2.2人類(lèi)染色體核型

醫(yī)

學(xué)

遺

傳

與

優(yōu)

生教師：陶宏婷—永州職業(yè)技術(shù)學(xué)院—人類(lèi)染色體核型知識(shí)點(diǎn)名稱(chēng)目錄CONTENTS02非顯帶核型01概念05高分辨顯帶染色體03顯帶核型06高分辨顯帶染色體的命名04人類(lèi)細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國(guó)際體制概念核型（karyotype)是指將一個(gè)體細(xì)胞中的全套染色體按照大小、形態(tài)特征和著絲粒的位置進(jìn)行分組排列所構(gòu)成的圖像。非顯帶核型對(duì)待測(cè)細(xì)胞的核型進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析，判斷其是否與正常核型一致稱(chēng)為核型分析?？茖W(xué)家古斯塔夫·吉姆薩運(yùn)用吉姆薩染料染色，染色體著色比較均勻，稱(chēng)之為非顯帶技術(shù)。

非顯帶核型顯帶核型常染色體按長(zhǎng)度遞減的次序以1-22編號(hào)，性染色體則稱(chēng)X和Y。人類(lèi)核型分組與各組染色體形態(tài)特征（非顯帶）組別染色體編號(hào)大小著絲粒位置副縊痕隨體鑒別難易A1-3最大1,3號(hào)中；2號(hào)亞中1號(hào)常見(jiàn)無(wú)可鑒別B4-5大亞中無(wú)無(wú)不易鑒別C6-12;X中等亞中9號(hào)常見(jiàn)難鑒別D13-15中等近端無(wú)有難鑒別E16-18較小16號(hào)中，17、18號(hào)亞中16號(hào)常見(jiàn)無(wú)可鑒別F19-20小中央無(wú)無(wú)不易鑒別G21-22;Y最小近端無(wú)21、22號(hào)有；Y無(wú)可鑒別顯帶核型20世紀(jì)70年代，采用特殊的染色方法，可使染色體在其長(zhǎng)軸上顯示出一個(gè)明暗交替或染色深淺不同的橫紋，這種染色體稱(chēng)為顯帶染色體。人類(lèi)染色體顯帶技術(shù)Q顯帶（Qbanding）G顯帶（Gbanding）R顯帶（Rbanding）T顯帶（Tbanding）C顯帶（Cbanding）N顯帶（Nbanding）高分辯染色體顯帶技術(shù)Q帶：熒光染料喹吖因氮芥喹吖因（QM）、鹽酸喹吖因（QH）熒光顯微鏡下每條染色體出現(xiàn)寬窄和亮度不同的橫紋，稱(chēng)為Q帶。優(yōu)點(diǎn)：帶紋明顯，效果穩(wěn)定，缺點(diǎn)：熒光持續(xù)時(shí)間短，設(shè)備要求高。G-顯帶：是最常用的方法。標(biāo)本經(jīng)胰蛋白酶處理后，應(yīng)用Giemsa染色，鏡檢、分析,顯示深染和淺染相間的帶紋。優(yōu)點(diǎn)：技術(shù)簡(jiǎn)便，帶紋清晰，標(biāo)本可長(zhǎng)期保存。R帶：中期染色體經(jīng)磷酸鹽緩沖液保濕處理，以吖啶橙或Giemsa染色，顯示與G帶明暗相間帶型正好相反，所以又稱(chēng)反帶。C帶：主要顯示絲粒結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)以及其它染色體區(qū)段的異染色質(zhì)部分。T帶：又稱(chēng)末端帶，是染色體端粒部分經(jīng)吖啶橙染色后所呈現(xiàn)的區(qū)帶。N帶：又稱(chēng)Ag-As染色法，主要用于核仁組織區(qū)的酸性蛋白質(zhì)染色。R帶：中期染色體經(jīng)磷酸鹽緩沖液保濕處理，以吖啶橙或Giemsa染色，顯示與G帶明暗相間帶型正好相反，所以又稱(chēng)反帶。C帶：主要顯示絲粒結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)以及其它染色體區(qū)段的異染色質(zhì)部分。T帶：又稱(chēng)末端帶，是染色體端粒部分經(jīng)吖啶橙染色后所呈現(xiàn)的區(qū)帶。N帶：又稱(chēng)Ag-As染色法，主要用于核仁組織區(qū)的酸性蛋白質(zhì)染色。人類(lèi)細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國(guó)際體制1978年，制定并公布了《人類(lèi)細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國(guó)際體制》（ISCN)，對(duì)常染色體核型，異常核型的表達(dá)作了嚴(yán)格規(guī)定，提出了一系列命名符號(hào)和縮寫(xiě)術(shù)語(yǔ)。

(1)界標(biāo)：每條顯帶染色體都以其顯著形態(tài)特征為界標(biāo)，包括染色體兩臂的末端區(qū)，著絲粒和某些明顯的深染帶或淺染帶，是識(shí)別染色體的重要特征。

(2)區(qū)：兩個(gè)相鄰界標(biāo)之間的染色體區(qū)段。

(3)帶：顯帶技術(shù)處理過(guò)的染色體顯示的橫紋,每條染色體都是由一系列連貫的帶組成，沒(méi)有非帶區(qū)。描述某一特定帶時(shí)包括4個(gè)方面的內(nèi)容:①染色體序號(hào)；②長(zhǎng)短臂符號(hào)；③區(qū)號(hào)；④帶號(hào)。

例如：3p21表示第3號(hào)染色體、短臂、2區(qū)、1帶。高分辨顯帶染色體人類(lèi)中期染色體的帶紋數(shù)較少，一套單倍體染色體帶紋數(shù)僅有320條帶。20世紀(jì)70年代后期由于技術(shù)的改進(jìn),可以從晚前期、早中期、晚中期細(xì)胞得到更長(zhǎng),帶紋更豐富的染色。一套單倍染色體即可顯550?850條或更多的帶紋，即在原有的帶紋上分裂出更多、更細(xì)長(zhǎng)的帶，這種分帶染色體稱(chēng)為高分辨顯染色體（HRBC)。如高分辨G帶技術(shù)就是在G帶基礎(chǔ)上進(jìn)一步完善的。高分辨顯帶染色體的命名高分辨顯帶的命名方法是在帶之后加小數(shù)點(diǎn)，并在小數(shù)點(diǎn)之后加新的數(shù)字稱(chēng)為亞帶。例如，原來(lái)的lp31帶被為3個(gè)亞帶，命名為