參見核小體。

Chromosomalsatellite??AsmallmassofchromatincontaininggenesforribosomalRNA,attheendof

theshortarmofeachchromatidofanacrocentricchromosome;nottobeconfusedwithsatelliteDNA.

染色體隨體：染色質(zhì)的一小部分，含有核糖體RNA基因，位于近端著絲粒染色體的短臂染色質(zhì)末

端；勿與衛(wèi)星DNA混淆。

Chromosome??Oneofthethreadlikestructuresinthecellnucleus;consistsofchromatinandcarries

geneticinformation(DNA).

染色體：細(xì)胞核中的線形結(jié)構(gòu)；由染色質(zhì)構(gòu)成，攜帶遺傳信息(DNA)。

Chromosomedisorder??Aclinicalconditioncausedbyanabnormalchromosomeconstitutioninwhich

thereisduplication,loss,orrearrangementofchromosomalmaterial.

染色體?。喝旧w結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常引起的遺傳病，包括染色體的重復(fù)、丟失和重排等。

Chromosomemutation??Achangeinthegeneticmaterialatthechromosomelevel.

染色體突變：染色體水平的遺傳物質(zhì)改變。

Chromosomepaintingprobe??Amultilocusprobedesignedforfluorescenceinsituhybridization(FISH)

thathybridizestoonlyoneparticularchromosomeorchromosomearm.

染色體涂染探針：用于熒光原位雜交(FISH)的多基因座探針，只與某一染色體或染色體臂雜交。

Chromosomesegregation??Theseparationofchromosomesorchromatidsincelldivisionsothateach

daughtercellgetsanequalnumberofchromosomes.

染色體分離：細(xì)胞分裂過程中染色體或染色質(zhì)的分離，使得每個子細(xì)胞獲得相同數(shù)目的染色體。

Chromosomespread??Thechromosomesofadividingcellasseenunderthemicroscopeinmetaphase

orprometaphase.

染色體鋪展：顯微鏡下的中期或前期分裂細(xì)胞的染色體形態(tài)。

Cis??Referstotherelationshipbetweentwosequencesthatareonthesamechromosome,literally

meaning“onthenearsideof."Contrastwithtrans.

順式：指兩條序列位于同一條染色體上。相當(dāng)于反式。

Clinicalheterogeneity??Thetermdescribingtheoccurrenceofclinicallydifferentphenotypesfrom

mutationsinthesamegene.

臨床異質(zhì)性：同一基因突變的臨床表型差異現(xiàn)象。

Clinicalutility??Inreferencetoaclinicallaboratorytest,theabilityofthattesttoimprovethemedical

carethatanindividualreceives.

臨床效用：指一種臨床實驗室檢測方法對改善個體醫(yī)療狀況的能力。

Clinicalvalidity??Inreferencetoaclinicallaboratorytest,theabilityofthattesttodetectthedisease

thatthetestwasdesignedtodetect.

臨床效力：指?種臨床實驗室檢測方法正確檢測出疾病的能力。

Clonalevolution??Themultistepprocessofsuccessivegeneticchangesthatoccurinadeveloping

tumorcellpopulation.

克隆演變：腫瘤發(fā)展中的細(xì)胞群相繼發(fā)生遺傳改變的多步驟過程。

Clone??1.Acelllinederivedbymitosisfromasingleancestraldiploidcell;inembryology,acelllineage

inwhichthecellshaveremainedgeographicallyclosetoeachother.2.Inmolecularbiology,a

recombinantDNAmoleculecontainingageneorotherDNAsequenceofinterest.Also,theactof

generatingsuchacelllineorclone.

克?。?.源自單個二倍體祖細(xì)胞有絲分裂而得到的細(xì)胞系：在胚胎學(xué)中，指位置鄰近的細(xì)胞組成的

細(xì)胞系。2.在分子生物學(xué)中，指含目標(biāo)基因或DNA序列的重組DNA分子。也指產(chǎn)生這種細(xì)胞系

或克隆的過程。

Cloning,molecular??TransferofaDNAsequenceintoasinglecellofamicroorganism,followedby

cultureofthemicroorganismtoproducelargequantitiesoftheDNAsampleforanalysis.

