全國產前篩查和產前診斷情況

全國產前篩查和產前診斷情況調查表PAGE1全國產前篩查和產前診斷情況調查表國家衛(wèi)生和計劃生育委員會婦幼司全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室二〇一三年七月調查說明本次問卷調查由國家衛(wèi)生和計劃生育委員會婦幼司組織，旨在掌握我國產前篩查和產前診斷的開展情況，了解2010～2012年我國產前篩查和產前診斷機構的基本情況和服務能力，評價產前篩查和產前診斷對出生缺陷的干預效果，為提高我國產前篩查和產前診斷技術能力和管理能力提供基礎數據。本次調查由各級衛(wèi)生行政部門負責組織工作，產前篩查和產前診斷機構具體實施工作。本調查問卷包括3張表格，各調查機構請?zhí)顚懴鄳谋砀?，請完整填寫，不要遺漏。表1《全市產前篩查和產前診斷工作開展情況調查表》，由南寧市婦幼保健院負責填報。表2《產前篩查機構調查表》，由各?。▍^(qū)、市）所有經衛(wèi)生行政管理部門審批或備案的產前篩查機構及開展了產前篩查業(yè)務的產前診斷機構負責填報，每個機構填報1份。表3《產前診斷機構調查表》，由各省（區(qū)、市）所有經衛(wèi)生行政管理部門審批或備案的產前診斷機構負責填報，每個機構填報1份。調查數據年限為2010～2012年，各年度數據統(tǒng)計時限請采用“3+1”年度統(tǒng)計數據（即上一年度10月1日至本年度9月30日），如果采用自然年度請注明。請完整填寫填報單位名稱、填報人姓名、聯(lián)系電話，以便聯(lián)系。各填報單位采用紙質版和電子版文檔填寫問卷。請在問卷首頁加蓋單位公章，并注明日期，將電子版與紙質版文檔一同遞交。本項調查將開展多級數據質量控制工作，國家級、省級和市級人員將通過多種途徑對數據進行核實和質量控制，確保數據的真實準確。各機構的調查問卷（表2和表3）請于2013年8月20日前上報南寧市婦幼保健院保健部，市婦幼匯總本市資料，并填報表1，若在填寫過程中，有任何疑問，請聯(lián)系以下工作人員：聯(lián)系人：唐婉婷黃永全通訊地址：南寧市友愛南路9號南寧市婦幼保健院保健部郵編：530011電話：2425653，2411221E-mail：nnsfybjb@163.com

問卷編號□□□□□□表1南寧市產前篩查和產前診斷工作開展情況調查表填報單位（請蓋單位公章）填報人聯(lián)系電話填報時間年月日1.本市對產前篩查機構的管理方式為：（可多選）①審批②備案③其他截至2012年12月，全市產前篩查機構共個（含開展了產前篩查業(yè)務的產前診斷機構）其中省級個，市級個，區(qū)縣級個2.本市對產前診斷機構的管理方式為：（可多選）①審批②備案③其他截至2012年12月，全市產前診斷機構共個其中省級個(其中婦幼保健機構個)，市級個(其中婦幼保健機構個)，區(qū)縣級個(其中婦幼保健機構個)3.從事產前篩查和產前診斷的工作人員情況：截至2012年12月，本市從事產前篩查的工作人員中取得《母嬰保健技術考核合格證書》共人。其中：省級人，市級人，區(qū)縣級人截至2012年12月，本市從事產前診斷的工作人員中取得《母嬰保健技術考核合格證書》共人。其中：省級人，市級人，區(qū)縣級人4.本市是否建立常規(guī)的產前篩查和產前診斷信息報告制度？①是②否（如果選②，請?zhí)?2題）5.信息報告方式為：①紙質報表上報②網絡上報③紙質報表上報和網絡上報6.本市的出生人口基本情況表1.3本市的出生人口基本情況指標2010年2011年2012年產婦數（人）活產數（人）其中住院分娩的活產數（人）注：包括全市所有區(qū)縣的常住人口和流動人口。7.您認為目前產前篩查和產前診斷工作主要存在哪些問題？8.您認為應采取哪些措施來改進產前篩查和產前診斷工作？

