高中生物必修二人類遺傳病競(jìng)賽課公開課

關(guān)于高中生物必修二人類遺傳病競(jìng)賽課公開課第五章《基因突變及其他變異》第三節(jié)《人類遺傳病

》第2頁,共32頁，2024年2月25日，星期天

考考你你能舉例說出幾種常見的人類疾病嗎？感冒、腹瀉、狂犬病、白化病、艾滋病、色盲、乙肝等第3頁,共32頁，2024年2月25日，星期天思考:1、你知道哪些疾病屬于遺傳病嗎？2、先天性疾病和遺傳病是一回事嗎？白化病色盲不是，精神分裂癥是遺傳病，但是這種病一般是受到某些因素的刺激后才發(fā)病。另外某些先天性心臟病是由于懷孕期間因病毒感染，導(dǎo)致胎兒心臟出現(xiàn)畸形。第4頁,共32頁，2024年2月25日，星期天1、概念：

遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病。一、人類遺傳病概述第5頁,共32頁，2024年2月25日，星期天（1）環(huán)境污染2、遺傳病發(fā)病率上升的原因：第6頁,共32頁，2024年2月25日，星期天（2）食品安全第7頁,共32頁，2024年2月25日，星期天第8頁,共32頁，2024年2月25日，星期天（1）單基因遺傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因常染色體：X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：X染色體：白化病、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥色盲、血友病

Y染色體：男性外耳道多毛癥3、遺傳病的類型：第9頁,共32頁，2024年2月25日，星期天

概念：由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（2）多基因遺傳病

目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病精神分裂癥第10頁,共32頁，2024年2月25日，星期天（3）、染色體異常遺傳病概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良第11頁,共32頁，2024年2月25日，星期天二、遺傳病對(duì)人類的危害

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。第12頁,共32頁，2024年2月25日，星期天三、優(yōu)生1、概念：

運(yùn)用遺傳學(xué)原理，幫助每個(gè)家庭生育出健康的孩子。第13頁,共32頁，2024年2月25日，星期天2、優(yōu)生的措施②遺傳咨詢：③提倡“適齡生育”：④產(chǎn)前診斷

①禁止近親結(jié)婚：第14頁,共32頁，2024年2月25日，星期天1禁止近親結(jié)婚直系血親旁系血親旁系血親旁系血親第15頁,共32頁，2024年2月25日，星期天

實(shí)例1、生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，達(dá)爾文與他舅父的女兒埃瑪結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）第16頁,共32頁，2024年2月25日，星期天

實(shí)例2、著名遺傳學(xué)家摩爾根，與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

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科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有5－6個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少，

我國(guó)為什么要禁止近親結(jié)婚呢？

但是在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。第18頁,共32頁，2024年2月25日，星期天2進(jìn)行遺傳咨詢④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率

第19頁,共32頁，2024年2月25日，星期天一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A不要生育

B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩

D只生女孩有疑問向你咨詢C第20頁,共32頁，2024年2月25日，星期天3適齡生育最適于生育的年齡女：24－29歲。男：25一35；

產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。4產(chǎn)前診斷第21頁,共32頁，2024年2月25日，星期天【目標(biāo)鞏固】

1、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病通常是指由于______改變而引起的人類疾病，主要可以分為______、

______

和____________三大類。2、單基因遺傳病(1)概念：受____________控制的遺傳病。(2)類型及常見病例：①顯性致病基因控制的疾病：________、_______等。②隱性致病基因控制的疾病：________、_______等。3、多基因遺傳病(1)概念：受_______________控制的人類遺傳病。(2)常見病例：_________、_____________等。4、染色體異常遺傳病(1)概念：由________異常引起的遺傳病。(2)類型及常見病例：_______體細(xì)胞多了一條21號(hào)染色體引起的。色盲單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一對(duì)等位基因多指并指白化病兩對(duì)以上的等位基因遺傳物質(zhì)原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病染色體21三體綜合征第22頁,共32頁，2024年2月25日，星期天謝謝！第23頁,共32頁，2024年2月25日，星期天并指和多指常染色體顯性遺傳病第24頁,共32頁，2024年2月25日，星期天Y染色體遺傳病第25頁,共32頁，2024年2月25日，星期天常染色體隱性遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥第26頁,共32頁，2024年2月25日，星期天

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病第27頁,共32頁，2024年2月25日，星期天苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成常染色體隱性遺傳病第28頁,共32頁，2024年2月25日，星期天唇裂

多基因遺傳病，第29頁,共32頁，2024年2月25日，星期天21三體綜合征先天性愚型

屬于常染色體異常，是由