分子克?。簩NA序列轉(zhuǎn)移到微生物單細(xì)胞中，然后培養(yǎng)微生物，以產(chǎn)生大量DNA樣本用以分

析。

CNP??Seecopynumbervariant.

CNP：參見拷貝數(shù)目變異體。

CNV??Seecopynumbervariant.

CNV：參見拷貝數(shù)目變異體。

Codingstrand??Indouble-strandedDNA,thestrandthathasthesame5Jto3'sense(andsequence,

exceptthatinmRNA,UsubstitutesforT)asmRNA.Thecodingstrandisthestrandthatisnottranscribed

byRNApolymerase.Alsocalledthesensestrand.

編碼鏈：雙鏈DNA中，5'至3'端與mRNA相同的那條鏈(T在mRNA中為U)。編碼鏈不被R

NA合成連轉(zhuǎn)錄。參見有義鏈。

Codominant??Ifbothallelesofapairareexpressedintheheterozygousstate,thenthealleles(orthe

traitsdeterminedbythem,orboth)arecodominant.

共顯性：若在雜合子中，一對等位基因都表達(dá)，則這對等位基因(或其決定的性狀)為共顯性。

Codon??AtripletofthreebasesinaDNAorRNAmolecule,specifyingasingleaminoacid.

密碼子：DNA或RNA分子上三個堿基組成的三聯(lián)體，決定一種氨基酸。

Coefficientofinbreeding(F)??Theprobabilitythatanindividualhomozygousatalocusreceivedboth

allelesfromoneancestortheallelesareidenticalbydescent).

近交系數(shù)(F)：度量個體近交程度的參數(shù)，即1個純合子的2個等位基因遺傳自同一個祖先的概率

(等位基因為相同的血統(tǒng))。

Cofactor-responsivedisease??Ageneticdiseaseinwhichaspecificbiochemicalabnormalityaffectinga

singlemutantprotein(usuallyanenzyme)iscorrectedbytheadministrationofpharmacologicalamounts

ofthespecificcofactorofthemutantprotein(e.g.,vitaminB6-responsivehomocystinuria).

輔因子反應(yīng)性疾?。阂蚰硞€特異的生化異常影響到?種單一蛋白(通常為?種醐)突變而引起的一

類遺傳病?？梢酝ㄟ^補(bǔ)充該突變蛋白的輔因子而得到糾正(如VB6反應(yīng)性同型胱氨酸尿癥)。

Colinearity??TheparallelrelationshipbetweenthebasesequenceoftheDNAofagene(ortheRNA

transcribedfromit)andtheaminoacidsequenceofthecorrespondingpolypeptide.

共線性：基因DNA序列（或其從轉(zhuǎn)錄的RNA）和翻譯產(chǎn)物中氨基酸之間的次序一致。

Commitment??Thetransitionofanembryoniccellfrompluripotencytoitsparticularfate.

定型：限定細(xì)胞按某一特定命運(yùn)發(fā)育的過程。

Comparativegenomehybridization(CGH)??Afluorescencehybridizationtechniqueusedtocompare

twodifferentDNAsampleswithrespecttotheirrelativecontentofaparticularDNAsegmentorsegments.

CGHcanbeusedwithfluorescenceinsituhybridizationofmetaphasechromosomes(FISH)orwith

hybridizationtolargenumbersofDNAfragmentsfixedtoasolidsupport(CGHarray).

比較基因組雜交(CGH)：一種熒光雜交技術(shù)，用于比較兩個不同的DNA樣本的某個DNA片段或序

列的相對含量?？膳c熒光原位雜交(FISH)結(jié)合，或與固定在介質(zhì)上的DNA片段相雜交(CGHarray)。

Complementarity??ThecomplementarynatureofbasepairinginDNA.

