人教版教學(xué)課件生物必修2遺傳與進(jìn)化第5章第3節(jié)人類的遺傳病

人類遺傳病與優(yōu)生1醫(yī)學(xué)ppt人類遺傳病與優(yōu)生1醫(yī)學(xué)ppt考考你1：感冒、SARS、愛(ài)滋病

2：白化病、紅綠色盲、并指3：大脖子病、高度近視4：先天性白內(nèi)障都是遺傳病嗎？2醫(yī)學(xué)ppt考考你1：感冒、SARS、愛(ài)滋病都是遺傳病嗎？2醫(yī)學(xué)pp

先天性疾病1.含義:出生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生時(shí) 就已表現(xiàn)出的疾病2.病因(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病,如白化病、先天性愚型(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病，如母親在妊 娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒患先 天性心臟病或先天性白內(nèi)障3醫(yī)學(xué)ppt先天性疾病1.含義:出生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生家族性疾病1.含義:一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種疾

病,即某一疾病有家族史2.病因分類:(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病。如多指、抗維 生素D佝僂病(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病。如由于飲食中缺 少維生素A，家族中多個(gè)成員可能患夜盲癥4醫(yī)學(xué)ppt家族性疾病1.含義:一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種疾遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病 有一定關(guān)系，但不能說(shuō)先天性疾病和家族性疾 病都是遺傳病(2)遺傳病不一定一生下來(lái)就表現(xiàn)出來(lái)，遺傳病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性，隱性遺傳 病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié) 婚，往往幾代中只見(jiàn)到一個(gè)患者5醫(yī)學(xué)ppt遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系(1)先天性疾病和家族性一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率6醫(yī)學(xué)ppt一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病1、單基因遺傳病(1)定義:受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。(2)分類顯性遺傳病

隱性遺傳病常染色體上：并指軟骨發(fā)育不全X染色體上：抗維生素D佝僂病常染色體上：白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥X染色體上：血友病色盲進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y遺傳：外耳道多毛7醫(yī)學(xué)ppt1、單基因遺傳病(1)定義:受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。(22、多基因遺傳病——由多對(duì)等位基因控制無(wú)腦兒，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病等家族聚集發(fā)病較率高易受環(huán)境影響特點(diǎn)無(wú)腦兒在多基因病中，致病的若干對(duì)基因具有微小的累加效應(yīng)，這種微效基因越多，性狀表現(xiàn)的強(qiáng)度就越大8醫(yī)學(xué)ppt2、多基因遺傳病——由多對(duì)等位基因控制無(wú)腦兒，原發(fā)性高血壓，3、染色體異常遺傳病：◆常染色體異常：指由常染色體變異而引起的遺傳病。如：21三體綜合癥（先天性愚型），貓叫綜合癥◆性染色體異常：指由性染色體變異而引起的遺傳病。如：XO型Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）XXYXYY遺傳物質(zhì)較大改變，造成較嚴(yán)重的后果，甚至流產(chǎn)9醫(yī)學(xué)ppt3、染色體異常遺傳?。骸舫Ｈ旧w異常：指由常染色體變異請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病10醫(yī)學(xué)ppt請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？10醫(yī)學(xué)ppt二、遺傳病對(duì)人類的危害資料——1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4、21三體綜合征總數(shù)100萬(wàn)，以每年2萬(wàn)遞增。危害——患者、后代、家庭、社會(huì)……11醫(yī)學(xué)ppt二、遺傳病對(duì)人類的危害資料——危害——患者、后代、家庭、社會(huì)一個(gè)病殘兒平均壽命為50年，50年國(guó)家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬(wàn)人民幣的基本生活費(fèi)用每年出生:120萬(wàn)人×40萬(wàn)元=4800億元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)精神負(fù)擔(dān)12醫(yī)學(xué)ppt一個(gè)病殘兒平均壽命為50年，50年國(guó)家和家庭需為孩子承擔(dān)40環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因——調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。放射性污染化學(xué)污染13醫(yī)學(xué)ppt環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因——調(diào)對(duì)策除重視對(duì)人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:提倡和實(shí)行優(yōu)生14醫(yī)學(xué)ppt對(duì)策除重視對(duì)人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法三、遺傳病的監(jiān)測(cè)、預(yù)防和治療（一）遺傳病的監(jiān)測(cè)（二）遺傳病的預(yù)防（優(yōu)生工作的主要措施）１．以人群為監(jiān)測(cè)對(duì)象２．以大的醫(yī)院為監(jiān)測(cè)對(duì)象目的：分析發(fā)病原因和提供防治方法15醫(yī)學(xué)ppt三、遺傳病的監(jiān)測(cè)、預(yù)防和治療（一）遺傳病的監(jiān)測(cè)（二）遺傳病的三、優(yōu)生優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷16醫(yī)學(xué)ppt三、優(yōu)生優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。措施優(yōu)生的主要措施我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。一選擇好對(duì)象——禁止近親結(jié)婚達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育?？茖W(xué)家的悲劇17醫(yī)學(xué)ppt優(yōu)生的主要措施我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率一個(gè)患抗維生素D佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）C

