人類基因組計(jì)劃及其意義

關(guān)于人類基因組計(jì)劃及其意義2024/4/2412024/4/242人類基因組計(jì)劃是生命科學(xué)中的一項(xiàng)世界性重大科學(xué)工程，旨在得到人類基因組的全部核酸序列，鑒定人類的全部基因。人類將通過(guò)此項(xiàng)計(jì)劃的實(shí)現(xiàn)，破譯生命“天書(shū)”，解讀了人類自身的奧秘。特別引人關(guān)注的是繼美、英、德、日、法之后，中國(guó)是第6個(gè)參與人類基因組計(jì)劃的國(guó)家，雖然中國(guó)參與這一計(jì)劃最晚，而且是唯一的發(fā)展中國(guó)家，但是中國(guó)科學(xué)家僅用了半年多的時(shí)間，于去年4月底，就已經(jīng)按照人類基因組的測(cè)序任務(wù)，拿到了3號(hào)染色體短臂上3000萬(wàn)對(duì)堿基的“工作框架圖”。21世紀(jì)第一項(xiàng)偉大的科技成就第2頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/243由美、英、日、德、法、中六國(guó)參與的國(guó)際人類基因組計(jì)劃是人類文明史上最偉大的科學(xué)創(chuàng)舉之一。其核心內(nèi)容是測(cè)定人基因組的全部DNA序列，從而獲得人類全面認(rèn)識(shí)自我最重要的生物學(xué)信息。1999年9月1日中國(guó)正式加入該計(jì)劃，承擔(dān)了1%人類基因組（約三千萬(wàn)個(gè)堿基）的測(cè)序任務(wù)。

2000年6月26日，六國(guó)相繼宣布人類基因組工作框架圖完成。人類基因組計(jì)劃簡(jiǎn)介第3頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/244人類基因組計(jì)劃的產(chǎn)生與“腫瘤計(jì)劃”的擱淺是分不開(kāi)的。美國(guó)從70年代起啟動(dòng)了“腫瘤計(jì)劃”，但是，不惜血本的投入換來(lái)的是令人失望的結(jié)果。人們漸漸認(rèn)識(shí)到，包括癌癥在內(nèi)的各種人類疾病都與基因直接或間接相關(guān)。測(cè)出基因的堿基序列，則是基因研究的基礎(chǔ)。這時(shí)，科學(xué)家們面臨兩種選擇：要么“零敲碎打”地從人類基因組中分離和研究出幾個(gè)腫瘤基因，要么對(duì)人類基因組進(jìn)行全測(cè)序。人類基因組計(jì)劃產(chǎn)生的背景第4頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/245找出每段的關(guān)鍵詞。第5頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/246第1段：“重大工程”、“科學(xué)計(jì)劃’’文章每一段的一些關(guān)鍵詞都有助于我們把握相應(yīng)的關(guān)鍵信息第2段：“具體目標(biāo)”、“基礎(chǔ)”第3段：“意義”第4段：“規(guī)模化’’第5段：“序列化”第6段：“以序列為基礎(chǔ)”“特點(diǎn)”第6頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/247第7段：“信息化”第8段：“醫(yī)學(xué)化”第9段：“產(chǎn)業(yè)化”第10段：“人文化”第11段：“沖擊”第12段：“共同的基因組”、“保護(hù)”、“平等”第7頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/248第13段：“共同財(cái)富與遺產(chǎn)”第14段：“隱私”第15段：“自然進(jìn)化的產(chǎn)物’’第16段：“知情權(quán)”第17段：“非和平使用的可能性”第18段：“基因安全”第8頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/249依照這些關(guān)鍵信息，文章的大致脈絡(luò)是先交代人類基因組計(jì)劃的啟動(dòng)及其宗旨與目標(biāo)，接著是這一計(jì)劃的意義，最后是談這一計(jì)劃對(duì)人類社會(huì)生活的影響。第9頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/2410文章結(jié)構(gòu)第一部分（第1—2段）交待人類基因組計(jì)劃的啟動(dòng)及其宗旨與目標(biāo)。第二部分（第3—10段）從六個(gè)方面介紹人類基因組計(jì)劃對(duì)生命科學(xué)研究與生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展的巨大導(dǎo)向性意義。