填表說明一、注意事項1.填報單位:由南寧市婦幼保健院負責填報。2.填報數據時限：請采用“3+1”年度統(tǒng)計數據（即上一年度10月1日至本年度9月30日）3．填寫方式：請直接在相應的表格內或選擇序號上打‘√’，在‘’填寫數字或文字；填表一律用藍色或黑色鋼筆、圓珠筆。某些數據指標，如未能統(tǒng)計，請用”N”表示。4.請完整填寫填報單位名稱、填報人姓名、聯(lián)系電話，以便聯(lián)系。5．“問卷編號”無需填寫，由系統(tǒng)直接生成代碼。二、項目解釋1.產前血清學篩查：指在孕早期和孕中期用血清學方法對胎兒進行唐氏綜合征（21-三體）、18-三體和神經管畸形這三種先天性缺陷和遺傳性疾病的篩查。2.產前超聲篩查：指在特定的孕周用超聲對胎兒嚴重的先天性缺陷進行篩查，主要篩查的畸形為嚴重的體表及內臟畸形。3.產前篩查機構：指具有開展產前篩查（包括血清學和超聲）技術服務資質，獲得當地衛(wèi)生行政部門審批或備案的醫(yī)療保健機構。4.產前診斷：指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，產前診斷技術項目包括遺傳咨詢、醫(yī)學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳等。5.產前診斷機構：指具有開展產前診斷技術服務資質，獲得當地衛(wèi)生行政部門審批或備案的醫(yī)療保健機構。6.活產數：指妊娠滿28周（如孕周不清楚，可參考出生體重達1000g及以上），娩出后有心跳、呼吸、臍帶搏動、隨意肌收縮4項生命指標之一的新生兒數。

問卷編號□□□□□□表2產前篩查機構調查表機構名稱（請蓋單位公章）：機構地址：省市縣填報人聯(lián)系電話填報時間年月日一、基本情況1．本機構登記管理方式為：①審批，通過時間：年月②備案，通過時間：年月③其他通過時間：年月2．本機構可開展的業(yè)務范圍：（可多選）①產前血清學篩查②產前超聲篩查③產前診斷3.本機構的級別：①省級②地市級③區(qū)縣級4.本機構所屬單位的等級：①三級甲等②三級乙等③二級甲等④二級乙等⑤其他5．本機構所屬單位類別：①婦幼保健院（站/所）②綜合性醫(yī)院③婦產科?？漆t(yī)院④其他6．本機構產前篩查業(yè)務隸屬科室：①獨立存在②隸屬于產科③隸屬于檢驗科④隸屬于綜合大超聲科⑤其他7.本機構從事產前篩查的工作人員情況：專職人數人，其中：高級職稱人，副高級職稱人，中級職稱人兼職人數人，其中：高級職稱人，副高級職稱人，中級職稱人本機構從事產前篩查工作并取得《母嬰保健技術考核合格證書》共____人；未取得《母嬰保健技術考核合格證書》，但取得相應培訓資質證書的共_____人。8.本機構產前篩查人員參加上級培訓和專項進修的情況：表2.1產前篩查人員參加上級培訓和專項進修的情況類別類別指標2010年2011年2012年培訓班臨床培訓（人次）總培訓時間（天）實驗室培訓（人次）總培訓時間（天）超聲培訓（人次）總培訓時間（天）專項進修臨床進修（人次）總進修時間（月）實驗室進修（人次）總進修時間（月）超聲進修（人次）總進修時間（月）二、產前篩查業(yè)務開展情況1.開展產前篩查業(yè)務的時間：年月產前篩查業(yè)務被批準的時間：年月2.開展產前篩查的情況：表2.2開展產前血清學篩查情況篩查方案采血孕周范圍收費標準（元）篩查指標1.早孕期篩查孕周至孕周2.中孕期兩聯(lián)篩查孕周至孕周3.中孕期三聯(lián)篩查孕周至孕周4.中孕期四聯(lián)篩查孕周至孕周5.早孕聯(lián)合中孕期篩查孕周至孕周注:篩查指標：①妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）②血清人絨毛膜促性腺激素游離β亞基（Freeβ-HCG）③血清甲胎蛋白（AFP）④血清游離雌三醇（uE3）⑤抑制素A（inhibinA）表2.3開展產前超聲篩查情況篩查方案孕周范圍收費標準（元）1.