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩進(jìn)行遺傳咨詢二18醫(yī)學(xué)ppt遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---提出建議檢查、了解病史，作出遺傳過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——女子24－29歲生育過(guò)早生育對(duì)母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。提倡“適齡生育”19醫(yī)學(xué)ppt過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為24到29歲20醫(yī)學(xué)ppt生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為24到29歲20醫(yī)學(xué)ppt羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細(xì)胞檢查絨毛檢查基因診斷方法：優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病21醫(yī)學(xué)ppt羊水檢查方法：優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。產(chǎn)絨毛細(xì)胞檢查：主要用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管，通過(guò)孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查羊水（羊膜穿刺）檢查用于確診胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來(lái)的遺傳性代謝疾病。穿刺時(shí)用穿刺針穿過(guò)孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查6．選擇性流產(chǎn)7．妊娠早期避免致畸劑22醫(yī)學(xué)ppt絨毛細(xì)胞檢查：主要用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管，通過(guò)孕婦的子宮羊水（羊膜穿刺）檢查23醫(yī)學(xué)ppt羊水（羊膜穿刺）檢查23醫(yī)學(xué)ppt四、人類基因組計(jì)劃及其意義測(cè)定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNA的全部核苷酸（或者說(shuō)堿基）的序列，解讀其中包含的遺傳信息１.目的：為什么要測(cè)24條？人類有22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，在常染色體中，每對(duì)同源染色體的兩條染色體，從根本上說(shuō)，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對(duì)這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體Ｘ和Ｙ有較多的非同源部分，不能由Ｘ性質(zhì)推測(cè)Ｙ。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條Ｘ染色體和1條Ｙ染色體,共24條染色體上DNA的總和。

24醫(yī)學(xué)ppt四、人類基因組計(jì)劃及其意義測(cè)定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確25醫(yī)學(xué)ppt25醫(yī)學(xué)ppt1990年啟動(dòng)2001年公開(kāi)發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測(cè)序任務(wù)人類基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.5萬(wàn)個(gè)。2.過(guò)程：3.結(jié)果：中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)26醫(yī)學(xué)ppt1990年啟動(dòng)人類基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基（１）人類基因組計(jì)劃是人類生命科學(xué)史上一項(xiàng)偉大工程，其實(shí)施和完成對(duì)人類將產(chǎn)生難以預(yù)料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈試驗(yàn)和阿波羅登月計(jì)劃。4.意義：（２）對(duì)于人類疾病的預(yù)防、診斷及治療方式都會(huì)有全新的改變（３）極大地促進(jìn)生命科學(xué)領(lǐng)域一系列基礎(chǔ)研究的發(fā)展27醫(yī)學(xué)ppt（１）人類基因組計(jì)劃是人類生命科學(xué)史上一項(xiàng)偉大工程，其實(shí)施和（５）經(jīng)濟(jì)技術(shù)價(jià)值：給食品制造、醫(yī)藥等產(chǎn)業(yè)帶來(lái)一場(chǎng)生物革命（４）促進(jìn)生命科學(xué)與其他學(xué)科的整合，產(chǎn)生了一些新興學(xué)科28醫(yī)學(xué)ppt（５）經(jīng)濟(jì)技術(shù)價(jià)值：給食品制造、醫(yī)藥等產(chǎn)業(yè)帶來(lái)一場(chǎng)生物革命（某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)29醫(yī)學(xué)ppt某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病Thanks!30醫(yī)學(xué)pptThanks!30醫(yī)學(xué)ppt單基因顯性遺傳病并指多指常染色體31醫(yī)學(xué)ppt單基因顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過(guò)度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分)