第三部分（第11—18段）對(duì)人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)之后可能會(huì)對(duì)人類社會(huì)產(chǎn)生的影響進(jìn)行分析。第10頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/2411文章結(jié)構(gòu)第三部分可以分成兩個(gè)層次。第一層（第11—16段）說(shuō)明人類基因組計(jì)劃給社會(huì)帶來(lái)的沖擊，明確基因是人類的共同財(cái)富，人類在遺傳上是平等的，應(yīng)該善待自己，善待他人。第二層（第17—18段）闡述基因組研究的非和平使用的可能性，強(qiáng)調(diào)基因安全的重要性。第11頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/2412討論：文章結(jié)構(gòu)有什么特點(diǎn)？

《人類基因組計(jì)劃及其意義》是一篇學(xué)術(shù)報(bào)告，語(yǔ)言通俗易懂，文章在結(jié)構(gòu)上的特點(diǎn)也是為了適應(yīng)學(xué)術(shù)演講的需要而安排的，條分縷析，眉目清晰，綱舉目張?？傮w上是總分結(jié)構(gòu)，條理清楚，一目了然，特別是對(duì)學(xué)科以外的讀者來(lái)說(shuō)，這樣的歸納總結(jié)、分綱列目更容易把握文章內(nèi)容。第12頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/2413第二段中“揭開(kāi)人體奧秘的基礎(chǔ)”與“揭開(kāi)生命最終奧秘的基礎(chǔ)”意思是否相同？不同它們之間存在什么樣的關(guān)系？“揭開(kāi)人體奧秘的基礎(chǔ)”是“揭開(kāi)生命最終奧秘的基礎(chǔ)”的前提第13頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/2414“基因組學(xué)”與“基因?qū)W”的主要區(qū)別上什么？“基因組學(xué)”是從整個(gè)基因組的規(guī)模去認(rèn)識(shí)、研究一個(gè)物種或多個(gè)物種（通過(guò)比較基因組學(xué)）的全部基因，“基因?qū)W”是大家分頭一個(gè)個(gè)去發(fā)現(xiàn)、研究自己“喜歡”的基因。第14頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/2415為什么人類基因組計(jì)劃只有6個(gè)正式成員國(guó)與16個(gè)實(shí)驗(yàn)室？因?yàn)檠芯恳?guī)模的改變帶來(lái)了實(shí)驗(yàn)室及實(shí)驗(yàn)方式的改變，同時(shí)對(duì)領(lǐng)頭科學(xué)家的素質(zhì)，工作人員的團(tuán)體精神，以及超大型實(shí)驗(yàn)室特有的“半科學(xué)、半企業(yè)”型管理都提出了新的要求，其余國(guó)家還缺乏適應(yīng)這種新要求的人才。第15頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/2416“只要完成了人類基因組序列圖的研究，那么具有科學(xué)、經(jīng)濟(jì)、醫(yī)學(xué)意義的主要物種的基因組序列圖都將問(wèn)世”這一判斷正確嗎？不正確。理由是什么?“人類基因組序列圖的最終完成”僅是其中的一個(gè)條件，它是必不可少的條件，但不是唯一的條件。其余的條件還有：SNP的發(fā)現(xiàn)以及比較基因組學(xué)、古代DNA、“食物基因組計(jì)劃”、“病原與環(huán)境基因組計(jì)劃”推進(jìn)。第16頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/2417“信息化”的作用體現(xiàn)在哪幾個(gè)方面？三個(gè)方面：

1、人類基因組計(jì)劃的成功，是借助了生物信息學(xué)。2、系列的質(zhì)控、組裝，以至于遞交、分析都有賴于生物信息學(xué)。3、信息化改變了整個(gè)生命科學(xué)，改變了實(shí)驗(yàn)對(duì)象存在的方式。第17頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/2418將“疾病問(wèn)題是影響健康的首要因子，是每一個(gè)人、每一對(duì)父母、每一個(gè)家庭、每一個(gè)國(guó)家的政府不得不考慮的問(wèn)題”改為肯定句式。疾病問(wèn)題是影響健康的首要因子，是每一個(gè)人、每一對(duì)父母、每一個(gè)家庭、每一個(gè)國(guó)家的政府必須考慮的問(wèn)題。第18頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/2419“個(gè)體化醫(yī)學(xué)”特點(diǎn)主要體現(xiàn)在什么地方？