早孕期篩查孕周至孕周2.中孕期篩查孕周至孕周3.晚孕期篩查孕周至孕周3．產前篩查項目：表2.4產前血清學篩查的項目及其切割值篩查項目切割值21-三體綜合征18-三體綜合征神經管缺陷其他表2.5產前超聲篩查的項目及其正常值篩查項目正常值頸部透明組織厚度（NT）胎兒鼻骨（NB）胎兒頸項皺褶厚度（NF）其他注：其他主要指孕18-24周超出原衛(wèi)生部《超聲產前診斷技術規(guī)范》要求的項目4.產前血清學篩查檢測方法：（可多選）①時間熒光分辨法②化學發(fā)光法③金標法④酶聯(lián)免疫法⑤其他5.產前血清學篩查的血樣標本是否來源于本機構以外的采血點？①是，共家②否（如果選②，請?zhí)?1題）6.采血點的血樣為：①全血②血清7.采血點的血樣是否進行冷藏運送？①是②否8.產前血清學篩查生化實驗時間距離采血時間：①1～2天②3～7天③＞7天9.本機構是否對采血點的相關人員進行培訓？①是，2010年次，2011年次，2012年次②否10.采血點對孕婦妊娠結局的隨訪方式為：①由采血點隨訪②由篩查機構隨訪11.是否與產前診斷機構有固定的轉診關系并簽訂協(xié)議？①有固定的轉診關系并簽訂協(xié)議②有固定的轉診關系，但未簽訂協(xié)議③未簽訂協(xié)議也無固定的轉診關系12.是否對產前篩查孕婦的妊娠結局進行隨訪？①是，針對所有產前篩查的孕婦②是，只針對產前篩查結果為高風險的孕婦③否（如果選③，請?zhí)?5題）13.隨訪方式為：（可多選）①電話隨訪②信件隨訪③門診隨訪④家庭訪視⑤檔案記錄隨訪⑥其他14.隨訪時限：隨訪至小孩出生后年月15.產前血清學篩查書面報告發(fā)放時間為：收到標本之日起個工作日內16.產前篩查病歷資料保存期限：年17.產前篩查血清標本保存期限：年，長期保存于溫度℃18.產前篩查的業(yè)務量：表2.6產前血清學篩查的業(yè)務量項目指標2010年2011年2012年篩查人數1.早孕期篩查人數2.中孕期篩查人數3.早孕聯(lián)合中孕期篩查人數合計篩查結果為高風險的人數1.21-三體綜合征高風險人數2.18-三體綜合征高風險人數3.神經管缺陷高風險人數4.其他高風險人數合計進行了產前診斷的人數表2.7產前超聲篩查的業(yè)務量項目指標2010年2011年2012年篩查人數1.孕11-14周2.孕18-28周3.＞孕28周合計篩查結果為異常的人數1.孕11-14周2.孕18-28周3.＞孕28周合計進行了產前診斷的人數19.隨訪結果：表2.8產前血清學篩查的隨訪結果項目指標2010年2011年2012年篩查結果為高風險1.21-三體綜合征高風險隨訪人數確診病例數2.18-三體綜合征高風險隨訪人數確診病例數3.神經管缺陷高風險隨訪人數確診病例數4.其他高風險隨訪人數確診病例數篩查結果為低風險隨訪人數確診病例數注：確診病例數是指產前診斷機構確診或終止妊娠后及生后臨床確診為先天性缺陷或遺傳性疾病的病例數。表2.9產前超聲篩查的隨訪結果項目指標2010年2011年2012年篩查結果為異常1.孕11-14周隨訪人數確診病例數2.孕18-28周隨訪人數確診病例數3.＞孕28周隨訪人數確診病例數篩查結果為正常隨訪人數確診病例數注：確診病例數是指產前診斷機構確診或終止妊娠后及生后臨床確診為先天性缺陷或遺傳性疾病的病例數。20.接受質量控制的情況：表2.10接受質量控制的次數類別2010年2011年2012年衛(wèi)生部室間質評（次）省級質量控制（次）市級質量控制（次）實驗室內部質量控制（次）其他21.是否有產前篩查相關的醫(yī)療糾紛？①是，2010年次，2011年次，2012年次②否22.您認為目前產前篩查工作主要存在哪些問題？23.您認為應采取哪些措施來改進產前篩查工作？