。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生期。（常顯）軟骨層軟骨發(fā)育不全32醫(yī)學(xué)ppt軟骨發(fā)育不全這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂抗維生素Ｄ佝僂病(X)（伴X染色體顯性遺傳病）抗維生素D性佝僂病有低血磷性和低血鈣性兩種.低血磷性抗維生素D佝僂病比較多見(jiàn),此病特點(diǎn)為:①血磷低下,對(duì)一般劑量維生素D沒(méi)有反應(yīng)；②尿磷增加；③鈣從腸道吸收不良,尿鈣減少或正常；④佝僂病癥狀發(fā)生在一周歲以后；⑤生長(zhǎng)緩慢,但年長(zhǎng)兒發(fā)病者生長(zhǎng)正常.

病因:由于腎小管回吸收磷減少所致.腸道吸收鈣、磷不良,血磷降低,骨質(zhì)不易鈣化.33醫(yī)學(xué)ppt抗維生素Ｄ佝僂病(X)（伴X染色體顯性遺傳?。┛咕S生素D性白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

白化病(常隱)34醫(yī)學(xué)ppt白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)

苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿癥苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害異常35醫(yī)學(xué)ppt苯丙酮尿癥苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒肌肉萎縮無(wú)力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結(jié)締組織替代）。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。伴X隱36醫(yī)學(xué)ppt進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒肌肉萎縮無(wú)力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸單基因顯性遺傳病男性多毛耳(Y)性染色體37醫(yī)學(xué)ppt單基因顯性遺傳病男性多毛耳(Y)性染色體37醫(yī)學(xué)ppt苯丙酮尿癥單基因隱性遺傳病38醫(yī)學(xué)ppt苯丙酮尿癥單基因隱性遺傳病38醫(yī)學(xué)ppt常染色體異常遺傳病21三體綜合癥（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。39醫(yī)學(xué)ppt常染色體異常遺傳病21三體綜合癥（先天性愚型）原因：患者比正常染色體異常40醫(yī)學(xué)ppt常染色體異常40醫(yī)學(xué)ppt性染色體異常遺傳病Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）原因：患者缺少一條X染色體41醫(yī)學(xué)ppt性染色體異常遺傳病Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）原因：患性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）（XO綜合征）是女性中最常見(jiàn)的一種性染色體病，發(fā)病率是1／3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體（45,XO）

。性腺發(fā)育不良患者主要的外部特征是：身體比較矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力：這種病的患者大約有30％伴有先天性心臟病。42醫(yī)學(xué)ppt性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）（XO綜合征）是女性中最常見(jiàn)的一性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥43醫(yī)學(xué)ppt性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）XYY綜合征（47,XYY）該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｘ染色體，染色組成為47,XXY。患者男性第二性征不發(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無(wú)生殖能力，智力一般較低等。該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｙ染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘停郧楸┝?，常有攻擊行為等。44醫(yī)學(xué)ppt先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）XYY綜合征（47,貓叫綜合征原因：第5號(hào)染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。常染色體異常遺傳病45醫(yī)學(xué)ppt貓叫綜合征原因：第5號(hào)染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳XHY×XhXh

Ｐ配子X(jué)HYXhＦXHXhXhY佝僂病正常女：佝僂病男：正常結(jié)論：這對(duì)夫婦只能生男孩，不能生女孩。46醫(yī)學(xué)pptXHY×XhXhＰ配子X(jué)HYXhＦXH特別提醒遺傳病家族性疾病先天性、終身性疾病不一定都是47醫(yī)學(xué)ppt特別提醒遺傳病家族性疾病先天性、終身性疾病不一定都是47醫(yī)學(xué)祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）48醫(yī)學(xué)ppt祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔祖父母外祖父母叔、伯、姑父