互補(bǔ)性：DNA中堿基對的互補(bǔ)特性

ComplementaryDNA(cDNA)??DNAsynthesizedfromamessengerRNAtemplate,throughtheactionof

theenzymereversetranscriptase.SeegenomicDNAforcomparison.

互補(bǔ)DNA(cDNA)：以mRNA為模板經(jīng)反轉(zhuǎn)錄得到的DNA分子。參見比較基因組DNA。

Complementation??Theabilityofcellsfrompatientswithtwodifferentgeneticdefectstocorrectone

another;thusdemonstratingthatthedefectsarenotidentical.Thecomplementationmaybeintergenicor

intragenic.

互補(bǔ)作用：在一個二倍體細(xì)胞里，兩個親本的基因組各自補(bǔ)足另一個基因組所缺失功能的過程。分

為基因間互補(bǔ)和基因內(nèi)互補(bǔ)。

Complexinheritance??Apatternofinheritancethatisnotmendelian.Atraitwithcomplexinheritance

usuallyresultsfromallelesatmorethanonelocusinteractingwithenvironmentalfactors.

復(fù)雜遺傳：一種非孟德爾遺傳方式。復(fù)雜遺傳的性狀通常由幾個基因與環(huán)境因素相互作用而形成。

Compound(compoundheterozygote)??Anindividual,oragenotype,withtwodifferentmutantalleles

atthesamelocus.Nottobeconfusedwithhomozygote,inwhichthetwomutantallelesareidentical.

復(fù)合(復(fù)合雜合子)：在兩條同源染色體的同?基因座上有兩個不同的突變等位基因的個體(或基因

型)。注意純合子是2個相同的等位基因，勿混淆。

Concordance??Describesapairofrelativesinwhich(1)bothmembersofthepairhaveacertain

qualitativetraitor(2)bothmembershavevaluesofaquantitativetraitthataresimilarinmagnitude.See

discordance.

一致性：用于形容兩個親屬(1)都具有某種質(zhì)量性狀；(2)都具有某種數(shù)量性狀。參見不一致性。

Conditionalprobability??1.InBayesiananalysis,thisisthechanceofanobservedoutcomegiventhata

consultandhasaparticulargenotype.Theproductofthepriorandconditionalprobabilitiesisthejoint

probability.2.Moregenerally,asynonymforBayesiananalysis.

條件概率：1.為Bayesian定理的一個基本概念，指一個隨機(jī)事件在另一個事件已發(fā)生的條件卜?的概

率。2.常為Bayesian分析的代名詞。

Confinedplacentalmosaicism??Mosaicisminachorionicvillussampling(CVS)specimenobtainedfrom

theplacentathatisnotpresentinthefetusitself.

胎盤特異性嵌合體：絨膜絨毛取樣(CVS)檢查中的嵌合體，胎兒本身非嵌合體。

Congenital??Presentatbirth;notnecessarilygenetic.

先天性：出生即帶的；并非都是遺傳性的。

Consanguineous??Relatedbydescentfromacommonancestor(thenounisconsanguinity).

近親：親緣關(guān)系較近的個體。

Consensussequence??Ingenesorproteins,anidealizedsequenceinwhicheachbaseoraminoacid

residuerepresentstheonemostfrequentlyfoundatthatpositionwhenmanyactualsequencesare

compared;forexample,theconsensussequenceforsplicedonororacceptorsites.

共有序列：基因和蛋白質(zhì)中反復(fù)出現(xiàn)且很少有改變的序列。如剪接供位和受位的共有序列。

Consultand??Ingeneticcounseling,anyonewhoconsultsageneticcounselorforgeneticinformation.

先詢者：在遺傳咨詢中，咨詢遺傳師以尋求遺傳方面的信息的人。

Contiguousgenesyndrome??AsyndromeresultingfromamicrodeletionofchromosomalDNA

extendingovertwoormorecontiguousloci.Alsocalledsegmentalaneusomy.