填表說明一、注意事項1.填報單位:由各?。▍^(qū)、市）的所有經衛(wèi)生行政管理部門審批或備案的產前篩查機構及開展了產前篩查業(yè)務的產前診斷機構負責填報，每個機構填報1份。2.填報數據時限：請采用“3+1”年度統(tǒng)計數據（即上一年度10月1日至本年度9月30日）3．填寫方式：請直接在相應的表格內或選擇序號上打‘√’，在‘’填寫數字或文字；填表一律用藍色或黑色鋼筆、圓珠筆。某些數據指標，如未能統(tǒng)計，請用”N”表示。4.請完整填寫填報單位名稱、填報人姓名、聯(lián)系電話，以便聯(lián)系。5．“問卷編號”無需填寫，由系統(tǒng)直接生成代碼。二、項目解釋1.產前血清學篩查：指在孕早期和孕中期用血清學方法對胎兒進行唐氏綜合征（21-三體）、18-三體和神經管畸形這三種先天性缺陷和遺傳性疾病的篩查。2.產前超聲篩查：指在特定的孕周用超聲對胎兒嚴重的先天性缺陷進行篩查，主要篩查的畸形為嚴重的體表及內臟畸形。3.產前篩查機構：具有開展產前篩查（包括血清學和超聲）技術服務資質，獲得當地衛(wèi)生行政部門審批或備案的醫(yī)療保健機構。4.產前診斷：指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，產前診斷技術項目包括遺傳咨詢、醫(yī)學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳等。5.產前診斷機構：具有開展產前診斷技術服務資質，獲得當地衛(wèi)生行政部門審批或備案的醫(yī)療保健機構。6.隨訪：是指通過電話及其他方式對接受產前篩查的孕婦的妊娠結局及胎兒先天性缺陷情況進行了追蹤。7.產前血清學篩查結果為高風險的人數：是指產前血清學篩查結果為唐氏綜合征（21三體）、18三體和神經管畸形這三種先天性缺陷和遺傳性疾病高風險的人數。8.產前超聲篩查結果為異常的人數：是指妊娠18周～24周產前超聲篩查結果為致命畸形，包括無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不全等。9.確診病例數：是指產前診斷機構確診或終止妊娠后及生后臨床確診為先天性缺陷或遺傳性疾病的病例數。

問卷編號□□□□□□表3產前診斷機構調查表機構名稱（請蓋單位公章）：機構地址：省市縣填報人聯(lián)系電話填報時間年月日一、基本情況1．本機構登記管理方式為：①審批，通過時間：年月②備案，通過時間：年月③其他通過時間：年月2．本機構可開展的業(yè)務范圍：①僅開展產前診斷②產前篩查和產前診斷3.本機構的級別：①省級②地市級③區(qū)縣級4.本機構所屬單位的等級：①三級甲等②三級乙等③二級甲等④二級乙等⑤其他5．本機構所屬單位的類別：①婦幼保健院（站/所）②綜合性醫(yī)院③婦產科?？漆t(yī)院④其他6．本機構產前診斷業(yè)務隸屬科室：①獨立存在②隸屬于產科③隸屬于檢驗科④隸屬于綜合大超聲科⑤其他7.本機構從事產前診斷的工作人員情況：專職人數人，其中：高級職稱人，副高級職稱人，中級職稱人兼職人數人，其中：高級職稱人，副高級職稱人，中級職稱人本機構從事產前診斷取得《母嬰保健技術考核合格證書》共____人；未取得《母嬰保健技術考核合格證書》，但取得相應培訓資質的證書的共_____人。8.本機構產前診斷人員參加上級培訓和專項進修的情況：表3.1產前診斷人員參加上級培訓和專項進修的情況類別類別指標2010年2011年2012年培訓班臨床培訓（人次）總培訓時間（天）實驗室培訓（人次）總培訓時間（天）超聲培訓（人次）總培訓時間（天）專項進修臨床進修（人次）總進修時間（月）實驗室進修（人次）總進修時間（月）超聲進修（人次）總進修時間（月）二、產前診斷業(yè)務開展情況1.開展產前診斷業(yè)務的時間：年月產前診斷業(yè)務被批準的時間：年月2.被批準開展的產前診斷項目有：（可多選）①產前細胞遺傳學診斷②產前分子遺傳學診斷③酶學診斷④遺傳咨詢⑤超聲診斷⑥其他3.