醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)專(zhuān)科醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試卷

醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)專(zhuān)科醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試卷一、單選題（每題2分，共40分）l.t（2；5）（Q21；q31）表示（）。［單選題］*—女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B?—男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位（正確答案）C?—男性帶有等臂染色體D.—女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE男性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧w2?人類(lèi)l號(hào)染色體長(zhǎng)臂分為4個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為（）。［單選題］*A.O區(qū)B?1區(qū)（正確答案）C.2區(qū)D.3區(qū)E.4區(qū)3?真核細(xì)胞中的RNA來(lái)源于（）。［單選題］*A.DNA復(fù)制B.DNA裂解C.DNA轉(zhuǎn)化D.DNA轉(zhuǎn)錄（正確答案）E.DNA翻譯4.DNA分于中堿基配對(duì)原則是指（）［單選題］*A配丁，G配C（正確答案）B.A酉己G,G酉己TC.A酉己U,G酉己CD.A配C,G配TE.A酉己T,C酉己U5.人類(lèi)次級(jí)精母細(xì)胞中有23個(gè)（）。［單選題］*A.單價(jià)體B.二價(jià)體C.單分體D.二分體（正確答案）E.四分體6.MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0.3&指的是（）。［單選題］*A.基因庫(kù)B.基因頻率（正確答案）基因型頻率親緣系數(shù)近婚系數(shù)7?脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（）。［單選題］*A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)。特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D.智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下頒、大睪丸〔正確答案）智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼8．慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90％，一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為（）。［單選題］*A.50%B?45%（正確答案）C.75%D.25%E.100%9?基因型為卩0的個(gè)體表現(xiàn)為（）。［單選題］*重型地中海貧血中間型地中海貧血C.輕型地中海貧血（正確答案）D.靜止型地中海貧血E.正常10.嵌合體形成的原因可能是（）。［單選題］*卵裂過(guò)程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì)卵裂過(guò)程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的丟失生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的不分離卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體丟失（正確答案）11.人類(lèi)成人期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbA,其分子組成是（）。［單選題］*A.nzp2（正確答案）B.02nC.az~zD.0282E.t22212?關(guān)于X連鎖臆性遺傳，下列錯(cuò)誤的說(shuō)法是（）。［單選題］*A.系譜中往往只有男性患者B?女兒有病，父親也一定是同病患者C?雙親無(wú)病時(shí)，子女均不會(huì)患?。ㄕ_答案）D?有交叉遺傳現(xiàn)象E?母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者13.生殖細(xì)胞發(fā)生過(guò)程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（）。［單選題］*A.增殖期B.生長(zhǎng)期C.第一次成熟分裂期（正確答案）D.第二次成熟分裂期E.變形期14.引起鐮形細(xì)胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類(lèi)型是（）。［單選題］*A.移碼突變B.錯(cuò)義突變（正確答案）無(wú)義突變整碼突變終止密碼突變15.如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（［單選題］*A.單倍體B?三倍體C?單體型D.三體型(正確答案)E?部分三體型16．14／21易位型異常染色體攜帶者的核型是()。［單選題］*A?46,XX,del(15)(ql4q21)B?46,XY,t(4；6)(q21q14)?C?46,XX,inv(2)(p14q21)D?45,XX,—14,—12,+t(14,21)(pll~q11)(正確答案)E?46,XY,—14,q-t(14,—21)(pll；q11)17?基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的流動(dòng)方向和主要過(guò)程是()。［單選題］*A?RNA+DNA+蛋白質(zhì)B?hnRNA+mRNA一蛋白質(zhì)C?DNA~tRNA一蛋白質(zhì)D?DNA—mRNA+蛋白質(zhì)(正確答案)E?DNA—RNA一蛋白質(zhì)18?人類(lèi)HbLepore的類(lèi)p珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機(jī)理是()［單選題］*A?堿基置換B?堿基插入C?密碼子插入D?染色體錯(cuò)誤配對(duì)引起的不等交換(正確答案)E?基因剪接19?染色體不分離()［單選題］*A?只是指姊妹染色單體不分離B?只是指同源染色體不分離C?只發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中D?只發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中E?可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離.（正確答案）20．性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷（）［單選題］*A?Turner綜合征（正確答案）B?21三體綜合征C?18三體綜合征D?苯丙酮尿癥E?地中海貧血二、名詞解釋?zhuān)款}6分，共30分）遺傳異質(zhì)性［填空題］*核型［填空題］*嵌合體