鄰接基因綜合征：染色體的微小缺失引起的?類疾病。這類缺失往往涉及兩個以上的鄰接基因座。

又稱片段異倍性。

Copynumbervariant(CNV)??AvariationinDNAsequencedefinedbythepresenceorabsenceofa

segmentofDNA,rangingfrom200bpto2Mb.Copynumbervariantsmayalsohaveallelesthatare

tandemduplicationsoftwo,three,four;ormorecopiesofaDNAsegment.Ifavarianthasanallele

frequency>1%,itisreferredtoasacopynumberpolymorphism(CNP).

拷貝數(shù)目變異體(CNV)：某200bp~2Mb的DNA片段或存在或不存在的一種變異。也指DNA片段

的串聯(lián)重復(fù)。若這種變異體的頻率超過1%,則稱為拷貝數(shù)目多態(tài)性(CNP)。

Cordocentesis??Aprocedureusedinprenataldiagnosistoobtainasampleoffetalblooddirectlyfrom

theplacenta.

臍穿刺：從胎盤直接獲得胎兒血進(jìn)行產(chǎn)前診斷的?種方法。

Correlation??Astatisticaltoolappliedtoasetofpairedmeasurements.Apositivecorrelationexists

whenthelargerthefirstmeasurementinthepairis,thelargerthesecondmeasurementofthepairis.A

negativecorrelationistheopposite,thatis,thelargerthefirstmeasurement,thesmallerthesecond.

相關(guān)：用相關(guān)系數(shù)來計量的兩個或兒個隨機(jī)變量協(xié)同變化的程度。當(dāng)變量間呈現(xiàn)同一方向的變化趨

勢時稱為“正相關(guān)”，反之則稱為“負(fù)相關(guān)”。

Correlationcoefficient(r)??Ameasureofcorrelationthatvariesfrom1forperfectpositivecorrelation

to-1forperfectnegativecorrelation;itis0whenthereisnocorrelationbetweenpairsofmeasurements.

相關(guān)系數(shù)(r)：度量兩個隨機(jī)變量間關(guān)聯(lián)程度的量。當(dāng)相關(guān)系數(shù)小于0時，為負(fù)相關(guān)；大于。時，

為正相關(guān)；等于。時;為不相關(guān)。

Coupling??Describesthephaseoftwoallelesattwodifferentbutsyntenicloci,inwhichonealleleat

oneofthelociisonthesamechromosomeasthealleleatthesecondlocus.Seephaseandrepulsion.

互引相：描述2個同線性基因座上的2個等位基因排列關(guān)系的術(shù)語。如一個顯性基因與另一個基因

座的顯性基因連鎖時其雜合體的排列方式為AB/abo

Crossover,crossingover??Thereciprocalexchangeofsegmentsbetweenchromatidsofhomologous

chromosomes,acharacteristicofprophaseofthefirstmeioticdivision.Seealsorecombination.Unequal

crossingoverbetweenmisalignedchromatidscanleadtoduplicationoftheinvolvedsegmentonone

chromatidanddeletionontheotherandisafrequentcauseofmutation.

交換：減數(shù)分裂過程中同源染色體因斷裂和重接產(chǎn)生遺傳物質(zhì)間的局部互換。參見重組。

Crypticsplicesite??ADNAsequencesimilartotheconsensussplicesitebutnotnormallyused.Itis

usedwhenthenormalsplicesiteisalteredbymutationorwhenamutationinthecrypticsiteincreasesits

usebythesplicingapparatus.Maybeinacodingoranoncodingsequence.

隱蔽剪接位點(diǎn)：與剪接位點(diǎn)序列相似，但一般不進(jìn)行剪接的位置。突變可能使其進(jìn)行剪接?？晌挥?/p>

編碼區(qū)或非編碼區(qū)。

Cytogenetics??Thestudyofchromosomes.

細(xì)胞遺傳學(xué)：研究染色體的學(xué)科。