可以根據(jù)每個(gè)人的“基因特點(diǎn)”對(duì)癥下藥。能否將“……這肯定會(huì)在一定程度上延長(zhǎng)人的壽命”的“在一定程度上”去掉？不能。去掉以后，這一句表表述就不夠嚴(yán)密，人們很可能會(huì)任意夸大“基因圖”的作用。第19頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/2420怎樣理解“生物產(chǎn)業(yè)的特點(diǎn)是資源依賴性與資源信息化”中的“資源依賴性”？因?yàn)槿祟惢蚪M計(jì)劃所發(fā)展起來(lái)的戰(zhàn)略與戰(zhàn)術(shù)使生物資源由原先的群體種質(zhì)（野生與優(yōu)良品種的種質(zhì)）資源轉(zhuǎn)變?yōu)樾蛄谢c信息化，技術(shù)帶來(lái)的資源信息性又使它的保護(hù)更為困難；資源信息一旦丟失，則生物產(chǎn)業(yè)就會(huì)成為“無(wú)米之炊”。第20頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/2421怎樣理解第12段中“那些遺傳患者為人類承擔(dān)了難以避免的痛苦，他們更應(yīng)受到我們的尊敬與照顧，他們同樣為人類作出了很大的貢獻(xiàn)”？因?yàn)樗麄兓蚪M中某些差異使他們承受著疾病折磨的痛苦，但是，他們基因組中某些差異也正是科學(xué)家賴以研究醫(yī)學(xué)、提高人們戰(zhàn)勝病魔能力的物質(zhì)資源。他們的痛苦很可能會(huì)換來(lái)許多人的健康體質(zhì)，所以，“他們更應(yīng)受到我們的尊敬與照顧，他們同樣為人類作出了很大的貢獻(xiàn)?！钡?1頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/2422明明有些人患有遺傳疾病，有些人卻無(wú)遺傳疾病，為什么第13段卻說(shuō)“所有成員在遺傳上是平等的”？這個(gè)平等是就人人都可以獲得“人類的基因”的遺傳這一角度來(lái)說(shuō)的，“基因?qū)φ麄€(gè)人類都是平等的，沒(méi)有正?；蚪M與異常基因組或疾病基因組之分，沒(méi)有健康基因與疾病基因之分，沒(méi)有好基因與壞基因之分?！薄按蠖鄶?shù)疾病的發(fā)生，是基因組的差異與調(diào)節(jié)基因的環(huán)境不協(xié)調(diào)而引起的?！钡?2頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/2423為什么說(shuō)“一個(gè)成員的基因組信息……關(guān)系到一個(gè)社會(huì)成員的的全部尊嚴(yán)與一部分命運(yùn)”因?yàn)橐徊糠秩藢?duì)“基因組信息”理解得不全面，很可能會(huì)產(chǎn)生種種誤解，從而使別人受到傷害，甚至影響到某個(gè)人的婚姻、工作等方面第23頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/2424探究提高閱讀課文的一個(gè)文段，完成6～8題。這是一個(gè)有關(guān)世界及各個(gè)國(guó)家的安全問(wèn)題，應(yīng)該引起世界各國(guó)的高度重視。美國(guó)白宮可能很早就認(rèn)識(shí)了這一問(wèn)題并開(kāi)始考慮了。“21世紀(jì)反對(duì)生物恐怖主義計(jì)劃”或者別的名字已經(jīng)說(shuō)明白宮的考慮已不只是停留在經(jīng)典的、傳統(tǒng)的生物武器上了，如生物神經(jīng)毒氣等。在不久的將來(lái)，敵對(duì)分子將可以利用致命的病因和基因工程生產(chǎn)的衍生物制造與人類基因有關(guān)的生物武器。人種之間、族群之間，確確實(shí)實(shí)存在一定程度的差異。這些細(xì)微差異已經(jīng)足以成為第一代識(shí)別“敵”“我”的種族或群體特異性生物滅絕武器。第24頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/2425舉幾個(gè)例子：從人種來(lái)說(shuō)，白種人中不少見(jiàn)的對(duì)艾滋?。ˋIDS）病毒的天然免役功能，在亞洲人（黃種人）中還沒(méi)有發(fā)現(xiàn)或極為少見(jiàn)；而中國(guó)至今沒(méi)有發(fā)現(xiàn)過(guò)的CF（囊泡纖維化），在白種人中的發(fā)病率卻為1/400，人群中的攜帶者的比例為1/30——1/20。從群體來(lái)說(shuō)，中國(guó)南方并不罕見(jiàn)的蠶豆病患者，他們的一個(gè)基因組中的細(xì)微差異可能使他們吃上幾顆蠶豆便將斃命（如果不知病因或搶救不及時(shí)的話）。