開展產前診斷取樣技術的項目包括：（可多選）①絨毛膜取材術②羊膜腔穿刺術③臍靜脈穿刺術④胎兒鏡檢查⑤其他4.開展產前診斷的實驗室方法有：（可多選）①染色體核型分析②DNA測序③熒光原位雜交技術（FISH）④染色體條帶分析⑤熒光定量PCR⑥光譜核型分析（SKY）⑦多重連接探針擴增技術（MLPA）⑧其他5.進行染色體條帶分析的染色體分辨率最大能達到：①320條帶②400條帶③550條帶④850條帶⑤其他6.建立產前診斷技術規(guī)章制度和操作常規(guī)有：（可多選）①人員職責、人員行為準則②診療常規(guī)③實驗室操作規(guī)范④質量控制管理規(guī)定⑤標本采集與管理制度⑥?？茩n案建立與管理制度⑦疑難病例會診制度⑧轉診制度及跟蹤觀察制度⑨統(tǒng)計匯總及上報制度⑩患者知情同意制度eq\o\ac(○,11)其他7.開展的單基因病分子遺傳學產前診斷的疾病有：（請寫出具體疾病的名稱）8.開展的其他分子遺傳學產前診斷的疾病有：（請寫出具體疾病的名稱）9.是否對所有接受產前診斷的孕婦的妊娠結局進行隨訪？①是，針對所有產前診斷的孕婦②是，只針對產前診斷結果陽性者③否（如果選③，請?zhí)?2題）10.隨訪方式為：（可多選）①電話隨訪②信件隨訪③門診隨訪④家庭訪視⑤檔案記錄隨訪⑥其他11.隨訪時限：隨訪至終止妊娠后或小孩出生后年月12.產前診斷病歷資料保存期限：年13.產前細胞遺傳學診斷書面報告發(fā)放時間為：收到標本之日起個工作日內14.產前細胞遺傳學診斷標本保存期限：年，長期保存于溫度℃15.產前分子遺傳學診斷書面報告發(fā)放時間為：收到標本之日起個工作日內16.產前分子遺傳學診斷標本保存期限：年，長期保存于溫度℃17.開展產前診斷取樣技術項目的業(yè)務量：表3.2產前診斷取樣技術項目的業(yè)務量項目取樣時間指標2010年2011年2012年絨毛膜取材術孕周至孕周穿刺例數一次穿刺成功例數術后一周內胎兒丟失例數羊膜腔穿刺術孕周至孕周穿刺例數一次穿刺成功例數術后一周內胎兒丟失例數臍靜脈穿刺術孕周至孕周穿刺例數一次穿刺成功例數術后一周內胎兒丟失例數胎兒鏡檢查孕周至孕周穿刺例數一次穿刺成功例數術后一周內胎兒丟失例數18.產前診斷的業(yè)務量：表3.3產前診斷的業(yè)務量項目指標2010年2011年2012年產前細胞遺傳學診斷檢查例數1.產前血清學篩查高風險2.僅年齡高風險3.其他原因進行產前診斷合計診斷陽性例數1.診斷為21-三體綜合征2.診斷為18-三體綜合征3.診斷為13-三體綜合征4.診斷為性染色體異常5.診斷為其他染色體疾?。ㄈ旧w多態(tài)除外）合計產前分子遺傳學診斷檢查例數診斷陽性例數產前超聲診斷檢查例數診斷陽性例數19.隨訪結果：表3.4產前診斷的隨訪結果項目指標2010年2011年2012年產前細胞遺傳學診斷診斷陽性病例隨訪人數確診病例數診斷陰性病例隨訪人數確診病例數產前分子遺傳學診斷診斷陽性病例隨訪人數確診病例數診斷陰性病例隨訪人數確診病例數產前超聲診斷診斷陽性病例隨訪人數確診病例數診斷陰性病例隨訪人數確診病例數注：確診病例數是指終止妊娠后及生后臨床確診為先天性缺陷或遺傳性疾病的病例數。20.產前診斷為陽性病例并終止妊娠:表3.5產前診斷為陽性病例并終止妊娠的人數類別終止妊娠時間2010年2011年2012年產前細胞遺傳學診斷為陽性病例≥孕28周＜孕28周合計產前分子遺傳學診斷為陽性病例≥孕28周＜孕28周合計產前超聲診斷為陽性病例≥孕28周＜孕28周合計21.本機構接受質量控制的情況：表3.6接受質量控制的次數類別2010年2011年2012年衛(wèi)生部室間質評（次）省級質量控制（次）市級質量控制（次）實驗室內部質量控制（次）其他22.本機構是否有產前診斷相關的醫(yī)療糾紛？①是，2010年次，2011年次，2012年次②否23.您認為目前產前診斷工作主要存在哪些問題？