人類遺傳病幻燈片

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一、人類常見遺傳?。ㄒ唬┤祟惓Ｒ娺z傳病的類型1.人類遺傳病的定義：由于_________改變而引起的人類疾病。2.人類遺傳病的類型

（1）單基因遺傳??；（2）多基因遺傳病；（3）染色體異常遺傳病。

遺傳物質第2頁,共27頁，2024年2月25日，星期天（1）單基因遺傳病說明:單基因遺傳病的傳遞方式一般是按孟德爾的遺傳規(guī)律傳至后代的。第3頁,共27頁，2024年2月25日，星期天

（2）多基因遺傳?。?）概念：指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。（2）特點：易受環(huán)境因素的影響；在群體中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集（即：一個家族中不止一個成員患?。＃?）實例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病。如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。說明:

多基因遺傳病不符合孟德爾的遺傳規(guī)律。第4頁,共27頁，2024年2月25日，星期天

（3）染色體異常遺傳?。?）概念：由于染色體異常而引起的遺傳病。（2）類型：①染色體結構變化引起的遺傳病，如：貓叫綜合征——人類第5號染色體短臂缺失。②染色體數(shù)目變化引起的遺傳病，可分為：a.常染色體遺傳病：21三體綜合征等。b.性染色體遺傳?。盒〔G丸癥（XXY）、先天性卵巢發(fā)育不全癥（XO）等。第5頁,共27頁，2024年2月25日，星期天例1.下列說法中正確的是(

)A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病C第6頁,共27頁，2024年2月25日，星期天例2.下列關于人類遺傳病的敘述不正確的是(

)A．人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C．21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條D．單基因遺傳病是指由一個基因控制的遺傳病D第7頁,共27頁，2024年2月25日，星期天（二）根據(jù)遺傳圖譜判斷遺傳病的遺傳方式1.遺傳系譜圖的判定口訣父子相傳為伴Y；無中生有為隱性；隱性遺傳看女病，父子皆病為伴性；有中生無為顯性；顯性遺傳看男病，母女皆病為伴性。第8頁,共27頁，2024年2月25日，星期天2.不能確定判斷的類型若系譜圖中無上述特征，只能作不確定判斷，只能從可能性大小方面推斷，通常的原則是：（1）若代代連續(xù)，則很可能為顯性遺傳。（2）若男女患者各占約1/2，則很可能是常染色體上的基因控制的遺傳病。（3）若男女患者數(shù)量相差較大，則很可能是性染色體上的基因控制的遺傳病。第9頁,共27頁，2024年2月25日，星期天例3.下圖為某家族遺傳病系譜圖，下列說法正確的是(相關基因用A、a表示)(

)A．由1×2→4可推知此病為顯性遺傳病B．只要知道2與5的關系，即可推知致病基因在常染色體上C．2號、5號的基因型分別為AA、AaD．8號基因型為AA的概率為1/3D第10頁,共27頁，2024年2月25日，星期天例4.如圖為某一遺傳病的系譜圖，該病不可能的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳

B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳

D.X染色體隱性遺傳D第11頁,共27頁，2024年2月25日，星期天（三）兩種遺傳病患病概率的計算方法第12頁,共27頁，2024年2月25日，星期天以上規(guī)律可用下圖幫助理解正?；技撞』家也刹〗曰贾换技撞≈换家也〉?3頁,共27頁，2024年2月25日，星期天例5.多指癥由顯性基因控制，先天性聾啞由隱性基因控制，這兩對遺傳病的基因位于非同源染色體上。一對男性患多指、女性正常的夫婦，婚后生了一個手指正常的聾啞孩子。這對夫婦再生下的孩子為手指正常、先天性聾啞、既多指又先天性聾啞這三種情況的可能性依次是（）

A.1/2、1/4、1/8B.1/4、1/8、1/2C.1/8、1/2、1/4D.1/4、1/2、1/8A第14頁,共27頁，2024年2月25日，星期天例6.人類并指（D）為顯性遺傳病，白化?。╝）為隱性遺傳病，已知控制兩種病的基因遵循自由組合定律。一個家庭中，父親并指，母親正常，他們有一個患白化病但手指正常的孩子，這對夫婦再生一個患病孩子的概率是（）

A.1/2B.1/8C.3/8D.5/8D第15頁,共27頁，2024年2月25日，星期天例7.已知一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個既患聾啞又患色盲的男孩，且該男孩的基因型是aaXbY。請推測這對夫婦再生一個正常男孩，則該男孩的基因型及其概率分別是()A．AAXBY,9/16