第25頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/2426針對(duì)基因安全，聯(lián)合國(guó)大會(huì)通過(guò)的《人類基因和人類權(quán)利的全球宣言》寫(xiě)進(jìn)了相關(guān)內(nèi)容，而且要求各國(guó)遵守。對(duì)這個(gè)問(wèn)題的防范，關(guān)系到每一個(gè)國(guó)家的領(lǐng)導(dǎo)人，也關(guān)系到每一個(gè)有責(zé)任心的科學(xué)家，而且要保證民眾的知情權(quán)。我不贊成把人類基因計(jì)劃比喻成“曼哈頓原子計(jì)劃”（前者在人文上遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)了后者），就是出于這樣的憂慮。我很希望在這一問(wèn)題上，在這一顆“基因原子彈”爆炸之前，通過(guò)我們的努力與建立國(guó)際性的合作，防患于未然。歷史將證明這樣做的必要性。第26頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/24276．對(duì)“我不贊成把人類基因組計(jì)劃比喻成‘曼哈頓原子計(jì)劃’（前者在人文上遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)了后者），就是出于這樣的憂慮”中對(duì)“這樣”的理解正確的一項(xiàng)是（）A．人種指、種族、群體各自之間的差異足以成為第一代能識(shí)別“敵”“我”的種族或群體特異性生物滅絕武器。B．指人種之間、群體之間確實(shí)存在著一定差異。C．白種人與黃種人對(duì)艾滋病免疫的差別。D．人種、族群、群體的差異導(dǎo)致第一代能識(shí)別“敵”“我”的種族或群體特異性生物滅絕，對(duì)這個(gè)問(wèn)題的防范，關(guān)系到每一個(gè)國(guó)家的領(lǐng)導(dǎo)人，也關(guān)系到每一個(gè)有責(zé)任心的科學(xué)家，而且要保證民眾的知情權(quán)。6.D點(diǎn)撥：考查詞語(yǔ)的指代義，找準(zhǔn)區(qū)域，根據(jù)上下文推斷。第27頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/24287．下列理解符合文意的一項(xiàng)是（）A．亞洲人(黃種人)還未發(fā)現(xiàn)或極少見(jiàn)對(duì)艾滋病毒的天然免疫功能。B．美國(guó)白宮早已經(jīng)注意到了基因組非和平使用對(duì)國(guó)家安全的影響。C．中國(guó)南方并不罕見(jiàn)的蠶豆病患者，吃上幾顆蠶豆便將斃命。D．現(xiàn)在敵對(duì)分子利用致命的病因和基因工程生產(chǎn)的衍生物制造的與人類基因有關(guān)的生物武器給白宮造成了麻煩。7.A點(diǎn)撥：B項(xiàng)將“或然”當(dāng)作“必然”，注意原文中的“可能很早”；C項(xiàng)病因同B，原文中提到“可能使”“如果不知病因與搶救不及時(shí)的話”；D項(xiàng)時(shí)間錯(cuò)位，是“在不久的將來(lái)”而不是“現(xiàn)在”。第28頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/24298．對(duì)這段文字推斷不正確的一項(xiàng)是（）A．白種人與亞洲人對(duì)艾滋病病毒的天然免疫功能的差異說(shuō)明個(gè)體、人種、種群、群體之間存在著一定的差異。B．?dāng)硨?duì)分子可以利用致命的病因和基因工程生產(chǎn)的衍生物制造與人類基因有關(guān)的生物武器，所以應(yīng)采取措施制止對(duì)基因組的研究。C．聯(lián)合國(guó)大會(huì)對(duì)人類基因和人類權(quán)利做了規(guī)定，寫(xiě)進(jìn)相關(guān)內(nèi)容而且各國(guó)遵守。D．只有大家的努力與建立國(guó)際性的合作，才能防止“基因原子彈”的爆炸。8.B點(diǎn)撥：對(duì)基因組的研究應(yīng)是利大于弊。第29頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/2430中心思想文章介紹了人類基因組計(jì)劃的科學(xué)宗旨，分析了人類的遺傳信息，全面介紹了這一計(jì)劃的重大意義，為人類對(duì)自身的生命研究提供了基礎(chǔ)。第30頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/2431說(shuō)明方法詮釋：“人類基因組計(jì)劃是與曼哈頓原子計(jì)劃、阿波羅登月計(jì)劃并稱的人類科學(xué)史上的重大工程?！保?節(jié)）第31頁(yè),共36頁(yè)，2024年2月25日，星期天2024/4/2432請(qǐng)為“人類基因組計(jì)劃”下一個(gè)定義。

人類基因組