B．AAXBY,3/16C．AAXBY,3/16或AaXBY,3/8D．AAXBY,1/16或AaXBY,1/8D第16頁,共27頁，2024年2月25日，星期天例8苯丙酮尿癥是常染色體上基因控制的隱性遺傳病，進行性肌營養(yǎng)不良是X染色體上基因控制的隱性遺傳病。一對表現(xiàn)正常的夫婦，生育了一個同時患上述兩種遺傳病的孩子，請回答以下問題：(1)該患者為男孩的幾率是___________。(2)若該夫婦再生育表現(xiàn)正常女兒的幾率為______。(3)該夫婦生育的表現(xiàn)正常女兒，成年后與一位表現(xiàn)正常的男性苯丙酮尿癥攜帶者結婚，后代中同時患上述兩種遺傳病的幾率是_________，只患一種遺傳病的幾率為_____。100%3/81/481/4第17頁,共27頁，2024年2月25日，星期天Content調查人群中的遺傳病

1.原理：通過社會調查和家系調查的方式可以了解遺傳病的發(fā)病情況。

2.過程：確定調查課題→劃分調查小組→實施調查→統(tǒng)計分析→寫出調查報告。

3.方法：統(tǒng)計方法為匯總法，計算公式為：發(fā)病率=患病人數(shù)/被調查人數(shù)×100%。

4.意義：統(tǒng)計某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，分析其遺傳方式。說明:在調查發(fā)病率時，注意對廣大人群隨機取樣；調查遺傳方式時，要選擇有患者的家庭。第18頁,共27頁，2024年2月25日，星期天例9.下列是生物興趣小組開展的人類遺傳病調查的基本步驟，其正確的順序是（）①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結果，統(tǒng)計分析③設計記錄表格及調查要點④分多個小組調查，獲得足夠大的群體調查數(shù)據(jù)

A.①③②④B.③①④②C.①③④②D.①④③②C第19頁,共27頁，2024年2月25日，星期天

二、遺傳病的監(jiān)測和預防

1.遺傳咨詢（1）概念：遺傳咨詢是由咨詢醫(yī)師和咨詢對象就某種遺傳病在家庭中的發(fā)生情況、發(fā)病原因、遺傳方式、再發(fā)風險、診斷和防治上所面臨的問題，進行一系列的交談和討論，使患者或其家屬對該遺傳病有全面的了解，選擇最適當?shù)膶Σ摺＃?）步驟：①對所詢問的疾病作出正確診斷，以確定是否為遺傳病，確定其遺傳方式；②推算出后代的再發(fā)風險率；③向患者或家屬提出防治對策或建議。第20頁,共27頁，2024年2月25日，星期天

2.產(chǎn)前診斷（1）時間：胎兒出生前。（2）手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等。（3）意義：在妊娠早期就可以將有嚴重遺傳病或嚴重畸形的胎兒及時檢查出來，避免這種胎兒的出生，是優(yōu)生的重要措施之一。（3）意義：及時確定遺傳性疾病患者和攜帶者，并對其生育患病后代的發(fā)生風險率進行預測，商討應該采取的預防措施，從而減少遺傳病兒出生，降低遺傳性疾病發(fā)生率。第21頁,共27頁，2024年2月25日，星期天

人類基因組計劃與人體健康1.人類基因組：人類基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息，由大約31.6億個堿基對組成，目前已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0～2.5萬個。說明:人的單倍體基因組由24個雙鏈DNA分子組成，即1～22號染色體DNA與X、Y染色體DNA。2.人類基因組計劃人類基因組計劃（目的）就是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。3.參與國：美國、英國、法國、德國、日本和中國，中國承擔1%的測序任務。第22頁,共27頁，2024年2月25日，星期天B例10.人類的染色體組和人類的基因組計劃的研究對象各包括哪些染色體（）

①46條染色體②22條常染色體＋X染色體或22條常染色體＋Y染色體③22條常染色體＋X、Y染色體④44條常染色體＋X、Y染色體

A.①②B.②③C.①③D.③④第23頁,共27頁，2024年2月25日，星期天例11.人類基因組計劃繪制出有“生命之書”之稱的人類基因組圖譜，揭開了人體基因的奧秘。下列說法正確的是（）

①可以利用人類基因組圖譜幫助治療疾病②人類基因組圖譜可以消除社會歧視現(xiàn)象③人類基因組圖譜精確測定了人類基因堿基對序列④人類基因組圖譜直接揭示了人與黑猩猩之間存在差異的原因

A.①③B.①④C.②③D.③④A第24頁,共27頁，2024年2月25日，星期天D例12.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()

A.單基因突變可以導致遺傳病

B.染色體結構的改變可以導致遺傳病

C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險

D.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響第25頁,共27頁，2024年2月